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基因突變與基因重組練習(xí)一、選擇題1.科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)突變型棒眼果蠅的出現(xiàn)與常染色體上的兩個(gè)基因發(fā)生突變有關(guān),突變情況如下表所示。已知賴氨酸的密碼子為AAA、AAG,谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG。將突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交,F(xiàn)1均為圓眼果蠅,F(xiàn)1雌雄交配,測(cè)得F2中圓眼果蠅有450只,棒眼果蠅有30只。下列敘述正確的是()突變基因ⅠⅡ蛋白質(zhì)變化某個(gè)位點(diǎn)的賴氨酸替換為谷氨酰胺多肽鏈長(zhǎng)度比野生型果蠅的長(zhǎng)A.突變基因Ⅰ的模板鏈中所發(fā)生的堿基變化為A→CB.導(dǎo)致Ⅱ中蛋白質(zhì)變化的原因可能是突變基因Ⅱ的終止密碼子延后出現(xiàn)C.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一個(gè)基因發(fā)生突變對(duì)性狀無(wú)影響D.F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/162.圖中的①②過(guò)程分別表示細(xì)胞癌變發(fā)生的兩種機(jī)制,下列相關(guān)敘述正確的是()A.原癌基因的作用主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖B.只要原癌基因表達(dá)產(chǎn)生了正常蛋白質(zhì),細(xì)胞就不會(huì)癌變C.原癌基因和癌基因的基因結(jié)構(gòu)不同D.抑制癌細(xì)胞DNA的解旋不會(huì)影響癌細(xì)胞的增殖3.基因重組是造成基因型變化的核酸的交換過(guò)程。以下過(guò)程中沒(méi)有發(fā)生基因重組的是()A.減數(shù)分裂Ⅰ后期非等位基因隨非同源染色體的組合而組合B.減數(shù)分裂Ⅰ前期同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換C.R型肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化為S型D.精子、卵細(xì)胞受精作用形成受精卵4.基因型為AaBb(兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細(xì)胞分裂圖像,下列說(shuō)法正確的是()A.圖甲中基因a最可能來(lái)源于染色體的互換B.圖乙中基因a不可能來(lái)源于基因突變C.丙細(xì)胞產(chǎn)生的子細(xì)胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異D.圖丁中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)5.中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究,發(fā)現(xiàn)circDNMT1(一種RNA分子)通過(guò)與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌,為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問(wèn)題提供了新思路。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.p53基因突變可能引起細(xì)胞癌變B.p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖C.circDNMT1高表達(dá)會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增殖變慢D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究6.某X染色體顯性遺傳病由SHOX基因突變所致,某家系中一男性患者與一正常女性婚配后,生育了一個(gè)患該病的男孩。究其原因,不可能的是()A.父親的初級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時(shí)期,X和Y染色體片段交換B.父親的次級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期,性染色體未分離C.母親的卵細(xì)胞形成過(guò)程中,SHOX基因發(fā)生了突變D.該男孩在胚胎發(fā)育早期,有絲分裂時(shí)SHOX基因發(fā)生了突變7.無(wú)義突變是指基因中單個(gè)堿基替換導(dǎo)致出現(xiàn)終止密碼子,肽鏈合成提前終止??蒲腥藛T成功合成了一種tRNA(sup-tRNA),能幫助A基因第401位堿基發(fā)生無(wú)義突變的成纖維細(xì)胞表達(dá)出完整的A蛋白。該sup-tRNA對(duì)其他蛋白的表達(dá)影響不大。過(guò)程如圖。下列敘述正確的是()A.基因模板鏈上色氨酸對(duì)應(yīng)的位點(diǎn)由UGG突變?yōu)閁AGB.該sup-tRNA修復(fù)了突變的基因A,從而逆轉(zhuǎn)因無(wú)義突變?cè)斐傻挠绊慍.該sup-tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個(gè)堿基發(fā)生插入而引起的蛋白合成異常D.若A基因無(wú)義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA,則此sup-tRNA無(wú)法幫助恢復(fù)讀取8.吖啶橙是一種誘變劑,能夠使DNA分子的某一位置上增加或減少一對(duì)或幾對(duì)堿基。若使用吖啶橙誘變基因,不可能產(chǎn)生的結(jié)果是()A.突變基因表達(dá)的肽鏈延長(zhǎng)B.突變基因表達(dá)的肽鏈縮短C.突變基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA上堿基序列發(fā)生改變D.