人類(lèi)遺傳病課件高一下學(xué)期生物人教版必修二

5.3人類(lèi)遺傳病新課導(dǎo)入“肥胖”會(huì)遺傳嗎？科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，在人和小鼠的體內(nèi)存在肥胖相關(guān)的ob基因，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱(chēng)為瘦素。ob基因突變的肥胖小鼠，無(wú)法表達(dá)瘦素。給該肥胖小鼠注射瘦素，發(fā)現(xiàn)小鼠食量減少，體重下降。人類(lèi)所有的疾病都是基因病？調(diào)查人群中的遺傳病提前一周給學(xué)生布置設(shè)計(jì)調(diào)查人群中遺傳病的方案，課堂上進(jìn)行分享交流、評(píng)比。具體要求如下：1.評(píng)委：由班上7名同學(xué)擔(dān)任（需有班長(zhǎng)、學(xué)習(xí)委員和生物科代表各1名），評(píng)委負(fù)責(zé)制定評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)（初稿），標(biāo)準(zhǔn)按100分制定，上課前三天提交評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)（電子版），并與老師商討最終評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)。2.由生物科代表依據(jù)成績(jī)及動(dòng)手能力將學(xué)生分為三組，評(píng)委不參與。3.方案應(yīng)分為兩個(gè)，一個(gè)為發(fā)病率的調(diào)查，一個(gè)為遺傳方式的調(diào)查。4.上課前一天提交設(shè)計(jì)方案（電子版），分享交流時(shí)要PPT匯報(bào)（提前拷至電腦桌面）。5.每組推薦一名同學(xué)到講臺(tái)上分享方案，匯報(bào)時(shí)間3min，接受評(píng)委提問(wèn)1min。其他組的同學(xué)可以找出不足并提出質(zhì)疑。調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查的目的：遺傳方式發(fā)病率調(diào)查的范圍：患病家族廣大人群隨機(jī)抽樣調(diào)查的性狀：性狀明顯且發(fā)病率較高的單基因遺傳病調(diào)查的結(jié)果：發(fā)病率過(guò)高或過(guò)低，如何解釋?zhuān)堪咐?一位孕婦在懷孕的前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒,導(dǎo)致胎兒心臟發(fā)

育異常,使胎兒患上先天性心臟病。案例二:由于飲食中缺少維生素A,一家中多個(gè)成員都患有夜盲癥。探究(1)案例一中胎兒的先天性心臟病是遺傳病嗎?為什么?

不是。胎兒的先天性心臟病是母親懷孕期間感染風(fēng)疹病毒所致(2)案例二中夜盲癥是遺傳病嗎?為什么?

不是。夜盲癥是飲食中缺少維生素A所致(3)請(qǐng)分析哪種因素改變導(dǎo)致的人類(lèi)疾病可以稱(chēng)作人類(lèi)遺傳病。

細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)改變。調(diào)查人群中的遺傳病遺傳病的概念:由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病叫做遺傳病?；蚧蛉旧w改變出生就具有的疾病，可能與遺傳、環(huán)境等有關(guān)。先天性疾?。哼z傳病先天性疾病遺傳病家族性疾病只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎？調(diào)查人群中的遺傳病遺傳病的類(lèi)型

受一對(duì)等位基因控制的遺傳病其遺傳符合孟德?tīng)栠z傳定律。(1)單基因遺傳病(2)多基因遺傳病遺傳一般不符合孟德?tīng)栠z傳定律。受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病(3)染色體異常遺傳病由染色體變異引起的遺傳病思考：只要沒(méi)有致病基因就不會(huì)患遺傳病嗎？調(diào)查人群中的遺傳病常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：

多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點(diǎn)：男女患病概率相等，連續(xù)遺傳病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血特點(diǎn)：男女患病概率相等，隔代遺傳1.單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。調(diào)查人群中的遺傳病積累過(guò)多食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白質(zhì)消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羥化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相應(yīng)基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羥化酶患者bb苯丙酮酸（有害）損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙苯丙酮尿癥常?隱調(diào)查人群中的遺傳病舉例：抗維生素D佝僂病特點(diǎn)：男全患病，女全正常；父病子必病舉例：外耳道多毛癥顯性Y隱性遺傳特點(diǎn)：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳，

母病子必病舉例：血友病、紅綠色盲伴性遺傳伴X染色體伴Y染色體遺傳特點(diǎn)：女患者多于男患者，連續(xù)遺傳，

父病女必病1.單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。調(diào)查人群中的遺傳病2.多基因遺傳?。菏軆蓪?duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。

