醫(yī)院培訓(xùn)課件：《胎兒神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形》

胎兒神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形

腦穿通畸形（以前譯成孔洞腦）、腦裂畸形、積水性無腦畸形是一個疾病的三個階段（輕—重）病因：大腦缺血，開始為缺血性梗死，隨后發(fā)生空洞化大腦中動脈區(qū)（多見）腦穿通畸形：胎兒或新生兒大腦中任何充滿液體的空腔最初定義：腦室與蛛網(wǎng)膜下腔間相通的缺陷先天性腦穿通畸形（腦穿通囊腫）罕見，多數(shù)病因不明，多繼發(fā)于晚孕期胎兒宮內(nèi)腦損傷早產(chǎn)兒多見（因顱內(nèi)出血多見）腦血管阻塞/腦實質(zhì)內(nèi)腦血管破裂出血，軟化壞死區(qū)/出血灶吸收后形成腦內(nèi)囊狀病變，與腦室系統(tǒng)/蛛網(wǎng)膜下腔/與兩者相通病理：腦實質(zhì)內(nèi)囊腔形成，充滿液體，且多與腦室交通超聲診斷腦實質(zhì)內(nèi)一/多個形態(tài)不規(guī)則囊性病變，多與側(cè)腦室相通，也可不相通同側(cè)腦室擴張，可伴腦積水可與硬膜下腔相通，并形成硬膜下積液，超聲難與其他腦內(nèi)囊腫（蛛網(wǎng)膜囊腫）等鑒別鑒別診斷頂枕部腦穿通畸形需與三角區(qū)蛛網(wǎng)膜囊腫相鑒別與腦室關(guān)系：蛛網(wǎng)膜囊腫有包膜，不相通腦穿通畸形，多相通，同側(cè)側(cè)腦室常擴大占位效應(yīng)：腦穿通畸形不明顯（腦實質(zhì)損傷后壞死軟化）

蛛網(wǎng)膜囊腫有一定的占位效應(yīng)（腦脊液在蛛網(wǎng)膜下腔內(nèi)異常聚集），鄰近腦實質(zhì)受壓推擠臨床處理及預(yù)后預(yù)后與囊腫大小、部位及是否伴腦積水有關(guān)囊腫較小，不伴腦積水時，預(yù)后較好囊腫較大，伴腦積水時，預(yù)后較差，多伴嚴(yán)重智力和神經(jīng)后遺癥（四肢偏癱、失明言語障礙、癲癇等）合并腦積水且癥狀明顯者，可行腦室分流術(shù)，緩解腦室擴張對腦實質(zhì)進一步損傷，手術(shù)（＜2歲）腦裂畸形罕見的胎兒腦部裂開畸形，頂葉多見病因不明：可能是腦組織壞死（雙側(cè)大腦中動脈梗阻），也可能與腦發(fā)育（神經(jīng)元移行）異常有關(guān)伴發(fā)畸形：透明隔腔消失（80-90％）、腦室擴大或腦積水、

多小腦回畸形、胼胝體發(fā)育不全等本病多在妊娠28周后診斷，20周前診斷者罕見腦裂畸形

大腦中動脈區(qū)域缺血性梗死，病灶位于大腦凸面部分患者一側(cè)大腦半球出現(xiàn)腦裂畸形，另一側(cè)大腦半球出現(xiàn)多腦回畸形神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙與病理嚴(yán)重程度相關(guān)生后第一年可能無癥狀，17%病例有輕微癥狀典型臨床表現(xiàn)：運動障礙和癲癇發(fā)作，語言功能受影響較小畸形特征可單（輕）/雙側(cè)裂開，可對稱/非對稱襯有灰質(zhì)的裂隙貫穿大腦半球，經(jīng)裂隙連接腦室和蛛網(wǎng)膜下腔典型表現(xiàn)：左、右大腦半球在葉水平裂開成前后兩部分，裂開處與增大側(cè)腦室相通，側(cè)腦室與蛛網(wǎng)膜下腔經(jīng)裂相通根據(jù)嚴(yán)重程度，分為兩型:

I型（閉唇型），裂唇彼此相連（產(chǎn)前難診斷）

Ⅱ型（開唇型），裂唇開放，裂隙（腦脊液）至腦室水平開唇型腦裂畸形超聲特征主要表現(xiàn)：大腦裂開成前后兩部分（橫切面），裂開處為無回聲且與側(cè)腦室及蛛網(wǎng)膜下腔相通大腦裂開處表面回聲較強，與正常腦表面回聲相似（大腦灰質(zhì)襯托），與側(cè)腦室室管膜相連側(cè)裂區(qū)多見，多兩側(cè)對稱，腦裂寬大，伴有嚴(yán)重腦積水和鄰近局部腦灰質(zhì)發(fā)育異常，如多微腦回、腦回肥厚等臨床處理及預(yù)后本病預(yù)后不一癲癇（最多見）/輕偏癱（取決于大腦累及的部位，見于單側(cè)單純性腦裂者）全面發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作和運動障礙（見于雙側(cè)腦裂者）積水性無腦畸形（水腦癥）散發(fā)/致死性腦畸形,發(fā)生率為1／4000-1／10000半側(cè)積水性無腦畸形罕見發(fā)病原因:頸內(nèi)動脈主干/分支廣大區(qū)域梗阻致其供血區(qū)腦組織壞死(多數(shù))，大腦彌漫性感染導(dǎo)致大腦廣泛壞死（少數(shù)）嚴(yán)重腦積水后期大腦受壓而萎縮，或大腦胚胎發(fā)生過程中的缺陷亦可導(dǎo)致這種畸形的發(fā)生畸形特征主要特征

