《遺傳病和人類健康》課件

第6節(jié)遺傳病和人類健康問題引入

1、大家知道，人類根據(jù)膚色特征可分為：白色人種、黃色人種和黑色人種。請問為什么不同人種的膚色會不同呢？

提示：因為不同人種的膚色基因組成是不同的，也就是說，基因型不同的個體，表現(xiàn)型也不同。

2、什么叫做可遺傳的變異？請舉一例說明。

提示：凡性狀的的變異能在后代重復(fù)出現(xiàn)的叫做可遺傳變異，可遺傳的變異是由于遺傳物質(zhì)，也就是基因組成的改變產(chǎn)生的。例如：一對有耳垂的夫婦，生了一個無耳垂的孩子，這樣的變異是可遺傳的。3、如果上圖中的a代表的是一個白化病基因，那么請同學(xué)們想一想，這一對夫婦有沒有可能生一個白化病的孩子呢？這種病還會不會傳給下一代呢？一、遺傳病的定義及常見的遺傳病遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。常見的遺傳病有色盲、血友病、白化病、苯丙酮尿癥、先天性愚型等。新知探究

據(jù)調(diào)查，某班色盲男同學(xué)的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色覺正常，則此男同學(xué)的色盲基因來自祖輩中的外祖母，因為色盲基因位于X染色體上。色盲一般都是先天遺傳的，對人的健康沒有危害，但是會對生活和工作帶來不便，比如紅綠色盲就不能辨別紅經(jīng)綠的顏色，如果駕駛的話，后果可想而知。色盲遺傳病

圖為先天性愚型病患者，這是最常見的一種常染色體病，現(xiàn)已查明主要是第21號染色體多了一條，所以又稱為21—三體綜合癥。在人群中的發(fā)病率約為1/600～1/800，患者天生智力低下。

先天性愚型病

患者體內(nèi)黑色素細胞中酪氨酸酶缺乏，導(dǎo)致黑色素合成障礙造成白化病。患者皮膚呈乳白色，毛發(fā)淡黃或銀白色，皮膚很容易被陽光灼傷，容易發(fā)生皮膚癌；此外，由于缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜、鞏膜、瞳孔也呈淺紅色，陽光對患者的眼睛來說也過于強烈，畏光、視力差是白化病的特征之一。

白化病是一種常染色體隱性遺傳病，除了人以外，也會出現(xiàn)在動物身上。

血友病患者的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時，血液不易凝結(jié)，因此不易自然止血，容易造成失血過多而發(fā)生生命危險。血友病基因h在X染色體上，是隱性遺傳的，而其正?；蚴荋，在Y染色體上沒有這兩個基因。維多利亞是英國歷史上最有名的女王，這樣一位名聲顯赫的女王竟是血友病基因攜帶者，在女王的后代（子女、孫輩、重孫輩）中，有10個男性是血友病患者，6個女性（2個女兒4個外孫女）是血友病基因攜帶者。英國皇室的公主們將血友病基因帶到了沙皇俄國和一些歐洲國家的皇室，這樣血友病就在歐洲皇室家族中蔓延開來。血友病與歐洲皇室血友病病源英國皇室（中間右座為維多利亞女王）苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥原因：缺少正?；騊，某種酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸

對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響,使其出現(xiàn)智力下降等癥狀常隱二、遺傳病就在我們身邊

據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個人的全部基因中都可能有5～6個致病基因。其中某個基因貯存的遺傳信息一旦表達，就會表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有得到表達，但能夠通過配子傳遞給后代。我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%～25%；新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%；15歲以下的死亡兒童中，遺傳病患兒占40%;自然流產(chǎn)兒中，遺傳病患兒達50%以上；我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上；在我國人口中，輕度智力低下者約2000萬，嚴重者（白癡）約200萬。二、遺傳病就在我們身邊提示：1、危害人類健康，降低人口素質(zhì)；2、給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；3、某些精神病患者給社會治安帶來危害。

另據(jù)統(tǒng)計，自然人群中約有25%～30%的人受某種遺傳病所累。三、遺傳病的危害及發(fā)病原因

危害請同學(xué)們讀課文P115的內(nèi)容，然后思考：遺傳病的危害及發(fā)病原因？

原因

遺傳因素占25%，環(huán)境因素占10%，兩種因素共同作用或原因不明的占65%。

放射性污染化學(xué)污染三、遺傳病的危害及原因

我們怎樣減少遺傳病的發(fā)病率呢？閱讀課本P115小資料思考:

1、人種學(xué)家摩爾根愛情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？

提示：他與表妹戀愛、結(jié)婚，結(jié)果養(yǎng)育的三個孩子，兩個女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。

2、摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么？

提示：不得在氏族內(nèi)部近親通婚。

達爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W(xué)家的悲劇選擇好對象——禁止近親結(jié)婚（一）選擇好對象——禁止近親結(jié)婚四、遺傳病發(fā)病率的控制

三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。

近親結(jié)婚是指

禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認為不應(yīng)當結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。

