第3節(jié)-維生素D缺乏癥

營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏

一、營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病二、維生素D缺乏性手足搐搦癥目的和要求1.掌握維生素D缺乏性佝僂病的定義2.掌握此病的診斷、臨床分期及防治3.熟悉本病的病因及發(fā)病機(jī)理4.了解維生素D在體內(nèi)的代謝過程5.了解本病的鑒別診斷一、維生素D缺乏性佝僂病◆定義：維生素D缺乏引起體內(nèi)鈣、磷代謝異常，導(dǎo)致生長(zhǎng)期的骨組織礦化不全，產(chǎn)生以骨骼病變?yōu)樘卣鞯呐c生活方式密切相關(guān)的全身性慢性營(yíng)養(yǎng)性疾病?！舳嘁娪?歲以內(nèi)的嬰幼兒?！糁攸c(diǎn)防治的“四病”之一。皮膚光照合成母體-胎兒VitD來源

食物2周天然食物含量少主要來源7--脫氫膽固醇（皮膚）麥角固醇（植物）膽骨化醇（內(nèi)源性維生素D3

）麥角骨化醇（維生素D2）（活性不強(qiáng)）

25-羥膽骨化醇[25-(OH)D3]（活性很強(qiáng)）1，25-二羥膽骨化醇[1,25(OH)2D3]靶器官（腸、骨、腎）

紫外線25-羥化酶1-α羥化酶肝腎維生素D的轉(zhuǎn)化α球蛋白VitD結(jié)合蛋白1，25（OH）2D3的作用促進(jìn)小腸粘膜對(duì)鈣磷的吸收促進(jìn)腎小管對(duì)鈣磷的重吸收促進(jìn)骨重吸收、骨樣組織成熟和鈣鹽沉積【病因與發(fā)病機(jī)制】病因：（1）日光照射不足（2）體內(nèi)貯存不足（3）食物中攝入不足（4）生長(zhǎng)速度過快

（5）疾病和藥物影響

發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)

骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣【臨床表現(xiàn)】◆初期：神經(jīng)、精神癥狀為主◆激期：主要是骨骼的改變◆恢復(fù)期：各項(xiàng)表現(xiàn)逐漸好轉(zhuǎn)◆后遺癥期：僅留有骨骼的畸形初期（早期）◆神經(jīng)、精神癥狀為主◆多見于6個(gè)月以內(nèi)，尤其是3個(gè)月以內(nèi)的小嬰兒?！粢准と恰┰?、睡眠不安、夜驚、多汗。因汗液刺激頭部，常搖頭擦枕致枕后脫發(fā)形成“枕禿”活動(dòng)期（激期）

◆主要表現(xiàn)為骨骼變化和運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育遲緩◆骨骼病變(生長(zhǎng)最快部位的骨骼改變)（1）頭部顱骨軟化見于3-6M小兒方顱多見于8-9M小兒前囟晚閉乳牙萌出晚

（2）胸部

(約1歲出現(xiàn))①肋骨串珠②肋膈溝③雞胸、漏斗胸雞胸胸廓1歲左右郝氏溝肋膈溝（Harrison`sgroove）胸廓（3）四肢

①“手鐲”或“腳鐲”征②“O”形或“X”形腿手鐲、腳鐲“O”形腿四肢“X”形腿四肢(4)脊柱后突或側(cè)彎臨床表現(xiàn)（5）肌張力減低、韌帶松弛運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育延遲，腹部膨隆呈“蛙狀”腹肝、脾下移，大關(guān)節(jié)過度伸展等。其他狀況神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩，免疫功能低下?；謴?fù)期◆經(jīng)治療或日光照射后，神經(jīng)精神癥狀很快恢復(fù)◆血鈣、磷幾天內(nèi)恢復(fù)◆

X線骨骼改變于2-3周后開始恢復(fù)◆堿性磷酸酶于1-2月恢復(fù)正常后遺癥期◆多見于2歲以上的小兒◆留下骨骼畸形◆無神經(jīng)精神表現(xiàn)◆血生化正?！緦?shí)驗(yàn)室與特殊檢查】

初期 激期 恢復(fù)期后遺癥期血鈣正?；蛏缘?降低 漸正常 正常血磷

降低 明顯降低 漸正常正常鈣磷乘積30-40 ＜30 漸正常正常堿性磷正常或明顯增高1￣2個(gè)月降正常

酸酶

稍高至正常

各期X線表現(xiàn)初期激期恢復(fù)期后遺癥期Ｘ線表現(xiàn)無明顯骨骼改變長(zhǎng)骨臨時(shí)鈣化帶消失，干骺端呈毛刷樣或杯口狀改變，骨骺軟骨帶增寬，骨密度降低，骨皮質(zhì)變薄?？捎泄歉蓮澢?。

出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線，骨骺軟骨帶逐漸恢復(fù)正常。僅見骨骼畸形表現(xiàn)。正常上肢長(zhǎng)骨X線佝僂病上肢長(zhǎng)骨X線逐漸恢復(fù)正?；謴?fù)正常診斷◆維生素D缺乏病因◆臨床癥狀、體征◆

