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第5章3[基礎(chǔ)達(dá)標(biāo)]題組一人類遺傳病的類型1.下列人類遺傳病依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病的是()①原發(fā)性高血壓②唐氏綜合征③囊性纖維化④青少年型糖尿?、菪韵侔l(fā)育不全⑥鐮狀細(xì)胞貧血⑦哮喘⑧貓叫綜合征⑨先天性聾啞A.③⑥⑨②⑤⑧①④⑦ B.③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C.①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D.②⑤⑧③⑥⑨①④⑦【答案】B2.(2024·重慶期末)下列關(guān)于伴性遺傳相關(guān)特點(diǎn)及應(yīng)用的敘述正確的是()A.患伴X顯性遺傳病的男性多于女性B.血友病、紅綠色盲等具有交叉遺傳的特點(diǎn)C.雙親表現(xiàn)正常,不行能生出患紅綠色盲的兒子D.正常男性和患紅綠色盲的女性婚配所生子女均不患病【答案】B【解析】患伴X顯性遺傳病的人只要有一個(gè)顯性基因即得病,女性XAXA、XAXa均患病,因此患病女性多于男性,A錯(cuò)誤;血友病、紅綠色盲等為伴X隱性遺傳,具有交叉遺傳的特點(diǎn),即母親傳給兒子,父親傳給女兒,B正確;紅綠色盲為伴X隱性遺傳,雙親表現(xiàn)正常(XAXa、XAY),可能生出患紅綠色盲的兒子(XaY),C錯(cuò)誤;正常男性(XAY)和患紅綠色盲的女性(XaXa)婚配所生子女男性患病(XaY)、女性正常(XAXa),D錯(cuò)誤。3.(2024·黑龍江綏化期中)下圖為色盲患者的遺傳系譜圖。以下說法正確的是()A.Ⅱ-3與正常男性婚配,后代都不患病B.Ⅱ-3與正常男性婚配,生育患病男孩的概率是1/8C.Ⅱ-4與正常女性婚配,后代不患病D.Ⅱ-4與患病女性婚配,生育患病男孩的概率是1/8【答案】B【解析】色盲是伴X染色體隱性遺傳病,假設(shè)用B、b表示色盲的相關(guān)基因,則圖中Ⅱ-5的基因型是XbY,Ⅰ-1的基因型是XBXb,Ⅰ-2的基因型是XBY,Ⅱ-3的基因型是1/2XBXB或1/2XBXb,與正常男性XBY婚配,后代患病的概率為1/2×1/4=1/8,A錯(cuò)誤;Ⅱ-3的基因型是1/2XBXB或1/2XBXb,與正常男性XBY婚配,生育患病男孩的概率為1/2×1/4=1/8,B正確;Ⅱ-4的基因型是XBY,其與正常女性(XBXB或XBXb)婚配,若這個(gè)女性基因型為XBXB,生育患病男孩的概率是0,若這個(gè)女性是攜帶者(XBXb),生育患病男孩的概率是1/4,C錯(cuò)誤;Ⅱ-4的基因型是XBY,其與患病女性(XbXb)婚配,生育患病男孩的概率是1/2,D錯(cuò)誤。4.關(guān)于人類唐氏綜合征、鐮狀細(xì)胞貧血和唇裂的敘述,正確的是()A.都是由基因突變引起的疾病B.患者父母不愿定患有這些遺傳病C.可通過視察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D.都可通過光學(xué)顯微鏡視察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病【答案】B【解析】唐氏綜合征是由染色體數(shù)目異樣引起的遺傳病,A錯(cuò)誤。唐氏綜合征患者父母可能正常,但產(chǎn)生不正常的精子或卵細(xì)胞;鐮狀細(xì)胞貧血屬于常染色體隱性遺傳病,父母可能是該致病基因的攜帶者,表型是正常的;唇裂屬于多基因遺傳病,多基因遺傳病易受環(huán)境影響,父母可能正常,B正確。視察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮狀細(xì)胞貧血,C錯(cuò)誤。三種疾病中只有唐氏綜合征可通過視察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病,D錯(cuò)誤。