知道網(wǎng)課智慧《醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育》測(cè)試答案

第一章單元測(cè)試1【單選題】(2分)不屬于真核生物的表達(dá)調(diào)控層次的有（）A.翻譯后水平調(diào)控B.翻譯前水平調(diào)控C.轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控D.翻譯水平調(diào)控E.轉(zhuǎn)錄后水平調(diào)控2【單選題】(2分)關(guān)于人類(lèi)基因組,說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）A.55%是重復(fù)序列B.人類(lèi)基因組大約有2萬(wàn)個(gè)基因C.55%是基因外序列D.20%為內(nèi)含子、非翻譯區(qū)和假基因E.單拷貝或低拷貝序列占人類(lèi)基因組的45%3【單選題】(2分)引起DNA分子斷裂而導(dǎo)致DNA片段重排的因素是（）A.紫外線(xiàn)B.焦寧類(lèi)C.亞硝酸D.電離輻射E.甲醛4.【多選題】正確答案：BCE下列哪些疾病時(shí)由于DNA修復(fù)缺陷所導(dǎo)致的（）A.白化病B.Cockayne綜合征C.Fancino貧血D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病5【判斷題】所有基因突變都屬于誘發(fā)突變。（）A.對(duì)B.錯(cuò)第二章單元測(cè)試1【單選題】(2分)甲夫婦生育了一個(gè)唇裂患兒，乙夫婦生育了一個(gè)唇裂并發(fā)腭裂的患兒，他們各自再生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)是（）。A.甲>乙B.乙>甲C.均為1/4D.無(wú)法比較確定E.均為1/22【單選題】(2分)對(duì)多基因病來(lái)說(shuō)，后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)與下列哪一個(gè)因素?zé)o關(guān)？（）A.家庭患病人數(shù)B.孕婦年齡C.群體發(fā)病率D.遺傳率E.病情嚴(yán)重程度3【單選題】(2分)在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中,多基因遺傳的變異范圍廣泛,大多數(shù)個(gè)體接近于中間類(lèi)型,極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由（）。A.主基因作用B.多對(duì)基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果C.遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果D.環(huán)境因素的作用大小決定的E.遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的4.【多選題】正確答案：AC以下說(shuō)法正確的是（）。A.多基因遺傳性狀的每對(duì)等位基因的遺傳符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律B.多基因遺傳性狀的每對(duì)等位基因的遺傳不符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律C.多基因遺傳性狀的遺傳不符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律D.多基因遺傳性狀的遺傳符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律E.單基因遺傳病和多基因遺傳疾病之間存在嚴(yán)格界限5【判斷題】苯丙酮尿癥患者中，雜合子的苯丙氨酸羥化酶活性與正常人一樣，唯有隱性純合子的酶活性降低到正常人的0-5%。（）A.錯(cuò)B.對(duì)第三章單元測(cè)試1【單選題】(2分)正確答案：E基因頻率是指（）。A.某一基因的數(shù)量B.某一等位基因的數(shù)量C.某一對(duì)基因的數(shù)量D.某一基因在所有基因中所占的比例E.某一基因在所有等位基因中所占的比例2【單選題】(2分)紅綠色盲（XR?。