新婚姻法規(guī)定

兩個人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。近親是指

1、近親指什么？近親結(jié)婚又指什么？我國新《婚姻法》又有什么規(guī)定？2、學(xué)生活動：

識別直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親關(guān)系三代以內(nèi)旁系血親是指

從祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹（包括同父異母或同母異父）為二代以內(nèi)，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹為三代以內(nèi)。

依法他們之間禁止結(jié)婚3、討論分析近親為什么不宜結(jié)婚？

1、血緣親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中某些遺傳病基因是隱性基因。

2、近親結(jié)婚的夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。例（1）單基因常染色體隱性遺傳病與近親結(jié)婚有密切關(guān)系；

例（2）多基因遺傳?。ㄈ缦忍煨孕呐K病、精神分裂癥等）患者家族成員間近親結(jié)婚，其子女得病的機會較非近親結(jié)婚的子女高。

遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治療等，并在權(quán)衡對個人、家庭、社會利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。

預(yù)防措施

遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等。

可以降低遺傳病發(fā)病率，改善遺傳病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。意義四、遺傳病發(fā)病率的控制

（二）大力提倡----遺傳咨詢討論分析提示：

1、可以發(fā)現(xiàn)遺傳病和遺傳缺陷方面的問題，并加以分析指導(dǎo)；

2、還可以發(fā)現(xiàn)一些不宜結(jié)婚的疾病，有利于男女雙方及后代的身心健康；

3、對檢查發(fā)現(xiàn)的某些疾病，可以及時的處理和治療，避免婚后的麻煩。

計劃結(jié)婚的男女青年為什要先做婚前健康檢查及遺傳咨詢？課堂小結(jié)

1、遺傳病指遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因在上下代之間傳遞；2、遺傳病就在我們身邊，需要積極預(yù)防；3、遺傳病危害人類健康，降低人口素質(zhì)，帶來精神負擔和經(jīng)濟負擔；4、近親結(jié)婚大大提高遺傳病的發(fā)病率，要禁止近親結(jié)婚；5、遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等措施可以降低遺傳病發(fā)病率。課堂練習(xí)

