染色體與生物進化

關(guān)于染色體與生物進化第2頁,共45頁，2024年2月25日，星期天（一）染色體數(shù)目的進化

（二）染色體結(jié)構(gòu)的進化

（三）染色體功能的進化

一、染色體的進化第3頁,共45頁，2024年2月25日，星期天1、總趨勢：染色體數(shù)目的增加或減少2、途徑

①基本染色體組的增加

1）增加（一）染色體數(shù)目的進化

AABBDD

普通小麥異源六倍體（2n=6x=42）同種染色體復(fù)制而細胞不分裂，形成同源多倍體；具有不同染色體組物種的雜種加倍形成異源多倍體。第4頁,共45頁，2024年2月25日，星期天一粒小麥（AA）斯卑爾脫山羊草（BB）

方穗山羊草（

DD

）

×AB×ABD

AABB（硬粒小麥）2n=4x=28

AABBDD

普通小麥異源六倍體（2n=6x=42）第5頁,共45頁，2024年2月25日，星期天②個別染色體的增加

2n+12n+2……普通小麥AABBDD

二粒小麥AABB×AABBD

第6頁,共45頁，2024年2月25日，星期天（2）減少果蠅最古老的物種2n=12→2n=6第7頁,共45頁，2024年2月25日，星期天1、染色體結(jié)構(gòu)改變的類型

缺失、重復(fù)、倒位、易位2、染色體結(jié)構(gòu)變異的原因

外界因子：射線、化學(xué)試劑、溫度劇變

內(nèi)在因素：代謝失調(diào)、衰老及種間雜交等

（二）染色體結(jié)構(gòu)的進化

第8頁,共45頁，2024年2月25日，星期天3、染色體結(jié)構(gòu)變異的遺傳學(xué)效應(yīng)

（1）影響到基因的排列順序和相互關(guān)系，導(dǎo)致一級結(jié)構(gòu)的改變，產(chǎn)生新的三維結(jié)構(gòu)，影響到基因的表達。

（2）形成新種(2個果蠅物種melanogaster和Simulans，二者形態(tài)相似，自然狀況下可以雜交，但后代不育，二者染色體結(jié)構(gòu)有區(qū)別：有1個大的倒位，5個短的倒位和14個小節(jié)的差異）。

第9頁,共45頁，2024年2月25日，星期天通過比較馬、貓、狗、豬、牛、大鼠、小鼠、和人類的基因組，科學(xué)家得到了對哺乳動物染色體進化的一些深刻了解。這項工作也許能帶來對腫瘤如何可能與染色體斷裂有關(guān)的更好地了解，染色體斷裂導(dǎo)致染色體進化。作者報告說，自6500萬年前以恐龍滅絕結(jié)束的晚白堊世以來，哺乳動物染色體斷裂和染色體進化的速度增加了。在染色體的斷裂點能發(fā)生很大的進化活動。比如在斷裂點，來自另一個染色體或同一染色體的其它部位的DNA能被插入斷裂的染色體重新安排該處的DNA。染色體斷裂點在進化中趨向于被重新使用，染色體的著絲粒通常與斷裂點重新使用有關(guān)。作者確定出40個靈長類特異的斷裂點，這些斷裂點發(fā)生在8500萬年前鋸齒類和靈長類分離之后。WilliamMurphy和同事用基因組序列以及來自5個哺乳動物目的8個物種的高密度比較圖來推斷影響染色體動態(tài)的進化過程。

第10頁,共45頁，2024年2月25日，星期天主要體現(xiàn)在性染色體與常染色體的分化

1901年美國細胞學(xué)家麥克朗（C.E.McClung）在直翅目昆蟲中首先發(fā)現(xiàn)并確定了性染色體.

