外科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師病例分析專題報(bào)告（原發(fā)性升結(jié)腸卵黃囊瘤病例）

外科醫(yī)師晉升副主任醫(yī)師病例分析專題報(bào)告單位：姓名：現(xiàn)任專業(yè)技術(shù)職務(wù)：申報(bào)專業(yè)技術(shù)職務(wù)：年月日外科原發(fā)性升結(jié)腸卵黃囊瘤病例分析專題報(bào)告卵黃囊瘤又稱內(nèi)胚竇瘤，是一種由胚外結(jié)構(gòu)（卵黃囊）發(fā)生的高度惡性生殖細(xì)胞腫瘤，多發(fā)生于兒童，大多起源于性腺，約占原始生殖細(xì)胞腫瘤的20%，原發(fā)于升結(jié)腸者極為罕見。病例資料患者女性，33歲，因“右下腹痛3天”入院?；颊?個(gè)月前曾因右下腹痛在當(dāng)?shù)匦l(wèi)生院就診，檢查后“闌尾膿腫”行抗感染、對(duì)癥治療后腹痛好轉(zhuǎn)。此次于3d前再次出現(xiàn)右下腹痛，疼痛呈持續(xù)性，伴惡心、嘔吐，腹瀉、水樣便，無發(fā)熱，在當(dāng)?shù)匦l(wèi)生院治療，無明顯好轉(zhuǎn)，后入住**浙江省**嘉**醫(yī)院。入院后查體：腹部稍膨隆，右下腹可觸及一腫塊，約7cm，伴壓痛，無反跳痛及肌緊張，直腸指診未及腫塊。腹部彩超：提示右下腹混合性包場(chǎng)（考慮闌尾膿腫）；全腹部CT（圖1）提示回腸末端腸管擴(kuò)張，回盲部腸管增厚，盆底積液；血常規(guī)白細(xì)胞計(jì)數(shù)（WBC）8.5×109/L；經(jīng)抗感染、對(duì)癥治療后未見明顯好轉(zhuǎn)。復(fù)查腹部CT提示腸管擴(kuò)張較前明顯，不全性腸梗阻表現(xiàn)，即決定行剖腹探查。圖1剖腹探查：術(shù)中見升結(jié)腸中段有一直徑約8cm×7cm腫塊，質(zhì)地硬，近端升結(jié)腸明顯擴(kuò)張，呈閉袢性腸梗阻表現(xiàn)，結(jié)腸右血管及腸系膜血管周圍見多枚腫大淋巴結(jié)，行右半結(jié)腸切除術(shù)+周圍淋巴結(jié)清掃。病理巨檢：帶部分回腸及結(jié)腸切除標(biāo)本：回腸長(zhǎng)11cm，直徑3.5cm，結(jié)腸長(zhǎng)25cm，最大徑10cm，距結(jié)腸側(cè)切緣8cm處見一潰瘍型隆起型腫塊，10cm×4cm，周邊腸壁增厚腸腔梗阻，闌尾1條，大網(wǎng)膜1塊。診斷：（結(jié)腸）潰瘍型低分化腺癌，浸潤(rùn)腸管全層，上下切緣陰性，腸周淋巴結(jié)2/30見癌轉(zhuǎn)移，大網(wǎng)膜陰性，慢性闌尾炎。腫瘤指標(biāo)：AFP224.64ng/ml，CA15-364.5U/ml免疫組化：瘤細(xì)胞AFP(+)、HCG(+)、CK(+)、CD30(+)、Ki-67瘤細(xì)胞陽性率約30%(圖2)。懷疑卵黃囊瘤。免疫診斷：“升結(jié)腸”轉(zhuǎn)移性卵黃囊瘤，建議重點(diǎn)檢查女性生殖系統(tǒng)以尋找原發(fā)灶。復(fù)查全身性PET/CT：未見FDG代謝增高灶；血HCG78IU/L。因未發(fā)現(xiàn)有生殖系統(tǒng)病灶，所以患者最終診斷為“原發(fā)性升結(jié)腸卵黃囊瘤”。術(shù)后給予全身靜脈化療，PVB方案（長(zhǎng)春新堿+博來霉素+順鉑），術(shù)后3個(gè)月血AFP降至正常，術(shù)后6個(gè)月復(fù)查發(fā)現(xiàn)肝臟轉(zhuǎn)移瘤，未行病理檢查。后患者家屬放棄治療，失訪。

