本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-第二部分 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)各章教學(xué)大綱要求與習(xí)題-第四章 基因突變的細(xì)胞分子生物學(xué)效應(yīng)

本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-第二部分醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)各章教學(xué)大綱要求與習(xí)題-第四章基因突變的細(xì)胞分子生物學(xué)效應(yīng)

單選題A11.半乳糖血癥Ⅰ型的發(fā)病機(jī)制是由于基因突變導(dǎo)致酶遺傳性缺乏使答案：(C)A:代謝底物堆積B:代謝旁路產(chǎn)物堆積C:代謝中間產(chǎn)物堆積D:代謝終產(chǎn)物缺乏E:代謝終產(chǎn)物堆積

單選題A12.下列有關(guān)基因突變與染色體畸變所引起的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)不正確的是答案：(C)A:基因突變改變了該基因所編碼的多肽鏈的數(shù)量和質(zhì)量B:染色體畸變改變了相應(yīng)基因所編碼的多肽鏈的數(shù)量和質(zhì)量C:基因突變和染色體畸變所引發(fā)的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)是完全相同的D:基因突變所引發(fā)的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)涉及面小E:染色體畸變所引發(fā)的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)涉及面大

單選題A13.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是答案：(C)A:黑色素B:酪氨酸C:苯丙酮酸D:精氨酸E:腎上腺素

單選題A14.基因突變對蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響不包括答案：(E)A:影響活性蛋白質(zhì)的生物合成B:影響蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)C:改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)D:改變蛋白質(zhì)的活性中心E:影響蛋白質(zhì)分子中肽鍵的形成

單選題A15.下列有關(guān)苯丙酮尿癥的描述不符合的是答案：(D)A:患者智力低下B:患者毛發(fā)和膚色較淺C:患者尿液有特殊臭味D:患者尿液含大量的苯丙氨酸E:患者汗液也有特殊臭味

單選題A16.苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致答案：(B)A:代謝底物堆積B:代謝旁路產(chǎn)物堆積C:代謝中間產(chǎn)物堆積D:代謝終產(chǎn)物缺乏E:代謝終產(chǎn)物堆積

單選題A17.色氨酸加氧酶缺乏癥的發(fā)病機(jī)制是由于基因突變導(dǎo)致答案：(B)A:5-羥色胺增多B:色氨酸不能被吸收C:色氨酸吸收過多D:煙酰胺生成過多E:代謝終產(chǎn)物堆積

單選題A18.白化病Ⅰ型患者體內(nèi)缺乏答案：(D)A:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶B:苯丙氨酸羥化酶C:半乳糖激酶D:酪氨酸酶E:PRPP

單選題A19.在結(jié)構(gòu)基因的突變中不正確的是答案：(A)A:錯(cuò)位突變B:點(diǎn)突變C:無義突變D:終止密碼突變E:插入突變

單選題A110.由于基因突變導(dǎo)致酶缺陷使代謝底物堆積所引起的疾病是答案：(B)A:白化病B:半乳糖血癥C:血友病AD:DMDE:Wilson病

單選題A111.原發(fā)性損害指答案：(A)A:突變改變了蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)，使其失去正常功能B:突變改變了糖原的結(jié)構(gòu)，使糖原利用障礙C:突變改變了脂肪的分子結(jié)構(gòu)，使脂肪動(dòng)員受阻D:突變改變了核酸的分子結(jié)構(gòu)，使其不能傳給下一代E:突變主要使蛋白質(zhì)的亞基不能聚合

多選題12.繼發(fā)性損害指答案：(ACE)A:編碼蛋白質(zhì)合成起始因子2的基因突變，從而干擾多肽鏈的合成過程B:基因突變直接影響某一蛋白質(zhì)的功能活性C:各種參與蛋白質(zhì)成熟過程的修飾因子突變D:編碼某種特定蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因突變E:干擾蛋白質(zhì)翻譯后修飾

多選題13.苯丙酮尿癥患者常表現(xiàn)為答案：(AC)A:智力低下B:毛發(fā)和膚色為純白色C:尿液有特殊臭味D:尿液含有大量的苯丙氨酸E:走路不穩(wěn)

多選題14.有關(guān)白化病的敘述正確的是答案：(BCDE)A:患者體內(nèi)遺傳性缺乏酪氨酸B:皮膚淺紅色或白色C:毛發(fā)銀白或淡黃D:眼睛畏光E:為常染色體隱性遺傳

