黑色素及其代謝調(diào)節(jié)課件

2024/3/11黑色素及其代謝調(diào)節(jié)2024/3/12

人的膚色不同？？？2024/3/13

thevariationsinpigmentationofthehair,eyes,andskinarethemostnobviousphenotypesthatdistinguishhumanpopulations

黑色素是動(dòng)物皮膚或者毛發(fā)中存在的一種黑褐色的色素，由一種特殊的細(xì)胞即黑色素細(xì)胞生成并且儲(chǔ)存在其中正是由于黑色素的存在，皮膚才有了顏色。膚色(skincolor)被認(rèn)為是與人種差別具有重要關(guān)系的標(biāo)志。黑色素顆粒的其數(shù)量、密度、分布等決定著膚色。

2024/3/14黑色素的代謝過(guò)程：

2024/3/15在酪氨酸酶上的調(diào)節(jié)

SLC24A5andSLC45A2

albino(TYR)

酪氨酸家族brown(TRP-1/gp75)

slaty(TRP-2/DT)Pmel-17(stablin)

黑色素皮質(zhì)激素受體基因1(Melanocortin1receptor,MC1R)

抗壞血酸紫外線基化合物2024/3/162024/3/17

2024/3/182024/3/19radiationisconsideredbecausedarkskinoffersmoreprotectionfromUVirradiationatorneartheequator,andpaleskinprotectspeoplefromvitaminDdeficiencyathigherlatitudes

紫外線照射到皮膚產(chǎn)生麥拉寧色素激活酪氨酸酶的活性多巴黑色素層層移動(dòng)，肌膚表皮層形成雀斑、曬斑、黑斑等TheproductsencodedbyboththeSLC24A5andSLC45A2genesarepredictedtofunctionastransportersandmaytakepartinmelaninsynthesis人類(lèi)和斑馬魚(yú)在這個(gè)基因的序列及功能上有很高的同源性。最近發(fā)現(xiàn)斑馬魚(yú)SLC24A5基因突變導(dǎo)致斑馬魚(yú)由灰色突變?yōu)榻鹕?。推測(cè)SLC24A5基因位于黑色素小體或其前體的細(xì)胞膜上，可能調(diào)節(jié)了黑色素細(xì)胞內(nèi)pH并影響到酪氨酸酶的成熟和催化活力,進(jìn)而造成了斑馬魚(yú)的金色表型。2024/3/110MCR編碼黑色素皮質(zhì)激素受體家族，與黑色素合成有關(guān)的受體主要是MC1R。MC1R又稱(chēng)促黑素細(xì)胞激素受受體,也是由毛色擴(kuò)展位點(diǎn)編碼而成，犬MC1R基因定位到犬5號(hào)染色體上,它是一種由317個(gè)氨基酸構(gòu)成的肽類(lèi)物質(zhì),當(dāng)促黑色素細(xì)胞激素與細(xì)胞膜上的受體(G蛋白)結(jié)合時(shí),激活膜上的環(huán)腺苷酸酶系統(tǒng),產(chǎn)生cAMP,進(jìn)一步激活酪氨酸激酶,它們二者的結(jié)合實(shí)現(xiàn)了對(duì)毛色的調(diào)控。2024/3/111

以抗壞血酸（維生素C）為例，如在這一反應(yīng)中加入抗壞血酸，就會(huì)阻止多巴進(jìn)一步氧化為多巴色素，并使已合成的多巴酶被還原為多巴，并能降低血清中的氧化酶的含量，影響酪氨酸酶的活性以致黑色素不能合成紫外線：一般情況下，紫外線能使黑色素細(xì)胞內(nèi)酪氨酸酶活性增強(qiáng)，使黑色素細(xì)胞增多，黑色體生成旺盛，移動(dòng)加快。銅離子：酪氨酸酶是以銅離子作為輔基的，其活性與銅離子密切相關(guān)。研究表明白癜風(fēng)患者血液和皮膚中銅或銅藍(lán)蛋白值低于健康人對(duì)照組，至于銅、銅藍(lán)蛋白值降低的原因可能與營(yíng)養(yǎng)紊亂、或是銅的體內(nèi)代謝失調(diào)及遺傳缺陷等因素有關(guān)?；衔铮喝梭w表皮內(nèi)有一種有機(jī)化合物—基化合物，特別是其中的谷光甘肽，能通過(guò)絡(luò)合銅離子而抑制酪氨酸酶活性，有人測(cè)定皮膚基含量，發(fā)現(xiàn)白癜風(fēng)患者受損皮膚中基含量比正常人高。2024/3/112常見(jiàn)皮膚病皮膚癌皮膚癌包括基底細(xì)胞癌、鱗狀細(xì)胞癌、惡性黑色素瘤、惡性淋巴瘤、特發(fā)性出血性肉瘤、汗腺癌、隆突性皮膚纖維肉瘤、血管肉瘤等黑素瘤由皮膚和其他器官黑素細(xì)胞產(chǎn)生的腫瘤。原發(fā)性黑素瘤均由黑素細(xì)胞增生所致，其表現(xiàn)為色素濃重的逐漸增大的結(jié)節(jié)，周?chē)衫@以紅暈。其發(fā)病率雖較基底細(xì)胞癌、鱗狀細(xì)胞癌低，但惡性度大，轉(zhuǎn)移發(fā)生早，死亡率高

