專(zhuān)題07 遺傳變異（原卷版）

專(zhuān)題07遺傳變異目錄一、題型解讀二、熱點(diǎn)題型歸納【題型1】基因突變與遺傳綜合類(lèi)【題型2】染色體變異與遺傳綜合類(lèi)【題型3】基因定位類(lèi)【題型4】基因工程與變異綜合類(lèi)三、最新?？碱}組練縱觀近幾年的高考題不難發(fā)現(xiàn)，關(guān)于遺傳規(guī)律知識(shí)的考查是重中之重，無(wú)論分值還是考查頻度都非常高，一道題目往往涉及多個(gè)知識(shí)點(diǎn)，如基本概念理解、顯隱性關(guān)系判斷、概率計(jì)算、基因型推導(dǎo)、基本規(guī)律的驗(yàn)證和基因位置的確定。主觀題通常是步步深入，命題角度主要是利用文字信息、表格數(shù)據(jù)信息等方式考查學(xué)生對(duì)遺傳學(xué)問(wèn)題的分析處理能力；此外實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)、育種、遺傳病控制與基因工程特別是PCR技術(shù)的綜合等方面的應(yīng)用也是熱點(diǎn)。命題形式多以考查學(xué)生的實(shí)驗(yàn)探究能力與語(yǔ)言表述能力為主?！绢}型1】基因突變與遺傳綜合類(lèi)【典例分析1】（2022·湖南·高考真題）中國(guó)是傳統(tǒng)的水稻種植大國(guó)，有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過(guò)程中，發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制。回答下列問(wèn)題:(1)突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)自交3代，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占。(2)測(cè)序結(jié)果表明，突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5＇-GAGAG-3＇變?yōu)?＇-GACAG-3＇，導(dǎo)致第位氨基酸突變?yōu)椋瑥幕蚩刂菩誀畹慕嵌冉忉屚蛔凅w葉片變黃的機(jī)理。（部分密碼子及對(duì)應(yīng)氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA蘇氨酸;CAG谷氨酰胺）(3)由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個(gè)限制酶酶切位點(diǎn)。從突變型1葉片細(xì)胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進(jìn)行電泳（電泳條帶表示特定長(zhǎng)度的DNA片段），其結(jié)果為圖中（填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。

(4)突變型2葉片為黃色，由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變?（填“能”或“否”），用文字說(shuō)明理由?！咎岱置丶匡@性突變與隱性突變的判定：理論基礎(chǔ):受到物理、化學(xué)和生物因素的影響,AA個(gè)體如果突變成Aa個(gè)體則突變性狀在當(dāng)代不會(huì)表現(xiàn)出來(lái),只有Aa個(gè)體自交后代才會(huì)有aa變異個(gè)體出現(xiàn)因此這種變異個(gè)體一旦出現(xiàn)即是純合子。相反,如果aa個(gè)體突變成Aa個(gè)體,則當(dāng)代就會(huì)表現(xiàn)出突變性狀判斷方法:選擇突變體與其他已知未突變體雜交通過(guò)觀察后代變異性狀的比例來(lái)判斷基因突變的類(lèi)型。此外，植物還可以利用突變體自交觀察后代有無(wú)性狀分離來(lái)進(jìn)行顯性突變與隱性突變的判定【變式演練1-1】（2021·遼寧·統(tǒng)考高考真題）水稻為二倍體雌雄同株植物，花為兩性花。現(xiàn)有四個(gè)水稻淺綠葉突變體W、X、Y、Z，這些突變體的淺綠葉性狀均為單基因隱性突變（顯性基因突變?yōu)殡[性基因）導(dǎo)致。回答下列問(wèn)題：(1)進(jìn)行水稻雜交實(shí)驗(yàn)時(shí)，應(yīng)首先除去未成熟花的全部，并套上紙袋。若將W與野生型純合綠葉水稻雜交，F(xiàn)1自交，F(xiàn)2的表型及比例為。(2)為判斷這四個(gè)突變體所含的淺綠葉基因之間的位置關(guān)系，育種人員進(jìn)行了雜交實(shí)驗(yàn)，雜交組合及F1葉色見(jiàn)下表。實(shí)驗(yàn)分組母本父本F1葉色第1組WX淺綠第2組WY綠第3組WZ綠第4組XY綠第5組XZ綠第6組YZ綠實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，W的淺綠葉基因與突變體的淺綠葉基因?qū)儆诜堑任换?。為進(jìn)一步判斷X、Y、Z的淺綠葉基因是否在同一對(duì)染色體上，育種人員將第4、5、6三組實(shí)驗(yàn)的F1自交，觀察并統(tǒng)計(jì)F2的表型及比例。