2021年高考生物糾錯筆記：人類遺傳病及伴性遺傳（解析版）

r糾錯筆記?學(xué)習(xí)鞏固」

「匯總歸納?備戰(zhàn)高考』

糾錯筆記I鞏固掌握

專題08人類遺傳病及伴性遺傳

易錯點1對人類遺傳病分辨不清

畫畫囹園

i.下列有關(guān)生物變異與人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.若某生物的一個體細(xì)胞的基因組成為AAaa,則其為四倍體

B.若某生物的正常體細(xì)胞中只有一個染色體組，則其為單倍體

C.21三體綜合征的病因可能是一個卵細(xì)胞與兩個精子結(jié)合

D.患有遺傳病個體的某些細(xì)胞內(nèi)一定會有致病基因存在

.

【答案】B

【解析】

【分析】

1、單倍體是由配子直接發(fā)育形成的，其體細(xì)胞中染色體數(shù)目只有本物種體細(xì)胞中染色體數(shù)目的一半。2、

非同源染色體之間交換片段屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，同源染色體之間非姐妹染色單體的交叉互換屬于基因重

組。3、人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。

【詳解】

A、由受精卵發(fā)育而來的個體，體細(xì)胞中含有幾個染色體組，就叫幾倍體；若由配子直接而來的不管有幾個

染色體組都叫單倍體，A錯誤；

B、某生物的正常體細(xì)胞中只有一個染色體組，其為單倍體，B正確；

C、如果一個卵細(xì)胞和兩個精子結(jié)合，就不僅僅是21號染色體多一條，其他染色體均多一條，C錯誤；

D、患有染色體遺傳病的個體的細(xì)胞內(nèi)不含有致病基因，D錯誤。

故選B。

◎曷錯點擊

2.不同類型人類遺傳病特點的比較

遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率

單基因常染顯性代代相傳，含致病基因即患病相等

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遺傳病

色體隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等

代代相傳，男患者的母親和女

顯性女患者多于男患者

伴X染兒一定患病

色體隔代遺傳，女患者的父親和兒

隱性男患者多于女患者

子一定患病

伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性

①家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境

多基因遺傳病相等

影響；③群體發(fā)病率高

往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎

染色體異常遺傳病相等

期引起流產(chǎn)

2.調(diào)查人類遺傳病

(1)實驗原理

①人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。

②遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。

(2)實驗步驟

確定調(diào)查課題

|確定調(diào)查的目的要求

Ia.以組為單位.確定組內(nèi)人員

b.確定調(diào)查病例

制定調(diào)查的計劃一＞c.制定調(diào)查記錄表

d.明確調(diào)查方式

Ie.討論調(diào)查時應(yīng)注意的事項

實施調(diào)查活動

整理、分析調(diào)查資料--得出調(diào)查結(jié)論,撰寫調(diào)查報告

(3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的區(qū)別

項目遺傳病發(fā)病率遺傳方式

調(diào)查對象人群隨機抽樣患者家系

選取人群中發(fā)病率較高的單基因遺

注意事項傳?。豢紤]年齡、性別等因素;群體正常情況與患病情況

足夠大

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結(jié)果計算及分析某種遺傳病的患病人數(shù)分析基因顯隱性及所在的

某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)1°%

染色體類型

即時見S

2.下列有關(guān)遺傳病的敘述中正確的是（）

A.遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病

B.遺傳病一定是先天性疾病

C.先天性疾病都是遺傳病

D.遺傳病患者一定攜帶致病基因

【答案】A

【解析】

【分析】

1.人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：

（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。?、伴X染色體隱

性遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。?/p>

（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；

（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳?。ㄈ?1三

體綜合征）。

2.人類遺傳病至先天性，人類遺傳病#家族性。

【詳解】

A、遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，A正確；

B、遺傳病不一定是先天性疾病，B錯誤；

C、先天性疾病不一定是遺傳病，C錯誤；

D、遺傳病患者不一定攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病，D錯誤。

故選Ao

易錯點2混淆“男孩患病”與“患病男孩”的概率問題

畫畫囹畫

3.如圖為某紅綠色盲家族系譜圖，相關(guān)基因用B/b表示。人的MN血型基因位于常染色體上，基因型有3

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種：I?ILM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知1-1、1-3為乂型，12I-4為N型。下列敘