X線改變◆血生化：鈣、磷、堿性磷酸酶◆血清25-(OH)D濃度下降是早期診斷佝僂病活動(dòng)的可靠依據(jù)◆“金標(biāo)準(zhǔn)”：血生化與骨骼X線檢查

鑒別診斷

與佝僂病的體征的鑒別：（一）

先天性甲狀腺功能低下癥（二）

軟骨營(yíng)養(yǎng)不良（三）

腦積水（四）粘多糖病

鑒別診斷與佝僂病體征相同但病因不同的鑒別

1、家族性低血磷性佝僂?。盒赃B鎖遺傳。

2、維生素D依賴性佝僂?。撼Ｈ旧w隱性遺傳：。

3、繼發(fā)性維生素D缺乏：遠(yuǎn)端腎小管酸中毒、腎性佝僂病、肝性佝僂病【治療】目的：控制活動(dòng)期，防止骨骼畸形（一）

一般治療：

多曬太陽(yáng)、及時(shí)添加輔食、加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)、堅(jiān)持每日戶外活動(dòng)（二）補(bǔ)充維生素D：原則：以口服為主

每日2000~5000IU，持續(xù)4-6周，后改預(yù)防量，<1歲400IU/d，>1歲600IU/d

（三）補(bǔ)充鈣劑：食物（提倡）、鈣劑（四）矯形

輕度畸形可自行恢復(fù)。重度畸形影響行走者,4歲以后作矯形術(shù)。佝僂病的預(yù)防

◆是自限性疾病◆確保兒童每日獲得維生素D400IU是治療和預(yù)防的關(guān)鍵1.胎兒期：孕婦

1）多曬太陽(yáng)

2）多食富含鈣、磷、VitD的食物

3）妊娠后期補(bǔ)充VitD：口服800IU/日2.嬰幼兒期

1）日光?。荷?個(gè)月后；1～2小時(shí)/日。

2）合理喂養(yǎng)：提倡母乳喂養(yǎng)、及時(shí)添加輔食

3）補(bǔ)充VitD：生后2周開始口服，足月兒400IU/日至2歲；早產(chǎn)、雙胎、低出生體重兒生后1周800IU/日，3個(gè)月后改為400IU/日。

二、維生素D缺乏性手足搐搦癥◆

由于小兒體內(nèi)VitD缺乏，血中鈣離子濃度降低，導(dǎo)致神經(jīng)、肌肉興奮性增高，出現(xiàn)全身驚厥、手足搐搦或喉痙攣?！舳嘁娪冢秱€(gè)月以內(nèi)的小嬰兒?！羰荲itD缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一?！静∫蚺c發(fā)病機(jī)制

】直接病因：

是血清鈣離子降低。正常血鈣濃度為2.25～2.75mmol/L，當(dāng)?shù)陀?.75～1.88mmol/L時(shí)，可引起神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)驚厥或手足搐搦。根本原因：是缺乏維生素D。發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)

骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣【臨床表現(xiàn)】1．典型發(fā)作:

血清總鈣<1.75mmol/L

（1）驚厥：最常見、小嬰兒多見（2）手足搐搦：①“助產(chǎn)士手”②“芭蕾舞足”（3）喉痙攣：嬰兒多見臨床表現(xiàn)：2.隱匿型：血鈣1.75-1.88mmol/L，無典型發(fā)作癥狀，通過刺激神經(jīng)肌肉而引出體征。面神經(jīng)征(佛斯特征，Chvostek征):新生兒假陽(yáng)性。腓反射(羅斯特征，lust)人工手痙攣征(陶瑟征,Trousseau征)【實(shí)驗(yàn)室與特殊檢查】血清總鈣＜1.75-1.88mmol/L或血清離子鈣＜1mmol/L診斷◆嬰幼兒無熱驚厥，發(fā)作后神志清楚，無神經(jīng)系統(tǒng)體征◆有維生素D缺乏史:冬末春初發(fā)??；母孕期有肌肉抽搐史；人工喂養(yǎng)兒；戶外活動(dòng)少，未用VitD制劑

◆伴有佝僂病癥狀和體征◆血清鈣濃度降低為確診依據(jù)總鈣低于1.75-1.88mmol/L,或離子鈣低于1.0mmol/L鑒別診斷1.其他無熱驚厥性疾?。?低血糖癥&低鎂血癥&嬰兒痙攣癥&原發(fā)性甲狀旁腺功能減退2.中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染：腦膜炎、腦炎、腦膿腫3.急性喉炎【治療】1．急救處理：吸氧、保持氣道通暢、迅速使用鎮(zhèn)靜劑地西泮每次0.1￣0.3mg/kg

靜脈或肌肉注射2．補(bǔ)充鈣劑：

10%葡萄糖酸鈣5-10ml緩慢靜推

10￣25%葡萄糖液5-20ml（>10分）3．補(bǔ)充VitD制劑病例1

5個(gè)月女嬰，牛奶喂養(yǎng)，平時(shí)多汗易驚，近3天來時(shí)有眼球上竄，但吃奶佳，活潑如常，家長(zhǎng)未介意，今開始肢體抽搐2次，急來院。不發(fā)熱，無嘔吐。體檢：T正常