不考慮基因突變、染色體變異和互換，預(yù)測(cè)如下兩種情況將出現(xiàn)的結(jié)果：①若突變體X、Y、Z的淺綠葉基因均在同一對(duì)染色體上，結(jié)果為。②若突變體X、Y的淺綠葉基因在同一對(duì)染色體上，Z的淺綠葉基因在另外一對(duì)染色體上，結(jié)果為。(3)葉綠素a加氧酶的功能是催化葉綠素a轉(zhuǎn)化為葉綠素b。研究發(fā)現(xiàn)，突變體W的葉綠素a加氧酶基因OsCAO1某位點(diǎn)發(fā)生堿基對(duì)的替換，造成mRNA上對(duì)應(yīng)位點(diǎn)堿基發(fā)生改變，導(dǎo)致翻譯出的肽鏈變短。據(jù)此推測(cè)，與正常基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA相比，突變基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA中可能發(fā)生的變化是?！咀兪窖菥?-2】（2016·全國(guó)·統(tǒng)考高考真題）基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來(lái)源。回答下列問(wèn)題：（1）基因突變和染色體變異所涉及的堿基對(duì)的數(shù)目不同，前者所涉及的數(shù)目比后者。（2）在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以為單位的變異。（3）基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因（隱性突變），也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因（顯性突變）。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個(gè)體，則最早在子代中能觀察到該顯性突變的性狀；最早在子代中能觀察到該隱性突變的性狀；最早在子代中能分離得到顯性突變純合體；最早在子代中能分離得到隱性突變純合體?！绢}型2】染色體變異與遺傳綜合類(lèi)【典例分析2】（2017·江蘇·統(tǒng)考高考真題）某研究小組以同一品種芹菜根尖和花粉母細(xì)胞為材料，開(kāi)展芹菜染色體核型分析實(shí)驗(yàn)。圖1、圖2是從兩種材料的30個(gè)顯微圖像中選出的兩個(gè)典型圖像。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：（1）將剪取的芹菜幼根置于2mmol/L的8-羥基喹啉溶液中處理，以提高根尖細(xì)胞中有絲分裂的期細(xì)胞的比例，便于染色體觀察、計(jì)數(shù)。（2）實(shí)驗(yàn)中用纖維素酶和果膠酶混合液分別處理根尖、花粉母細(xì)胞，目的是。再用低濃度的KCl處理一段時(shí)間，使細(xì)胞適度膨脹，便于細(xì)胞內(nèi)的更好地分散，但處理時(shí)間不能過(guò)長(zhǎng)，以防細(xì)胞。（3）圖1是細(xì)胞的染色體，判斷的主要依據(jù)是。（4）分析根尖細(xì)胞染色體核型時(shí)，需將圖像中的進(jìn)行人工配對(duì)；根據(jù)圖1、圖2能確定該品種細(xì)胞中未發(fā)生的變異類(lèi)型有（填下列序號(hào)）。①基因突變②單體③基因重組④三體【提分秘籍】染色體變異與基因突變的判別：

①判別依據(jù):光學(xué)顯微鏡下能觀察到的是染色體變異,不能觀察到的是基因突變。

②具體操作:制作正常個(gè)體與待測(cè)變異個(gè)體的有絲分裂臨時(shí)裝片,找到分裂中期圖像進(jìn)行染色體結(jié)構(gòu)與數(shù)目的比較可以判斷是否發(fā)生了染色體變異。【變式演練2-1】（2022·海南·統(tǒng)考高考真題）家蠶是二倍體生物（2n＝56），雌、雄個(gè)體性染色體組成分別是ZW、ZZ。某研究所在野生家蠶資源調(diào)查中發(fā)現(xiàn)了一些隱性純合突變體。這些突變體的表型、基因及基因所在染色體見(jiàn)表?；卮鹣铝袉?wèn)題。突變體表型基因基因所在染色體第二隱性灰卵a(bǔ)12號(hào)第二多星紋b12號(hào)抗?jié)夂瞬15號(hào)幼蠶巧克力色eZ(1)幼蠶巧克力色的控制基因位于性染色體上，該性狀的遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象稱(chēng)為。(2)表中所列的基因，不能與b基因進(jìn)行自由組合的是。(3)正常情況下，雌家蠶的1個(gè)染色體組含有條染色體，雌家蠶處于減數(shù)分裂Ⅱ后期的細(xì)胞含有條W染色體。(4)幼蠶不抗?jié)夂瞬。―）對(duì)抗?jié)夂瞬。╠）為顯性，黑色（E）對(duì)巧克力色（e）為顯性。為鑒定一只不抗?jié)夂瞬『谏坌杂仔Q的基因型，某同學(xué)將其飼養(yǎng)至成蟲(chóng)后，與若干只基因型為ddZeW的雌蠶成蟲(chóng)交配，產(chǎn)生的F1幼蠶全部為黑色，且不抗?jié)夂瞬∨c抗?jié)夂瞬€(gè)體的比例為1∶1，則該雄性幼蠶的基因型是。(5)家蠶的成蟲(chóng)稱(chēng)為家蠶蛾，已知家蠶蛾有鱗毛和無(wú)鱗毛這對(duì)相對(duì)性狀受一對(duì)等位基因控制?