述錯誤的是（）

□。正常男女

■■患病男女

A.II-2產(chǎn)生含Xb卵細(xì)胞的概率為1/4

B.II-KH-2、H-3、II-4的血型均為MN型

C.III-1是MN血型且不攜帶色盲基因的概率為1/16

D.II-3和II-4再生一個色盲男孩的概率為1/8

【答案】C

【解析】

【分析】

遺傳系譜圖分析：圖示為某紅綠色盲家族系譜圖，相關(guān)基因用B/b表示，由于H-1患色盲XbY,確定1-2

基因型XBXb.

【詳解】

A、由分析可知，1-2基因型XBXb,則n-2基因型1/2XBXB、1/2XBX）因此產(chǎn)生含Xb卵細(xì)胞的概率為

172x1/2=1/4,A正確;

B、據(jù)題干可知，［-1、1-3為M型，1-2、1-4為N型，而H-1、11-2、H-3是1-1、1-2的后代，II-4

是1-3、1-4的后代，所以他們的血型均為MN型，B正確：

C、HI-1的父母是0-3、II-4,血型都是MN型（LS?1）,因此其血型為MN概率為1/2；由于H-3的母親

I-2基因型XBX%則H-3的基因型1/2XBXB、1/2XBX%計算得出IH-1的基因型3/4XBX15、1/4XBX%故HI

-I是MN血型且不攜帶色盲基因的概率=l/2x3/4=3/8,C錯誤；

D、11-3、H-4再生一個色盲男孩的概率=l/2xl/4=l/8,D正確。

故選C。

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易錯點擊

1.攜帶致病基因，患病，如隱性遺傳病中的攜帶者Aa不患病。

2.不攜帶致病基因聲不患遺傳病，如21三體綜合征。

3.速判遺傳病的方法

判

斷

顯

隱

性

4.患病概率計算技巧

（1）由常染色體上的基因控制的遺傳病

①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。

②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率xl/2。

（2）由性染色體上的基因控制的遺傳病

①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。

②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是指在

所有男孩中患病的男孩所占的比例。

5.快速突破遺傳系譜題思維模板

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6.判斷基因是位于X、Y染色體的同源區(qū)段還是僅位于X染色體上

(1)方法：隱性雌性x純合顯性雄性。

(2)結(jié)果預(yù)測及結(jié)論

①若子代全表現(xiàn)為顯性性狀，則相應(yīng)的控制基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段。

②若子代中雌性個體全表現(xiàn)為顯性性狀，雄性個體全表現(xiàn)為隱性性狀，則相應(yīng)的控制基因僅位

于X染色體上。

即時見S

4.表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個正常的女兒和一個患紅綠色盲的兒子，下列分析正確的是()

A.兒子的色盲基因來自父親或母親，女兒沒有紅綠色盲基因

B.女兒與表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，后代只有男性可能患紅綠色盲

C.兒子與表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，后代只有女性可能患紅綠色盲

D.該夫婦再生育一個女兒患紅綠色盲的概率為1/2

【答案】B

【解析】

【分析】

紅綠色盲屬于伴X隱性遺傳病，假設(shè)用基因B、b表示，根據(jù)題意，表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個正常的

女兒和一個患紅綠色盲的兒子，則該夫婦的基因型分別為XBY、XBX。那么后代中表現(xiàn)正常的女兒的基因

型為XBXB或XBX,兒子的基因型為X，。

【詳解】

A.根據(jù)以上分析可知，兒子的色盲基因來自母親，女兒的基因型為XBXB或XBXb,因此可能有紅綠色盲

基因，A錯誤；

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B.女兒與表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚，女兒的基因型為XBXB或XBX外表現(xiàn)正常的男性的基因型為XBY,故