突變基因所在染色體上增加或減少了一個(gè)染色體片段9.水平轉(zhuǎn)基因是自然轉(zhuǎn)基因的一種類型,指基因在不同物種的生物個(gè)體之間的交流過(guò)程與結(jié)果(如圖中過(guò)程1所示),或者在單個(gè)細(xì)胞內(nèi)部的葉綠體、線粒體與細(xì)胞核等結(jié)構(gòu)之間的交流過(guò)程與結(jié)果。下列有關(guān)說(shuō)法錯(cuò)誤的是()A.水平轉(zhuǎn)基因可以發(fā)生在農(nóng)桿菌和紅薯細(xì)胞間,屬于基因重組B.過(guò)程1中獲得A基因的紅薯可通過(guò)過(guò)程2將A基因傳遞到子代C.細(xì)胞內(nèi)不同結(jié)構(gòu)之間能進(jìn)行基因交流與DNA的結(jié)構(gòu)相同有關(guān)D.過(guò)程1、過(guò)程2均使作物發(fā)生定向變異,均有利于作物適應(yīng)新環(huán)境10.當(dāng)DNA在細(xì)胞分裂過(guò)程中損傷時(shí),細(xì)胞中會(huì)產(chǎn)生一種p53蛋白,其會(huì)暫停細(xì)胞分裂,等待DNA進(jìn)行修復(fù),或當(dāng)DNA無(wú)法修復(fù)時(shí)參與啟動(dòng)凋亡程序防止細(xì)胞癌變。下列相關(guān)敘述正確的是()A.推測(cè)連續(xù)分裂的細(xì)胞中p53蛋白含量高B.推測(cè)控制p53蛋白合成的基因是抑癌基因C.推測(cè)可以通過(guò)抑制p53蛋白表達(dá)來(lái)治療癌癥D.細(xì)胞癌變只需要一種基因發(fā)生突變即可二、非選擇題11.α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸組成,其中第1~138個(gè)氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對(duì)缺失引起的,思考回答:(1)該變異的類型是____________,判斷的依據(jù)是_____________________________________________________________________________________________________。(2)怎樣說(shuō)明基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成?(3)推測(cè)該變異導(dǎo)致終止密碼子________(填“前移”或“后移”),依據(jù)是________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。12.中國(guó)是傳統(tǒng)的水稻種植大國(guó),有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過(guò)程中,發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制?;卮鹣铝袉?wèn)題。(1)突變型1葉片為黃色,由基因C突變?yōu)镃1所致,基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)自交3代,F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占________。(2)測(cè)序結(jié)果表明,突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變,由5′-GAGAG-3′變?yōu)?′-GACAG-3′,導(dǎo)致第________位氨基酸突變?yōu)開_______,從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機(jī)理_____________________________________________________________________________________________________________________________。(部分密碼子及對(duì)應(yīng)氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA蘇氨酸;CAG谷氨酰胺)(3)由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個(gè)限制酶酶切位點(diǎn)。從突變型1葉片細(xì)胞中獲取控制葉片顏色的基因片段,用限制酶處理后進(jìn)行電泳(電泳條帶表示特定長(zhǎng)度的DNA片段),其結(jié)果為圖中________(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。(4)突變型2葉片為黃色,由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交,子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變?________(填“能”或“否”),用文字說(shuō)明理由________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。13.小香豬背部皮毛顏色是由位于兩對(duì)常染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)共同控制的,共有四種表型:黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列問(wèn)題。(1)如圖為一只黑色小香豬(AaBb)產(chǎn)生的一個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞,1位點(diǎn)為A基因,2位點(diǎn)為a基因,某同學(xué)認(rèn)為該現(xiàn)象出現(xiàn)的原因可能是基因突變或同源染色體非姐妹染色單體間的互換。①若是發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體間的互換,則該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子的基因型是________________________。