基因突變和基因重組（第1課時）高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

第1節(jié)基因突變和基因重組第5章基因突變及其他變異（第1課時）一、基因突變的實例正常紅細(xì)胞鐮狀細(xì)胞不靈活，不容易改變形狀，許多穿過血管時會破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時會導(dǎo)致死亡實例1：鐮狀細(xì)胞貧血(也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥)是一種遺傳病。正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的鐮刀狀。直接病因：賴氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸纈氨酸異常血紅蛋白部分氨基酸序列正常血紅蛋白部分氨基酸序列血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代，導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常。根本病因？一、基因突變的實例想一想這種疾病能否遺傳?怎樣遺傳?谷氨酸纈氨酸AU能。親代通過生殖過程把基因傳給子代。血紅蛋白DNA轉(zhuǎn)錄mRNA翻譯正常異常AT根本病因：基因中堿基對的替換。一、基因突變的實例思考：堿基對替換一定會導(dǎo)致蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變嗎？堿基對替換后，氨基酸可能改變，也可能不改變。一、基因突變的實例DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

異亮氨酸精氨酸異亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正?！ぁぁAAGC

G······ATTCGC···

堿基對替換精氨酸思考：如果基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會改變？A

U

CCGC···異亮氨酸精氨酸mRNADNAA

T

CCGC···

T

A

GGCG···正常蘇氨酸丙氨酸ACCGC···

堿基對缺失（1對）A

CCGC···TGGCG···AG

TCCGC···

TC

AGGCG···堿基對增添（1對）絲氨酸脯氨酸A

G

UCCGC···堿基對的增添或缺失，會影響插入位置后的序列。一、基因突變的實例1、基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。若發(fā)生在基因間區(qū)不屬于基因突變基因1基因2基因3基因4一、基因突變的實例思考：基因突變一定會引起生物性狀的改變嗎？1.基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。2.基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會導(dǎo)致性狀的改變。3.性狀表現(xiàn)是遺傳基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，在某些環(huán)境條件下，改變了的基因可能并不會在性狀上表現(xiàn)出來。一、基因突變的實例2、基因突變的時間：主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期。（1）減數(shù)分裂I前的間期注意：有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過無性生殖遺傳隨配子遺傳給后代（2）發(fā)生在有絲分裂前的間期體細(xì)胞中，一般不能遺傳一、基因突變的實例3、基因突變的觀察：分子水平的改變，無法在顯微鏡下觀察。注意：鐮狀細(xì)胞貧血可以通過觀察紅細(xì)胞的形態(tài)是否變化，進(jìn)而推測是否發(fā)生基因突變。AT一、基因突變的實例實例2：細(xì)胞的癌變。癌癥是威脅人類健康最嚴(yán)重的疾病之一。細(xì)胞的癌變與基因突變有關(guān)嗎？正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌細(xì)胞一、基因突變的實例1、癌變的原因：原癌基因和抑癌基因突變。人和動物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需正常突變或過量表達(dá)相應(yīng)的蛋白質(zhì)活性過強可能引起細(xì)胞癌變表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡正常突變原癌基因抑癌基因一、基因突變的實例2、癌細(xì)胞的特征：

能夠無限增殖;

形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化;

細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。基因突變是如何產(chǎn)生的呢?1927年，美國遺傳學(xué)家繆勒發(fā)現(xiàn)X射線照射果蠅后代發(fā)生突變的個體數(shù)大大增加同年，又有科學(xué)家玉米和大麥的種子X射線和Y射線照射射線能提高突變率二、基因突變的原因二、基因突變的原因◆誘發(fā)突變的外因：物理因素化學(xué)因素生物因素◆內(nèi)因：在沒有這些外來因素的影響時，基因突變也會由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤等原因自發(fā)產(chǎn)生。紫外線，X射線及其他輻射能損傷DNA；亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNA；癌癥的預(yù)防：遠(yuǎn)離致癌因子，保持良好的心理狀態(tài)，養(yǎng)成健康的生活方式。運用物理的或者化學(xué)的手段處理萌發(fā)的種子和幼苗，誘發(fā)基因突變，從中選出需要的突變個體，然后進(jìn)行培育推廣?！久劝l(fā)的種子或者幼苗有絲分裂旺盛，基因突變主要發(fā)生在DNA復(fù)制】

舉例：太空椒、青霉素高產(chǎn)菌株優(yōu)缺點

優(yōu)點：

缺點：誘變育種提高突變率，創(chuàng)造生物新品種。需大量處理實驗材料。三、基因突變的特點◆普遍性：在生物界中普遍存在，病毒、原核生物、真核生物都會發(fā)生基因突變◆隨機性：可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上和同一個DNA分子的不同部位三、基因突變的特點◆不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因Aa1a2a3三、基因突變的特點◆低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低三、基因突變的特點基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10-6果蠅的白眼基因4×10-5果蠅的褐