2024年必修二基因突變及其他變異知識點總結(jié)

遺傳與進化第五章基因突變及其他變異基因突變和基因重組鐮刀型細胞貧血癥病因分析癥狀：正常人的紅細胞是中央微凹的圓餅狀，患者紅細胞卻是彎曲的鐮刀狀，這樣的紅細胞易發(fā)生破裂，使人患溶血性貧血，嚴重時會導致死亡。病因圖解病因分析=1\*GB3①直接原因：構(gòu)成血紅蛋白分子中的一種氨基酸被另一種氨基酸替代。=2\*GB3②主線原因：控制血紅蛋白分子合成的基因中的一種堿基對（T-A）被另一對堿基（A-T）替代。（4）結(jié)論：鐮刀型細胞貧血癥是由于基因的一種堿基對變化而產(chǎn)生的一種遺傳病。基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基對的替代、增添和缺失，而引起的基因構(gòu)造的變化，叫作基因突變。基因突變發(fā)生的時期基因突變重要發(fā)生在DNA復制時，因此基因突變一般發(fā)生在有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期?；蛲蛔兊倪z傳特點若發(fā)生在配子中，將遵照遺傳規(guī)律傳遞給後裔。若發(fā)生在體細胞匯總，一般不能遺傳。但有些植物體細胞的基因突變可通過無性繁殖傳遞給後裔。人體正常體細胞發(fā)生基因突變，有也許發(fā)展成為癌細胞，但不會遺傳?；蛲蛔儺a(chǎn)生的影響突變方式影響范圍對氨基酸的影響堿基對增添大插入位置前的序列不受影響，影響插入位置後得氨基酸序列缺失大缺失位置前的序列不受影響，影響缺失位置後得氨基酸序列替代小個別氨基酸變化或不變化基因突變的原因外因：由于某些外界環(huán)境條件（如溫度驟變、射線、污染等）或生物原因的作用。=1\*GB3①物理原因：紫外線、X射線及其他輻射。作用機理：損傷細胞內(nèi)的DNA。=2\*GB3②化學原因：亞硝酸、堿基類似物。作用機理：變化生物體內(nèi)核酸的堿基。=3\*GB3③生物原因：某些病毒。作用機理：病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細胞的DNA。（2）內(nèi)因：DNA分子復制發(fā)生錯誤；DNA分子的堿基構(gòu)成發(fā)生變化?；蛲蛔兊奶攸c普遍性：由于自然界誘發(fā)基因突變的原因諸多，基因突變還可以自發(fā)產(chǎn)生，因此，基因突變在生物界是普遍存在的。無論是低等生物，還是高等動植物以及人，都會由于基因突變而引起生物性狀的變化。隨機性=1\*GB3①時間上的隨機：它可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，甚至在趨于衰老的個體中也很輕易發(fā)生，如老年人易得皮膚癌等。=2\*GB3②部位上的隨機：基因突變既可發(fā)生在體細胞中，也可發(fā)生在生殖細胞中，若為前者，一般不傳遞給後裔，若為後者，則可通過生殖細胞傳遞給子代。=3\*GB3③突變對象的隨機：可以發(fā)生在細胞內(nèi)不一樣的DNA分子上，也可發(fā)生在同一DNA分子的不一樣部位、不定向性：體現(xiàn)為一種基因可以向不一樣的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一種以上的等位基因，并且突變的方向和環(huán)境沒有明確的因果關系。低頻性：如在高等生物中，大概105-108個生殖細胞中，才會有1個生殖細胞發(fā)生基因突變，再如大腸桿菌DNA復制錯誤率為10-9。不過當一種種群內(nèi)有許多種體時，就有也許產(chǎn)生多種各樣的隨機突變，足以提供豐富的可遺傳的變異。多害少利性：由于生物既有的性狀都是通過長期的自然選擇進化形成的遺傳均衡系統(tǒng)，任何基因突變都也許會擾亂和破壞本來的遺傳均衡，因此基因突變大多是有害的，如人類的色盲突變、白化病突變等。但少數(shù)基因突變是有利的，如植物抗病性突變、耐旱性突變，微生物的抗病性突變等。此外，也也許出現(xiàn)對生物既無害也無益的突變?