┠行园l(fā)病率為0.07，那么女性發(fā)病率為（）。A.0.07B.1/0.072C.0.072D.1/0.07E.0.0733【單選題】(2分)正確答案：E醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對(duì)象是（）A.染色體病B.先天性代謝病C.基因病D.分子病E.遺傳病4【單選題】(2分)甲型血友病致病基因頻率為0.0002，則群體中女性攜帶者為（）A.0.0002/2B.0.0004C.0.000023D.0.0008E.1/0.00025.【多選題】正確答案：ABD下列哪個(gè)群體屬于遺傳平衡的群體（）A.AA49％；Aa42％；aa9％B.AA25％；Aa50％；aa25％C.AA16％；Aa35％；aa49％D.AA81％；Aa18％；aa1％E.AA50％；aa50％第四章單元測(cè)試1【單選題】(2分)正確答案：E最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是（）。A.苯丙酮尿癥B.白化病C.遺傳性代謝病D.分子病E.Leber遺傳性視神經(jīng)病2【單選題】(2分)某女性耳聾患者,37歲,婚后生育一子為耳聾,但其同樣耳聾的一個(gè)哥哥婚后生育一子卻正常。自述母親有聽(tīng)力障礙,父親聽(tīng)力正常。此女性患者想生育第二胎,因擔(dān)心再生育耳聾兒子而來(lái)院遺傳咨詢(xún)。您推測(cè)其生育正常子女的概率為（）。A.50%B.不確定C.幾乎100%D.幾乎為0E.25%3【單選題】(2分)線(xiàn)粒體遺傳不具有的特征為（）A.異質(zhì)性B.閾值效應(yīng)C.交叉遺傳D.高突變率E.母系遺傳4.【多選題】正確答案：BCD以下線(xiàn)粒體疾病的突變與tRNA有關(guān)的是哪些（）。A.LHONB.KSSC.MELASD.MERRFE.Leigh綜合征5【判斷題】線(xiàn)粒體基因病常表現(xiàn)為多系統(tǒng)受累的癥狀，且病情多變，預(yù)后較差。（）A.錯(cuò)B.對(duì)第五章單元測(cè)試1【單選題】(2分)染色體數(shù)目在二倍體基礎(chǔ)上再增加一條稱(chēng)之為（）。A.三倍體B.三體型C.單倍體D.部分三體E.單體2【單選題】(2分)染色體發(fā)生羅伯遜易位后的結(jié)果,最確切的說(shuō)法是（）。A.只形成一條中著絲粒染色體B.形成兩條中著絲粒染色體C.形成三條近端著絲粒染色體D.形成一條中著絲粒染色體和一條由兩個(gè)很小的短臂構(gòu)成的小染色體E.形成兩條近端著絲粒染色體3.【多選題】正確答案：ACE大體上,染色體病可分為以下哪幾種類(lèi)型（）A.常染色體病B.染色體易位攜帶者C.性染色體病D.微小缺失綜合征E.染色體異常的攜帶者4【判斷題】脆性X綜合征特殊面容表現(xiàn)為長(zhǎng)臉、大耳朵、嘴大唇厚、大下頜等。一般男性帶有一條脆性X染色體通常為患者，女性通常為攜帶者。（）A.錯(cuò)B.對(duì)5【單選題】(2分)以下哪項(xiàng)不是染色體多態(tài)常出現(xiàn)的位置（）A.D、G組染色體的短臂、隨體和隨體柄B.Y染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端2/3長(zhǎng)度C.1、9、16號(hào)染色體的次縊痕的有無(wú)或增加D.X染色體短臂第六章單元測(cè)試1【單選題】(2分)某新生女?huà)?，其母妊娠和生產(chǎn)均無(wú)異常。但此新生兒嚴(yán)重張力過(guò)低，嚴(yán)重到需要管飼，面部異常——杏仁狀眼、下彎嘴角、陰唇不發(fā)達(dá)。提示女?huà)腩净糚rader-Willi綜合征。主治醫(yī)師預(yù)約了染色體分析和DNA檢測(cè)，以便確定是否15號(hào)染色體缺失，或基因組印記的改變。試問(wèn)，胞苷結(jié)構(gòu)的第5位碳原子發(fā)生（）改變，常常與基因的失活相關(guān)？A.基因重排B.DNA甲基化C.假基因D.姐妹染色單體交換E.基因轉(zhuǎn)變2【單選題】(2分)在導(dǎo)致Prader-WilliSyndrome(PWS)和AngelmanSyndrome（AS）的所有因素中，占比重最大的是（）。A.來(lái)源于印記的點(diǎn)突變B.重組突變C.單親二體型D.父源或母源的15q11-q13缺失E.