人類遺傳病專題復習

第二十講人類遺傳病專題復習Ⅰ、思維導圖:人類遺傳病概念類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述(一)人類遺傳病得概念:由于遺傳物質(zhì)改變而引起得人類疾病。(二)人類遺傳病得主要類型:1、單基因遺傳病——指受一對等位基因控制得遺傳病。2、多基因遺傳病——指由多對基因控制得人類遺傳病。3、染色體變異遺傳病——由染色體異常引起得遺傳病。遺傳系譜題得解題思路判斷遺傳系譜類型確定有關個體基因型概率計算等隱性顯性常染色體性染色體遺傳系譜類型2、常染色體顯性遺傳1、常染色體隱性遺傳4、X染色體顯性遺傳3、X染色體隱性遺傳5、Y染色體遺傳6、細胞質(zhì)遺傳XY（XY）×XXXY父親給兒子Y染色體,給女兒X染色體;Y帶病基因,父子都有病,X帶顯性致病基因,父女都?。╔X）親代X配子子代母親給兒子與女兒均就是X染色體,若X上帶致病基因,兒子必病1:11、常染色體隱性遺傳ⅠⅡ雙親正常,有女兒患病,一定就是常染色體隱性遺傳無中生有為隱性,生女患病為常隱病例:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等(1)常染色體隱性遺傳得典型圖譜分析特點:無中生有,生女患病患者少患者得雙親都就是攜帶者2、常染色體顯性遺傳ⅠⅡ有中生無為顯性,生女正常為常顯并指病例:并指、多指、軟骨發(fā)育不全雙親都患病,女兒有正常得,一定就是常染色體顯性遺傳(1)常染色體顯性遺傳得典型圖譜分析:特點:連續(xù)遺傳男女患病幾率相同雙親患病,生女正常3、伴X隱性遺傳ⅠⅡ病例:進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病母病——子全病;女兒病——父也一定病母親患病,兒子都患病,極可能就是伴X隱性遺傳大家有疑問的，可以詢問和交流可以互相討論下，但要小聲點女性色盲與正常男性得婚配圖解母親色盲兒子一定色盲父親正常女兒一定正常

女性色盲男性正常

XbXb

×XBY親代女性攜帶者男性色盲1:1XbYXb配子XBXb子代YXB(1)伴X染色體隱性遺傳圖譜分析:特點:①交叉遺傳(隔代遺傳);②患者——男性多于女性;③女性患者得兒子都患病。12124563111109876543212ⅠⅡⅢ典型得紅綠色盲家系圖①隔代遺傳②患者——男性多于女性4、伴X顯性遺傳ⅠⅡ病例:抗維生素D佝僂病父病——女兒全病父親患病,女兒都患病,極可能就是伴X顯性遺傳(1)抗維生素D佝僂病家系圖分析:特點:①連續(xù)遺傳;②患者——女性多于男性;③父親患病,女兒必患病;5、伴Y遺傳ⅠⅡ男性患者得兒子都患病極可能就是伴Y性遺傳外耳道多毛癥(1)伴Y遺傳得典型圖譜分析:患者全部就是男性,男性患者得兒子都患病父傳子,子傳孫

6、細胞質(zhì)遺傳病例:線粒體基因病母親患病,所有孩子都患病,極可能就是細胞質(zhì)遺傳(1)細胞質(zhì)遺傳典型圖譜得特點:母病——子女都患病;父病——子女全無病。如線粒體肌病，神經(jīng)性肌肉衰弱受精作用:精子與卵細胞融合成為受精卵得過程。瞧圖:理解受精卵中得細胞質(zhì)幾乎全部來自卵細胞,所以細胞質(zhì)遺傳具有母系遺傳得特點。理解——細胞核基因父母雙方各提供一半,細胞質(zhì)基因來自母方ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定就是常染色體隱性一定就是常染色體顯性極有可能伴X顯性伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能伴X隱性伴X顯性、常顯、常隱亦可極有可能伴Y遺傳伴X隱性、常顯、常隱亦可母親患病,所有孩子都患病,極可能就是細胞質(zhì)遺傳例1、(07廣東)下列最有可能反映紅綠色盲癥得遺傳圖譜就是()。(注:□○表示正常男女,■●表示患病男女)A.B.C.D.√高莖DdDd高莖F1×Dd配子DdDDF2DdddDd基因型得比:1：21：表現(xiàn)型得比:高莖3：矮莖14測交