；蛲蛔兊囊饬x基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑?；蛲蛔兪巧镒儺惖闹骶€來源，由于基因突變可以產(chǎn)生前所未有的基因，從主線上變化遺傳物質(zhì)，從而出現(xiàn)前所未有的性狀，為生物的進化提供原材料。基因突變與生物性狀的關系多數(shù)基因突變并不引起性狀的變化。=1\*GB3①由于一種氨基酸可由多種密碼子決定，因此某些基因突變并不一定導致蛋白質(zhì)中氨基酸的變化。=2\*GB3②某些突變雖然變化了蛋白質(zhì)中個別氨基酸的種類，但也許并不影響該蛋白質(zhì)的功能。=3\*GB3③隱性突變在雜合狀態(tài)下，也不會引起性狀的變化。（2）少數(shù)基因突變引物生物性狀的變化，如人類的鐮刀型細胞貧血癥?；蛑亟M的概念在生物體進行有性生殖的過程中，控制不一樣性狀的基因的重新組合。此外，轉(zhuǎn)基因工程也屬于控制不一樣性狀的基因重新組合，屬于非自然的基因重組，可以發(fā)生在不一樣種生物之間，可以定向變化生物性狀?；蛑亟M的類型類型發(fā)生的時期發(fā)生的范圍基因的自由組合型減數(shù)第一次分裂的後期非同源染色體上的非等位基因自由組合基因的交叉互換型減數(shù)第一次分裂的四分體時期同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體的交叉互換而互換基因重組的意義基因重組是生物多樣性的原因之一，父本和母本的雜合性越高，兩者的遺傳物質(zhì)基因差異越大，基因重組產(chǎn)生變異的也許性就越大。假如一種雜合子在n對基因上有差異，并且這些基因都是獨立遺傳的，那么將會產(chǎn)生2n種配子，假如再考慮基因的交叉互換，其子代的變異類型就更多了?；蛑亟M是生物變異的來源之一，對生物進化也非常重要?；蛑亟M與基因突變的區(qū)別基因重組：基因重組是原有基因的重新組合，只產(chǎn)生新的基因型，不產(chǎn)生新的基因，因此不會產(chǎn)生新的性狀，只是原有的親代性狀的重新組合?；蛑亟M是通過有性生殖來實現(xiàn)的。（2）基因突變產(chǎn)生新基因，基因突變導致本來的基因變?yōu)樗牡任换?。若基因突變發(fā)生在生殖細胞，突變基因就會通過受精作用傳給下一代；若發(fā)生在體細胞，則一般只影響現(xiàn)代，不會向下一代傳遞。染色體變異染色體構(gòu)造變異的概念在自然條件或認為原因的影響下，染色體構(gòu)造的變化導致生物性狀的變異，叫作染色體構(gòu)造的變異。染色體構(gòu)造變異的類型在自然條件或人為原因的影響下，染色體發(fā)生的構(gòu)造變異重要有如下4種類型（如下表所示）。類型遺傳效應實例缺失：染色體中某一片段缺失引起的變異缺失片段越大，對個體影響越大。輕則影響個體生活力，重則死亡貓叫綜合征、果蠅缺刻翅反復：染色體中增長某一片段引起變異引起的遺傳效應比缺失小，反復部分太大會影響個體生活力果蠅的棒狀眼倒位：染色體中某一片段位置顛倒引起變異形成的配子大多異常，從而影響個體的可育性人的9號染色體臂間倒位引起的不育易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起的變異產(chǎn)生部分異常配子，使配子的可育性減少或產(chǎn)生有遺傳病的後裔人慢性粒細胞白血病染色體構(gòu)造的變化，會使排列在染色體上的基因的數(shù)目或排列次序發(fā)生變化，而導致性狀的變異。大多數(shù)染色體構(gòu)造變異對生物體是不利的，有的甚至會導致生物體死亡。染色體構(gòu)造變異與基因突變的區(qū)別基因突變是基因內(nèi)部分子構(gòu)造的變化，基因的數(shù)目和位置并不變化，在光學顯微鏡下無法直接觀測到；而染色體構(gòu)造的變異在光學顯微鏡下可直接觀測到。染色體構(gòu)造的變異是以染色體片段為整體發(fā)生變化，其內(nèi)部基因構(gòu)造未變化。