②若是發(fā)生基因突變,且為隱性突變,該初級(jí)精母細(xì)胞產(chǎn)生的配子的基因型是____________或____________。(2)某同學(xué)欲對(duì)上面的假設(shè)進(jìn)行驗(yàn)證并預(yù)測(cè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果,設(shè)計(jì)了如下實(shí)驗(yàn):實(shí)驗(yàn)方案:用該性母細(xì)胞產(chǎn)生的配子與基因型為________的雌性個(gè)體產(chǎn)生的卵細(xì)胞進(jìn)行體外受精,胚胎移植,觀察子代的表型。結(jié)果預(yù)測(cè):①如果子代________________________,則為發(fā)生了同源染色體非姐妹染色單體間的互換。②如果子代________________________,則為基因發(fā)生了隱性突變。答案:1.C解析:根據(jù)題干信息和題表可知,突變基因Ⅰ造成某個(gè)位點(diǎn)的賴氨酸替換為谷氨酰胺,說(shuō)明mRNA上的密碼子中的A替換為C,根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則,推測(cè)模板鏈中所發(fā)生的堿基變化為T→G,A錯(cuò)誤;導(dǎo)致Ⅱ中蛋白質(zhì)變化的原因可能是mRNA上的終止密碼子延后出現(xiàn),B錯(cuò)誤;由F2果蠅中圓眼∶棒眼=450∶30=15∶1可知,基因Ⅰ、Ⅱ分別位于兩對(duì)同源染色體上,遵循基因的自由組合定律,且只有隱性純合子才能表現(xiàn)為棒眼,故只有一個(gè)基因發(fā)生突變對(duì)性狀無(wú)影響,C正確;F2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/15=1/5,D錯(cuò)誤。2.C解析:原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常生長(zhǎng)和增殖所必需的,抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖,主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖,A錯(cuò)誤;由圖可知,原癌基因如果過(guò)量表達(dá),產(chǎn)生過(guò)量的正常蛋白質(zhì),也會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變,B錯(cuò)誤;癌基因是原癌基因發(fā)生突變產(chǎn)生的,故原癌基因和癌基因的基因結(jié)構(gòu)不同,C正確;抑制癌細(xì)胞DNA的解旋會(huì)影響癌細(xì)胞的增殖,D錯(cuò)誤。3.D解析:基因重組發(fā)生在有性生殖過(guò)程中,減數(shù)分裂Ⅰ后期非等位基因隨非同源染色體的組合而組合以及減數(shù)分裂Ⅰ前期同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換都屬于基因重組,A、B不符合題意;R型肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化為S型發(fā)生了基因重組,C不符合題意;精子、卵細(xì)胞受精作用形成受精卵的過(guò)程中沒(méi)有發(fā)生基因重組,D符合題意。4.D解析:圖甲是有絲分裂后期圖像,圖中基因a出現(xiàn)的原因是基因突變,A錯(cuò)誤;圖乙是減數(shù)分裂Ⅱ圖像,圖中基因a出現(xiàn)的原因可能是同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換,也可能是基因突變,B錯(cuò)誤;丙細(xì)胞產(chǎn)生的2個(gè)子細(xì)胞中,一個(gè)多一條染色體,一個(gè)少一條染色體,屬于染色體數(shù)目變異,且基因a出現(xiàn)的原因可能是同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換,也可能是基因突變,C錯(cuò)誤;圖丁是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像,圖中基因a出現(xiàn)的原因可能是染色體互換,也可能是基因突變,基因突變的頻率是很低的,最可能的原因是四分體時(shí)期發(fā)生了非姐妹染色單體之間的互換,因此基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān),D正確。5.C解析:抑癌基因(如p53)表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖,或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡,這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性,可能引起細(xì)胞癌變,A、B正確;由于circDNMT1與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合可誘發(fā)乳腺癌,故circDNMT1高表達(dá)更易誘發(fā)乳腺癌,使癌細(xì)胞增殖變快,C錯(cuò)誤;通過(guò)基因編輯改造circDNMT1序列,可用于研究乳腺癌的發(fā)病機(jī)理,D正確。6.B解析:假設(shè)X染色體上的顯性致病基因?yàn)锳,非致病基因?yàn)閍,若父親的初級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時(shí)期,X染色體上含顯性致病基因的片段和Y染色體片段互換,導(dǎo)致Y染色體上有顯性致病基因,從而生出基因型為XaYA的患病男孩,A不符合題意;若父親的次級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體未分離,則會(huì)形成基因型為XAXA或YY的精子,所生后代中男孩不患該病,B符合題意;因?yàn)榛蛲蛔兪遣欢ㄏ虻?,母親的卵細(xì)胞形成時(shí)SHOX基因可能已經(jīng)突變成顯性致病基因,從而生出基因型為XAY的患病男孩,C不符合題意;若SHOX基因突變成顯性致病基因發(fā)生在男孩胚胎發(fā)育早期,也可能導(dǎo)致該男孩出現(xiàn)XAY的基因型,D不符合題意。