雜種子一代高莖Dd隱性純合子矮莖

dd配子Ddd測交后代Dddd1：1高矮64棵后代中,高莖30棵,矮莖34棵,分離比接近1:1測交:讓F1與隱性純合子雜交,用來測定F1得基因組成測交后代得比例直接反映了F1產(chǎn)生得配子得比例例2、(高考題)下圖就是一個遺傳病得系譜(設該病受一對基因控制,A就是顯性,a就是隱性)(1)該遺傳病得致病基因在_____染色體上,就是________性遺傳。(2)Ⅱ5與Ⅲ9得基因型分別就是______與_____婚配正常男女有病男女ⅠⅡⅢ12345678910常隱Aaaa(3)Ⅲ10可能得基因型就是______________,她就是雜合體得幾率就是______。(4)如果Ⅲ10與有該病得女性結婚,則不宜生育,因為出生病孩得幾率為_______,出生一個健康男孩得幾率為__________?；榕湔Ｄ信胁∧信瘼颌?2345678910AA或Aa2/31/31/32、多基因遺傳病

——由多對基因控制得人類遺傳病病例: 唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病傳遞特點:表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,較容易受環(huán)境因素影響。 例3、(09全國Ⅰ)下列關于人類遺傳病得敘述,錯誤得就是()。A、單基因突變可以導致遺傳病B、染色體結構得改變可以導致遺傳病C、近親婚配可增加隱性遺傳病得發(fā)病風險D、環(huán)境因素對多基因遺傳病得發(fā)病無影響D【解析】人類遺傳病就是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起得人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病與染色體異常遺傳病。單基因突變遺傳病,如鐮刀型細胞貧血癥;染色體結構改變可以導致遺傳病,如貓叫綜合征;近親婚配可增加隱性遺傳病得發(fā)病風險,因為近親婚配得雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因得機會較非近親婚配得大大增加,結果雙方很可能都就是同一種致病基因得攜帶者,這們后代隱性遺傳病發(fā)病風險大大增加;多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象,還比較容易受環(huán)境因素得影響。因此,D錯誤。周舟3、染色體異常遺傳病:

——由染色體異常引起得遺傳病(1)常染色體病:21三體綜合征(先天性愚型)少了一條X染色體（45條染色體）(2)性染色體病

性腺發(fā)育不良(特納氏綜合征)例4、(04北京)人類21三體綜合征得成因就是在生殖細胞形成得過程中,第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結婚后可以生育,其子女患該病得概率為()。

A、0B、1/4C、1/2D、1C21三體綜合征患兒得產(chǎn)生主要就是由于母體在減數(shù)分裂形成卵細胞得過程中,一對21號染色體不發(fā)生分離,一起進入到同一個卵細胞中。(如下圖示)當這個卵細胞與正常精子結合受精時,便形成了21三體型。例5、某家庭父親正常,母親色盲,生了一個性染色體為XXY得色覺正常得兒子(患者無生育能力),產(chǎn)生這種染色體數(shù)目變異得原因很可能就是()。A、胚胎發(fā)育得卵裂階段出現(xiàn)異常B、正常得卵與異常得精子結合C、異常得卵與正常得精子結合D、異常得卵與異常得精子結合B解析:根據(jù)題意父親(XBY)正常,母親色盲(XbXb),生了一個性染色體為XXY得色覺正常得兒子,該兒子基因型為XbXBY,,可見就是由母親提供Xb

(正常卵),由父親提供XBY(異常精子)造成得。1、某種遺傳病得發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%我國婚姻法規(guī)定:直系血親與三代以內(nèi)得旁系血親禁止結婚。

科學家推算出,每個人都攜帶有5~6個不同得隱性致病基因。在隨機結婚得情況下,夫婦雙方攜帶相同致病基因得機會很少,但就是,在近親結婚得情況下,雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因得機會就大大增加,雙方很可能都就是同一種致病基因得攜帶者。這樣,她們所生得子女患隱性遺傳病得機會也就會大大增加。往往比非近親結婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。近親婚配與隱性遺傳病得發(fā)病率疾病名稱隱性遺傳病患兒的出生危險率表兄妹結婚和隨機婚配的相對風險隨機婚配表兄妹婚配先天性聾啞1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿癥1:14,5001:1,700

8.5倍著色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小頭癥1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍無過氧化氫酶血癥1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性癡呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性魚鱗癥1