圖2問題思考：本病與闌尾膿腫、腸癌、腸結(jié)核等如何進(jìn)行鑒別？討論卵黃囊瘤組織學(xué)特征卵黃囊瘤又名內(nèi)胚竇瘤，1959年由Teilum提出并命名，人類無內(nèi)胚竇結(jié)構(gòu)，但研究發(fā)現(xiàn)卵黃囊瘤瘤組織與大鼠胎盤的內(nèi)胚竇結(jié)構(gòu)相似，故命名為內(nèi)胚竇瘤，又因在超微結(jié)構(gòu)中發(fā)現(xiàn)人類胚胎的卵黃囊與其相似，并從免疫組化研究中得到證實(shí)，故稱為卵黃囊瘤。絕大部分發(fā)生在30歲之前，罕見情況下發(fā)生在絕經(jīng)后婦女，且多伴發(fā)卵巢上皮性腫瘤。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，卵黃囊瘤多發(fā)生于性腺（睪丸、卵巢）及骶尾部，也可發(fā)生在生殖細(xì)胞從卵黃囊遷移至生殖嵴的中線路徑上，包括縱隔、后腹膜、陰道、外陰、心臟、側(cè)腦室等。其機(jī)制可能是生殖細(xì)胞從卵黃囊向生殖嵴移行過程中有些細(xì)胞停留，受到某種刺激后顯示出生長(zhǎng)和分化能力。也可發(fā)生在遠(yuǎn)離中線者，如本例發(fā)生于升結(jié)腸，極為罕見。其機(jī)制可用生殖細(xì)胞迷走或胚胎早期原條紊亂來解釋。卵黃囊瘤的特征性組織學(xué)表現(xiàn)：①疏松的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，是本瘤的特征性表現(xiàn)；②S-D小體，即為“腎小球血管袢”樣結(jié)構(gòu)，或稱內(nèi)胚竇結(jié)構(gòu)；③透明小體；④腺樣結(jié)構(gòu)；⑤乳頭狀和囊狀結(jié)構(gòu)；⑥分泌AFP。在生殖細(xì)胞腫瘤中，只有卵黃囊瘤能產(chǎn)生AFP。AFP在卵黃囊瘤的診斷、鑒別診斷中具有重要價(jià)值，其還可用于術(shù)后追蹤病情。卵黃囊瘤影像學(xué)特征卵黃囊瘤的發(fā)病部位多在人體中軸上，其他部位極為少見，且以小兒及青少年性腺多發(fā)，縱隔、陰道卵黃囊瘤也不少見，發(fā)生于升結(jié)腸者，國(guó)內(nèi)報(bào)道甚少。卵黃囊瘤多為單發(fā)的圓形或橢圓形腫塊，體積較大，平均可達(dá)350px，本例250px×100px。腫瘤可呈實(shí)性或囊實(shí)性，CT表現(xiàn)密度不均，增強(qiáng)后明顯不均勻強(qiáng)化。卵黃囊瘤可對(duì)周圍組織直接侵犯或出現(xiàn)遠(yuǎn)處血行轉(zhuǎn)移，CT上表現(xiàn)為與周圍組織分界不清，也可出現(xiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。本例CT上表現(xiàn)為升結(jié)腸囊實(shí)性腫塊及回盲部腸管擴(kuò)張，雖未侵犯周圍組織，但已有淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。診斷與鑒別診斷原發(fā)于升結(jié)腸的卵黃囊瘤極為罕見，容易誤診。該病早期不易察覺，可有輕微腹痛、便血、大便性狀改變等，癥狀多不典型。腫瘤增大時(shí)可出現(xiàn)腹部包塊、腸梗阻癥狀或腫瘤壓迫癥狀，如壓迫輸尿管出現(xiàn)腎積水，位于盆腔者可有壓迫直腸、膀胱引起的排便、排尿異常癥狀。腫瘤較大時(shí)可出現(xiàn)腫瘤內(nèi)部壞死，臨床表現(xiàn)為腹痛、發(fā)熱，易誤診為闌尾膿腫，晚期可侵犯周圍組織。其鑒別診斷有闌尾膿腫、腸癌、胃腸道間質(zhì)瘤、腸道憩室、腸結(jié)核等。腹部CT可見腫塊影，但對(duì)診斷無特異性。血清中AFP升高應(yīng)考慮本病可能，但確診需要細(xì)胞學(xué)檢查。治療和預(yù)后一般認(rèn)為，卵黃囊瘤的惡性程度高，預(yù)后差，平均生存期為6個(gè)月至1年。卵黃囊瘤的治療以化療為主，但發(fā)生于腸道者有腸梗阻的風(fēng)險(xiǎn)，所以建議盡早手術(shù)切除，術(shù)后輔以化療，常用方案為PEB（順鉑+足葉乙甙+博來霉素）方案。強(qiáng)調(diào)早診斷、早治療。本例發(fā)病過程不典型，