后代只有男性可能患紅綠色盲，B正確；

C.根據(jù)以上分析可知，兒子的基因型為XbY,與表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，該女性的基因型為XBXB或X?Xh,

則后代男性和女性均可能患紅綠色盲，C錯誤；

D.根據(jù)以上分析可知，該夫婦的基因型分別為XBY、XBXb,則該夫婦再生育一個女兒基因型為XBXB或

X?X\不會患紅綠色盲，D錯誤。

故選B。

易錯點3不能正確判斷遺傳系譜圖中遺傳病的遺傳方式

畫畫囹國

5.調(diào)查某家族中的兩種單基因遺傳病，遺傳系譜圖如圖，其中7號不攜帶致病基因。下列說法不正確的是

()

冉W口。正常男女

y

茁—因?；技撞∧信?/p>

nQ6

[m3--□

5L7口?；家也∧信?/p>

——-飛

m□H0Q陽⑥甲乙病皆患男女

89”2

10!

A.甲病和乙病的遺傳符合自由組合定律

B.ni-io可產(chǎn)生兩種類型的卵細(xì)胞

C.III-9和IH-12的X染色體均來自I-2

D.若ni-io和ni-12婚配，后代患病的幾率是1/8

【答案】D

【解析】

【分析】

1、分析甲?。河捎?號和4號個體不患甲病，而10號患甲病，所以甲病為隱性遺傳病，又由于女兒10號

患甲病，而父親不患甲病，故甲病為常染色體隱性遺傳病。

2、分析乙?。?號和7號正常而兒子12號患病，說明乙病為隱性遺傳病，又由于7號不攜帶致病基因，故

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乙病為伴X隱性遺傳病。

設(shè)控制遺傳病甲、乙的等位基因分別為A、a和B、b,據(jù)此答題。

【詳解】

A、由于甲病和乙病的致病基因分別位于常染色體和X染色體上，故遺傳符合自由組合定律，A正確；

B、HI-10由于含有甲病，故甲病基因型為aa,又由于不患乙病，但父親患乙病，故乙病基因型為XBX二則

其基因型為aaXBXb,可產(chǎn)生ax*1、aXb2種類型的卵細(xì)胞，B正確；

C、III-9和IH-12均患乙病，基因型為XbY,Xb染色體分別來自于其母親4號和6號，而4號和6號的兩條

X染色體分別來自于其父母，而1號正常，2號患乙病，故Xb均來自1-2,C正確；

D、01-10患甲病，基因型為aa,1-2患甲病，基因型為aa,其致病基因傳給II-6,H-6表現(xiàn)正常，基因型

為Aa,II-7不攜帶致病基因,因此HI-12基因型為1/2AA,l/2Aa,III-10和HI-12婚配,子代正常的概率為

3/4,患病概率為1/4。W-10不患乙病，父親H-3患乙病，HI-10基因型為XBX%[H-12患乙病，基因型為

XbY,子代1/2正常，1/2患病。同時考慮甲病和乙病，正常概率為3/4xl/2=3/8,患病為1-3/8=5/8,D錯誤。

故選D。

◎易錯點擊

1.判定是否為伴Y染色體遺傳

若系譜中，遺傳具有“父傳子，子傳孫”的特點，即患者都是男性且有“父一子一孫”的傳遞規(guī)律，則為伴

Y染色體遺傳；否則不是伴Y染色體遺傳。

2.判定是顯性遺傳還是隱性遺傳

（1）若雙親正常，其子代中有患者，則此單基因遺傳病一定為隱性遺傳（即“無中生有為隱性。