，F(xiàn)有純合的有鱗毛和無(wú)鱗毛的家蠶蛾雌、雄個(gè)體若干只，設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)探究控制有鱗毛和無(wú)鱗毛的基因是位于常染色體上還是Z染色體上（不考慮Z、W同源區(qū)段），并判斷有鱗毛和無(wú)鱗毛的顯隱性。要求簡(jiǎn)要寫(xiě)出實(shí)驗(yàn)思路、預(yù)期結(jié)果及結(jié)論?！咀兪窖菥?-2】（2014·山東·高考真題）果蠅的灰體（E）對(duì)黑檀體（e）為顯性；短剛毛和長(zhǎng)剛毛是一對(duì)相對(duì)性狀，由一對(duì)等位基因（B，b）控制。這兩對(duì)基因位于常染色體上且獨(dú)立遺傳。用甲、乙、丙三只果蠅進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，雜交組合、F1表型及比例如下：（1）根據(jù)實(shí)驗(yàn)一和實(shí)驗(yàn)二的雜交結(jié)果，推斷乙果蠅的基因型可能為或。若實(shí)驗(yàn)一的雜交結(jié)果能驗(yàn)證兩對(duì)基因E，e和B，b的遺傳遵循自由組合定律，則丙果蠅的基因型應(yīng)為。（2）實(shí)驗(yàn)二的F1中與親本果蠅基因型不同的個(gè)體所占的比例為。（3）在沒(méi)有遷入遷出、突變和選擇等條件下，一個(gè)由純合果蠅組成的大種群個(gè)體間自由交配得到F1，F(xiàn)1中灰體果蠅8400只，黑檀體果蠅1600只。F1中e的基因頻率為，Ee的基因型頻率為。親代群體中灰體果蠅的百分比為。（4）灰體純合果蠅與黑檀體果蠅雜交，在后代群體中出現(xiàn)了一只黑檀體果蠅。出現(xiàn)該黑檀體果蠅的原因可能是親本果蠅在產(chǎn)生配子過(guò)程中發(fā)生了基因突變或染色體片段缺失?，F(xiàn)有基因型為EE，Ee和ee的果蠅可供選擇，請(qǐng)完成下列實(shí)驗(yàn)步驟及結(jié)果預(yù)測(cè)，以探究其原因。（注：一對(duì)同源染色體都缺失相同片段時(shí)胚胎致死；各型配子活力相同）實(shí)驗(yàn)步驟：①用該黑檀體果蠅與基因型為的果蠅雜交，獲得F1；②F1自由交配，觀察、統(tǒng)計(jì)F2表型及比例。結(jié)果預(yù)測(cè)：I．如果F2表型及比例為，則為基因突變；II．如果F2表型及比例為，則為染色體片段缺失?！绢}型3】基因定位類(lèi)【典例分析3】（2023·山東·高考真題）單個(gè)精子的DNA提取技術(shù)可解決人類(lèi)遺傳學(xué)研究中因家系規(guī)模小而難以收集足夠數(shù)據(jù)的問(wèn)題。為研究4對(duì)等位基因在染色體上的相對(duì)位置關(guān)系，以某志愿者的若干精子為材料，用以上4對(duì)等位基因的引物，以單個(gè)精子的DNA為模板進(jìn)行PCR后，檢測(cè)產(chǎn)物中的相關(guān)基因，檢測(cè)結(jié)果如表所示。已知表中該志愿者12個(gè)精子的基因組成種類(lèi)和比例與該志愿者理論上產(chǎn)生的配子的基因組成種類(lèi)和比例相同；本研究中不存在致死現(xiàn)象，所有個(gè)體的染色體均正常，各種配子活力相同。等位基因AaBbDdEe單個(gè)精子編號(hào)1+++2++++3+++4++++5+++6++++7+++8++++9+++10++++11+++12++++注“+”表示有；空白表示無(wú)(1)表中等位基因A、a和B、b的遺傳（填“遵循”或“不遵循”）自由組合定律，依據(jù)是。據(jù)表分析，（填“能”或“不能”）排除等位基因A、a位于X、Y染色體同源區(qū)段上。(2)已知人類(lèi)個(gè)體中，同源染色體的非姐妹染色單體之間互換而形成的重組型配子的比例小于非重組型配子的比例。某遺傳病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1個(gè)顯性基因就不患該病。該志愿者與某女性婚配，預(yù)期生一個(gè)正常孩子的概率為17/18，據(jù)此畫(huà)出該女性的這2對(duì)等位基因在染色體上的相對(duì)位置關(guān)系圖：。（注：用“”形式表示，其中橫線表示染色體，圓點(diǎn)表示基因在染色體上的位置）。(3)本研究中，另有一個(gè)精子的檢測(cè)結(jié)果是：基因A、a，B、b和D、d都能檢測(cè)到。已知在該精子形成過(guò)程中，未發(fā)生非姐妹染色單體互換和染色體結(jié)構(gòu)變異。從配子形成過(guò)程分析，導(dǎo)致該精子中同時(shí)含有上述6個(gè)基因的原因是。(4)據(jù)表推斷，該志愿者的基因e位于染色體上?，F(xiàn)有男、女志愿者的精子和卵細(xì)胞各一個(gè)可供選用，請(qǐng)用本研究的實(shí)驗(yàn)方法及基因E和e的引物，設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)探究你的推斷。①應(yīng)選用的配子為：；②實(shí)驗(yàn)過(guò)程：略；③預(yù)期結(jié)果及結(jié)論：?！