遺傳與咨詢課件

第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生一.人類遺傳病概述二.遺傳病的類型

知識回顧

21三體綜合征貓叫綜合征軟骨發(fā)育不全的患兒抗維生素D佝僂病患兒怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都生育出一個(gè)健康的孩子？遺傳咨詢和優(yōu)生

是一項(xiàng)社會性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題。遺傳咨詢：遺傳咨詢的主要內(nèi)容診斷對患者作出臨床擬診根據(jù)病案確診熟悉罕見的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)估算記錄家族史識別特殊的遺傳方式與其他資料綜合，估算最后風(fēng)險(xiǎn)率交談充裕的時(shí)間交談的能力咨詢的時(shí)機(jī)相應(yīng)的措施是否有現(xiàn)成治療方法其他預(yù)防措施介紹有關(guān)疾病性質(zhì)的知識遺傳咨詢的主要內(nèi)容遺傳咨詢的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測定→遺傳方式分析/發(fā)病率測算→提出防治措施某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。假如你是醫(yī)生對此病人需先核實(shí)患兒核型是否21三體性。如果證實(shí)核型為47，XX（XY），＋21，則其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會增加至1／100（即6倍到10倍）。又如發(fā)現(xiàn)母親為易位型攜帶者，則風(fēng)險(xiǎn)率大大增高，此時(shí)應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。（小組討論）對照圖6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發(fā)病率呈上升趨勢；40歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發(fā)生率比25～34歲生育者大約高10倍。適齡生育是優(yōu)生的一項(xiàng)主要內(nèi)容常用的產(chǎn)前診斷方法

羊膜穿刺技術(shù)絨毛細(xì)胞檢查近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較

項(xiàng)目婚配方式對數(shù)雙親平均年齡子代數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結(jié)婚直系血親：指從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子女）等。三代以內(nèi)旁系血親：指與祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。近親關(guān)系優(yōu)生的措施婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等?！爸毕笛H”是指從自已算起向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“三代以內(nèi)旁系血親”是指與祖父母(外祖父母)同源而生的除直系親屬如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹。我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！苯H檢測反饋1、下列不屬于直系親屬的是A.父母B.外祖父母C.外孫子女D.兄弟2、禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是A.違反社會倫理道德B.后代患遺傳病的幾率增大C.后代必然患遺傳病D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的3、討論題新的《婚姻登記條例》取消了原有的“申請結(jié)婚登記的當(dāng)事人，必須到指定的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行婚前健康檢查”的規(guī)定。是否婚檢，新人可自主選擇，也就是說，婚檢不再是結(jié)婚登記前必須履行的步驟。對這一變化，請發(fā)表你的看法。五、閱讀資料試管嬰兒

試管嬰兒是指通過體外受精與胚胎移植的方式使婦女受孕而生出的嬰兒。體外受精是把精子和卵細(xì)胞從體內(nèi)取出，在體外進(jìn)行受精。受精后，將卵裂達(dá)4~8個(gè)細(xì)胞的胚，即初步發(fā)育的胚胎移植到母體子宮內(nèi)，這就是胚胎移植。人類第一例試管嬰兒于1978年7月23日誕生在英國，嬰兒名叫路易斯·布朗。她的母親由于輸卵管堵塞不能生育。婦產(chǎn)科醫(yī)生與劍橋大學(xué)的生物學(xué)教授合作，成功地從嬰兒母親卵巢濾泡中取出卵細(xì)胞，并采集了父親的精液，使卵細(xì)胞和精子成功地在試管中完成受精。把受精卵放在盛有特別營養(yǎng)液的試管里，保持和體溫一樣的溫度，使受精卵發(fā)育至胚泡時(shí)期，再移植到母親的子宮內(nèi)，完成發(fā)育過程，直至誕生一個(gè)健康的嬰兒。因此，這項(xiàng)技術(shù)是治療某些不孕癥的好辦法。中國第