7.D解析:基因通常是有遺傳效應(yīng)的DNA片段,DNA中不含堿基U,A錯(cuò)誤;由題圖可知,該sup-tRNA并沒(méi)有修復(fù)突變的基因A,但是在sup-tRNA作用下,能在翻譯過(guò)程中恢復(fù)讀取,進(jìn)而抵消因無(wú)義突變?cè)斐傻挠绊?,B錯(cuò)誤;由題圖可知,該sup-tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個(gè)堿基發(fā)生替換而引起的蛋白質(zhì)合成異常,C錯(cuò)誤;若A基因無(wú)義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA,由于堿基互補(bǔ)配對(duì)原則,則此sup-tRNA只能幫助UAG恢復(fù)讀取,無(wú)法幫助UGA恢復(fù)讀取,D正確。8.D解析:基因突變時(shí),堿基對(duì)的增添、缺失和替換都有可能導(dǎo)致終止密碼子提前或者滯后出現(xiàn),從而導(dǎo)致肽鏈縮短或延長(zhǎng);轉(zhuǎn)錄是指以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過(guò)程,故突變基因堿基序列的改變會(huì)導(dǎo)致mRNA堿基序列發(fā)生改變;基因突變會(huì)產(chǎn)生新基因,但不會(huì)改變?nèi)旧w上基因的位置和數(shù)量,染色體上不會(huì)增加或減少染色體片段。9.D解析:據(jù)過(guò)程1可知,農(nóng)桿菌的A基因可轉(zhuǎn)移至原先不含A基因的紅薯內(nèi),說(shuō)明水平轉(zhuǎn)基因可以發(fā)生在農(nóng)桿菌和紅薯細(xì)胞間,是基因重組的一種,A正確;過(guò)程1屬于水平轉(zhuǎn)基因,是可遺傳變異,該過(guò)程中獲得A基因的紅薯可通過(guò)過(guò)程2(雜交育種)將A基因傳遞到子代,B正確;DNA結(jié)構(gòu)相同是細(xì)胞內(nèi)不同結(jié)構(gòu)之間能進(jìn)行基因交流的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ),C正確;過(guò)程1、過(guò)程2的原理都是基因重組,變異是不定向的,D錯(cuò)誤。10.B解析:當(dāng)DNA在細(xì)胞分裂過(guò)程中損傷時(shí),細(xì)胞中會(huì)產(chǎn)生一種p53蛋白,其會(huì)暫停細(xì)胞分裂,故可推測(cè)連續(xù)分裂的細(xì)胞中p53蛋白含量低,A錯(cuò)誤;抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖或促進(jìn)細(xì)胞凋亡,故推測(cè)控制p53蛋白合成的基因?qū)儆谝职┗?,B正確;當(dāng)DNA無(wú)法修復(fù)時(shí),p53蛋白參與啟動(dòng)凋亡程序防止細(xì)胞癌變,由此推測(cè)可以通過(guò)促進(jìn)p53蛋白表達(dá)來(lái)治療癌癥,C錯(cuò)誤;細(xì)胞癌變不是單一基因突變的結(jié)果,而是多個(gè)基因突變累積的效應(yīng),D錯(cuò)誤。11.(1)基因突變?cè)撟儺愂怯苫蛏暇幋a第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對(duì)缺失引起的基因堿基序列的改變(2)基因結(jié)構(gòu)的改變導(dǎo)致了相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變,說(shuō)明基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成。(3)后移α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸組成,說(shuō)明變異后形成的蛋白質(zhì)中氨基酸數(shù)目增多,可推測(cè)該變異導(dǎo)致終止密碼子后移12.(1)2/9(2)243谷氨酰胺基因突變影響與色素形成有關(guān)酶的合成,導(dǎo)致葉片變黃(3)Ⅲ(4)能若C2是隱性突變,則突變型2為純合子,則子代CC2表現(xiàn)為綠色,C1C2表現(xiàn)為黃色,子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若突變型2為顯性突變,突變型2(C2C)與突變型1(CC1)雜交,子代表型及比例應(yīng)為黃∶綠=3∶1,與題意不符解析:(1)突變型1葉片為黃色,由基因C突變?yōu)镃1所致,基因C1純合幼苗期致死,說(shuō)明突變型1應(yīng)為雜合子,C1對(duì)C為顯性,突變型1自交1代,子一代中基因型為1/3CC、2/3CC1,子二代中3/5CC、2/5CC1,F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占2/9。(2)突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變,由5′-GAGAG-3′變?yōu)?′-GACAG-3′,突變位點(diǎn)前對(duì)應(yīng)氨基酸數(shù)為726/3=242,則突變導(dǎo)致第243位氨基酸由谷氨酸變?yōu)楣劝滨0?。葉片變黃是葉綠體中色素含量變化的結(jié)果,而色素不是蛋白質(zhì),從基因控制性狀的角度推測(cè),基因突變影響與色素形成有關(guān)酶的合成,導(dǎo)致葉片變黃。(3)突變型1應(yīng)為雜合子,由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個(gè)限制酶酶切位點(diǎn),Ⅰ應(yīng)為C電泳結(jié)果,Ⅱ應(yīng)為C1酶切、電泳結(jié)果,從突變型1葉片細(xì)胞中獲取控制葉片顏色的基因片段,用限制酶處理后進(jìn)行電泳,其結(jié)果為圖中Ⅲ。(4)用突變型2(C2_)與突變型1(CC1)
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