人類中，X染色體和Y染色體雖然相差很大，有各自的分化區(qū)，但它們在各自的長臂末端仍有一段配對區(qū)。這在一定程度上說明了它們最初有可能是完全配對的。進一步的研究表明，性染色體是逐漸從一對原始的同源染色體分化而來。（三）染色體功能的進化

第11頁,共45頁，2024年2月25日，星期天美日兩國科學(xué)家近日在棘魚（sticklebackfish）身上的實驗首次顯示，新的性染色體的進化驅(qū)動了脊椎動物新種的形成。相關(guān)研究成果9月27日在線發(fā)表于《自然》雜志。直至目前，多數(shù)證據(jù)顯示新物種的產(chǎn)生是因適應(yīng)環(huán)境而致。但日本東北大學(xué)進化生物學(xué)家JunKitano領(lǐng)導(dǎo)研究小組發(fā)現(xiàn)，日本海棘魚擁有著與其祖先不同的性染色體，其祖先的Y染色體與一個常染色體融合，創(chuàng)造出了一個新的性染色體。

研究小組還觀察到，雄性日本海棘魚比其祖先表現(xiàn)出更多的攻擊性交配行為，使得進化自祖先群體的雌性避免與它們交配。而且在實驗室測試中，這兩種群體交配產(chǎn)生的后代是不育的。第12頁,共45頁，2024年2月25日，星期天

研究小組發(fā)現(xiàn)，造成雄性日本海棘魚攻擊性交配行為的基因位于這一新的Y染色體上。這種交配行為阻止了兩種群體進行交配，使得日本海棘魚成為了一個新種。瑞士聯(lián)邦水生科技研究所魚類生態(tài)學(xué)家和進化學(xué)家OleSeehausen表示，這一研究是“非凡的”，“這是首次研究顯示，脊椎動物性染色體進化與新種進化之間存在直接聯(lián)系”。

Nature

461,1079-1083第13頁,共45頁，2024年2月25日，星期天日韓聯(lián)合研究小組發(fā)現(xiàn)，黑猩猩與人類Ｙ染色體ＤＮＡ堿基序列的差異為１．７８％，大于基因組堿基序列的整體差異，表明人類Ｙ染色體的進化速度比其他染色體快。

Ｙ染色體是決定哺乳動物雄性性別的染色體，這一染色體上的遺傳信息通常在父子之間傳遞。

日本理化研究所基因組科學(xué)綜合研究中心和韓國科學(xué)家組成的聯(lián)合研究小組在最新一期《自然·遺傳學(xué)》雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表文章說，他們通過解析京都大學(xué)靈長類研究所一只雄性黑猩猩的Ｙ染色體堿基，發(fā)現(xiàn)其與人類Ｙ染色體堿基序列的差異為１．７８％。而美國《科學(xué)》雜志曾刊登過一篇文章，報道科學(xué)家從黑猩猩基因圖中取出６．４萬個ＤＮＡ片段，構(gòu)建了人與黑猩猩對比的基因組物理圖?？茖W(xué)家通過比較發(fā)現(xiàn)，兩者的堿基對排列有９８．７７％完全相同，從而認為人與黑猩猩的ＤＮＡ序列差異只有１．２３％。

第14頁,共45頁，2024年2月25日，星期天研究人員說，黑猩猩與人類Ｙ染色體堿基序列差異大于基因組堿基序列的整體差異，表明人類Ｙ染色體的進化速度比其他染色體快。研究人員還發(fā)現(xiàn)，黑猩猩的Ｙ染色體中不存在基因“ＣＤ２４Ｌ４”。這一基因指導(dǎo)合成人類免疫細胞表面的蛋白質(zhì)。研究人員認為，約５００萬年前人類和黑猩猩由共同的祖先形成分支開始獨立進化后，人類的Ｙ染色體才獲得了“ＣＤ２４Ｌ４”基因，這一基因或許可以解釋人類與黑猩猩在應(yīng)對傳染病的免疫功能方面的差異。第15頁,共45頁，2024年2月25日，星期天1．基因的進化（1）基因結(jié)構(gòu)的進化——內(nèi)含子的起源與進化（2）基因功能的進化——功能的分化與多功能（3）新基因的起源2．基因組的進化（1）基因組進化的總趨勢（2）基因組結(jié)構(gòu)的進化二、基因和基因組的進化