交叉互換與染色體易位的區(qū)別交叉互換染色體易位圖解區(qū)別發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生于非同源染色體之間屬于基因重組屬于染色體構(gòu)造變異在顯微鏡下觀測不到可在顯微鏡下觀測到染色體數(shù)目變異的種類細胞中個別染色體的增長或減少，例如：人類21號染色體正常狀況下只有一對同源染色體，而由于某種原因變成了3條，導致患21三體綜合征；女性由于缺失了1條X染色體，導致患性腺發(fā)育不良。細胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增長或減少。例如：三倍體無籽西瓜是由于細胞中增長了一種染色體組，不能進行正常的減數(shù)分裂形成生殖細胞，因此不能產(chǎn)生種子。染色體組的概念細胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相似，但又互相協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異，這樣的一組染色體，叫作一種染色體組。對染色體組概念的理解從本質(zhì)上看，構(gòu)成一種染色體組的所有染色體，互為非同源染色體，在一種染色體組中無同源染色體存在。從形式上看，一種染色體組中的所有染色體的形態(tài)、大小各不相似，可通過觀測各染色體的形態(tài)、大小判斷與否為一種染色體組。從功能上看，一種染色體組攜帶著一種生物生長不小于的所有遺傳信息。從物種類型看，每種生物一種染色體組的染色體數(shù)目、大小、形態(tài)都是一定的，不一樣種生物染色體組的數(shù)目、大小、形態(tài)都不一樣的。染色體組的鑒定根據(jù)細胞中染色體的形態(tài)判斷染色體組數(shù)細胞內(nèi)同一形態(tài)的染色體有幾條，則具有幾種染色體組。（2）根據(jù)基因型來判斷在生物體的基因型中，控制同一性狀的基因在一種細胞中出現(xiàn)幾次，就有幾種染色體組。如基因型為Ab的細胞含1個染色體組，基因型為Aa的細胞含2個染色體組，基因型為BBbb的細胞具有4個染色體組?？珊営洖椤巴挥⑽淖帜笩o論大寫還是小寫，出現(xiàn)幾次，就具有幾種染色體組”根據(jù)染色體的數(shù)目和染色體的形態(tài)數(shù)來推算染色體組的數(shù)目=（染色體數(shù)）/（染色體形態(tài)數(shù)）。例如，果蠅體細胞中有8條染色體，分為4種形態(tài)，則染色體組的數(shù)目為2個。二倍體的概念由受精卵發(fā)育而成的個體，體細胞中具有兩個染色體組的個體稱為二倍體。在自然界中，二倍體比較普遍，幾乎所有的動物和過半數(shù)的高等植物是二倍體。多倍體的概念由受精卵發(fā)育而成的個體，體細胞中具有三個或三個以上的染色體組的個體，稱為多倍體。多倍體在植物中國廣泛存在，在動物中比較少見。多倍體的成因在自然界中，多倍體的形成一般是由于環(huán)境條件的劇烈變化干擾了細胞正常的有絲分裂，使有絲分裂受阻，導致細胞內(nèi)的染色體構(gòu)成倍地增長。環(huán)境聚變體細胞在有絲分裂的過程中，染色體完畢了復制，不過細胞受到外界環(huán)境條件（如溫度驟變）或生物內(nèi)部原因的干擾，紡錘體的形成受到破壞，以致染色體不能被拉向兩極，細胞也不能分裂成兩個子細胞，于是就形成染色體數(shù)目加倍的細胞。假如這樣的細胞繼續(xù)進行正常的有絲分裂，就可以發(fā)育成染色體數(shù)目加倍的組織或個體。即：環(huán)境聚變有絲分裂染色體已復制紡錘體不能形成→細胞不能分裂→每個細胞染色體數(shù)目加倍有絲分裂正常條件染色體數(shù)目加倍的組織或個體。正常條件B.染色體數(shù)目加倍也可以發(fā)生在形成配子的減數(shù)分裂過程中，產(chǎn)生染色體數(shù)目加倍的配子，染色體數(shù)目加倍的配子在受精後來也會發(fā)育成多倍體。多倍體的特點多倍體植株一般體現(xiàn)為莖稈粗壯；葉片、果實和種子都比較大；糖類和蛋白質(zhì)等含量增長；抗旱、抗病能力較強；變異性增大，更易適應環(huán)境條件的變化；但發(fā)育緩慢，結(jié)實率低。單倍體的概念單倍體是指體細胞中具有本物種配子染色體數(shù)目的個體。