咎岱置丶炕蚨ㄎ粚?shí)驗(yàn)方案：1、判斷兩對(duì)基因是否位于同一對(duì)同源染色體上（1）基本思路：是否符合測(cè)交與自交的特殊比例（2）實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)：選具有兩對(duì)相對(duì)性狀且純合的雌雄個(gè)體雜交得F1，再將F1中的雌雄個(gè)體相互交配產(chǎn)生F2,統(tǒng)計(jì)F2中性狀的分離比(注：F1測(cè)交后統(tǒng)計(jì)F2中性狀的分離比也可)（3）結(jié)果預(yù)測(cè)及結(jié)論：若子代中出現(xiàn)9:3:3:1的性狀分離比，則控制這兩對(duì)相對(duì)性狀的兩對(duì)基因不在同一對(duì)同源染色體上。若子代中沒(méi)有出現(xiàn)9:3:3:1的性狀分離比，則控制這兩對(duì)相對(duì)性狀的兩對(duì)基因位于同一對(duì)同源染色體上。2、判斷基因位于常染色體上還是位于X染色體上方法一：雌隱×雄顯使用條件：知道顯隱性關(guān)系實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)：雌隱×雄顯結(jié)果預(yù)測(cè)及結(jié)論：若子代中的雄性個(gè)體全為隱性性狀，雌性個(gè)體全為顯性性狀，則基因位于X染色體上。若子代中的雌雄個(gè)體中既有顯性性狀又有隱性性狀，則基因位于常染色體上。若子代中的雌雄個(gè)體全為顯性性狀，則基因位于常染色體上。方法二：正反交法使用條件：不知道顯隱性關(guān)系實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)：隱性的雌性×顯性的純合雄性；顯性的純合雌性×隱性的雄性結(jié)果預(yù)測(cè)及結(jié)論：若兩組雜交結(jié)果相同，則該基因位于細(xì)胞核內(nèi)的常染色體上。若兩組雜交結(jié)果不同，且子代性狀的表現(xiàn)與性別有關(guān)，則該基因位于細(xì)胞核內(nèi)的X染色體上。3、判斷基因位于XY的同源區(qū)段還是僅位于X染色體上方法一：正反交法（1）使用條件：正交和反交不知道顯隱性關(guān)系（2）實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)：純合隱性個(gè)體和純合顯性個(gè)體（3）結(jié)果預(yù)測(cè)及結(jié)論：若正反交子代表型相同，則基因位于XY的同源區(qū)段。

B.若正反交子代表型不相同，則基因位于X染色體上。方法二：雌隱×顯性的純合雄性（1）使用條件：知道顯隱性關(guān)系（2）實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)：雌隱×顯性的純合雄性（3）結(jié)果預(yù)測(cè)及結(jié)論：若子代中的個(gè)體全表現(xiàn)為顯性性狀，則基因位于XY的同源區(qū)段。若子代中雌性全表現(xiàn)為顯性性狀，雄性全表現(xiàn)為隱性性狀，則基因位于X染色體上。4、判斷基因位于常染色體上還是位于XY的同源區(qū)段（1）實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)：隱性的純合雌性與顯性的純合雄性雜交獲得

的F1全表現(xiàn)為顯性性狀，再選子代中的雌雄個(gè)體雜交獲得F2，觀察F2表型情況。（2）結(jié)果預(yù)測(cè)及結(jié)論：A.若F2雌雄個(gè)體中都有顯性性狀和隱性性狀出現(xiàn)，則該基因位于常染色體。B.若F2中雄性個(gè)體全表現(xiàn)為顯性性狀，雌性個(gè)體中既有顯性性狀又有隱性性狀，且各占1/2，則該基因位于XY的同源區(qū)段上?！咀兪窖菥?-1】（2020·山東·統(tǒng)考高考真題）玉米是雌雄同株異花植物，利用玉米純合雌雄同株品系M培育出雌株突變品系，該突變品系的產(chǎn)生原因是2號(hào)染色體上的基因Ts突變?yōu)閠s，Ts對(duì)ts為完全顯性。將抗玉米螟的基因A轉(zhuǎn)入該雌株品系中獲得甲、乙兩株具有玉米螟抗性的植株，但由于A基因插入的位置不同，甲植株的株高表現(xiàn)正常，乙植株矮小。為研究A基因的插入位置及其產(chǎn)生的影響，進(jìn)行了以下實(shí)驗(yàn)：實(shí)驗(yàn)一：品系M（TsTs）×甲（Atsts）→F1中抗螟∶非抗螟約為1∶1實(shí)驗(yàn)二：品系M（TsTs）×乙（Atsts）→F1中抗螟矮株∶非抗螟正常株高約為1∶1（1）實(shí)驗(yàn)一中作為母本的是，實(shí)驗(yàn)二的F1中非抗螟植株的性別表現(xiàn)為（填：雌雄同株、雌株或雌雄同株和雌株）。（2）選取實(shí)驗(yàn)一的F1抗螟植株自交，F(xiàn)2中抗螟雌雄同株∶抗螟雌株∶非抗螟雌雄同株約為2∶1∶1。由此可知，甲中轉(zhuǎn)入的A基因與ts基因（填：是或不是）位于同一條染色體上，F(xiàn)2中抗螟雌株的基因型是。若將F2中抗螟雌雄同株與抗螟雌株雜交，子代的表型及比例為。（3）選取實(shí)驗(yàn)二的F1抗螟矮株自交，F(xiàn)2中抗螟矮株雌雄同株∶抗螟矮株雌株∶非抗螟正常株高雌雄同株∶非抗螟正常株高雌株約為3∶1∶3∶1，由此可知，乙中轉(zhuǎn)入的A基因（填：位于或不位于）2號(hào)染色體上，理由是。