備考2024屆高考生物一輪復(fù)習(xí)講義第五章基因的傳遞規(guī)律課時(shí)4人類遺傳病

課時(shí)4人類遺傳病課標(biāo)要求核心考點(diǎn)五年考情核心素養(yǎng)對(duì)接1.舉例說(shuō)明人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的；2.調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其預(yù)防措施人類遺傳病2023：江蘇T8、重慶T13、遼寧T20、湖南T19、浙江6月T24；2022：廣東T16、浙江1月T24、湖北T18、遼寧T20、河北T15、海南T6、浙江6月T25、天津T17、重慶T19；2021：海南T20、河北T15、江蘇T16、重慶T11、北京T6、湖南T10；2020：海南T23（2）（3）（4）、浙江1月T1和T25、江蘇T21、北京T6；2019：浙江4月T17和T28、海南T19、江蘇T251.生命觀念——結(jié)構(gòu)與功能觀：從細(xì)胞水平和分子水平闡述遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的遺傳病。2.科學(xué)思維——比較與分類：遺傳病的特點(diǎn)；分析與綜合：遺傳系譜圖的分析。3.科學(xué)探究——實(shí)驗(yàn)調(diào)查：調(diào)查常見的人類遺傳病。4.社會(huì)責(zé)任——通過(guò)了解人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，嘗試解釋、解決遺傳學(xué)問(wèn)題，培養(yǎng)考生的社會(huì)責(zé)任感命題分析預(yù)測(cè)1.人類遺傳病中有關(guān)遺傳病遺傳方式的判斷、基因型和表型的推導(dǎo)及相關(guān)概率計(jì)算等是高考考查的重點(diǎn)，也可結(jié)合減數(shù)分裂等相關(guān)知識(shí)進(jìn)行考查，既有選擇題，也有非選擇題，但命題角度比較靈活。2.預(yù)計(jì)2025年高考對(duì)本部分內(nèi)容的考查，還將集中在人類遺傳病類型的判斷和概率計(jì)算上。另外，以遺傳系譜圖、表格信息等為知識(shí)載體進(jìn)行考查，也是一個(gè)命題熱點(diǎn)1.人類遺傳病（1）概念：由[1]遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。（2）人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)遺傳病類型舉例遺傳特點(diǎn)診斷方法單基因遺傳?。ㄓ梢粚?duì)等位基因控制）常染色體顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全男女患病概率相等、連續(xù)遺傳遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷（基因檢測(cè)）、性別檢測(cè)（伴性遺傳?。┏Ｈ旧w隱性遺傳病鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等男女患病概率相等、隔代遺傳伴X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病女性患者多于男性患者、連續(xù)遺傳伴X染色體隱性遺傳病血友病、紅綠色盲男性患者多于女性患者伴Y染色體遺傳病外耳道多毛癥患者全為男性，父?jìng)髯印⒆觽鲗O多基因遺傳?。ㄊ軆蓪?duì)或兩對(duì)以上等位基因控制）原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病家庭聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響遺傳咨詢、基因檢測(cè)染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合征往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期就自然流產(chǎn)產(chǎn)前診斷（染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測(cè)）數(shù)目異常唐氏綜合征、性腺發(fā)育障礙綜合征（缺少一條性染色體）教材深挖[必修2P93圖5－9]對(duì)唐氏綜合征患者進(jìn)行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號(hào)染色體，原因是減數(shù)分裂Ⅰ同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ姐妹染色單體形成的子染色體移向了細(xì)胞同一極。辨析先天性疾病、家族性疾病與遺傳病項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無(wú)關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?。ㄈ缒赣H在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障，這均不屬于遺傳??；因?yàn)轱嬍沉?xí)慣，某家庭吃的食物中缺乏維生素A，導(dǎo)致家庭成員大都患夜盲癥，這也不屬于遺傳?。?.調(diào)查人群中的遺傳?。?）調(diào)查流程圖（2）遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群[2]隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體[3]足夠大[4]患病人數(shù)占[5]所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳病遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析致病基因的顯隱性及所在染色體的類型3.人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防提醒羊水檢查所用材料實(shí)際上是羊水中的胎兒脫落細(xì)胞，可用于染色體分析、性別確定、序列測(cè)定和分析等；B超檢查可以檢查胎兒的外觀、性別；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血癥；基因檢測(cè)可以檢測(cè)基因異常病。