新教材2024高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病同步測試新人教版必修2

第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病[基礎(chǔ)檢查]1.下列關(guān)于人類“鐮狀細胞貧血”“特納氏綜合征”和“青少年型糖尿病”的敘述,錯誤的是 ()A.導致鐮狀細胞貧血的突變是致死突變B.上述三類患者的父母不肯定患病C.上述三類都是遺傳病,患者的子代都是患者D.青少年型糖尿病在人群中發(fā)病率較高答案:C2.在下列生殖細胞中,哪兩種生殖細胞的結(jié)合會產(chǎn)生唐氏綜合征的男性患兒?()①23+X②22+X③21+Y④22+YA.①和③ B.②和③C.①和④ D.②和④答案:C3.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是 ()A.可以通過基因檢測的方法查出胎兒是否患貓叫綜合征B.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)變更而引起的疾病C.多基因遺傳病的一個特點是在人群中發(fā)病率比較高D.血友病、青少年型糖尿病均遵循孟德爾遺傳規(guī)律解析:貓叫綜合征是染色體異樣遺傳病,不能用基因檢測的方法,A項錯誤;遺傳病是指由遺傳物質(zhì)變更而引起的疾病,B項錯誤;多基因遺傳病具有人群中發(fā)病率較高的特點,C項正確;血友病屬于單基因遺傳病,遵循孟德爾遺傳規(guī)律,青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病,簡潔受環(huán)境影響,不遵循孟德爾遺傳規(guī)律,D項錯誤。答案:C4.下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預防的敘述,錯誤的是()A.通過遺傳詢問可推算出某些遺傳病的發(fā)病率B.常見的產(chǎn)前診斷方法是羊水檢查、B超檢查等C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病D.禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率解析:通過遺傳詢問可以分析遺傳病的傳遞方式,從而推算出某些遺傳病的發(fā)病率,A項正確;常見的產(chǎn)前診斷方法是羊水檢查、B超檢查等,B項正確;產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,C項正確;禁止近親結(jié)婚能降低隱性遺傳病的發(fā)病率,但是不能降低染色體異樣遺傳病的發(fā)病率,D項錯誤。答案:D5.下列屬于遺傳病的是()A.孕婦缺碘,導致誕生的嬰兒患先天性呆小癥B.由于缺少維生素A,父親和兒子均患夜盲癥C.一家三口在同一時間內(nèi)均患甲型肝炎D.一個男子和他的父親都在40歲左右起先禿頂解析:先天性呆小癥是由甲狀腺激素分泌不足引起的,其遺傳物質(zhì)沒有變更,不屬于遺傳病,A項錯誤;夜盲癥是由缺少維生素A引起的,其遺傳物質(zhì)沒有變更,不屬于遺傳病,B項錯誤;甲型肝炎是由病毒引起的,不屬于遺傳病,C項錯誤;一個男子和他的父親都在40歲左右起先禿頂,可見禿頂與遺傳有關(guān),屬于遺傳病,D項正確。答案:D6.某探討性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時,以“探討××病的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡潔可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是 ()A.探討貓叫綜合征的遺傳方式,在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B.探討青少年型糖尿病的發(fā)病率,在患者家系中調(diào)查C.探討艾滋病的遺傳方式,在全市隨機抽樣調(diào)查D.探討紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查解析:貓叫綜合征是染色體異樣遺傳病,不宜作為遺傳病調(diào)查對象,A項錯誤;青少年型糖尿病是多基因遺傳病,不宜作為遺傳病調(diào)查對象,B項錯誤;艾滋病是由人類免疫缺陷病毒(HIV)引起的疾病,不是遺傳病,C項錯誤;紅綠色盲是單基因遺傳病,遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳,調(diào)查遺傳方式應在患者家系中調(diào)查,D項正確。答案:D7.遺傳病是威逼人類生命健康極其重要的因素。宣揚遺傳病的學問,實行有效措施對遺傳病進行檢測和預防是特別必要的。據(jù)圖回答下列問題。(1)苯丙酮尿癥是常見的單基因遺傳病。該病是由于肝細胞中缺乏苯丙氨酸羥化酶,體內(nèi)積累過多的苯丙酮酸所致。①如圖為苯丙氨酸在體內(nèi)的代謝過程,則限制苯丙氨酸羥化酶合成的基因是圖中的。

②如圖可知,苯丙氨酸經(jīng)正常代謝后可形成黑色素,但一般狀況下苯丙酮尿癥患者并不表現(xiàn)為明顯的膚色變淺等白化現(xiàn)象,其緣由是_________________________________________________。

③對于篩查出的新生兒須要剛好治療,目前有效的治療方法是通過限制患兒飲食中的含量,使體內(nèi)苯丙酮酸含量處于正常水平,治療后體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶含量(填“正常”“過多”或“缺乏”)。

(2)唇裂、原發(fā)性高血壓等屬于多基因遺傳病,是涉及很多個和很多種的人類遺傳病,其發(fā)病率隨而快速上升。

(3)近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病患病概率,主要緣由是______________________________________________________________________________。