題組二人類遺傳病的調(diào)查、預(yù)防和檢測(cè)5.(2024·四川名校期末)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.通過羊水檢查可確定胎兒是否患某種染色體異樣遺傳病B.通過遺傳詢問可了解遺傳病的遺傳方式并計(jì)算其在人群中的發(fā)病率C.調(diào)查發(fā)病率應(yīng)對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查,以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)D.調(diào)查結(jié)果顯示該病女性發(fā)病率明顯高于男性則此病可能為伴X隱性遺傳【答案】A【解析】染色體變異在顯微鏡下能視察到,故通過羊水檢查可確定胎兒是否患某種染色體異樣遺傳病,A正確;通過遺傳詢問可了解遺傳病的遺傳方式,但計(jì)算其在人群中的發(fā)病率是在足夠大的群體中隨機(jī)調(diào)查,B錯(cuò)誤;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)在足夠大的人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,調(diào)查遺傳病的遺傳方式,應(yīng)對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查,C錯(cuò)誤;若調(diào)查結(jié)果顯示該病女性發(fā)病率明顯高于男性,則此病可能為伴X顯性遺傳,D錯(cuò)誤。6.人類中有一種性別畸形,XYY個(gè)體,外貌像男性,有的智力差,有的智力高于一般人。據(jù)說這種人常有反社會(huì)行為,富攻擊性,在犯人中的比例高于正常人群,但無定論。這類男性有生育實(shí)力,假如一個(gè)XYY男性與一正常女性結(jié)婚,下列推斷正確的是()A.該男性產(chǎn)生的精子有X、Y和XY三種類型B.所生育的后代中出現(xiàn)性別畸形的概率為1/2C.所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2D.所生育的后代智力都低于一般人【答案】B【解析】XYY的男性產(chǎn)生的精子有X、Y、YY、XY四種類型,比例為1∶2∶1∶2;與含X染色體的卵細(xì)胞結(jié)合后,產(chǎn)生性別畸形的概率為1/2(XYY、XXY的個(gè)體);其中產(chǎn)生基因型為XYY孩子的概率為1/6;因后代中有XYY個(gè)體,而題目已知XYY的個(gè)體有的智力高于一般人,故所生育的后代智力都低于一般人是錯(cuò)誤的。7.唐氏綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示,預(yù)防該遺傳病的主要措施是()①適齡生育②基因檢測(cè)③染色體分析④B超檢查A.①③ B.①②C.③④ D.②③【答案】A【解析】據(jù)圖分析,35歲以后,唐氏綜合征發(fā)病率大大提高,所以要進(jìn)行適齡生育;視察染色體數(shù)目可確定是否患唐氏綜合征,所以①③正確,選A。8.(2024·河南校聯(lián)考階段練習(xí))下圖為羊膜腔穿刺術(shù)及染色體和生物化學(xué)異樣產(chǎn)前診斷的方法示意圖。相關(guān)分析正確的是()A.35周歲以下的孕婦都不須要做該項(xiàng)檢查B.所用離心原理與探究DNA復(fù)制過程所用離心原理相同C.通過羊膜腔穿刺術(shù)能有效確診胎兒是否患染色體異樣遺傳病D.染色體分析可用于單基因遺傳病的診斷【答案】C【解析】羊膜腔穿刺術(shù)能有效預(yù)防遺傳病,35周歲以下的孕婦也可以檢查,A錯(cuò)誤;羊膜穿刺所用的離心原理為差速離心,探究DNA復(fù)制過程所用離心原理為密度梯度離心,B錯(cuò)誤;據(jù)圖可知,該技術(shù)能對(duì)染色體分析,因此通過羊膜腔穿刺術(shù)能有效確診胎兒是否患染色體異樣遺傳病,C正確;對(duì)上清液進(jìn)行生化分析可用于單基因遺傳病的診斷,D錯(cuò)誤。