辨析基因檢測(cè)與基因治療基因檢測(cè)通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況基因治療用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的4.遺傳系譜圖的分析基礎(chǔ)自測(cè)1.單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病。（×）2.人類遺傳病的遺傳都遵循孟德爾遺傳規(guī)律。（×）3.攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體一定患遺傳病。（×）4.不攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體一定不患遺傳病。（×）5.先天性疾病一定是遺傳病。（×）6.調(diào)查人群中紅綠色盲的發(fā)病率應(yīng)在患病家系中多調(diào)查幾代，以減小實(shí)驗(yàn)誤差。（×）7.調(diào)查人類常見的遺傳病時(shí)，不宜選擇多基因遺傳病。（√）8.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測(cè)和治療。（×）9.性染色體異?；颊呖赏ㄟ^(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。（×）10.X連鎖遺傳病的遺傳特點(diǎn)是“傳女不傳男”[2021浙江1月，T9B]。（×）情境應(yīng)用1.對(duì)于人類常見的遺傳病，在胎兒時(shí)期可通過(guò)顯微鏡觀察確診的有哪些？提示染色體數(shù)目異常遺傳病可通過(guò)顯微鏡觀察胎兒細(xì)胞進(jìn)行確診；另外，某些單基因遺傳病也可以通過(guò)顯微鏡觀察確診，如鐮狀細(xì)胞貧血。2.用羊水檢查的手段進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，取羊水后細(xì)胞不經(jīng)培養(yǎng)便可進(jìn)行基因檢測(cè)，但為什么不能進(jìn)行染色體分析？提示不經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)，細(xì)胞數(shù)量少，處于分裂期的細(xì)胞更少，很難觀察到染色體是否異常，但是每個(gè)細(xì)胞中均含有DNA分子，可通過(guò)PCR擴(kuò)增來(lái)檢測(cè)。深度思考1.多基因遺傳病是受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病，在遺傳過(guò)程中一般不符合孟德爾遺傳規(guī)律，原因是什么？提示多基因遺傳病的各對(duì)基因之間通常不存在明顯的顯隱性關(guān)系，每個(gè)基因的效應(yīng)相對(duì)微小，但很多基因的作用聚集起來(lái)就會(huì)形成明顯的致病效應(yīng)；控制多基因遺傳病的基因的遺傳受環(huán)境影響較大，所以在對(duì)不同表型個(gè)體進(jìn)行數(shù)據(jù)分析時(shí)，一般很難呈現(xiàn)孟德爾遺傳定律的性狀分離比的理論值。2.調(diào)查人群中的遺傳病的發(fā)病率時(shí)，對(duì)遺傳病類型在選擇上有什么要求？提示調(diào)查時(shí)，最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。3.若要調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，能否在一個(gè)班級(jí)進(jìn)行，為什么？提示不能。因?yàn)榘嗉?jí)是一個(gè)較小的特殊群體，沒有做到在人群中隨機(jī)抽樣。4.基因檢測(cè)和基因治療是否對(duì)所有類型的遺傳病都有效？提示否。染色體異常遺傳病不是由致病基因引起的，無(wú)法通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，也不能通過(guò)基因治療進(jìn)行治療。研透高考明確方向命題點(diǎn)1人類遺傳病的類型和特點(diǎn)分析1.[2021浙江1月]遺傳病是生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是（D）A.血友病是一種常染色體隱性遺傳病B.X連鎖遺傳病的遺傳特點(diǎn)是“傳女不傳男”C.重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治D.孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)解析血友病是伴X染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤。男女都有X染色體，所以都有可能患X連鎖遺傳病，B錯(cuò)誤。重度免疫缺陷癥可以用基因治療的方法醫(yī)治，C錯(cuò)誤。女性適齡生育時(shí)胎兒先天畸形率較低，超齡后生育，年齡越大，胎兒先天畸形率越大，D正確。2.[新課標(biāo)全國(guó)Ⅰ高考]抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是（B）A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)解析據(jù)題干可知短指為常染色體顯性遺傳病，常染色體遺傳病在男性和女性群體中患病概率相等，A錯(cuò)誤；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，其具有隔代遺傳現(xiàn)象和“女病父子必病”（即女性患者的父親和兒子一定是該病的患者）等特點(diǎn)，B正確；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，其遺傳具有世代連續(xù)、女性患者多于男性患者、“男病母女必病”（即男性患者的母親和女兒一定是該病的患者）等特點(diǎn)，C錯(cuò)誤；常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。┲挥性陔[性基因純合時(shí)才會(huì)表現(xiàn)出來(lái)，常具有隔代遺傳的現(xiàn)象，D錯(cuò)誤。