通常有部分腦中線存在，雙側(cè)大腦半球缺如（被大量腦脊液取代），枕葉可部分保存

丘腦正常且沒有融合,小腦(完整，蚓部正常）/中腦存在頭顱大小可正常或明顯增大，顱骨正常形成羊水過多超聲特征典型表現(xiàn)：顱內(nèi)大范圍液性暗區(qū)，幾乎呈一囊性胎頭，大腦半球/大腦皮質(zhì)不能顯示在顱腔下部近枕部可見小腦、中腦組織，似小島樣低回聲結(jié)構(gòu)突向囊腔內(nèi)聲像圖上，小島樣低回聲結(jié)構(gòu)與無葉全前腦發(fā)育不良的丘腦難鑒別，但兩者預(yù)后均很差積水性無腦畸形鑒別診斷重度腦積水：腦室全部擴張，大腦組織被壓向顱骨,額/顳部能顯示一些受壓腦皮質(zhì)和大腦鐮,積水嚴(yán)重者單從超聲表現(xiàn)很難將其區(qū)分前腦無裂畸形:無腦中線,伴相應(yīng)中線區(qū)面部畸形臨床處理及預(yù)后常合并眼畸形、視神經(jīng)異常、斜視、“落日征”、巨頭、持續(xù)加重痙攣精神運動障得預(yù)后差，外科治療與分流術(shù)均不能改善預(yù)后，一般不建議特殊處理和過多干預(yù)多為散發(fā)病例，多無再發(fā)風(fēng)險也有報道本病合并13-三體，再發(fā)風(fēng)險取決于合并畸形前腦未完全分裂成左右兩葉單一腦室腔、額葉未分裂發(fā)生率約1/10000常與染色體異常有關(guān)，仍有許多病因不明前腦無裂畸形(全前腦)畸形特征根據(jù)大腦半球分開程度分為三型無葉全前腦（最嚴(yán)重，致死性）：大腦半球完全融合，大腦鐮及半球裂隙缺失，僅單個原始腦室，丘腦融合半葉全前腦（中間型，致死性）：顳/枕葉有更多大腦組織，大腦半球及側(cè)腦室僅后側(cè)分開，前方相連為單一側(cè)腦室，丘腦常融合/不完全融合葉狀全前腦（智力低下）：大腦半球及腦室完全分開，大腦半球前后裂隙發(fā)育尚好，丘腦左右各一，但仍有一定程度的結(jié)構(gòu)融合，如透明隔消失伴發(fā)畸形大腦皮質(zhì)發(fā)育差常出現(xiàn)小頭，腦積水時頭可增大大腦半球不分開，可形成面部中線結(jié)構(gòu)畸形眼畸形：眼距過近（輕者），獨眼（重者）眼眶甚至眼球融合鼻畸形：單鼻孔畸形、無鼻孔長鼻畸形或象鼻畸形，此種長鼻常位于獨眼上方唇腭裂（正中/雙側(cè)）、小口畸形超聲特征無葉全前腦：頭顱增大、單一側(cè)腦室、丘腦融合、腦中線結(jié)構(gòu)消失/畸形（眼距過近、獨眼、喙鼻、唇裂）半葉全前腦：大腦半球部分分裂、部分腦中線，無第三腦室/透明隔/胼胝體葉狀全前腦：腦內(nèi)及面部結(jié)構(gòu)異常不明顯，胎兒期很難被檢出有報道早孕期11－13周（側(cè)腦室水平橫切面）篩查全前腦，雙側(cè)脈絡(luò)叢正常呈“蝴蝶形”腦內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂：腦組織變薄、腦中線結(jié)構(gòu)（胼胝體/透明隔腔/三腦室）消失，側(cè)腦室(較大原始腦室)/丘腦融合(單一)面部結(jié)構(gòu)異常：長鼻/象鼻畸形，單眼眶/球或眼眶缺失，正中唇腭裂等早孕期：大腦鐮不顯示，蝴蝶形脈絡(luò)叢消失，胎頭呈“氣球樣”無葉全前腦超聲特征無葉全前腦前部為單一腦室且明顯增大，后部可分開為兩個腦室，丘腦融合、枕后葉部分形成顱后窩內(nèi)囊性腫物（多為增大四腦室或顱后窩池）可合并Dandy－Walker畸形眼眶及眼距可正常，扁平鼻，也可合并嚴(yán)重面部畸形（猴頭畸形、單鼻孔等）半葉全前腦超聲特征半葉全前腦胎兒期超聲診斷困難透明隔腔消失時應(yīng)想到本病可能可伴胼胝體發(fā)育不全，腦室前角融合，與三腦室交通面部結(jié)構(gòu)一般正常葉狀全前腦超聲特征葉狀全前腦臨床處理及預(yù)后嚴(yán)重顱腦發(fā)育異常，30％～50％伴染色體異常，(13-三體約占75％），如伴有其他結(jié)構(gòu)異常，則染色體異常的風(fēng)險進一步增加存活者可有嚴(yán)重智力障得、癲癇、窒息、喂養(yǎng)困難、內(nèi)分泌病等無葉全前腦的兒童往往