多選題15.下列能通過各種途徑影響細(xì)胞內(nèi)的成分從而導(dǎo)致細(xì)胞病變的是答案：(ABCDE)A:病毒感染B:紫外線照射C:電離輻射D:誘變劑作用E:基因突變

多選題16.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥答案：(ABCE)A:是由于21-羥化酶缺陷引起的疾病B:為常染色體隱陛遺傳病C:出現(xiàn)假性早熟或假性畸形現(xiàn)象D:只有男嬰發(fā)病E:其發(fā)病機(jī)制是由于反饋抑制減弱引起腎上腺皮質(zhì)增生

多選題17.基因突變導(dǎo)致酶分子失活，主要表現(xiàn)在答案：(ABDE)A:酶失去活性中心B:酶的穩(wěn)定性降低C:酶與底物的親和力升高D:酶與底物的親和力降低E:復(fù)合酶與輔助因子的親和力下降

多選題18.下列有關(guān)基因突變與染色體畸變所引起的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)正確的是答案：(ABCE)A:基因突變改變了該基因所編碼的多肽鏈的數(shù)量和質(zhì)量B:染色體畸變改變了相應(yīng)基因所編碼的多肽鏈的數(shù)量和質(zhì)量C:染色體畸變所引發(fā)的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)涉及面大D:基因突變和染色體畸變所引發(fā)的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)是完全相同的E:基因突變所引發(fā)的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)涉及面小

多選題19.有關(guān)半乳糖血癥Ⅰ型的發(fā)病機(jī)制及臨床特征正確的是答案：(BCDE)A:所有類型的半乳糖血癥患者都是由于半乳將1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶遺傳性缺乏B:半乳糖-1-磷酸堆積C:哺乳后嘔吐D:智力障礙E:肝腫大

多選題20.基因突變可從下列哪些環(huán)節(jié)影響蛋白質(zhì)功能改變答案：(ABCDE)A:影響mRNA和蛋白質(zhì)的合成速率B:影響多肽鏈中的氨基酸序列C:影響蛋白質(zhì)的構(gòu)象D:影響蛋白質(zhì)在細(xì)胞中的定位E:影響多肽鏈與輔基的連接

多選題21.基因突變導(dǎo)致酶缺陷引起代謝缺陷致先天性代謝病發(fā)生的方式為答案：(ABCDE)A:代謝底物堆積B:代謝旁路產(chǎn)物堆積C:代謝中間產(chǎn)物堆積D:代謝終產(chǎn)物缺乏E:代謝終產(chǎn)物反饋抑制減弱

簡答題22.酶缺陷如何引起各種代謝紊亂并導(dǎo)致疾病？答案：(人體內(nèi)的代謝反應(yīng)過程中，幾乎每一步都需要在酶的催化下，才能正常進(jìn)行。如果編碼酶的基因突變會(huì)導(dǎo)致酶缺陷或酶活性異常，進(jìn)而影響相應(yīng)的生化反應(yīng)，造成代謝紊亂而引起各種先天性代謝病。酶缺陷具體導(dǎo)致下列代謝異常：①膜轉(zhuǎn)運(yùn)酶缺陷；②中間產(chǎn)物堆積；③代謝底物堆積；④代謝旁路產(chǎn)物堆積；⑤代謝終產(chǎn)物缺乏或減少；⑥反饋抑制減弱等等。)

簡答題23.簡述苯丙酮尿癥(PKU)發(fā)病的分子機(jī)制及主要臨床表現(xiàn)。答案：(由于編碼苯丙氨酸羥化酶的基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶遺傳性缺乏，使得苯丙氨酸的主要代謝途徑受阻，不能轉(zhuǎn)變生成酪氨酸而在血中累積。過量的苯丙氨酸于是進(jìn)入旁路代謝，經(jīng)轉(zhuǎn)氨酶催化生成苯丙酮酸。再經(jīng)氧化、脫羧產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸等旁路副產(chǎn)物，從而引起一系列的表型反應(yīng)：①旁路副產(chǎn)物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸生成黑色素的代謝途徑受影響，故患者皮膚、毛發(fā)及視網(wǎng)膜顏色較淺；②旁路副產(chǎn)物通過抑制5-羥色胺脫羥酶和L-谷氨酸脫羥酶的活性使5-羥色胺和gamma;-氨基丁酸的生成減少，從而使腦發(fā)育障礙；③旁路副產(chǎn)物有特殊的臭味，并可隨尿和汗液排出，使尿和汗液呈腐臭味。)