F2中抗螟矮株所占比例低于預(yù)期值，說(shuō)明A基因除導(dǎo)致植株矮小外，還對(duì)F1的繁殖造成影響，結(jié)合實(shí)驗(yàn)二的結(jié)果推斷這一影響最可能是。F2抗螟矮株中ts基因的頻率為，為了保存抗螟矮株雌株用于研究，種植F2抗螟矮株使其隨機(jī)受粉，并僅在雌株上收獲籽粒，籽粒種植后發(fā)育形成的植株中抗螟矮株雌株所占的比例為?！咀兪窖菥?-2】（2023·浙江·統(tǒng)考高考真題）某昆蟲(chóng)的性別決定方式為XY型，野生型個(gè)體的翅形和眼色分別為直翅和紅眼，由位于兩對(duì)同源染色體上兩對(duì)等位基因控制。研究人員通過(guò)誘變育種獲得了紫紅眼突變體和卷翅突變體昆蟲(chóng)。為研究該昆蟲(chóng)翅形和眼色的遺傳方式，研究人員利用紫紅眼突變體卷翅突變體和野生型昆蟲(chóng)進(jìn)行了雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果見(jiàn)下表。表雜交組合PF1F2甲紫紅眼突變體、紫紅眼突變體直翅紫紅眼直翅紫紅眼乙紫紅眼突變體、野生型直翅紅眼直翅紅眼∶直翅紫紅眼＝3∶1丙卷翅突變體、卷翅突變體卷翅紅眼∶直翅紅眼＝2∶1卷翅紅眼∶直翅紅眼＝1∶1丁卷翅突變體、野生型卷翅紅眼∶直翅紅眼＝1∶1卷翅紅眼∶直翅紅眼＝2∶3注：表中F1為1對(duì)親本的雜交后代，F(xiàn)2為F1全部個(gè)體隨機(jī)交配的后代；假定每只昆蟲(chóng)的生殖力相同?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)紅眼基因突變?yōu)樽霞t眼基因?qū)儆冢ㄌ睢帮@性”或“隱性”）突變。若要研究紫紅眼基因位于常染色體還是X染色體上，還需要對(duì)雜交組合的各代昆蟲(chóng)進(jìn)行鑒定。鑒定后，若該雜交組合的F2表型及其比例為，則可判定紫紅眼基因位于常染色體上。(2)根據(jù)雜交組合丙的F1表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性狀外，還具有純合效應(yīng)。(3)若讓雜交組合丙的F1和雜交組合丁的F1全部個(gè)體混合，讓其自由交配，理論上其子代（F2）表型及其比例為。(4)又從野生型（灰體紅眼）中誘變育種獲得隱性純合的黑體突變體，已知灰體對(duì)黑體完全顯性，灰體（黑體）和紅眼（紫紅眼）分別由常染色體的一對(duì)等位基因控制。欲探究灰體（黑體）基因和紅眼（紫紅眼）基因的遺傳是否遵循自由組合定律?，F(xiàn)有3種純合品系昆蟲(chóng)：黑體突變體、紫紅眼突變體和野生型。請(qǐng)完善實(shí)驗(yàn)思路，預(yù)測(cè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果并分析討論。（說(shuō)明：該昆蟲(chóng)雄性個(gè)體的同源染色體不會(huì)發(fā)生交換；每只昆蟲(chóng)的生殖力相同，且子代的存活率相同；實(shí)驗(yàn)的具體操作不作要求）①實(shí)驗(yàn)思路：第一步：選擇進(jìn)行雜交獲得F1，。第二步：觀察記錄表型及個(gè)數(shù)，并做統(tǒng)計(jì)分析。②預(yù)測(cè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果并分析討論：Ⅰ：若統(tǒng)計(jì)后的表型及其比例為，則灰體（黑體）基因和紅眼（紫紅眼）基因的遺傳遵循自由組合定律。Ⅱ：若統(tǒng)計(jì)后的表型及其比例為，則灰體（黑體）基因和紅眼（紫紅眼）基因的遺傳不遵循自由組合定律。【題型4】基因工程與變異綜合類(lèi)【典例分析4】（2023·廣東·統(tǒng)考高考真題）種子大小是作物重要的產(chǎn)量性狀。研究者對(duì)野生型擬南芥（2n=10）進(jìn)行誘變篩選到一株種子增大的突變體。通過(guò)遺傳分析和測(cè)序，發(fā)現(xiàn)野生型DAI基因發(fā)生一個(gè)堿基G到A的替換，突變后的基因?yàn)殡[性基因，據(jù)此推測(cè)突變體的表型與其有關(guān)，開(kāi)展相關(guān)實(shí)驗(yàn)。回答下列問(wèn)題：(1)擬采用農(nóng)桿菌轉(zhuǎn)化法將野生型DAI基因轉(zhuǎn)入突變體植株，若突變體表型確由該突變?cè)斐?，則轉(zhuǎn)基因植株的種子大小應(yīng)與植株的種子大小相近。(2)用PCR反應(yīng)擴(kuò)增DAI基因，用限制性核酸內(nèi)切酶對(duì)PCR產(chǎn)物和進(jìn)行切割，用DNA連接酶將兩者連接。為確保插入的DAI基因可以正常表達(dá)，其上下游序列需具備。(3)轉(zhuǎn)化后，T-DNA（其內(nèi)部基因在減數(shù)分裂時(shí)不發(fā)生交換）可在基因組單一位點(diǎn)插入也可以同時(shí)插入多個(gè)位點(diǎn)。在插入片段均遵循基因分離及自由組合定律的前提下，選出單一位點(diǎn)插入的植株，并進(jìn)一步獲得目的基因穩(wěn)定遺傳的植株（如圖），用于后續(xù)驗(yàn)證突變基因與表型的關(guān)系。