[實(shí)力提升]9.(2024·吉林長(zhǎng)春階段練習(xí))圖甲是三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的統(tǒng)計(jì)狀況,圖乙是對(duì)某種遺傳病進(jìn)行檢查時(shí)所得到的凝膠電泳圖譜。下列相關(guān)敘述正確的是()A.染色體異樣遺傳病的發(fā)病率在誕生后高于胎兒期B.從圖乙結(jié)果來看此遺傳病可能是伴X染色體隱性遺傳C.3號(hào)個(gè)體是純合子的概率為1/3D.多基因遺傳病的特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加【答案】D【解析】據(jù)圖甲可知,染色體異樣遺傳病的發(fā)病率在誕生后明顯低于胎兒期,A錯(cuò)誤;圖乙中,1和2正常,4有病,說明該病為隱性遺傳病。由于父親1的基因帶譜有兩個(gè)條帶,攜帶致病基因,推斷為常染色體隱性遺傳,B錯(cuò)誤;據(jù)圖乙可知,3號(hào)個(gè)體的基因帶譜只有一個(gè)條帶,且表現(xiàn)正常,故其確定為顯性純合子,C錯(cuò)誤;據(jù)圖甲可知,多基因遺傳病的特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加,D正確。10.(2024·廣東校聯(lián)考期末)限制先天性耳聾的120種耳聾基因中,屬于常染色體隱性遺傳的約有50種,這些基因限制產(chǎn)生聽力的發(fā)育途徑的不同部分,若這50種基因均為顯性基因,則表現(xiàn)為聽力正常。而這50種基因中任何一種產(chǎn)生的隱性突變類型,都可能導(dǎo)致耳聾(如某隱性突變引起中耳的一小塊骨頭的功能丟失可以導(dǎo)致耳聾)。下圖是調(diào)查到的兩個(gè)耳聾家族系譜圖,可以依據(jù)該圖確定耳聾是由同一種基因突變還是不同的基因突變引起的。下列推斷正確的是()A.家系(a)是相同的基因突變導(dǎo)致的耳聾B.家系(b)的四個(gè)子女和正常人結(jié)婚,所生子女的聽力有可能不正常C.圖中的兩個(gè)家系子女中有通婚者,他們的孩子患先天性耳聾的概率為0D.調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式時(shí)適合選擇先天性耳聾【答案】B【解析】據(jù)圖可知,家系a中親代耳聾,而子代正常,若為同一基因突變(設(shè)為A突變),則雙親應(yīng)為aaBBCC…×aaBBCC…則子代均應(yīng)患病,與題意不符,A錯(cuò)誤;據(jù)圖可知,家系(b)親代耳聾,而子代全部耳聾,應(yīng)為同一基因突變(設(shè)為B),則雙親基因型均為AAbbCC…則子代基因型也為AAbbCC…全部患病,他們和正常人結(jié)婚,所生子女的聽力有可能不正常,B正確;圖中的兩個(gè)家系子女中有通婚者,家系a中親代耳聾,而子代正常,親代是不同基因發(fā)生基因突變,假設(shè)突變基因是A和B,那么a家系的子女的基因型是AaBbCC…,據(jù)圖可知家系(b)親代耳聾,而子代全部耳聾,應(yīng)為同一基因突變(設(shè)為B),則雙親基因型均為AAbbCC…則子代基因型也為AAbbCC…,a和b家系的子女通婚,他們的孩子患先天性耳聾的概率為1/2,C錯(cuò)誤;調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式不適合選擇先天性耳聾,該病是多基因遺傳病,易受環(huán)境因素影響,D錯(cuò)誤。11.