2024/3/113白癜風(fēng)

通過(guò)壞境、遺傳、和精神因素的相互作用而導(dǎo)致的自身免疫性黑色素細(xì)胞損傷（最近發(fā)現(xiàn)部分白癜風(fēng)患者血清中有酪氨酸酶抗體），且與白癜風(fēng)臨床類(lèi)型和分期密切相關(guān)表現(xiàn)的皮膚或頭發(fā)的白色斑塊.病因復(fù)雜，大多無(wú)家族歷史，患者同胞和其他一級(jí)親屬患病率為1.8%。較普通人群高9倍已定位的白癜風(fēng)易感基因分別位于染色體17pB（VAMAS1),1p（AIST）,7(AIS2),8(AIS3),4(AIS4),但至今未確定其致病基因2024/3/114白化病一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病?？煞秩硇园谆『途植啃园谆煞N，以前者最為常見(jiàn)。患者皮膚呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網(wǎng)膜無(wú)色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對(duì)陽(yáng)光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。白化病遍及全世界，總發(fā)病率為1/10000～1/20000，禁止近親結(jié)婚是重要的預(yù)防措施之一。對(duì)此病也可作產(chǎn)前診斷

白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。正常人體內(nèi)的黑色素由黑色素細(xì)胞合成，黑色素細(xì)胞內(nèi)有黑素小體，它含有酪氨酸酶，這種酶能將酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素。白化病患者體內(nèi)黑色素細(xì)胞數(shù)目正常，細(xì)胞內(nèi)也有黑素小體，但由于控制酪氨酸酶的基因發(fā)生突變，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小體中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素2024/3/115色斑

色斑就是周?chē)伾煌陌唿c(diǎn)。色斑包括雀斑、黑斑、黃褐斑和老年斑等，屬色素障礙性皮膚病。一般來(lái)說(shuō)雀斑大多出現(xiàn)于皮膚較白的臉上,臉部的表皮層最薄，毛細(xì)血管最豐富，也最易形成色素沉著雀斑：常染色體顯性遺傳性皮膚病，常幼時(shí)出現(xiàn)，多見(jiàn)于青少年面、頸、手背等暴露部位。為淡褐色或深褐色斑點(diǎn)，多散在對(duì)稱(chēng)分布，具有遺傳傾向。春夏加重、秋冬變淺。黃褐斑：是一種后天性局限性色素增多疾病，是在一種女性人群中最為常見(jiàn)的皮膚病，尤其是懷孕第2～5個(gè)月的女性，以稱(chēng)蝴蝶斑、妊娠斑、肝斑等，這幾種是同一種病，根據(jù)形態(tài)、年齡段特征等不同而命名。2024/3/116原因遺傳因素：有可能是隔幾代遺傳。荷爾蒙分泌失調(diào)。避孕藥、懷孕后胎盤(pán)分泌雄孕激素增多，所以孕期女性面頰部常見(jiàn)對(duì)稱(chēng)分布的黃褐斑一些慢性疾病如慢性肝炎、結(jié)核病等會(huì)導(dǎo)致酪氫酸酶活性增強(qiáng)曝曬于陽(yáng)光下：陽(yáng)光中的紫外線一方面刺激皮下的色素細(xì)胞活動(dòng)頻繁，制造出大量的麥拉寧色素；另一方面損傷皮膚細(xì)胞正常的新陳代謝功能，令黑色素?zé)o法順利排出而殘留在皮膚上，甚至沉積在真皮中。所以過(guò)度的日曬會(huì)加重、加深雀斑，但到了冬天雀斑又會(huì)逐漸變淡。精神因素：精神壓抑憂郁,心浮氣燥,導(dǎo)致氣肌紊亂,氣血不和,過(guò)氧化酶增加,誘發(fā)黑色素細(xì)胞