①農(nóng)桿菌轉(zhuǎn)化T0代植株并自交，將T1代種子播種在選擇培養(yǎng)基上，能夠萌發(fā)并生長(zhǎng)的陽(yáng)性個(gè)體即表示其基因組中插入了。②T1代陽(yáng)性植株自交所得的T2代種子按單株收種并播種于選擇培養(yǎng)基，選擇陽(yáng)性率約%的培養(yǎng)基中幼苗繼續(xù)培養(yǎng)。③將②中選出的T2代陽(yáng)性植株（填“自交”、“與野生型雜交”或“與突變體雜交”）所得的T3代種子按單株收種并播種于選擇培養(yǎng)基，陽(yáng)性率達(dá)到%的培養(yǎng)基中的幼苗即為目標(biāo)轉(zhuǎn)基因植株。為便于在后續(xù)研究中檢測(cè)該突變，研究者利用PCR擴(kuò)增野生型和突變型基因片段，再使用限制性核酸內(nèi)切酶X切割產(chǎn)物，通過(guò)核酸電泳即可進(jìn)行突變檢測(cè)，相關(guān)信息見(jiàn)下，在電泳圖中將酶切結(jié)果對(duì)應(yīng)位置的條帶涂黑?！咎岱置丶炕蚬こ痰幕静僮鞒绦颍?．目的基因的篩選與獲取(1)目的基因：在基因工程的設(shè)計(jì)和操作中，用于改變受體細(xì)胞性狀或獲得預(yù)期表達(dá)產(chǎn)物等的基因。(2)篩選合適的目的基因①?gòu)南嚓P(guān)的已知結(jié)構(gòu)和功能清晰的基因中進(jìn)行篩選是較為有效的方法之一。②利用序列數(shù)據(jù)庫(kù)和序列比對(duì)工具進(jìn)行篩選。(3)目的基因的獲取①人工合成目的基因。②PCR獲取和擴(kuò)增目的基因2．基因表達(dá)載體的構(gòu)建——基因工程的核心(1)目的：使目的基因在受體細(xì)胞中穩(wěn)定存在，并且可以遺傳給下一代，同時(shí)，使目的基因能夠表達(dá)和發(fā)揮作用。(2)基因表達(dá)載體的組成及作用(3)構(gòu)建過(guò)程3.將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞：根據(jù)受體細(xì)胞不同，導(dǎo)入的方法也不一樣。將目的基因?qū)胫参锛?xì)胞的方法有農(nóng)桿菌轉(zhuǎn)化法、基因槍法和花粉管通道法；將目的基因?qū)雱?dòng)物細(xì)胞最有效的方法是顯微注射法；將目的基因?qū)胛⑸锛?xì)胞的方法是感受態(tài)細(xì)胞法。4．目的基因的檢測(cè)與鑒定（1）目的基因是否插入---PCR等技術(shù)（2）目的基因是否轉(zhuǎn)錄---PCR等技術(shù)（3）目的基因是否表達(dá)---抗原抗體雜交技術(shù)（4）個(gè)體水平檢測(cè)---抗蟲(chóng)、抗病接種實(shí)驗(yàn)【變式演練4-1】（2023·湖南·統(tǒng)考高考真題）基因檢測(cè)是診斷和預(yù)防遺傳病的有效手段。研究人員采集到一遺傳病家系樣本，測(cè)序后發(fā)現(xiàn)此家系甲和乙兩個(gè)基因存在突變：甲突變可致先天性耳聾；乙基因位于常染色體上，編碼產(chǎn)物可將葉酸轉(zhuǎn)化為N5-甲基四氫葉酸，乙突變與胎兒神經(jīng)管缺陷（NTDs）相關(guān)；甲和乙位于非同源染色體上。家系患病情況及基因檢測(cè)結(jié)果如圖所示。不考慮染色體互換，回答下列問(wèn)題：(1)此家系先天性耳聾的遺傳方式是。1-1和1-2生育育一個(gè)甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率是。(2)此家系中甲基因突變?nèi)缦聢D所示：正常基因單鏈片段5'-ATTCCAGATC……（293個(gè)堿基）……CCATGCCCAG-3'突變基因單鏈片段5'-ATTCCATATC……（293個(gè)堿基）……CCATGCCCAG-3'研究人員擬用PCR擴(kuò)增目的基因片段，再用某限制酶（識(shí)別序列及切割位點(diǎn)為

）酶切檢測(cè)甲基因突變情況，設(shè)計(jì)了一條引物為5′-GGCATG-3'，另一條引物為（寫(xiě)出6個(gè)堿基即可）。用上述引物擴(kuò)增出家系成員Ⅱ-1的目的基因片段后，其酶切產(chǎn)物長(zhǎng)度應(yīng)為bp（注：該酶切位點(diǎn)在目的基因片段中唯一）。(3)女性的乙基因純合突變會(huì)增加胎兒NTDs風(fēng)險(xiǎn)。葉酸在人體內(nèi)不能合成，孕婦服用葉酸補(bǔ)充劑可降低NTDs的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。建議從可能妊娠或孕前至少1個(gè)月開(kāi)始補(bǔ)充葉酸，一般人群補(bǔ)充有效且安全劑量為0.4~1.0mg.d-1，NTDs生育史女性補(bǔ)充4mg.d-1。經(jīng)基因檢測(cè)胎兒（Ⅲ-2）的乙基因型為-/-，據(jù)此推薦該孕婦（Ⅱ-1）葉酸補(bǔ)充劑量為mg.d-1?！咀兪窖菥?-2】（2022·湖北·統(tǒng)考高考真題）“端穩(wěn)中國(guó)碗，裝滿中國(guó)糧”，為了育好中國(guó)種，科研人員在雜交育種與基因工程育種等領(lǐng)域開(kāi)展了大量的研究。