產(chǎn)前篩查報(bào)告單解讀課件

產(chǎn)前篩查報(bào)告單解讀三級預(yù)防

產(chǎn)前篩查定義通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天畸形和遺傳疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確。其中對母親血清中的特異性標(biāo)志物進(jìn)行篩查的方法，稱為母血清產(chǎn)前篩查。通過該項(xiàng)檢測可以篩查出21三體、18三體、13三體和神經(jīng)管畸形兒，由于主要篩查21三體（唐氏綜合征），又稱唐氏綜合征篩查。唐氏癥的產(chǎn)前篩查不僅僅是醫(yī)學(xué)問題，也是一個(gè)社會(huì)問題?；颊咂骄鶋勖鼉H為16.2歲產(chǎn)前篩查具體篩查方法早孕期(11一13+6周)B超測定胎兒頸后透明帶(NT)，抽血測定血清中Free-βHCG、PAPP-A的值；中孕期(15—19+6周)再次抽血，測定血清中AFP、Free-βHCG、uE3的值，兩次篩查結(jié)果結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評估計(jì)算得出染色體異常風(fēng)險(xiǎn)值胎兒頸后透明帶(NT)，常在妊娠11-13+6周，胎兒（CRL為45-84MM)NT≥2.5MM為中孕期抽血中位數(shù)值：在一系列遞增的數(shù)列中位于中間的那個(gè)數(shù)值：例：1，,3，4，,5，5，,6，6，,6，7，,9,，12中位數(shù)是6中位數(shù)倍數(shù)-M用來標(biāo)準(zhǔn)化結(jié)果：MoM=實(shí)際測定住該孕周正常妊娠人群測定中位數(shù)值在正常的人群中為1.0MoM陽性切割值(Cut-offValue)用以區(qū)別離風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)人群的一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)數(shù)值。截?cái)嘀档恼{(diào)整將會(huì)得到不同的檢出率和假陽性率，通常國際上將截?cái)嘀档募訇栃月蚀_定在5-8%之間。如果孕婦的風(fēng)險(xiǎn)度等于或大1，年齡35歲孕16周的DS年齡特異性風(fēng)險(xiǎn)度(1/270)，則稱為篩禽陽性，需行羊水穿刺。1／270即為陽性切割值。DS為1／270，18三體為1/350，NTD為AFP2.5MoM加大截?cái)嘀?，高危人群小，檢出率相對減少，假陽性率提高，故不建議隨意調(diào)整陽性切割值。AFP、freeβ-hCG、uE3

AFP是胎兒的一種特異性球蛋白。當(dāng)胎兒出現(xiàn)開放性神經(jīng)管缺陷或腹壁缺陷時(shí)，羊水和母體血清中的AFP顯著升高。唐氏癥兒由于肝臟發(fā)育不全，AFP合成減少，所以母血中含量相應(yīng)減少。一般來，AFP需同時(shí)結(jié)合其它檢查，對篩查唐氏綜合征才有意義。freeβ-hCG是由胎盤細(xì)胞合成，DS胎兒母血清HCG和β-hCG均呈持續(xù)上升。18三體，β-HCG表現(xiàn)為降低異常uE3雌三醇是由經(jīng)胎兒腎上腺和肝臟最后由胎盤合成的一種甾體類激素。隨著孕周增長而增加，胎兒的，母體uE3血清偏低，平均MOM值為0.7，推測可能與胎兒生長遲緩有關(guān)。這是因?yàn)镈S患兒腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良，導(dǎo)致前體硫酸脫氯表雄酮合成減少，從而uE3合成減少。

母血清三聯(lián)指標(biāo)在胎兒各類缺陷中的濃度狀況

HcguE3AFP神經(jīng)管開放正常正常高無腦缺陷低低高Trisomy21高低低Trisomy18低低低哪些因素影響結(jié)果解釋

孕婦年齡唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)與孕婦年齡有關(guān)孕周標(biāo)志物的濃度隨孕周的變化而變化體重孕婦體重增加，標(biāo)志物濃度降低種族不同的人種有差別雙胞胎標(biāo)志物的濃度幾乎會(huì)加倍胰島素依賴型糖尿病標(biāo)志物濃度降低不正常出血不良孕產(chǎn)史不良妊娠結(jié)局的可能性增加IVF（體外受精）hcg會(huì)更高處理方案的選擇