單倍體的成因一般是由未經(jīng)受精作用的卵細胞直接發(fā)育而成的（也叫作單性生殖）。例如蜜蜂、蚜蟲在夏天進行的孤雌生殖。在高等植物中，開花傳粉後，因低溫影響延遲授粉，也可以形成單倍體。單倍體植株的特點單倍體具有本物種配子的染色體組，也就是有生活必需的全套基因，因此在合適條件下，能正常生長。但由于所含染色體僅是正常體細胞的二分之一，一般體現(xiàn)為：（1）植株弱??；（2）不能形成配子，高度不育；（3）染色體一經(jīng)加倍，即得到純合的正常植物體。單倍體、二倍體和多倍體的鑒定生物是幾倍體的判斷，不能只看細胞內(nèi)有幾種染色體組，還要考慮生物個體發(fā)育的直接來源，可用于如下措施區(qū)別開。假如生物體是由受精卵或合子發(fā)育形成的，生物體細胞內(nèi)有幾種染色體組就叫作幾倍體。假如生物體是由生殖細胞——卵細胞或花粉直接發(fā)育而成的，不管細胞內(nèi)具有幾種染色體組，都只能叫作單倍體。例如，四倍體生物的單倍體具有兩個染色體組，六倍體的單倍體具有三個染色體組，它們統(tǒng)稱為單倍體，而不能稱為二倍體、三倍體或多倍體，以區(qū)別于由受精卵發(fā)育而成的二倍體、三倍體或多倍體。單倍體、二倍體和多倍體都是能獨立生活的個體，因此精子、卵細胞、花粉屬于配子，不能稱作單倍體。單倍體育種單倍體植株雖然既弱小又高度不育，但由于只有一種染色體組，通過人工誘導使染色體數(shù)目加倍後，植株可以正常生殖，并且染色體上的成對基因都是純合的，自交後裔沒有性狀分離現(xiàn)象。育種工作者常采用花藥（花粉）在無菌條件下離體培養(yǎng)的措施，使花藥發(fā)育成單倍體植株，然後通過人工誘導使染色體數(shù)目加倍，重新恢復到正常染色體數(shù)目?！驹怼咳旧w構(gòu)成倍減少（染色體數(shù)目的變異），再加倍後得到純種（指每對染色體上成對的基因都是純合的）?！緝?yōu)缺陷】長處：自交後裔不發(fā)生性狀分離，能明顯縮短育種年限，加速育種進程。缺陷：技術復雜，需與雜交育種結(jié)合，其中的花藥離體培養(yǎng)過程需要組織培養(yǎng)技術的支持，多限于植物。多倍體育種【原理】染色體構(gòu)成倍增長（染色體數(shù)目變異）?！境Ｓ么胧坑们锼伤靥幚砻劝l(fā)的種子或幼苗，獲得多倍體植株。秋水仙素誘導染色體加倍的原因：萌發(fā)的種子或幼苗細胞有絲分裂旺盛，用秋水仙素處理正在分裂的細胞，可以克制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞兩極，從而引起細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍，形成多倍體。低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化的試驗【試驗原理】正常進行有絲分裂的植物分生組織細胞，在有絲分裂後期著絲點分裂後，子染色體在紡錘絲的作用下分別移向兩極，最終平均分派到兩個子細胞中去。低溫可克制紡錘體形成，制止細胞分裂，導致細胞染色體數(shù)目加倍?！敬胧┉h(huán)節(jié)】根尖培養(yǎng)：將洋蔥等材料放在裝滿清水的廣口瓶上，底部接觸水面，置于合適條件下，使之生根低溫誘導：待不定根長至1cm時，將整個裝置放入冰箱的低溫室內(nèi)（4℃）,誘導培養(yǎng)36h材料固定：剪取誘導處理的根尖約0.5—1cm，放入卡諾氏液中浸泡0.5-1h，固定細胞的形態(tài)，然後用體積分數(shù)為95%的酒精溶液沖洗2次制作裝片：解離→漂洗→染色→制片（與試驗“觀測植物細胞的有絲分裂”相似）觀測：先用低倍鏡觀測，找到染色體數(shù)目發(fā)生變化的細胞，再換用高倍鏡觀測【結(jié)論】低溫能誘導植物細胞染色體數(shù)目發(fā)生變化?！驹囼炛卸喾N液體的作用】卡諾氏液：固定細胞形態(tài)。體積分數(shù)為95%的酒精：沖洗附著在根尖表面的卡諾氏液。解離液：（體積分數(shù)為15%的鹽酸溶液和體積分數(shù)為95%的酒精以1:1混合）使組織中的細胞互相分離開來。清水：洗去解離液，防止解離過度