（2）若患病的雙親生有正常后代，則此單基因遺傳病一定為顯性遺傳（即“有中生無為顯性”）。

如果沒有上述明顯特征，則采用假設(shè)法，即先假設(shè)為顯性或隱性遺傳，如果與遺傳圖譜相符，則假設(shè)成

立，否則假設(shè)不成立。

3.判定是伴X染色體遺傳還是常染色體遺傳

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-□

3□男性正常

占O女性正常

圖i

□男性患病

o女性感病

圖4圖5圖6

（1）在確定是隱性遺傳的前提下：①若女患者的父親和兒子都是患者、則最可能為伴X染色體隱性遺傳

病，如圖1所示。②若女患者的父親和兒子中有正常的，則一定是常染色體隱性遺傳病，如圖2、3

所示。

（2）在確定是顯性遺傳的前提下：①若男患者的母親和女兒都是患者、則最可能為伴X染色體顯性遺傳

病，如圖4所示。②若男患者的母親和女兒中有正常的，則一定為常染色體顯性遺傳病，如圖5、6

所示。

即時見s

6.如圖是某單基因遺傳病的遺傳系譜圖。下列相關(guān)分析錯誤的是（）

—正常男女no

I患旅男女■■

nP

—4

T—I

mQ

V9

A.該病最可能為顯性基因控制的遺傳病

B.該病為常染色體上基因控制的遺傳病

C.Ih,口4再生一個患病孩子的概率為1/2

D.IK與正常男性婚配生一個患病女孩的概率為1/4

【答案】D

【解析】

【分析】

遺傳系譜圖分析：由于系譜圖中患病既有男性也有女性，排除伴Y遺傳；假設(shè)是伴X顯性遺傳，4號患病,

其女兒一定患病，但8號正常，故排除伴X顯性遺傳；假設(shè)是伴X隱性遺傳，1號患病，其兒子一定患病,

但其兒子5號正常，排除伴X隱性遺傳；根據(jù)系譜圖判斷，該遺傳病為常染色體顯性或隱性遺傳都可以。

精品資源I備戰(zhàn)高考10

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【詳解】

A、由分析可知，該單基因遺傳病為常染色體顯性或隱性遺傳都可以，另外通過遺傳系譜圖可以看出，每代

都有患病的，呈現(xiàn)代代相傳的特點，因此該病最可能為顯性基因控制的遺傳病，A正確；

B、由分析可知，該病為常染色體上基因控制的遺傳病，B正確；

C、假設(shè)該遺傳病為常染色體顯性基因A控制的，貝巾［3和II4的基因型分別為aa、Aa,再生一個患病孩子

Aa的概率為1/2；假設(shè)該遺傳病為常染色體隱性基因a控制的，則H3和的基因型分別為Aa、aa,再生

一個患病孩子aa的概率也為1/2,C正確；

D、假設(shè)該遺傳病為常染色體顯性基因A控制的，則H6的基因型為Aa,與正常男性aa婚配生一個患病女

孩的概率為l/2xl/2=l/4；假設(shè)該遺傳病為常染色體隱性基因a控制的，則116的基因型為aa,正常男性基因

型可能為AA或Aa,不能確定他們生一個患病女孩的概率，D錯誤。

故選D。

易錯點4不能準(zhǔn)確判斷基因是在X染色體上還是在常染色體上

畫畫囹畫

7.某科學(xué)興趣小組偶然發(fā)現(xiàn)一突變植株，其突變性狀是由其一條染色體上的某個基因突變產(chǎn)生的I假設(shè)突變

性狀和野生性狀由一對等位基因（A、a）控制］,為了進(jìn)一步了解突變基因的顯隱性和在染色體中的位置，設(shè)

