《醫(yī)學遺傳學》課程教學大綱

“醫(yī)學遺傳學”課程教學大綱英文名稱：MedicalGenetics課程編碼：BASM314340學時：40（理論學時：28實驗學時：12）學分：2適用對象：臨床醫(yī)學5+3一體化、五年制臨床醫(yī)學專業(yè)、五年制法醫(yī)學展業(yè)、五年制預防醫(yī)學專業(yè)。先修課程：基礎化學、有機化學、生物化學、分子生物學、細胞生物學、組織學、解剖學、生理學、病理學等課程。使用教材及參考書：1.傅松濱.醫(yī)學遺傳學.北京：人民衛(wèi)生出版社，2018.2.左伋.醫(yī)學遺傳學.北京：人民衛(wèi)生出版社，2013.3.陳竺.醫(yī)學遺傳學.北京：人民衛(wèi)生出版社，2015.4.徐晉麟等.現(xiàn)代遺傳學原理.科學出版社，2001.5.賀林.解碼生命.科學出版社，2001.一、課程性質和目的性質：醫(yī)學基礎理論課目的：掌握人類遺傳物質的組成和結構特點，從細胞水平和分子水平研究人類遺傳性疾病的發(fā)生機理，從個體水平探索治療和預防的方法，從家族或群體水平探索預防遺傳病的策略。二、課程內(nèi)容簡介醫(yī)學遺傳學運用遺傳學的基本原理和方法，研究人類遺傳性疾病的病因、病理、診斷、預防和治療，是人類遺傳學與醫(yī)學相結合的邊緣科學。本課程在闡明了遺傳物質組成、結構和功能的基礎上，以現(xiàn)階段所掌握的人類基因組知識入手，對眾多人類遺傳?。▎位虿　⒍嗷虿?、線粒體遺傳病、染色體?。┻M行分析，從免疫遺傳、生化遺傳、腫瘤遺傳及藥物代謝遺傳學等方面探索疾病的發(fā)生機理及個性化治療方案建立的可行性，尋找人類遺傳病的治療和預防方法。三、教學基本要求1．掌握遺傳學基本理論和分析方法，掌握遺傳學基本實驗技能。2．解釋遺傳病發(fā)生、傳遞規(guī)律，掌握診斷、治療和預防遺傳病的方法。3．學會運用遺傳學基本規(guī)律論述或解釋與人類健康、疾病相關的醫(yī)學實踐問題。4．確立科學的思維方法，增強科學研究和分析實際問題的基本技能。使學生初步具有分析和解決將來臨床實踐工作中所遇到的遺傳學問題的基礎知識和能力。

四、教學內(nèi)容及安排第一章緒論1．掌握遺傳病的概念；遺傳病的特征；遺傳病的種類（單基因病、多基因病、染色體病、線粒體遺傳病和體細胞遺傳?。?．了解醫(yī)學遺傳學課程的性質及其在醫(yī)學教學中的地位；3．了解醫(yī)學遺傳學的分科及其發(fā)展簡史和發(fā)展趨勢；4．了解遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關系教學安排及教學方式教學環(huán)節(jié)學時分配課后環(huán)節(jié)（請打”√”）章節(jié)數(shù)授課實驗上機討論作業(yè)自學綜合大作業(yè)其他11√第二章人類基因1．了解人類基因組計劃及其醫(yī)學意義2．了解人類基因組計劃的四張圖：遺傳圖、物理圖、轉錄圖、序列圖，及遺傳圖制作中的遺傳標記、物理圖制作中的序列標記部位(STS)、鄰接克隆群(contig)、表達序列標記(EST)在基因確認中的作用；3．了解基因組DNA大規(guī)模測序、DNA序列生物信息學分析方法；掌握真核基因的分子結構特征：外顯子，內(nèi)含子，側翼序列(啟動子、增強子、終止子)。4．掌握人類基因組結構特征：單一順序(結構基因)；重復序列：高度重復序列(衛(wèi)星DNA、小衛(wèi)星與微衛(wèi)星——端粒DNA序列、著絲粒DNA序列)、中度重復序列(SINE：Alu家族；LINE：KpnⅠ家族)、倒位重復；多基因家族、超基因家族、擬基因。5．了解DNA多態(tài)的主要類型及其特點；了解RNA編輯與遺傳印記6．了解人類基因組計劃的現(xiàn)狀與后基因組計劃的的未來發(fā)展，了解功能基因組學、疾病基因組學研究內(nèi)容與方法。教學安排及教學方式教學環(huán)節(jié)學時分配課后環(huán)節(jié)（請打”√”）章節(jié)數(shù)授課實驗上機討論作業(yè)自學綜合大作業(yè)其他21√√

