人類遺傳病專題知識(shí)講座專家講座

歲月是把殺豬刀，昔日生物書上21三體綜合癥患者如今已成為中央民族大學(xué)里高材生，沸騰吧！人類遺傳病專題知識(shí)講座第1頁第三節(jié)人類遺傳病人類遺傳病專題知識(shí)講座第2頁一.概念：因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變而引發(fā)疾病二.類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。一、人類常見遺傳病類型人類遺傳病專題知識(shí)講座第3頁：鐮刀型細(xì)胞貧血癥，白化病，先天性聾啞，苯丙酮尿癥等1.單基因遺傳?。焊拍睿河梢粚?duì)等位基因控制遺傳病常染色體X染色體隱性遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病顯性遺傳病：軟骨發(fā)育不全，多指，并指等紅綠色盲，血友病,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等（男性＞女性）抗維生素Ｄ佝僂病等（女性＞男性）Y染色體：外耳道多毛癥人類遺傳病專題知識(shí)講座第4頁白化病人類遺傳病專題知識(shí)講座第5頁苯丙酮尿癥

患兒在3—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)楹羞^多苯丙酮酸而有異味。人類遺傳病專題知識(shí)講座第6頁苯丙酮酸苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶黑色素苯丙酮尿癥病因人類遺傳病專題知識(shí)講座第7頁軟骨發(fā)育不全特征：四肢短小，腰椎前凸，臀部后凸人類遺傳病專題知識(shí)講座第8頁多指并指人類遺傳病專題知識(shí)講座第9頁進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良特征：雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，肌無力、肌肉萎縮。人類遺傳病專題知識(shí)講座第10頁抗維生素D佝僂病特征：腿X型或O型，胸部突起為雞胸人類遺傳病專題知識(shí)講座第11頁2.多基因遺傳?。焊拍睿河啥鄬?duì)基因控制遺傳病病例：唇裂,無腦兒,原發(fā)性高血壓,青少年型糖尿病等特點(diǎn)：家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境影響人類遺傳病專題知識(shí)講座第12頁唇裂無腦兒人類遺傳病專題知識(shí)講座第13頁3.染色體異常遺傳?。焊拍睿阂?yàn)槿旧w數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而引發(fā)疾病類型常染色體：X染色體：性腺發(fā)育不良21三體綜合癥、貓叫綜合癥引發(fā)遺傳物質(zhì)較大改變，往造成較嚴(yán)重后果。特點(diǎn)：人類遺傳病專題知識(shí)講座第14頁21三體綜合征性腺發(fā)育不良人類遺傳病專題知識(shí)講座第15頁1.我國(guó)大約有20%—25%人患各種遺傳??；2.新生兒約1.3%有先天缺點(diǎn)，其中70%—80%

是因?yàn)檫z傳原因所致；3.15歲以下死亡兒童中，大約40%是因?yàn)楦鞣N遺傳病所致；4.流產(chǎn)兒，約50%是染色體異常引發(fā)；5.我國(guó)僅21三體綜合征患者，每年出生達(dá)2萬余人，全國(guó)總數(shù)不少于100萬人。資料：人類遺傳病專題知識(shí)講座第16頁（一）遺傳病監(jiān)測(cè)（二）遺傳病預(yù)防１．以人群為監(jiān)測(cè)對(duì)象２．以大醫(yī)院為監(jiān)測(cè)對(duì)象目標(biāo)：分析發(fā)病原因和提供防治方法最有效辦法：優(yōu)生禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡適齡生育進(jìn)行產(chǎn)前診療二.遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防人類遺傳病專題知識(shí)講座第17頁1、禁止近親結(jié)婚我國(guó)婚姻法要求：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚?？茖W(xué)家推算出：

每人都攜帶有5-6個(gè)隱性致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)因?yàn)榉蚱揠p方攜帶不一樣致病基因，生有遺傳病小孩機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同致病基因，生有遺傳病小孩機(jī)率增大許多倍。人類遺傳病專題知識(shí)講座第18頁科學(xué)家悲?。?/p>

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6子4女，但他們兒女，沒有一位是正常人類遺傳病專題知識(shí)講座第19頁祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑兒女自己弟兄姐妹舅、姨兒女叔伯姑孫兒女（或外孫兒女）兒女弟兄姐妹兒女舅姨孫兒女（或外孫兒女）叔伯姑曾孫兒女（或曾外孫兒女）孫兒女（外孫兒女）弟兄姐妹孫兒女（或外孫兒女）舅姨曾孫兒女（或曾外孫兒女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。人類遺傳病專題知識(shí)講座第20頁2、遺傳咨詢提出防治對(duì)策、方法和提議身體檢驗(yàn)，了解病史，做出診療判斷遺傳病類型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳，他們擔(dān)心未來自己小孩會(huì)遺傳這種病，不知怎樣是好，因而來征求你意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？人類遺傳病專題知識(shí)講座第21頁3、產(chǎn)前診療能診療疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺點(diǎn)病伴性遺傳病檢測(cè)伎倆：1、羊水檢驗(yàn)2、B超檢驗(yàn)3、孕婦血細(xì)胞檢驗(yàn)4、基因診療人類遺傳病專題知識(shí)講座第22頁羊水檢驗(yàn)示意圖人類遺傳病專題知識(shí)講座第23頁4、適齡生育過晚生育因?yàn)轶w內(nèi)積累致突變?cè)蛟龆啵疾⌒『L(fēng)險(xiǎn)也對(duì)應(yīng)增大。母親生育年紀(jì)21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50——24－29歲生育人類遺傳病專題知識(shí)講座第24頁⑶內(nèi)容:共有31.6億個(gè)堿基對(duì)，有2.0~2.5萬個(gè)基因⑴提出:1990年,美國(guó)⑵參加:美、英、法、德、日、中我國(guó)負(fù)擔(dān)了1%測(cè)序任務(wù)，后加了0.1%。分析測(cè)定人類單倍體基因組核苷酸序列繪制遺傳圖:物理圖:序列圖:轉(zhuǎn)錄圖:基因在染色體上位點(diǎn)測(cè)量出基因距離測(cè)定基因堿基排列次序測(cè)定基因轉(zhuǎn)錄形成RNA時(shí)堿基對(duì)三.人類基因組計(jì)劃與人體健康測(cè)定染色體：22條常染色體＋X＋Y人類遺傳病專題知識(shí)講座第25頁遺傳圖譜序列圖譜基因圖譜物理圖譜人類遺傳病專題知識(shí)講座第26頁

Q：什么是先天性疾??？先天性疾病一定是遺傳病嗎？

思索人類遺傳病專題知識(shí)講座第27頁

Q：什么是家族性疾?。考易逍约膊∫欢ㄊ沁z傳病嗎？

人類遺傳病專題知識(shí)講座第28頁【例1】請(qǐng)大家指出以下遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病鞏固練習(xí)人類遺傳病專題知識(shí)講座第29頁以下需要進(jìn)行遺傳咨詢是(

)A、親屬中有生過先天性畸形孩子待婚青年B、得過肝炎夫婦C、父母中有殘疾待婚青年D、得過乙型腦炎夫婦

A人類遺傳病專題知識(shí)講座第30頁已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（）A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C人類遺傳病專題知識(shí)講座第31頁以下是某種遺傳病系譜圖（設(shè)該病受一對(duì)基因控制，D是顯性，d是隱性）請(qǐng)據(jù)圖回答以下問題：Ⅰ

Ⅱ

Ⅳ

Ⅲ（1）該病屬于_______性遺傳病，其致病