計了雜交實驗方案：該株突變雄株與多株野生純合雌株雜交；觀察記錄子代中雌雄植株中野生性狀和突變

性狀的數(shù)量，如表所示。

性別野生性狀突變性狀突變性狀/（野生性狀+突變性狀）

雄株脹Q

雌株N：N；P

下列有關(guān)實驗結(jié)果和結(jié)論的說法不正確的是（）

A.如果突變基因位于Y染色體上，則Q和P值分別為1、0

B.如果突變基因位于X染色體上且為顯性，則Q和P值分別為0、1

C.如果突變基因位于X和Y的同源區(qū)段，且為顯性，則該株突變個體的基因型為XAY'X，A或XAYA

D.如果突變基因位于常染色體上且為顯性，則Q和P值分別為1/2、1/2

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【答案】c

【解析】

【分析】

【詳解】

A、若突變基因位于Y染色體上，由于雌株不含Y染色體，所有的雄株均含有X染色體，故Q和P值分別

為I、0,A正確；

B、子代雄株的X染色體來自野生純合雌株，表現(xiàn)為非突變性狀，而子代的雌株均含有突變株，故Q和P

值分別為0、1,B正確；

C、若突變基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，且為顯性，則該突變雄株的基因型為X/A或XAR,該雄株

（X/A）多株野生純合雌株（X'XD雜交，后代雌性（XoXa）全為野生性狀，雄性（X-YA）均為突變性狀;

該突變雄株（XAYa）與多株野生純合雌株（Xaxa）雜交，子代雌性（XAXa）全為突變性狀，雄性（Xaya）

全為野生性狀，c錯誤；

D、如果突變基因位于常染色體上，則后代的表現(xiàn)無性別之分，若突變基因為顯性，則Q和P值相等，均

為1/2,D正確。

故選C?

◎易錯點擊

基因位于常染色體上還是X、Y染色體同源區(qū)段

①設(shè)計思路

隱性的純合雌性個體與顯性的純合雄性個體雜交，獲得的H全表現(xiàn)為顯性性狀，再選子代中的

雌雄個體雜交獲得F2,觀察F2表現(xiàn)型情況。即：

隱性純合雌FR?

顯晨合雄4均表最顯性）擊B

〃①若F2雌雄個體中都有顯性性狀和隱性

性狀出現(xiàn)，則該基因位于常染色體上

②若F2中雄性個體全表現(xiàn)為顯性性狀，

②結(jié)果推斷〈

雌性個體中既有顯性性狀又有隱性

性狀=該基因位于X、Y染色體的

、同源區(qū)段上

即時颯13

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8.摩爾根從野生型果蠅培養(yǎng)瓶中發(fā)現(xiàn)了一只白眼雄性個體。他將白眼雄果蠅與紅眼雌果蠅雜交，B全部是

紅眼。再讓Fi紅眼果蠅相互交配，F(xiàn)2性別比為1：1,紅眼占3/4,但所有雌性全為紅眼，白眼只限于雄性。

為了解釋這種現(xiàn)象，他提出了有關(guān)假設(shè)。你認(rèn)為最為合理的假設(shè)是（）

A.白眼基因位于X染色體上

B.紅眼基因位于Y染色體上

C.白眼基因表現(xiàn)出雄性傳雄性再傳雄性的交叉遺傳

D.紅眼性狀為隱性性狀

【答案】A

【解析】

【分析】

根據(jù)題意分析：將白眼雄蠅與紅眼雌蠅雜交，F(xiàn)i全部表現(xiàn)為紅眼，說明紅眼是顯性性狀，白眼是隱性性狀;