第三章基因突變及其分子生物學效應1．掌握基因突變的類型及其表型效應：堿基替換(轉換與顛換)，同義突變，錯義突變與無義突變；缺失與插入(移碼突變)；動態(tài)突變。2．熟悉基因復制的特點；基因表達的特征（mRNA的轉錄與加工：hnRNA、戴帽、加尾、剪接)；3．了解DNA損傷的修復的類型及特點。教學安排及教學方式教學環(huán)節(jié)學時分配課后環(huán)節(jié)（請打”√”）章節(jié)數(shù)授課實驗上機討論作業(yè)自學綜合大作業(yè)其他32√

第四章單基因疾病的遺傳1．掌握單基因病的概念和系譜常用符號；2．各種單基因遺傳（常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖顯性遺傳、X-連鎖隱性遺傳及Y連鎖的遺傳）的系譜特征，掌握攜帶者與可能攜帶者的識別方法；3．單基因病再發(fā)風險計算（包括Bayes計算法），熟練確定家系中成員的再發(fā)風險；影響單基因病發(fā)病風險的因素4．熟悉常染色體顯性遺傳病各種類型的特征，可變表現(xiàn)度、不完全外顯率在單基因病識別上的作用；5．通過計算了解近親婚配的危害；6．了解遺傳異質性的臨床意義。教學安排及教學方式教學環(huán)節(jié)學時分配課后環(huán)節(jié)（請打”√”）章節(jié)數(shù)授課實驗上機討論作業(yè)自學綜合大作業(yè)其他4.12√4.22√√

第五章多基因疾病的遺傳1．區(qū)分質量性狀與數(shù)量性狀，2．掌握多基因遺傳病的特點，學習多基因病再發(fā)風險的計算方法（Edward公式，家庭中患者數(shù)目、病情輕重程度、性別與再發(fā)風險關系）。3．掌握遺傳率、易感性、易患性、閾值等概念，了解閾值學說、遺傳率的計算方法，掌握群體發(fā)病率、閾值與易患性平均值之間的關系;4．多基因遺傳病的研究進展——關聯(lián)分析、連鎖分析及用于致病基因定位的遺傳標記;5．了解多基因病的研究趨向——主基因與微效基因的相互作用，探索主基因和分析環(huán)境因素的方法。教學安排及教學方式教學環(huán)節(jié)學時分配課后環(huán)節(jié)（請打”√”）章節(jié)數(shù)授課實驗上機討論作業(yè)自學綜合大作業(yè)其他52√

第六章群體遺傳1．掌握遺傳平衡定律及其應用：基因頻率的計算，群體遺傳平衡狀態(tài)的檢測；2．掌握影響遺傳平衡的因素：突變、適合度與選擇系數(shù)；突變率的計算方法；掌握親緣系數(shù)和近婚系數(shù)概念及計算方法；選擇壓力增強與放松對群體遺傳平衡的影響。3．遺傳漂變與遷移(基因流)對群體遺傳結構的影響；近親婚配的有害效應；遺傳負荷及其對群體遺傳平衡的影響。4．了解平衡多態(tài)現(xiàn)象；建立者效應。教學安排及教學方式教學環(huán)節(jié)學時分配課后環(huán)節(jié)（請打”√”）章節(jié)數(shù)授課實驗上機討論作業(yè)自學綜合大作業(yè)其他62√

第七章線粒體疾病的遺傳1．掌握線粒體DNA的結構特征（與核DNA比較）和線粒體基因的功能（主要編碼的酶系）。2．掌握線粒體遺傳特征（半自主性、密碼子差異、母系遺傳、遺傳瓶頸概念、閾值效應、突變率等）。3．了解人類線粒體突變與疾病（Leber病、線粒體心肌病等線粒體疾?。┑陌l(fā)病機理。教學安排及教學方式教學環(huán)節(jié)學時分配課后環(huán)節(jié)（請打”√”）章節(jié)數(shù)授課實驗上機討論作業(yè)自學綜合大作業(yè)其他72√

第八章人類染色體及染色體畸變1．掌握人類染色體的結構和分組；2．學習正常人類核型模式圖以及核型、核型分析、核型描述常用符號及異常核型的書寫方法；3．了解人類染色體多態(tài)及其應用；4．掌握人類染色體帶型概念及命名原則，掌握G、Q和R帶型的特點及其臨床應用，了解其它帶型的特點及臨床應用，學習高分辨染色體及其表達方法。5．掌握染色體畸變（染色體數(shù)目異常與結構異常）的定義、類型、發(fā)生機理、描述方法及其遺傳效應。6．掌握平衡易位的配子發(fā)生，了解倒位攜帶者配子發(fā)生，了解四射體、倒位環(huán)形成的原因及遺傳后果；教學安排及教學方式教學環(huán)節(jié)學時分配課后環(huán)節(jié)（請打”√”）章節(jié)數(shù)授課實驗上機討論作業(yè)自學綜合大作業(yè)其他8.114√√8.228√