舉例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等。

特征：①家庭聚集現(xiàn)象；

②易受環(huán)境影響；

③群體中發(fā)病率高。調(diào)查人群中的遺傳病3.染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病。唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病貓叫綜合征(5號(hào)染色體短臂缺失)性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）提示：染色體病通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷！調(diào)查人群中的遺傳病1.下圖為4種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，據(jù)圖判斷每種遺傳病最可能的遺傳方式。常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體顯性遺傳伴X染色體顯性遺傳調(diào)查人群中的遺傳病2.唐氏綜合征患者體細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。如圖是卵細(xì)胞形成過(guò)程：(1)根據(jù)圖示過(guò)程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？在減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)，同源染色體未正常分離在減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)，姐妹染色單體未正常分離調(diào)查人群中的遺傳病(2)唐氏綜合征女患者與正常異性結(jié)婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？能，概率為1/2。唐氏綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能含有一條21號(hào)染色體(正常)，也可能含有兩條21號(hào)染色體(不正常)，概率均為1/2。調(diào)查人群中的遺傳病色盲、青少年型糖尿病調(diào)查的目的：患病家族、隨機(jī)抽樣發(fā)病率過(guò)高，如何解釋調(diào)查的性狀：調(diào)查的結(jié)果:調(diào)查的范圍：遺傳方式、發(fā)病率某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患者數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%調(diào)查人群中的遺傳病遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防通過(guò)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等產(chǎn)前診斷遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防主要其次胎兒出生前①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測(cè)確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。時(shí)間手段目的遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1.孕婦血細(xì)胞檢查：又稱(chēng)血清生化篩查。通過(guò)檢測(cè)孕早期或中期孕婦血清中的妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)、人絨毛膜促性腺激素(hCG)或者游離阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(E3)等多個(gè)指標(biāo)，再結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等、主要對(duì)唐氏綜合征和18三體綜合征等進(jìn)行篩查，檢出率在60%左右。2.超聲檢查：是利用人體對(duì)超聲波的反射進(jìn)行觀察，是一種最為直觀的檢查技術(shù)，對(duì)胎兒的心血管系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)等的畸形的診斷率較高。4.羊水檢查：又稱(chēng)羊膜腔穿刺。孕婦子宮羊膜腔內(nèi)的羊水中含有胎兒的游離細(xì)胞，利用這些細(xì)胞就可以分析胎兒染色體的組成，并判斷胎兒是否存在染色體異常。這是一種侵入性的檢查，需要先抽取孕婦的羊水才能進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和檢測(cè)，因此會(huì)有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。只有當(dāng)胎兒患染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)超過(guò)羊水檢查引起的風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，才會(huì)考慮實(shí)施這項(xiàng)手術(shù)。3.基因檢測(cè)：應(yīng)用現(xiàn)代分子生物學(xué)的技術(shù)方法，通過(guò)特定設(shè)備來(lái)檢測(cè)基因是否存在、基因的缺陷、基因的表達(dá)情況等，從而使人們了解被檢測(cè)樣本的遺傳信息，預(yù)測(cè)患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)或?qū)膊∵M(jìn)行診斷等。1.人類(lèi)的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。 （）（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。 （）（3）通過(guò)遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷和基因檢測(cè)，可以完全避免遺傳病的發(fā)生。（）2.預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是 （）A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢(xún)可確定胎兒是否患唐氏綜合征C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D.產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病×××C鞏固練習(xí)人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病類(lèi)型類(lèi)型實(shí)例單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性隱性并指、多指、軟骨發(fā)育不全白化病、苯丙酮尿癥等原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘21三體綜合征對(duì)象計(jì)算公式發(fā)病率較高的單基因遺傳病某種遺傳病的患者數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%遺傳咨詢(xún)產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測(cè)調(diào)查人群中的遺傳病遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防檢測(cè)課堂小結(jié)1.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她是否攜帶白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遺傳咨詢(xún)師，你將如何向她提供咨詢(xún)？【答案】由于要推測(cè)該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知，其弟弟的基因型為aa，推測(cè)其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。遺傳咨詢(xún)師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來(lái)作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過(guò)白化病患者，應(yīng)建議她通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)一步確定她的孩子是否患病。2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合

（1）從圖中你可以得出什么結(jié)論？【答案】從圖中可以得出的結(jié)論是：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高，說(shuō)明子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過(guò)40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。鞏固練習(xí)2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合

（2）從減數(shù)分裂的角度推測(cè)唐氏綜合征形成的原因?！咎崾尽刻剖暇C合征患者體細(xì)胞中有3條21號(hào)染色體。在形成精子或卵細(xì)胞的減數(shù)分裂過(guò)程中，如果由于某種原因，減數(shù)分裂I時(shí)兩條21號(hào)染色體沒(méi)有分離而是進(jìn)入了同一個(gè)次級(jí)精（卵）母細(xì)胞，再經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂Ⅱ，就會(huì)形成含有兩條21號(hào)染色體的精子或卵細(xì)胞；如果減數(shù)分裂I正常，減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)21號(hào)染色體的著絲粒分裂，形成了兩條21號(hào)染色體，但沒(méi)有分別移向細(xì)胞的兩極，而是進(jìn)入了同一個(gè)精子或卵細(xì)胞，這樣異常的精子或卵細(xì)胞就含有24條染色體，其中21號(hào)染色體是兩條。當(dāng)一個(gè)正常的卵細(xì)胞或精子（含23條染色體，其中21號(hào)染色體是1條）與上述異常的精子或卵細(xì)胞結(jié)合成受精卵時(shí)，則該受精卵含47條染色體，其中21號(hào)染色體是3條。由這樣的受精卵發(fā)育而成的個(gè)體就是唐氏綜合征患者。鞏固練習(xí)（3）我國(guó)相關(guān)法規(guī)規(guī)定，35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病。這樣做的原因是什么？有哪些社會(huì)意義？【答案】當(dāng)母親的生育年齡超過(guò)35歲時(shí)，子女患其他遺傳病的概率會(huì)大幅增加，因此，對(duì)35歲以上的孕婦進(jìn)行產(chǎn)