B紅眼果蠅相互交配，F(xiàn)2性別比為1：1,紅眼占3/4,但所有雌性全為紅眼，白眼只限于雄性，說明與性別

相關(guān)聯(lián)，為伴X遺傳，再X染色體上，據(jù)此答題。

【詳解】

A、根據(jù)題意分析可知：白眼基因存在于X染色體上，為隱性性狀，A正確；

B、控制紅眼的基因也位于X染色體上，B錯誤；

C、控制白眼的基因表現(xiàn)出雄性傳雌性再傳雄性的交叉遺傳，是在白眼基因位于X染色體上做出的推論，不

是針對F2的現(xiàn)象提出的，C錯誤；

D、控制紅眼的性狀為顯性性狀，D錯誤。

故選A。

易錯點5不能根據(jù)伴性遺傳的特點準(zhǔn)確推斷后代的性別

9.下圖是某家族紅綠色盲的遺傳系譜圖，不考慮變異，下列分析正確的是（）

d

4

r

0□o正常男女

7■?患病男女

精品資源I備戰(zhàn)高考13

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A.II-4是紅綠色盲基因的攜帶者

B.皿-6的致病基因全部來自1-1

c.ni-6與正常男子結(jié)婚后，建議他們生男孩

D.II-3和H-4再生育一個男孩患病的概率為1

4

【答案】A

【解析】

【分析】

色盲為伴X隱性遺傳病，該病的特點為：女患父子患，即女性患病則兒子一定患病，女兒患病，則父親一

定患病，父親正常，其女兒一定正常。

【詳解】

A、II-4的女兒患病，而其本身不患病，故其一定是紅綠色盲基因的攜帶者，A正確；

B、III-6的致病基因一半來自1-1,B錯誤；

C、W-6與正常男子結(jié)婚后，所生的兒子全為患者，所生的女孩全為正常，故建議他們生女孩，C錯誤：

D、若相關(guān)基因用（B/b表示），H-3的基因型為XbY,H-4為攜帶者，基因型為XBX",二人再生育一個男

孩患病的概率為1/2,D錯誤。

故選A?

◎易錯點擊

根據(jù)伴性遺傳的性狀推斷后代性別的具體應(yīng)用

1.應(yīng)用一：推斷致病基因來源、后代發(fā)病率，指導(dǎo)人類本身的優(yōu)生優(yōu)育。

（1）若一對夫婦，女性患血友病，則建議這對夫婦生女孩。因為他們所生的男孩全部是血友病患者，所

生女孩雖為致病基因攜帶者，但表現(xiàn)型還是正常的。

（2）若某患者有抗維生素D佝僂病的男子與一正常女性結(jié)婚，則建議他們應(yīng)生男孩好。因為他們所生女

孩100%是抗維生素D佝僂病患者，而男孩則正常。

2.應(yīng)用二：根據(jù)性狀推斷后代的性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實踐。

（1）雞的性別決定方式是ZW型。雌雞的一對性染色體是異型的ZW,雄雞的一對性染色體是同型

的ZZo

（2）家雞羽毛蘆花（B）對非蘆花（b）是一對相對性狀，基因B、b位于Z染色體上?？蓪υ缙陔r雞根

據(jù)羽毛的特征把雌雄分開，從而做到多養(yǎng)母雞、多產(chǎn)蛋。

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即時見0

10.人類的紅綠色盲是由位于X染色體上的隱性基因（b）控制的遺傳病。一對夫婦生了一對“龍風(fēng)胎”，其

中女孩是紅綠色盲，男孩色覺正常，則這對夫婦基因型分別是（）

A.XbYXBXb

B.XBYXBXb

C.XBYXbXb

D.XbYXBXB

【答案】A

【解析】

【分析】

色盲是伴X染色體隱性遺傳病，男性正常的基因型是XBY,女性正常的基因型是XBXB、XBXb,男性患者

的基因型是XbY,女性患者的基因型是XbXb。

【詳解】

男孩正常，基因型為XBY：女孩色盲，基因型是XbXb,男孩的X染色體來自母親，則母親一定含有XB,

女孩的兩個X染色體均為Xb,其中一個來自母親，另一個來自父親，則父親的基因型為XbY,母親的基因

型為XBXL即A正確。

故選Ao

畫圈囹圖

1.人類遺傳病

（1）概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

（2）人類遺傳病的特點、類型及實例（連線）

特點I類型I實例

①由多對基因控制\a.單基因遺傳病zI.原發(fā)性高血壓

②由一對基因控制xy\Xn.色盲

③由染色體結(jié)構(gòu)或、/\b.多基因遺傳病不

（in.21三體綜合征

數(shù)目異常引起y/\

④灣循孟德爾遺傳/X/白化病

規(guī)律/姿色體異常遺心Av.貓叫綜合征

⑤群體中發(fā)病率高/傳病'W.抗維生素D

佝僂病

2.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

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（1）手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。

（2）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，______________________.