一對(duì)表型正常的夫婦,生下一個(gè)紅綠色盲和白化病兼患的兒子,下列示意圖中,b是紅綠色盲致病基因,a是白化病致病基因,不行能存在于該夫婦體內(nèi)的細(xì)胞是(不考慮基因突變)()【答案】D【解析】依據(jù)題意可知,父母的基因型分別為AaXBY、AaXBXb,因此該夫婦不行能含有AA基因型的體細(xì)胞,A、B項(xiàng)圖示可分別表示父親的體細(xì)胞、次級(jí)精(卵)母細(xì)胞或極體。C項(xiàng)圖示可表示因減數(shù)分裂Ⅰ過程發(fā)生互換而得到的次級(jí)卵母細(xì)胞或極體。12.如圖為單基因遺傳病的遺傳系譜圖,據(jù)圖回答問題:(1)若該病為常染色體隱性遺傳病(如白化病),致病基因用a表示,則Ⅰ1的基因型是________________,Ⅱ3是雜合子的概率為________。(2)若該病為常染色體顯性遺傳病(如多指),則Ⅰ2________(填“可能”或“不行能”)是純合子,因?yàn)樗麄兊暮蟠杏斜硇驼5膫€(gè)體。(3)若該病為伴X隱性遺傳病(如紅綠色盲、血友病),致病基因用b表示,則Ⅱ4的基因型是________。假如Ⅰ1和Ⅰ2夫婦再生一個(gè)小孩,建議他們進(jìn)行產(chǎn)前診斷,因?yàn)樗麄兯腳_________(填“兒子”或“女兒”)確定患病。(4)若該病為伴X顯性遺傳病(如抗維生素D佝僂病),則Ⅰ1和Ⅰ2夫婦再生一個(gè)女兒,表型正常的概率是________?!敬鸢浮?1)Aa100%(2)不行能(3)XbY兒子(4)1/2【解析】(1)若該病為常染色體隱性遺傳病,依據(jù)Ⅱ4為患者,可推斷Ⅰ1確定含有致病基因,其基因型為Aa;依據(jù)Ⅰ2為患者,可推斷Ⅱ3確定含有致病基因,其基因型為Aa。(2)若該病為常染色體顯性遺傳病,依據(jù)Ⅱ3正常,可推斷Ⅰ2確定含有正?;?。(3)若該病為伴X隱性遺傳病,則Ⅱ4的基因型確定是XbY,Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分別為XBY、XbXb,其所生的兒子確定患病。(4)若該病為伴X顯性遺傳病,Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分別為XbY、XBXb,再生一個(gè)表型正常女兒的概率為1/2。13.下圖所示是一對(duì)近親結(jié)婚的青年夫婦的遺傳分析圖,其中白化病由基因a限制,色盲由基因b限制(圖中與本題無關(guān)的染色體略),請(qǐng)據(jù)圖回答下列問題。(1)圖中E細(xì)胞的核DNA數(shù)目是______,含有________個(gè)染色體組。(2)從理論上分析,圖中H(白化色盲患者)為男性的概率是________。(3)該對(duì)夫婦所生子女中,患病概率為________。(4)若該對(duì)夫婦生下了一患唐氏綜合征的孩子G(21號(hào)染色體多了一條),請(qǐng)你運(yùn)用減數(shù)分裂有關(guān)學(xué)問簡(jiǎn)要說明孩子G患唐氏綜合征的可能緣由:__________________________。(5)請(qǐng)你從優(yōu)生優(yōu)育的觀點(diǎn)動(dòng)身,說明近親不能結(jié)婚的緣由:______________________?!敬鸢浮?1)231(2)100%(3)7/16(4)在減數(shù)第一次分裂后期21號(hào)同源染色體未分開或減數(shù)其次次分裂后期染色單體分別形成的染色體被拉向同一極,生成21號(hào)染色體多一條的生殖細(xì)胞,該細(xì)胞經(jīng)受精成為受精卵,發(fā)育成G即為唐氏綜合征患者(5)近親結(jié)婚導(dǎo)致隱性致病基因純合的概率大大增加,即患隱性遺傳病的概率增加【解析】(1)人類正常體細(xì)胞中DNA數(shù)為46個(gè),染色體組數(shù)為2個(gè),生殖細(xì)胞中減半為23個(gè)DNA、1個(gè)染色體組。(2)由這對(duì)青年夫婦的基因型,結(jié)合白化色盲
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