二倍體作物M的品系甲有抗蟲(chóng)、高產(chǎn)等多種優(yōu)良性狀，但甜度不高。為了改良品系甲，增加其甜度，育種工作者做了如下實(shí)驗(yàn)；【實(shí)驗(yàn)一】遺傳特性及雜交育種的研究在種質(zhì)資源庫(kù)中選取乙、丙兩個(gè)高甜度的品系，用三個(gè)純合品系進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如下表。雜交組合F1表型F2表型甲×乙不甜1/4甜、3/4不甜甲×丙甜3/4甜，1/4不甜乙×丙甜13/16甜、3/16不甜【實(shí)驗(yàn)二】甜度相關(guān)基因的篩選通過(guò)對(duì)甲、乙、丙三個(gè)品系轉(zhuǎn)錄的mRNA分析，發(fā)現(xiàn)基因S與作物M的甜度相關(guān)。【實(shí)驗(yàn)三】轉(zhuǎn)S基因新品系的培育提取品系乙的mRNA，通過(guò)基因重組技術(shù)，以Ti質(zhì)粒為表達(dá)載體，以品系甲的葉片外植體為受體，培有出轉(zhuǎn)S基因的新品系。根據(jù)研究組的實(shí)驗(yàn)研究，回答下列問(wèn)題：(1)假設(shè)不甜植株的基因型為AAbb和Aabb，則乙、丙雜交的F2中表現(xiàn)為甜的植株基因型有種。品系乙基因型為。若用乙×丙中F2不甜的植株進(jìn)行自交，F(xiàn)3中甜∶不甜比例為。(2)下圖中，能解釋?zhuān)?）中雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果的代謝途徑有。(3)如圖是S基因的cDNA和載體的限制性內(nèi)切核酸酶（限制性核酸內(nèi)切酶）酶譜。為了成功構(gòu)建重組表達(dá)載體，確保目的基因插入載體中方向正確，最好選用酶切割S基因的cDNA和載體。(4)用農(nóng)桿菌侵染品系甲葉片外植體，其目的是。(5)除了題中所示的雜交育種和基因工程育種外，能獲得高甜度品系，同時(shí)保持甲的其他優(yōu)良性狀的育種方法還有（答出2點(diǎn)即可）。1．（2023·安徽蕪湖·統(tǒng)考二模）擬南芥（2N=10）是自花受粉植物，基因高度純合，易獲得突變型，是一種經(jīng)典模式植物。(1)對(duì)擬南芥基因組測(cè)序，需要測(cè)定條染色體的DNA序列。(2)擬南芥的A基因決定雄配子育性，A失活會(huì)使雄配子育性減少1/2；研究者將某種抗性基因插入野生型植株（AA）的A中，獲得了“敲除”A基因的抗性植株甲（表示為Aa）。進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)：甲（♂）×野生型（♀），則所結(jié)種子中，基因型為Aa的種子所占比例為。(3)擬南芥葉片綠色由長(zhǎng)度為1000個(gè)堿基對(duì)的基因B（1000bp）控制。植株乙葉片為黃色，由基因B突變?yōu)锽1（1000bp）所致，基因B1純合導(dǎo)致幼苗期致死。在B基因突變?yōu)锽1基因的過(guò)程中發(fā)生的堿基對(duì)變化為。突變成的B1基因產(chǎn)生了一個(gè)限制酶酶切位點(diǎn)。從植株乙的細(xì)胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進(jìn)行電泳（電泳條帶表示特定長(zhǎng)度的DNA片段），其結(jié)果為圖中（填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。(4)植株丙葉片為黃色，由基因B的另一突變基因B2所致。用植株乙與丙雜交，子代中黃色葉與綠色葉植株各占50%。能不能確定B2是顯性突變還是隱性突變?（填“能”或“不能”），理由是。2．（2023·全國(guó)·校聯(lián)考模擬預(yù)測(cè)）葉色突變體的研究可提高人們對(duì)葉綠素代謝、葉綠體發(fā)育和光合作用機(jī)制的了解。研究發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制。研究者以誘變劑處理野生型水稻品系后，經(jīng)篩選得到葉綠素含量較低的黃化突變體甲、乙（都能正常生長(zhǎng)，光合產(chǎn)量較低）?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)研究發(fā)現(xiàn)C1基因純合時(shí)幼苗期致死，可推知基因C突變成C1屬于（填“顯性突變”或“隱性突變”），理由是。突變體甲連續(xù)自交2代，F(xiàn)2成年植株中綠色葉植株占。(2)從野生型和突變體甲葉片細(xì)胞中獲取控制上述葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進(jìn)行電泳（電泳條帶表示特定長(zhǎng)度的DNA片段），結(jié)果如圖，屬于突變體甲的是（填“Ⅱ”或“Ⅲ”），判斷理由是。(3)某研究小組擬探究基因C2是顯性突變還是隱性突變（已知C2基因不存在致死情況）的結(jié)果，將突變體甲與突變體乙進(jìn)行雜交，支持隱性突變的雜交結(jié)果是。3．（2023·遼寧沈陽(yáng)·沈陽(yáng)二十中校考三模）某多年生二倍體閉花傳粉植物，決定花色的基因D（紅花）和d（白花）是位于6號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因。