平衡易位3【單選題】(2分)下列哪一種遺傳病與表觀(guān)遺傳修飾的改變無(wú)關(guān)（）。A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.PWS綜合征C.Rett綜合征D.AS綜合征E.脆性X綜合征4【判斷題】一般情況下,親代印記(基因組印記)發(fā)生在哺乳動(dòng)物的配子形成期,不改變基因的序列,僅僅影響基因的表達(dá)。（）A.錯(cuò)B.對(duì)5【判斷題】基因組印記的遺傳是在生殖細(xì)胞成熟過(guò)程中根據(jù)后代性別建立新印記。（）A.錯(cuò)B.對(duì)第七章單元測(cè)試1【單選題】(2分)下列不屬于癌基因編碼產(chǎn)物的是（）A.生長(zhǎng)因子B.生長(zhǎng)因子受體C.信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)分子D.凋亡促進(jìn)因子E.DNA結(jié)合蛋白和轉(zhuǎn)錄因子2【單選題】(2分)散發(fā)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的第一次基因突變發(fā)生在（）A.親代的生殖細(xì)胞B.子代的生殖細(xì)胞C.腫瘤細(xì)胞D.子代的體細(xì)胞E.親代的體細(xì)胞3【單選題】(2分)RB基因是（）A.細(xì)胞癌基因B.癌基因C.抑癌基因D.腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因E.腫瘤轉(zhuǎn)移基因4【單選題】(2分)家族性（遺傳性）腫瘤不具有的特征是（）。A.家族聚集性B.多發(fā)C.多基因遺傳D.雙側(cè)E.早發(fā)5【判斷題】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的推進(jìn)有利于腫瘤的個(gè)體化治療。（）A.錯(cuò)B.對(duì)第八章單元測(cè)試1【單選題】(2分)某23歲男青年，患嚴(yán)重佝僂病,骨骼畸形、骨痛而行走困難。查體可見(jiàn)身材矮小，下肢進(jìn)行性彎曲，O型腿。實(shí)驗(yàn)室檢查表明血鈣正常，血磷低,尿磷高、血清堿性磷酸酶增高，服用維生素D制劑不能提高血磷。家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，其母親較常人矮小，妹妹表觀(guān)正常，但血磷也偏低。則初步診斷為:（）。A.維生素D依賴(lài)性佝僂病,XD遺傳B.維生素D缺乏性佝僂病,AD遺傳C.抗維生素D性佝僂病,XD遺傳D.抗維生素D性佝僂病,XR遺傳E.維生素D依賴(lài)性佝僂病,XR遺傳2【單選題】(2分)正確答案：E開(kāi)展家系調(diào)查的最主要目的是（）。A.收集病例B.便于與患者聯(lián)系C.了解醫(yī)治效果D.了解發(fā)病人數(shù)E.了解疾病的遺傳方式3【單選題】(2分)懷疑胎兒為無(wú)腦兒,且孕婦有先兆流產(chǎn)的傾向,此時(shí)應(yīng)采?。ǎ〢.羊膜穿刺B.絨毛取樣C.B型超聲掃描D.染色體檢查E.胎兒鏡檢查4.【多選題】正確答案：BDE以下關(guān)于NIPT無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)描述正確的是（）。A.分娩后，胎兒游離DNA在母體內(nèi)仍長(zhǎng)期存在。B.可降低唐篩假陽(yáng)性、不必要的有創(chuàng)診斷、以及由有創(chuàng)診斷導(dǎo)致的流產(chǎn)。C.這是一種目前廣泛開(kāi)展的產(chǎn)前診斷技術(shù)。D.檢測(cè)的是基于孕婦外周血中存在胎兒游離DNA。E.檢測(cè)可用于孕12-24周。5【判斷題】臨床遺傳咨詢(xún)工作在臨床上涉及面很窄，只涉及少數(shù)專(zhuān)科。（）A.對(duì)B.錯(cuò)第九章單元測(cè)試1【單選題】(2分)關(guān)于三胚層胚盤(pán)，以下哪種說(shuō)法正確（）A.只有內(nèi)胚層來(lái)自外胚層B.內(nèi)胚層和中胚層都來(lái)自外胚層C.只有中胚層來(lái)自外胚層D.在第3周初完全形成E.在第2周末完全形成2【判斷題】胎盤(pán)內(nèi)的血液循環(huán)中，母體血和胎兒血兩套血液循環(huán)系統(tǒng)是相混合的。（）A.對(duì)B