了解家庭病史.對是否患有某T分析遺傳病的傳遞方式

種遺傳病作出診斷

向咨詢對象提出防治對策和建議.T推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率口

如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等

3.人類基因組計劃及其影響

（1）目的：測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。

（2）意義：認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系,有利于診治和預(yù)防人類疾病。

4.伴性遺傳的概念

性染色體上的基因控制的性狀的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)的遺傳方式。

5.觀察紅綠色盲遺傳圖解，據(jù)圖回答

女性正常X男性色盲

親代

配子

子代

（1）子代XBX11的個體中XB來自叟親，Xb來自父親。

（2）子代XBY個體中XB來自量滎，由此可知這種遺傳病的遺傳特點是交叉遺傳。

（3）如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病，這說明這種遺傳病的遺傳特點是隔代遺傳。

（4）這種遺傳病的遺傳特點是男性患者多王女性。

6.伴性遺傳病的實例、類型及特點（連線）

［實例］|類型||特點|

①外耳道多毛癥a.伴X隱性遺傳、/I.世代遺傳，

W女患者多

②紅綠j

b.伴X顯性遺傳/'U.交叉遺傳.

男患者多

③抗維生素D/

c.伴Y遺傳-------ID.只有男患者

佝僂病

7.利用遺傳系譜圖探討位于X、Y染色體非同源區(qū)段上基因的傳遞特點

序號圖譜遺傳方式判斷依據(jù)

父母無病，女兒有病，

①常隱

一定是常隱

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父母有病，女兒無病，

②常顯

2A一定是常顯

父母無病，兒子有病，

③常隱或X隱

一定是隱性

父母有病，兒子無病，

④常顯或X顯

前一定是顯性

最可能是X顯（也可能父親有病，女兒全有

⑤

虜是常隱、常顯、X隱）病，最可能是X顯

非X隱（可能是常隱、母親有病，兒子無病，

⑥

苴F4常顯、X顯）非X隱

最可能在Y上（也可能父親有病，兒子全有

⑦

是常顯、常隱、X隱）病，最可能在Y上

知識拓展

1.性染色體既存在于生殖細(xì)胞中，又存在于正常體細(xì)胞中。性染色體上的基因并不都是控制性別的，如色

盲基因。

2.在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對存在的，存在等位基因，而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因，

如圖所示：

Y的非同源區(qū)段

—

X、Y的同源區(qū)段

X的1非同源區(qū)段

XY

患病概率計算技巧

（1）由常染色體上的基因控制的遺傳病

①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。

②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率xl/2。

（2）由性染色體上的基因控制的遺傳病

①若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。

②若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是指在所

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有男孩中患病的男孩所占的比例。

1.（2020.江蘇卷）下列敘述中與染色體變異不去的是（）

A.通過孕婦產(chǎn)前篩查，可降低21三體綜合征的發(fā)病率

B.通過連續(xù)自交，可獲得純合基因品系玉米

C.通過植物體細(xì)胞雜交，可獲得白菜-甘藍(lán)

D.通過普通小麥和黑麥雜交，培育出了小黑麥

【答案】B

【解析】

【分析】

染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)的變異和染色體數(shù)目的變異。染色體結(jié)構(gòu)的變異會使染色體上基因的數(shù)目或排

列順序發(fā)生改變，從而導(dǎo)致性狀的變異，包括缺失、重復(fù)、倒位、易位；染色體數(shù)目的變異是指染色體數(shù)

目以染色體組的方式成倍地增加或減少，或個別染色體的增加或減少，分為非整倍性變異和整倍性變異。

【詳解】

A、21三體綜合征屬于染色體數(shù)目變異中的非整倍性變異，A錯誤；

B、連續(xù)自交可獲得純合基因品系玉米，原理為基因重組，子代染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目均未改變，與染色體變異