高風(fēng)險(xiǎn)召回、咨詢、產(chǎn)前診斷建議將如下篩查指標(biāo)作為唐氏高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒染色體核型分析：1、 孕婦年齡≥35歲；2、 唐氏風(fēng)險(xiǎn)≥1/270；3、 18三體風(fēng)險(xiǎn)≥1／350;NTD高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)：AFP≥2.5MOM高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的處理原則

NTD高危的產(chǎn)前診斷

排除AFP異常升高的其他因素，核對孕周無誤。陽性標(biāo)準(zhǔn)：AFP≥2.5MOMB超檢查：90%以上的NTD患兒通過B超可以診斷。復(fù)查：AFP2.5-3.0MOM，B超檢查未發(fā)現(xiàn)異常者。復(fù)查后仍≥2.5MOM，而超聲檢查孕齡符合、發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異?；蚱渌绊慉FP值的因存在，則行羊穿+胎兒染色體分析+羊水AFP仍未發(fā)現(xiàn)異常，則隨訪（每4周復(fù)查B超，直至出生）。NTD高風(fēng)險(xiǎn)處理原則

建議孕20-24W做三／四維系統(tǒng)超聲畸形篩查或大畸形篩查，必要時(shí)28W加做一次三維/四維以進(jìn)一步排除畸形：對于隱性脊柱裂或小畸形，建議羊水穿刺：羊水AFP+乙酰膽堿酯酶可確診，檢出率為開放性脊柱裂76%、無腦兒86%，特異性9999%。正常羊水中乙酰膽堿酯酶測不到。21三體和18三體高風(fēng)險(xiǎn)的處理

B超檢查：復(fù)核孕齡，檢查胎兒有無病理性妊娠情況、是否多胎。中孕期-羊膜腔穿刺（16-21周）+胎兒染色體分析晚孕期—臍血管穿刺（18-24周）+胎兒染色體分析臨界風(fēng)險(xiǎn)的概念和應(yīng)用

臨界風(fēng)險(xiǎn)：DS風(fēng)險(xiǎn)值在1/270-1/1000之間的孕婦視為臨界風(fēng)險(xiǎn)。即介于高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)之間。

處理原則：B超核準(zhǔn)孕周后重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值：兩周后若在20周6天以內(nèi)，復(fù)查中孕期唐篩；復(fù)查低風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)，孕22周傲胎兒系統(tǒng)B超，看是否存在1項(xiàng)以上“軟指標(biāo)”和畸形對于超過羊穿時(shí)限，有畸形情況者建議臍血穿刺復(fù)查高風(fēng)險(xiǎn)者或風(fēng)險(xiǎn)值大于兩周前篩查，建議羊水穿刺低風(fēng)險(xiǎn)／臨界風(fēng)險(xiǎn)但單／兩項(xiàng)值異常的處理

首先核準(zhǔn)孕周，必要時(shí)重新計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)率，若仍為低風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)，且AFPMOM值仍低于0，65和或hcGMom介于2，2-2，5（排除IVF群體及早期保胎史），結(jié)合年齡風(fēng)險(xiǎn)（如超過32歲），告知風(fēng)險(xiǎn)的同時(shí)，建議羊水穿刺。hcGMOM>2.0視為DS高危。若孕周準(zhǔn)確的低風(fēng)險(xiǎn)者，hCG≥2，5MOM和或AFP≤0，4MOM，告知風(fēng)險(xiǎn)，建議羊水穿刺。對篩查低風(fēng)險(xiǎn)孕婦的告知義務(wù)

◆ 唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只說胎兒更育可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒；◆ 在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危群，高危人群中1-2/100是唐氏兒，就是在孕婦中有1～2/1000是唐氏兒，常規(guī)三聯(lián)篩杏DS漏檢率為30-40%，即約有0.3%-0.4%的人仍有可能是唐氏兒。中孕與染色體異常相關(guān)的超聲軟指標(biāo)