解析:(1)①由圖可知限制苯丙氨酸羥化酶合成的基因是圖中的基因甲。②一般狀況下,苯丙酮尿癥患者并不表現(xiàn)為明顯的膚色變淺等白化現(xiàn)象,其緣由是當缺乏酶甲時,體內(nèi)雖然不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸,但酪氨酸仍可以從食物中獲得或由蛋白質(zhì)水解轉(zhuǎn)化而來,因此,缺乏酶甲不會導致患白化病。③治療苯丙酮尿癥要限制患者飲食中的苯丙氨酸的含量,使體內(nèi)苯丙酮酸含量處于正常水平,但由于其基因并未變更,此時其體內(nèi)仍舊缺乏苯丙氨酸羥化酶。(2)唇裂、原發(fā)性高血壓等屬于多基因遺傳病,是受兩對或兩對以上等位基因限制的疾病,易受環(huán)境影響,發(fā)病率較高,其發(fā)病率隨年齡增加而快速上升。(3)近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病患病概率,緣由是近親具有相同隱性致病基因的可能性很大,近親結(jié)婚會大大增加該種遺傳病的患病概率。答案:(1)①基因甲②酪氨酸可以來自食物(或來自體內(nèi)蛋白質(zhì)的水解)③苯丙氨酸缺乏(2)基因環(huán)境因素年齡增加(3)近親具有相同隱性致病基因的可能性很大,近親結(jié)婚會大大增加該種遺傳病的患病概率[拓展應用]8.已知某種伴X染色體隱性遺傳病是由一對等位基因限制的,患者在幼年期均會死亡。不考慮突變,下列關(guān)于該遺傳病的敘述,錯誤的是 ()A.患者的母親都攜帶該遺傳病的致病基因B.該遺傳病屬于單基因遺傳病,有男性患者,也有女性患者C.調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率應在自然人群中隨機取樣D.該遺傳病的致病基因的頻率隨著世代的持續(xù)而降低解析:該遺傳病為X染色體上的隱性遺傳病,患者在幼年期均會死亡,故男性患者的父親肯定正常,而其母親是該遺傳病致病基因的攜帶者,A項正確;假設有女性患者,那么女性患者的父親也肯定是患者,但患者在幼年期均會死亡,因此假設錯誤,即不存在女性患者,B項錯誤;調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率應在自然人群中隨機取樣,C項正確;由于患者都是男性且患者在幼年期均會死亡,致使致病基因的頻率隨著世代的持續(xù)而降低,D項正確。答案:B9.(2024·廣東廣州)如圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險。下列分析錯誤的是()A.從誕生到青春期,由一個基因限制的遺傳病發(fā)病率最高B.多基因遺傳病的顯著特點是成年人發(fā)病風險顯著增加C.染色體異樣遺傳病致死率較高,導致該病風險在誕生后明顯低于胎兒期D.分析遺傳病的傳遞方式,可推算后代再發(fā)風險率解析:從誕生到青春期,單基因遺傳病的發(fā)病率最高,單基因遺傳病是由一對等位基因限制的遺傳病,A項錯誤;據(jù)圖可知,在青春期后(成年),多基因遺傳病的發(fā)病率顯著提高,B項正確;大多數(shù)染色體變異導致的遺傳病是致死的,患病胎兒在誕生前就死亡了,因此染色體異樣遺傳病風險在誕生后明顯低于胎兒期,C項正確;分析遺傳病的傳遞方式,可依據(jù)遺傳特點推算后代再發(fā)風險率,D項正確。答案:A10.下面是某校生物科技活動小組關(guān)于“調(diào)查人群中某些性狀的遺傳”課題的探討方案:Ⅰ.課題名稱:人群中××性狀的遺傳調(diào)查。Ⅱ.探討目的、探討內(nèi)容、材料用具和探討過程(略)。Ⅲ.調(diào)查結(jié)果分析。請分析該探討方案并回答有關(guān)問題。(1)血友病是X染色體上的隱性遺傳病,該小組對某家庭的血友病患者進行遺傳調(diào)查并記錄,依據(jù)下面的“家庭成員血友病調(diào)查表”,推斷“本人”(女性)的基因型(用B或b表示)是,其(“本人”)父親的致病基因來自調(diào)查表中的,血友病致病的根本緣由是_____________________________。

家庭成員血友病調(diào)查表祖父祖母外祖父外祖母父親母親哥哥妹妹本人√說明:空格中標記“√”的為血友病患者,其余均為表型正常。(2)該小組又對其次個家庭的遺傳病(用D或d表示)進行調(diào)查,調(diào)查結(jié)果繪制成遺傳系譜圖,請據(jù)圖回答下列問題。①從遺傳圖解分析,該遺傳病的遺傳方式為。

②Ⅱ5的基因型為。

③若Ⅱ6和Ⅱ7再生一個男孩,正常的概率是。

④假如第一個家庭成員中沒有其次個家庭的致病基因,其次個家庭成員中也沒有第一個家庭的致病基因,Ⅱ8與第一個家庭中的“本人”婚配,生一個患病孩子的概率為,兩種致病基因的遺傳遵循定律。

解析:(1)血友病是X染色體上的隱性遺傳病,由于父親患血友病(XbY),而“本人”正常,又因為是女性,所以“本人”的基因型是XBXb。由于祖父正常,基因型為XBY,所以父親的致病基因來自調(diào)查表中的祖母。血友病致病的根本緣由是基因突變。(2)①從遺傳圖解分析,Ⅰ3、Ⅰ4不患病,Ⅱ9患病,依據(jù)“無中生有為隱性”,又因為9號患病,但Ⅰ3不患病,可推斷出該遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。②Ⅲ10患病,基因型為dd,故Ⅱ6和Ⅱ7的基因型都為Dd,Ⅱ5的表型正常,故其基因型為DD或Dd。③由分析可知,Ⅱ6和Ⅱ7的基因