遺傳性眼底病的基因治療

遺傳性眼底病的基因治療遺傳性眼底病的基因治療在美國開展的比較早，龐繼景教授在美期間是基因治療實驗的全程參與者。如今，龐繼景教授回國加盟廈門眼科中心，開設(shè)遺傳性眼病咨詢門診，為國內(nèi)遺傳性眼病患者提供專業(yè)基因診療服務(wù)。因遺傳因素而罹患的眼病稱為遺傳性眼病，在龐繼景教授看來，遺傳性眼病有四大難點，一是種類繁多，目前已知的遺傳性眼病有700種以上，二是有失明危險，遺傳性眼病對眼的結(jié)構(gòu)和功能危害嚴重，有些會造成先天失明，或隨著病情發(fā)展，視力逐漸遭到破壞，最終導(dǎo)致失明。三是目前絕大多數(shù)通過傳統(tǒng)的方法很難治愈。四是，還會遺傳給下一代。龐繼景教授開著遺傳性眼病咨詢門診的初衷在于提供臨床及遺傳咨詢服務(wù)，以患者的需求為出發(fā)點，融遺傳檢測、診斷、咨詢及疾病管理、預(yù)防于一體。為將來國內(nèi)外合作開展基因治療臨床試驗或商業(yè)治療盡快做好準備?；蛑委煹那疤崾腔驒z測，通過基因檢測查出致病基因。基因療法原理通過一個載體把正常的相應(yīng)基因轉(zhuǎn)入到病變細胞內(nèi)，彌補遺傳病的基因缺陷，或者糾正/修復(fù)相應(yīng)的突變基因，從而達到減輕或治愈疾病的目的。基因療法優(yōu)勢基因療法在視網(wǎng)膜遺傳病治療上獨具優(yōu)勢，目前大多數(shù)具有隱性遺傳的視網(wǎng)膜變性類疾病，特別是涉及基因較小的疾病，基本可以通過基因替代療法得到治療，基因療法為低視力患者提供一個新的治療手段?；蛟\療越早越好基因診療強調(diào)一個早字，某些視網(wǎng)膜遺傳病如果沒有進行早期治療，可以造成視細胞的死亡，對基因治療的預(yù)后產(chǎn)生不良影響。除了基因檢測以外，另一個備受矚目的是遺傳咨詢。“我有視網(wǎng)膜色素變性，我的孩子會得這種病嗎？”，龐繼景教授稱，通過對病人家庭調(diào)查、實驗室檢查及結(jié)合臨床特點，對疾病做出正確診斷，判斷其是否為遺傳病，判明是新的突變還是遺傳。其次確定遺傳方式，是患者進行孕前專業(yè)遺傳咨詢的前提和基礎(chǔ)。通過孕前/產(chǎn)前相應(yīng)專業(yè)遺傳咨詢/檢測，可以最大程度地避免某些遺傳病的發(fā)生，也是優(yōu)生優(yōu)育的重要環(huán)節(jié)。2017年，已有700多個導(dǎo)致眼病的突變基因以及近300個導(dǎo)致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)。目前國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開始基因治療的臨床試驗，包括：雷柏氏先天性黑曚2型（RPE65基因突變引起）青少年黃斑變性（ABCA4基因突變引起）雷伯遺傳性視神經(jīng)病變（ND4基因突變引起）全色盲1型（CNGB3基因突變引起）視網(wǎng)膜色素變性中的一種常染色體隱性遺傳（MERTK基因突變引起）無脈絡(luò)膜癥（REP1基因突變引起）視網(wǎng)膜劈裂癥（RS1基因突變引起）尤塞氏綜合癥2A亞型（USH