科普唐氏綜合征科普

科普唐氏綜合征科普2011年，聯(lián)合國大會正式將每年的3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，今年是第12個“世界唐氏綜合征日”。接下來，我們一起來了解下什么是唐氏綜合征。唐氏綜合征即21-三體綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。唐氏綜合征患兒的臨床表現(xiàn)多樣，常涉及多個系統(tǒng)。根據(jù)臨床表現(xiàn)結(jié)合實驗室檢查，診斷并不困難?，F(xiàn)將常見臨床表現(xiàn)匯總?cè)缦拢阂?、特殊面容眼距寬、眼裂小、外眼角上斜、有?nèi)眥贅皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄、吐舌、流涎。二、心臟損傷54%—66%DS患兒伴發(fā)先天性心臟病，先天性心臟病中最常見的為房室間隔缺損（42%)，其次為室間隔缺損（22%)、房間隔缺損（16%)，動脈導(dǎo)管未閉與法洛四聯(lián)癥的發(fā)生率也高于正常兒童。5%—34%的患兒伴有持續(xù)性肺動脈高壓，可能繼發(fā)于肺血管發(fā)育異常、血管張力調(diào)節(jié)和血管內(nèi)皮功能受損。成人患者動脈粥樣硬化及高血壓的發(fā)病率均低于正常人群。最近研究表明先天性心臟病發(fā)病率明顯下降，這可能與產(chǎn)前超聲心臟檢查異常胎兒選擇性終止妊娠有關(guān)。三、神經(jīng)發(fā)育障礙DS患兒主要的臨床表現(xiàn)是智力障礙，損害的程度可以從輕度到中度、重度甚至極重度，有研究表明認(rèn)知障礙水平以中度為主（43%)，但分布廣泛，輕度17%，重度30%，極重度10%，這可能與基因和環(huán)境因素相關(guān)，同時也有涉及表觀遺傳差異，具體機制需要進(jìn)一步研究。另外癲癇的發(fā)生率（2%—13%）高于一般人群（1%)，Moya-Moya綜合征的發(fā)生率也明顯增高。四、胃腸道損害DS患兒發(fā)生胃腸系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能異常的風(fēng)險增加。繼先天性心臟病之后，胃腸道系統(tǒng)的先天異?；疾÷蕿?%—13%，其中先天性十二指腸閉鎖最為常見，其次為肛門閉鎖/狹窄，另有5%的DS患兒患有先天性巨結(jié)腸。食管閉鎖及氣管-食管瘺的發(fā)生率也高于正常人群。胃腸道功能異常最常表現(xiàn)為便秘，這可能與低張力、不良飲食和體育活動減少有關(guān)，需要注意的是甲狀腺功能異常同樣可以伴發(fā)便秘。另有部分患者表現(xiàn)為乳糜瀉，腹痛、腹脹等癥狀。五、內(nèi)分泌異常DS患兒中先天性或者獲得性甲狀腺功能異常發(fā)生率為一般人群的26倍。自身免疫性甲狀腺功能異常在DS人群中有很高患病率，并存在甲狀腺過氧化物酶（TPO）抗體。TPO抗體隨著年齡的增加而增長，尤其8歲以后，患病率更高。亞臨床甲減及甲亢的發(fā)生率亦高于一般人群。DS患兒中I型糖尿病的發(fā)生率是一般人群的4倍，但一般血糖水平較易控制，并發(fā)癥少。另外伴抗胰島素抗體發(fā)生率很高，自身免疫性疾病合并糖尿病及甲狀腺功能異常合并糖尿病的發(fā)病率亦增加。DS患兒生長模式不同，表現(xiàn)為身材矮小，大多低于兩個標(biāo)準(zhǔn)差，生長速度降低，可能與喂養(yǎng)困難，甲狀腺功能障礙，乳糜瀉和阻塞性睡眠呼吸暫停有關(guān)。六、呼吸道疾病由于免疫功能低下，先天性結(jié)構(gòu)或者功能異常，呼吸道疾病在DS患兒中很常見。呼吸道感染是患兒入院治療的最常見原因，也是繼先天性心臟病之后患兒最常見的死亡原因。DS患兒中氣管性支氣管異常的發(fā)生率達(dá)20%，另外氣管軟化癥也很常見，聲門下狹窄的發(fā)生率高于一般人群。七、耳鼻喉疾病DS患兒耳鼻喉畸形的患病率很高，問題可從復(fù)發(fā)性鼻炎到中耳炎積液，然后到阻塞性睡眠呼吸暫停、聽力喪失。這多繼發(fā)于低音腔，小中臉、窄耳道、大舌、扁桃體肥大以及免疫功能障礙。八、血液與腫瘤DS患兒患髓系白血病及其他血液病風(fēng)險增加。短暫性骨髓生成異常是DS新生兒最顯著的臨床異常之一，發(fā)病率為10%—15%，是發(fā)展為髓系白血病的前驅(qū)癥狀。九、免疫缺陷DS患兒感染風(fēng)險增加，特別是呼吸道感染，住院率高、病程長、嚴(yán)重程度增加，伴有膿毒血癥后死亡率高。免疫失調(diào)是DS患兒的重要特征，例如T細(xì)胞、B細(xì)胞減少，血清細(xì)胞因子改變等。先天性免疫缺陷亦有報道，如中性粒細(xì)胞趨化異常和吞噬活性缺陷。十、其他癥狀，如腎臟、眼、口腔、皮膚等相關(guān)癥狀。唐氏綜合征潛在新療法2023年2月，頂尖學(xué)術(shù)期刊《自然》日前發(fā)表了一篇有關(guān)“唐氏綜合征”的研究論文，為治療這類遺傳病帶來了新的見解。來自西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院的研究人員研究指出，唐氏綜合征患者除了發(fā)育遲緩等明顯的癥狀外，還有一些嚴(yán)重的癥狀并沒有得到足夠的關(guān)注。實際上這些患者很容易發(fā)生嚴(yán)重的感染和自身免疫問題，表現(xiàn)為甲狀腺炎、I型糖尿病、乳糜瀉和斑禿等問題。研究論文的摘要總結(jié)說：這些數(shù)據(jù)共同指出唐氏綜合征患者的自身免疫易感狀態(tài)，這背后可能是長期病理性增高的細(xì)胞因子、高活化的CD4T細(xì)胞和持續(xù)的B細(xì)胞活化對免疫耐受的破壞。基于這些發(fā)現(xiàn)，研究團(tuán)隊指出現(xiàn)在可以開辟新的治療途徑，例如用廣譜的免疫抑制劑（如Jak抑制劑）或更有針對性的IL-6抑制方法來解決T細(xì)胞活化。他們表示正在推動一項隨機安慰劑對照臨床試驗，在臨床唐氏綜合征尚無有效的根治方法目前沒有可以根治唐氏綜合征的醫(yī)療手段。盡管如此，如果發(fā)現(xiàn)得早，很多癥狀就