無關(guān)，B正確：

C、植物體細(xì)胞雜交的過程細(xì)胞發(fā)生了染色體數(shù)目的變異，C錯誤；

D、普通小麥與黑麥雜交后，需用秋水仙素處理使染色體數(shù)目加倍，才能培育出穩(wěn)定遺傳的小黑麥，利用了

染色體數(shù)目的變異原理，D錯誤；

故選B,

2.（2020?山東卷）人體內(nèi)一些正常或異常細(xì)胞脫落破碎后，其DNA會以游離的形式存在于血液中，稱為

cfDNA；胚胎在發(fā)育過程中也會有細(xì)胞脫落破碎，其DNA進(jìn)入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結(jié)合

DNA測序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說法錯誤的是（）

A.可通過檢測cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查

B.提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病

C.孕婦血液中的cffDNA可能來自于脫落后破碎的胎盤細(xì)胞

D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷

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【答案】B

【解析】

【分析】

1、基因治療就是用正?；虺C正或置換致病基因的一種治療方法。目的基因被導(dǎo)入到靶細(xì)胞內(nèi)，他們或與

宿主細(xì)胞染色體整合成為宿主遺傳物質(zhì)的一部分，或不與染色體整合而位于染色體外，但都能在細(xì)胞中得

以表達(dá)，起到治療疾病的作用。

2、產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，是對胚胎或胎兒在出生前應(yīng)用各種先進(jìn)的檢測手段，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育情

況，如胎兒有無畸形，分析胎兒染色體核型，檢測胎兒的生化檢查項目和基因等，對胎兒先天性和遺傳性

疾病做出診斷，為胎兒宮內(nèi)治療及選擇性流產(chǎn)創(chuàng)造條件。

【詳解】

A、癌癥產(chǎn)生的原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，故可以通過檢測cfDNA中相關(guān)基因來進(jìn)行癌癥的篩

查，A正確；

B、提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液，該基因并不能正常表達(dá)，不可用于治療遺傳病，B錯誤；

C、孕婦血液中的cffDNA,可能來自胚胎細(xì)胞或母體胎盤細(xì)胞脫落后破碎形成，C正確；

D、提取孕婦血液中的cffDNA,因其含有胎兒的遺傳物質(zhì)，故可通過DNA測序技術(shù)檢測其是否含有某種致

病基因，用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷，D正確。

故選B..

【點睛】

本題結(jié)合cfDNA和cffDNA的產(chǎn)生過程，考查癌癥的產(chǎn)生原因、人類遺傳病和產(chǎn)前診斷的相關(guān)內(nèi)容，旨在

考查考生獲取題干信息的能力，并能結(jié)合所學(xué)知識靈活運用準(zhǔn)確判斷各選項。

3.（2020?浙江高考卷）下列疾病中不屬于遺傳病的是

A.流感B.唇裂C.白化病D.21-三體綜合征

【答案】A

【解析】

【分析】

遺傳病是指由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，從而使發(fā)育成的個體所患的疾病，包括單基因

遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。

【詳解】

A、流感是由于流感病毒入侵人體而引起的，人體遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變，不屬于遺傳病，A正確；

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B、唇裂屬于多基因遺傳病，B錯誤：

C、白化病是由常染色體上的隱性致病基因控制的疾病，屬于單基因遺傳病，C錯誤

D、21-三體綜合征是由于體細(xì)胞中21號染色體多條引起的，屬于染色體異常遺傳病，D錯誤。

故選A*

4.（2020?山東卷）（多選）下圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測的結(jié)果。檢測

過程中用限制酶處理相關(guān)基因得到大小不同的片段后進(jìn)行電泳，電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長度的

酶切片段，數(shù)字表示堿基對的數(shù)目。下列說法正確的是（）

“卜II，ih住：

>'ftfRWWL?00正常皆女