第九章單基因遺傳病1．結合具體病例，復習不同類型的單基因病及其系譜特征；學習攜帶者與可能攜帶者的識別方法；2．熟練掌握單基因病再發(fā)風險計算（包括Bayes計算法），學習確定家系中成員的再發(fā)風險；3．掌握影響單基因病發(fā)病風險的因素4．學習表現(xiàn)度、不完全外顯率在單基因病識別上的作用；學習解釋近親婚配的危害。教學安排及教學方式教學環(huán)節(jié)學時分配課后環(huán)節(jié)（請打”√”）章節(jié)數(shù)授課實驗上機討論作業(yè)自學綜合大作業(yè)其他9.12√9.22√√

第十章多基因遺傳病1．結合具體病例，復習多基因遺傳病的特點和多基因病再發(fā)風險的計算方法（Edward公式），通過確定家庭中患者數(shù)目、病情輕重程度、性別等條件，判定再發(fā)風險；2．掌握閾值學說；遺傳率的計算方法；群體發(fā)病率、閾值與易患性平均值之間的關系。教學安排及教學方式教學環(huán)節(jié)學時分配課后環(huán)節(jié)（請打”√”）章節(jié)數(shù)授課實驗上機討論作業(yè)自學綜合大作業(yè)其他101√

第十一章線粒體病1．結合具體病例，了解線粒體突變與疾?。↙eber病、線粒體心肌病等）的發(fā)病機理；2．復習線粒體DNA的結構特征和線粒體遺傳病的遺傳特征——母系遺傳，學會分析線粒體病發(fā)病風險。教學安排及教學方式教學環(huán)節(jié)學時分配課后環(huán)節(jié)（請打”√”）章節(jié)數(shù)授課實驗上機討論作業(yè)自學綜合大作業(yè)其他111√

第十二章染色體病1．結合具體病例，學習常染色體疾?。ㄒ?1三體綜合征為例，簡介18三體、13三體、5p-綜合征），以易位型為重點、難點，掌握常染色體疾病的臨床癥狀、發(fā)生的機理以及分型。2．結合具體病例，學習性染色體疾?。ㄒ?7，XXY和45，X0為例，簡介XYY、XXX及多X綜合征），重點學習性染色體疾病的臨床癥狀、發(fā)病機理。掌握脆性X染色體綜合征的概念。了解兩性畸形的概念、分類及發(fā)病機理。3．了解染色體畸變發(fā)生的原因及其預防，了解現(xiàn)代分子細胞生物學技術與方法。教學安排及教學方式教學環(huán)節(jié)學時分配課后環(huán)節(jié)（請打”√”）章節(jié)數(shù)授課實驗上機討論作業(yè)自學綜合大作業(yè)其他121√

第十三章免疫缺陷及出生缺陷1．結合具體病例，學習先天性免疫缺陷引起的多種疾病2．掌握ABO、Rh等紅細胞血型的遺傳與胎母血型不相容的關系，了解新生兒溶血癥的產(chǎn)生原因。3．熟悉HLA超基因的分子結構及抗原的表達，了解HLA配型與器官移植排斥的關系，了解HLA與疾病的關聯(lián)；4．學習免疫球蛋白多樣性的遺傳控制，掌握基因重排是抗體和受體多樣性的主要原因（B、T細胞的基因結構和重排及補體的遺傳方式）。教學安排及教學方式教學環(huán)節(jié)學時分配課后環(huán)節(jié)（請打”√”）章節(jié)數(shù)授課實驗上機討論作業(yè)自學綜合大作業(yè)其他131√第十四章腫瘤1．掌握腫瘤發(fā)生的遺傳基礎；2．了解腫瘤干系、旁系、標記染色體等概念，了解解釋惡性腫瘤發(fā)生的各種學說（二次突變學說、克隆起源學說及惡性腫瘤發(fā)生發(fā)展中的多步損傷學說）；3．掌握病毒癌基因、細胞癌基因、腫瘤抑制基因的概念，了解原癌基因及其激活的機制，掌握癌基因的功能，了解抑癌基因與腫瘤發(fā)生的關系。4．了解單基因遺傳的腫瘤和遺傳的癌前病變，了解染色體異常與腫瘤發(fā)生的關系，了解腫瘤染色體的數(shù)目異常與結構異常；5．了解染色體不穩(wěn)定綜合癥和脆性部位與腫瘤發(fā)生的關系，了解腫瘤基因組解剖計劃。教學安排及教學方式教學環(huán)節(jié)學時分配課后環(huán)節(jié)（請打”√”）章節(jié)數(shù)授課實驗上機討論作業(yè)自學綜合大作業(yè)其他141√第十五章遺傳病的診斷、治療及預防