NT≥6.0mm股骨長度：BPD與FL不匹配脈絡(luò)叢囊腫：風(fēng)險(xiǎn)增高1.5倍側(cè)腦室增寬心臟局灶性回聲腸腔強(qiáng)網(wǎng)聲：比背景風(fēng)險(xiǎn)增高3倍腎盂擴(kuò)張：比背景風(fēng)險(xiǎn)增高3倍無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查一、孕婦外周血中存在胎兒DNA通過采集5毫升孕婦外周血，通過生物信息分析，得出胎兒患“染色體非整倍體”的風(fēng)險(xiǎn)率檢測范圍：可以用于檢測21、18、13等染色體非整倍體。極低的假陽性率，降低創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷三、適應(yīng)癥所以希望進(jìn)行21、18、13-三體產(chǎn)前篩查的孕婦孕婦年齡達(dá)35歲或以上的高齡孕婦，拒絕做羊水穿刺者孕早、中期血清篩查21三體高位者孕早期超聲提示胎兒異常有穿刺禁忌孕婦（前置胎盤、流產(chǎn)先兆感染乙肝、HIV、TP等）IVF、習(xí)慣性流產(chǎn)及其他原因“珍貴兒”妊娠12周以后都可進(jìn)行檢測，最佳檢測孕周為12-24周妊娠期糖尿病GDMGDM的診斷標(biāo)準(zhǔn)GDM早期診斷意義重大，通過及時(shí)、有效積極的治療可以使巨大兒發(fā)生率下降。減少產(chǎn)傷，減少新生兒低血糖的發(fā)生。使GDM的母嬰圍產(chǎn)死亡率接近人群平均水GDM篩查和診斷的意義GDM早期診斷意義重大，通過及時(shí)、有效積極的治療可以使巨大兒發(fā)生率下降。減少產(chǎn)傷，減少新生兒低血糖的發(fā)生。使GDM的母嬰圍產(chǎn)死亡率接近人群平均水平。GMD的篩查人群1、有糖尿病家族史、孕前體重≥90kg、胎兒出生體重≥4000g、孕婦曾有多囊卵巢綜合征、不明原因流產(chǎn)、死胎、巨大兒或畸形兒分娩史，本次妊娠胎兒偏大或羊水過多者應(yīng)警惕患糖尿病?；颊咄ǔo癥狀，而糖尿病對母兒危害較大，故所有孕24-28周的孕婦均應(yīng)做糖篩查試驗(yàn)口服葡糖糖耐量試驗(yàn)（OGTT)1、禁食8-14小時(shí)后，查空腹血糖，將75g葡糖糖溶于200-300毫升水腫5分鐘內(nèi)喝完，之后分別于1、2、3小時(shí)抽取靜脈血，檢查血漿葡糖糖值，4個(gè)時(shí)點(diǎn)正常值分別為5.8\10.6\9.2\8.Immol/L。2、其中有2項(xiàng)或2項(xiàng)以上超過正常值，可診斷為CDM。僅1項(xiàng)超過正常值標(biāo)準(zhǔn)可診斷糖耐量受損3、空腹血糖測定2次或2次以上空腹血糖≥5.8mmol/L，可診斷GDMGDM分類1、A1級：FBG＜5.8mmol/L，經(jīng)飲食控制，餐后2小時(shí)血糖＜6.8mmol/L.2、A2級：經(jīng)飲食控制，F(xiàn)BG≥5.8mmol/L，餐后2小時(shí)血糖≥6.7mmol/L，妊娠期需加用胰島素控制血糖GMD的處理1、處理原則為維持正常范圍，減少母兒并發(fā)癥，降低圍生兒死亡率。2、GMD：75%-80%的患者僅需要控制飲食與種類，即能維持血糖在正常范圍。小結(jié)甲狀腺功能篩查甲狀腺功能篩查有哪些指標(biāo)？妊娠和產(chǎn)后甲狀腺疾病診斷指南:推薦的篩查指標(biāo)包括血清TSH、FT4、TPOAb。雖然血清是診斷甲減最敏感的指標(biāo)，但是TPOAb陽性同樣可以增加流產(chǎn)、產(chǎn)后抑郁、產(chǎn)后甲狀腺炎、后代腦發(fā)育損害等不良結(jié)局的危險(xiǎn)性，而母體低甲狀腺素血癥(FT4降低TSH正常)也可導(dǎo)致后代的神經(jīng)智力發(fā)育缺陷，如果僅僅篩查TSH就會(huì)漏掉這部分婦女，所以推薦選擇血清TSH，F(xiàn)T4、TPOA為篩查指標(biāo)什么時(shí)間查合適？因?yàn)槿焉锴鞍肫冢慈焉?0周之前，是胎兒腦第