第16頁,共45頁，2024年2月25日，星期天（一）基因的進化

（1）內(nèi)含子的起源

①后起源說

認為內(nèi)含子作為間隔序列，插入到連續(xù)編碼的基因序列中形成的。內(nèi)含子是在真核生物出現(xiàn)后才產(chǎn)生的。

難以解釋：內(nèi)含子是如何插入到基因中而不造成基因功能的損傷;內(nèi)含子序列從何而來……1.基因結(jié)構(gòu)的進化

內(nèi)含子(intron)：在原初轉(zhuǎn)錄物中，通過RNA拼接反應(yīng)而被去除的RNA序列，或基因中與這種序列對應(yīng)的DNA序列。第17頁,共45頁，2024年2月25日，星期天

內(nèi)含子在最早的DNA基因組出現(xiàn)時就已經(jīng)演化出來了，早期的內(nèi)含子具有自我催化，自我復(fù)制能力，是原始基因和基因組中必不可少的一部分,現(xiàn)代原核內(nèi)含子是一類進化遺跡；

②先起源說

先起源說也不否認有些內(nèi)含子是在進化中通過轉(zhuǎn)座作用后插入而來。第18頁,共45頁，2024年2月25日，星期天（2）內(nèi)含子的進化

核mRNA內(nèi)含子源于原始的Ⅱ類內(nèi)含子:Ⅱ類和核mRNA的內(nèi)含子剪接都有套索中間體。

核tRNA內(nèi)含子可能與古細菌內(nèi)含子同源.內(nèi)含子進化的總變化趨勢是大基因組含有較多內(nèi)含子，小基因組含有較少的內(nèi)含子.第19頁,共45頁，2024年2月25日，星期天（1）基因突變

肽

第3位

第8位

牛、羊

催產(chǎn)素

增血壓素9個氨基酸

異亮氨酸

亮氨酸

9個氨基酸

苯丙氨酸

精氨酸

2.基因功能的進化

基因可以通過基因突變、重疊基因、選擇性剪接、基因共享來實現(xiàn)功能的進化。第20頁,共45頁，2024年2月25日，星期天（2）重疊基因

指在同一條DNA片段上，由不同的可讀框所構(gòu)成的所有互相重疊的基因。

如：φX174單鏈DNA噬菌體，直徑僅20nm，全序列5375個bp，僅可編碼9種蛋白質(zhì)，同一段DNA序列能為2種蛋白編碼。第21頁,共45頁，2024年2月25日，星期天（3）選擇性剪接

指從一個基因轉(zhuǎn)錄出來的RNA前體，通過不同的剪接方式形成不同的成熟mRNA，產(chǎn)生不同的蛋白質(zhì)。第22頁,共45頁，2024年2月25日，星期天（4）基因共享（一因兩用或多用）

指基因及其產(chǎn)物在進化中無變化，但卻在保持原有功能的情況下又被用于生命體系的其他方面，也即獲得了多種功能。

如鳥類和鱷魚的ε-眼晶體蛋白與LDH-B4的氨基酸序列相同，且具有相同的乳酸脫氫酶活性。經(jīng)分析二種蛋白實際是由同一基因編碼的同一種蛋白。

第23頁,共45頁，2024年2月25日，星期天3.新基因的起源基因重復(fù)基因延長外顯子改組(基因雜合)第24頁,共45頁，2024年2月25日，星期天（1）基因重復(fù)

①什么是基因重復(fù)

指部分或整個基因序列在基因組中的倍增，前者是基因內(nèi)部重復(fù)即一個基因的部分區(qū)域，在基因內(nèi)發(fā)生了倍增，常常造成基因延長，后者則是完全基因重復(fù)。

第25頁,共45頁，2024年2月25日，星期天②基因重復(fù)的原因

A、不等交換

B、額外的基因拷貝整合到基因組中.C、染色體數(shù)目增加

第26頁,共45頁，2024年2月25日，星期天③進化上的意義

A、基因重復(fù)后，所有拷貝都保持原來的功能，使有關(guān)生物能產(chǎn)生很多同樣的RNA分子和蛋白，如tRNA基因和rRNA基因即如此。

B、可以產(chǎn)生假基因。C、基因重復(fù)可產(chǎn)生額外的拷貝，此時只要其中一個拷貝能保持原功能，額外的拷貝就可隨意地變化，從而有可能獲得新功能，導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生。