（1）近親結(jié)婚容易患遺傳病的原因是，近親可能帶有相同的隱性致病基因（）（2）遺傳病基因沒有在親代表達，就不會通過配子傳遞給后代（）（3）我們所有人都是遺傳病基因的攜帶者，每個人的全部基因中都可能有5～6個致病基因（）（4）所有的遺傳病都是在一出生就能表現(xiàn)出癥狀來（）（5）遺傳病是先天就有的疾病，是目前醫(yī)療水平無法治愈的疾?。ǎ┐鸢福海?）√（2）×（3）√（4）×（5）√1、判斷下列各題正誤：2、先天性愚型病患者，是最常見的一種常染色體病，現(xiàn)已查明主要是第21號染色體多了一條，所以又稱為21—三體綜合癥。在人群中的發(fā)病率約為1/600～1/800，患者天生智力低下，請問：（1）這一患者的父母是否是正常的？（2）假如這一患者的父母是正常的，那么其父母的什么細胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了異常變化？（3）如果這些患者生兒育女，這種病會遺傳給后代嗎？（4）這種病與傳染病有哪些區(qū)別？答案：（1）是正常的；（2）生殖；（3）會（4）患這種病的人遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化，但不會傳染祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親長風破浪會有時，直掛云帆濟滄海。努力，終會有所收獲，功夫不負有心人。以銅為鏡，可以正衣冠；以古為鏡，可以知興替；以人為鏡，可以明得失。前進的路上，要不斷反思、關(guān)照自己的不足，學(xué)習(xí)更多東西，更進一步。窮則獨善其身，達則兼濟天下。現(xiàn)代社會，有很多人，鉆進錢眼，不惜違法亂紀；做人，窮，也要窮的有骨氣！古之立大事者，不惟有超世之才，亦必有堅忍不拔之志。想干成大事，除了勤于修煉才華和能力，更重要的是要能堅持下來。士不可以不弘毅，任重而道遠。仁以為己任，不亦重乎?死而后已，不亦遠乎?心中有理想，腳下的路再遠，也不會迷失方向。太上有立德，其次有立功，其次有立言，雖久不廢，此謂不朽。任何事業(yè)，學(xué)業(yè)的基礎(chǔ)，都要以自身品德的修煉為根基。飯疏食，飲水，曲肱而枕之，樂亦在其中矣。不義而富且貴，于我如浮云。財富如浮云，生不帶來，死不帶去，真正留下的，是我們對這個世界的貢獻。英雄者，胸懷大志，腹有良策，有包藏宇宙之機，吞吐天地之志者也英雄氣概，威壓八萬里，體恤弱小，善德加身。老當益壯，寧移白首之心；窮且益堅，不墜青云之志老去的只是身體，心靈可以永遠保持豐盛。樂民之樂者，民亦樂其樂；憂民之憂者，民亦憂其憂。做領(lǐng)導(dǎo)，要能體恤下屬，一味打壓，盡失民心。勿以惡小而為之，勿以善小而不為。越是微小的事情，越見品質(zhì)。學(xué)而不知道，與不學(xué)同；知而不能行，與不知同。知行合一，方可成就事業(yè)。以家為家，以鄉(xiāng)為鄉(xiāng)，以國為國，以天下為天下。若是天下人都能互相體諒，紛擾世事可以停歇。志不強者智不達，言不信者行不果。立志越高，所需要的能力越強，相應(yīng)的，逼迫自己所學(xué)的，也就越多。臣心一片磁針石，不指南方不肯休。忠心，也是很多現(xiàn)代人缺乏的精神。吾日三省乎吾身。為人謀而不忠乎?與朋友交而不信乎?傳不習(xí)乎?若人人皆每日反省自身，世間又會多出多少君子。人人好公，則天下太平；人人營私，則天下大亂。給世界和身邊人，多一點寬容，多一份擔當。為天地立心，為生民立命，為往圣繼絕學(xué)，為萬世開太平。立千古大志，乃是圣人也。丹青不知老將至，貧賤于我如浮云。淡看世間事，心情如浮云天行健，君子以自強不息。地勢坤，君子以厚德載物。君子，生在世間，當靠自己拼搏奮斗。博學(xué)之，審問之，慎思之，明辨之，篤行之。進學(xué)之道，一步步逼近真相，逼近更高。百學(xué)須先立志。天下大事，不立志，難成！海納百川，有容乃大；壁立千仞，無欲則剛做人，心胸要寬廣。其身正，不令而行；其身不正，雖令不從。身心端正，方可知行合一。子曰:“知者不惑，仁者不憂，勇者不懼。”真正努力精進者，不會把時間耗費在負性情緒上。好學(xué)近乎知，力行近乎仁，知恥近乎勇。力行善事，有羞恥之心，方可成君子。操千曲爾后曉聲，觀千劍爾后識器做學(xué)問和學(xué)技術(shù)，都需要無數(shù)次的練習(xí)。第一個青春是上帝給的；第二個的青春是靠自己努力當眼淚流盡的時候，留下的應(yīng)該是堅強。人總是珍惜未得到的，而遺忘了所擁有的。誰傷害過你，誰擊潰過你，都不重要。重要的是誰讓你重現(xiàn)笑容。幸運并非沒有恐懼和煩惱；厄運并非沒有安慰與希望。你不要一直不滿人家，你應(yīng)該一直檢討自己才對。不滿人家，是苦了你自己。最深的孤獨不是長久的一個人，而是心里沒有了任何期望。要銘記在心；每一天都是一年中最完美的日子。只因幸福只是一個過往，沉溺在幸福中的人；一直不知道幸福卻很短暫。一個人的價值，應(yīng)該看他貢獻什么，而不應(yīng)當看他取得什么。做個明媚的女子。不傾國，不傾城，只傾其所有過的生活。生活就是生下來，活下去。人生最美的是過程，最難的是相知，最苦的是等待，最幸福的是真愛，最后悔的是錯過。兩個人在一起能過就好好過！不能過就麻利點分開。當一個人真正覺悟的一刻，他放下追尋外在世界的財富，而開始追尋他內(nèi)心世界的真正財富。人若軟弱就是自己最大的敵人。日出東海落西山，愁也一天，喜也一天。遇事不轉(zhuǎn)牛角尖，人也舒坦，心也舒坦。烏云總會被驅(qū)散的，即使它籠罩了整個地球。心態(tài)便是黑暗中的那一盞明燈，可以照亮整個世界。生活不是單行線，一條路走不通，你可以轉(zhuǎn)彎。給我一場車禍。要么失憶。要么死。有些人說：我愛你、又不是說我只愛你一個。生命太過短暫，今天放棄了明天不一定能得到。刪掉了關(guān)于你的一切，唯獨刪不掉關(guān)于你的回憶。任何事都是有可能的。所以別放棄，相信自己，你可以做到的。、相信自己，堅信自己的目標，去承受常人承受不了的磨難與挫折，不斷去努力、去奮斗，成功最終就會是你的！既然愛，為什么不說出口，有些東西失去了，就在也回不來了！對于人來說，問心無愧是最舒服的枕頭。嫉妒他人，表明他人的成功，被人嫉妒，表明自己成功。在人之上，要把人當人；在人之下，要把自己當人。人不怕卑微，就怕失去希望，期待明天，期待陽光，人就會從卑微中站起來，帶著封存夢想去擁抱藍天。成功需要成本，時間也是一種成本，對時間的珍惜就是對成本的節(jié)約。人只要不失去方向，就不會失去自己。過去的習(xí)慣，決定今天的你，所以，過去的懶惰，決定你今天的一敗涂地。讓我記起容易，但讓我忘記我怕我是做不到。不要跟一個人和他議論同一個圈子里的人，不管你認為他有多可靠。想象困難做出的反應(yīng)，不是逃避或繞開它們，而是面對它們，同它們打交道，以一種進取的和明智的方式同它們奮斗。他不愛