該植物存活至少要有一條正常的6號(hào)染色體。下圖是甲乙兩植株體細(xì)胞6號(hào)染色體的示意圖。請(qǐng)據(jù)圖回答：(1)植株甲的變異是染色體片段的引起的，與基因突變不同的是，該變異類(lèi)型是可以用直接觀察到的。(2)已知植株甲的基因型為Dd，讓其自交產(chǎn)生F1。若F1表型及比例為，可確定基因D位于異常染色體上。上述結(jié)論被證明后，利用植株甲進(jìn)行人工雜交實(shí)驗(yàn)：①以植株甲為父本，正常的白花植株為母本進(jìn)行雜交，子代中發(fā)現(xiàn)了一株植株乙，從配子產(chǎn)生過(guò)程分析，植株乙出現(xiàn)的原因有種可能；若植株乙的出現(xiàn)是精子異常所致，則具體原因是精子形成過(guò)程中，時(shí)6號(hào)染色體未分開(kāi)，進(jìn)入了一個(gè)子細(xì)胞。②若讓植株甲、乙進(jìn)行雜交，則子代花色及比例為。（說(shuō)明：植株乙在減數(shù)分裂Ⅰ過(guò)程中3條6號(hào)染色體會(huì)隨機(jī)移向細(xì)胞兩極，并最終形成含1條或2條6號(hào)染色體的配子）4．（2023·廣東東莞·?？家荒＃┯衩诪榇菩弁戤惢ǘ扼w植物，常作為遺傳學(xué)研究的實(shí)驗(yàn)材料。植物三體、單體是遺傳學(xué)研究中非常重要的非整倍體材料，具有潛在的育種價(jià)值，與正常二倍體生物相比，三體是指某對(duì)同源染色體多了一條染色體的生物，單體是指某對(duì)同源染色體少了一條染色體的生物。三體植株在減數(shù)分裂時(shí)，配對(duì)的三條染色體任意兩條移向細(xì)胞一極，另外一條移向另一極?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)與豌豆相比，玉米人工雜交無(wú)須去雄，其授粉前后的操作流程是（寫(xiě)明關(guān)鍵階段處理時(shí)間）。(2)現(xiàn)有一種6號(hào)三體玉米植株，該玉米體細(xì)胞的抗病基因A和感病基因a位于6號(hào)染色體如圖所示，已知染色體數(shù)異常的雄配子不能參與受精，雌配子能參與受精。三體植株的變異類(lèi)型是?，F(xiàn)以該三體抗病植株為父本，以染色體正常感病植株為母本，后代的表型及比例是。(3)少一條4號(hào)染色體的單體玉米植株可以正常生活且能正常減數(shù)分裂，可用于遺傳學(xué)研究，無(wú)4號(hào)染色體的玉米植株不能存活。玉米的紫株（H）對(duì)綠株（h）是顯性，這對(duì)基因位于某對(duì)常染色體上，現(xiàn)有綠株染色體正常植株、純合紫株染色體正常植株和純合紫株4號(hào)染色體單體植株作為實(shí)驗(yàn)材料，探究基因H和h是否位于4號(hào)染色體上。請(qǐng)簡(jiǎn)要寫(xiě)出實(shí)驗(yàn)思路、預(yù)期結(jié)果與結(jié)論。實(shí)驗(yàn)思路：。預(yù)期結(jié)果與結(jié)論：。5．（2022·江西鷹潭·統(tǒng)考一模）某昆蟲(chóng)的性別決定方式是XY型，其翅型由分別位于兩對(duì)同源染色體上的等位基因A/a和B/b控制，同時(shí)含有A、B基因時(shí)個(gè)體表現(xiàn)為長(zhǎng)翅，只有A基因而無(wú)B基因時(shí)個(gè)體表現(xiàn)為短翅，不含有A基因時(shí)個(gè)體表現(xiàn)為殘翅，現(xiàn)有一長(zhǎng)翅雌性個(gè)體和一殘期雄性個(gè)體雜交，F(xiàn)1全為長(zhǎng)翅，F(xiàn)1雌雄個(gè)體相互交配得到F2，F(xiàn)2表型及比例為長(zhǎng)翅：短翅：殘翅=9：3：4。請(qǐng)回答下列問(wèn)題。(1)根據(jù)以上實(shí)驗(yàn)結(jié)果并不能判斷兩對(duì)基因具體位置，若A/a位于常染色體上，B/b位于X染色體上，則種群中殘翅基因型有種，F(xiàn)2中不存在的表型為。(2)欲確定A/a，B/b兩對(duì)基因的在染色體上的位置（不考慮X，Y染色體同源區(qū)段）還需要補(bǔ)充數(shù)據(jù)如統(tǒng)計(jì)F2短翅個(gè)體中性別比例。①若則兩對(duì)基因均為常染色體上；②若則A/a位于常染色體上，B/6位于X染色體上；③若則A/a位于X染色體上，B/b位于常染色體上。6．（2023·湖南·模擬預(yù)測(cè)）茄子是我國(guó)的主要蔬菜作物之一，茄子的花色、果皮顏色是茄子選種育種的關(guān)鍵性狀，為研究這兩對(duì)性狀的遺傳規(guī)律，研究人員選用純合體為親本進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如表所示，回答下列問(wèn)題：組別親本雜交表型自交得到表型及數(shù)量（株）實(shí)驗(yàn)1（白花）×（紫花）紫花紫花（84）、白花（26）實(shí)驗(yàn)2（白果皮）×（紫果皮）紫果皮紫果皮（83）、綠果皮（21）、白果皮（7）(1)實(shí)驗(yàn)1可知，茄子花色中是顯性性狀，紫花中能穩(wěn)定遺傳的個(gè)體所占比例為。(2)實(shí)驗(yàn)2可知，茄子的