第27頁,共45頁，2024年2月25日，星期天（2）基因延長

指由同一個等位基因的不等交換造成基因內(nèi)部重復(fù)產(chǎn)生新基因的一種方式。

基因延長造成的基因內(nèi)部重復(fù)可能會使其產(chǎn)物產(chǎn)生新的活性位點或增加其產(chǎn)物的穩(wěn)定性,從而獲得新的基因功能或基因功能增強.第28頁,共45頁，2024年2月25日，星期天（3）外顯子改組(基因雜合)

指由2個或2個以上不同基因的一部分相互連接而形成新基因的一種途徑。

第29頁,共45頁，2024年2月25日，星期天第30頁,共45頁，2024年2月25日，星期天1、基因組進化的總趨勢

（二）基因組的進化

（1）核酸含量的變化

從原核生物到真核生物，其基因組大小和DNA含量是隨著生物進化復(fù)雜程度的增加而穩(wěn)步上升的，這是因為較復(fù)雜的生物需要更多的基因數(shù)目和基因產(chǎn)物。

但DNA含量大小并不能完全說明生物進化的程度和遺傳復(fù)雜性的高低，這種現(xiàn)象稱為C值悖理(Cvalueparadox)。第31頁,共45頁，2024年2月25日，星期天

酵母的基因組是14Mb，而與酵母處于同一水平的變形蟲卻具有與鯨魚相近的基因組(>20萬Mb)！

高等的被子植物的基因組是50Mb，而低等的蕨類植物卻高達30萬Mb。

動物方面,海綿的基因組是49Mb,哺乳動物和人類是3000Mb，但硬骨魚類的基因組卻高達14萬Mb。

第32頁,共45頁，2024年2月25日，星期天原核生物基因組大小變化范圍很小，最大和最小的基因組間差距僅為20倍。真核生物基因組大小變化范圍很大，最大和最小的基因組間差距達到80000倍。但其間的基因數(shù)相差不是太大,只有40～50倍。真核生物基因組的變化主要是非基因序列的含量變化導(dǎo)致。第33頁,共45頁，2024年2月25日，星期天（2）DNA質(zhì)的變化（核酸序列的變化）

規(guī)律：一種核酸分子或其上某一區(qū)域所受的功能制約越少，其核苷酸的替換率就越高。主要是由于核苷酸的替換、插入或缺失造成。同義替換的進化速率要高于非同義替換。內(nèi)含子的進化速率要高于非同義替換幾倍，甚至接近同義替換的進化速率。核酸序列的變化與進化時間相關(guān)，對于同源基因，親緣關(guān)系越近的生物間差異越小。第34頁,共45頁，2024年2月25日，星期天第35頁,共45頁，2024年2月25日，星期天2、基因組結(jié)構(gòu)的進化基因組擴增基因家族的進化假基因的進化

轉(zhuǎn)座與基因組的進化基因的水平轉(zhuǎn)移

第36頁,共45頁，2024年2月25日，星期天

包括基因組的整體擴增和區(qū)域擴增，基因組的整體擴增主要指整個染色體組或整條染色體的倍增，區(qū)域擴增是指基因組中某些區(qū)域的重復(fù)。基因組擴增的機制

A基因組整體倍增（DNA復(fù)制后染色體不分離）

B基因組區(qū)域擴增（不等交換,轉(zhuǎn)座,復(fù)制滑移）（1）基因組擴增

第37頁,共45頁，2024年2月25日，星期天什么是基因家族？

在基因組進化中，一個基因通過基因重復(fù)產(chǎn)生了兩個或更多的拷貝，這些基因即構(gòu)成一個基因家族。（2）基因家族的進化

第38頁,共45頁，2024年2月25日，星期天基因家族進化的方式——致同進化

一個基因家族的成員通過遺傳上的相互作用，使得所有成員可以作為一個整體一起進化。機制：不等交換、基因轉(zhuǎn)換

不等交換第39頁,共45頁，2024年2月25日，星期天

在染色單體間交換時，雜種DNA間的異常堿基對校正時，使一個基因變成它的等位基因，從而出現(xiàn)基因不規(guī)則現(xiàn)象，稱基因轉(zhuǎn)換。

基因轉(zhuǎn)換

第40