命題變式[設(shè)問(wèn)拓展型]理論上，這四種人類單基因遺傳病的發(fā)病率大于致病基因頻率的是（B）A.白化病在女性中的發(fā)病率B.短指在男性中的發(fā)病率C.抗維生素D佝僂病在男性中的發(fā)病率D.紅綠色盲在女性中的發(fā)病率解析白化病是常染色體隱性遺傳病，在女性中的發(fā)病率等于致病基因頻率的平方，小于致病基因頻率，A不符合題意；短指是常染色體顯性遺傳病，其在男性中的發(fā)病率大于致病基因頻率，B符合題意；抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，其在男性中的發(fā)病率等于致病基因頻率，C不符合題意；紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，其在女性中的發(fā)病率等于致病基因頻率的平方，小于致病基因頻率，D不符合題意。命題點(diǎn)2遺傳病發(fā)病率及遺傳方式的調(diào)查3.[2023徐州模擬]下列針對(duì)“調(diào)查人群中的遺傳病”活動(dòng)的敘述，正確的是（C）A.應(yīng)隨機(jī)選取人群中某一單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查B.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在患者家系中調(diào)查C.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證調(diào)查的群體足夠大D.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查解析調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A錯(cuò)誤；調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在人群中隨機(jī)進(jìn)行，B錯(cuò)誤；調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在人群中隨機(jī)進(jìn)行，且保證調(diào)查的群體足夠大，C正確；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，D錯(cuò)誤。4.[2024南陽(yáng)模擬]某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是（D）A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C.研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查解析調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等，貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病，青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，A、B不合理；調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)以患者家系為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式，C不合理、D合理。命題點(diǎn)3人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防分析5.[2022浙江1月]各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖。下列敘述正確的是（B）A.染色體病在胎兒期高發(fā)可導(dǎo)致嬰兒存活率下降B.青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低更容易使致病基因在人群中保留C.圖示表明，早期胎兒不含多基因遺傳病的致病基因D.圖示表明，顯性遺傳病在幼年期高發(fā)，隱性遺傳病在成年期高發(fā)解析染色體病在胎兒期高發(fā)，一般來(lái)說(shuō)，染色體異常的胎兒50％以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生，與嬰兒存活率無(wú)關(guān)，A錯(cuò)誤；由圖可知，各類遺傳病的發(fā)病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正確；由圖可知，多基因遺傳病在胎兒期發(fā)病率較低，但不能說(shuō)明早期胎兒不含有多基因遺傳病的致病基因，C錯(cuò)誤；由圖示信息不能得出D項(xiàng)所述內(nèi)容，D錯(cuò)誤。6.[山東高考]人體內(nèi)一些正?；虍惓＜?xì)胞脫落破碎后，其DNA會(huì)以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過(guò)程中也會(huì)有細(xì)胞脫落破碎，其DNA進(jìn)入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結(jié)合DNA測(cè)序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（B）A.可通過(guò)檢測(cè)cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查B.提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C.孕婦血液中的cffDNA可能來(lái)自于脫落后破碎的胎盤細(xì)胞D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷解析癌癥的發(fā)生是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變的結(jié)果，可通過(guò)檢測(cè)cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥篩查，A正確；cfDNA以游離的形式存在于血液中，進(jìn)行基因修改后直接輸回血液無(wú)法正常發(fā)揮功能，B錯(cuò)誤；胎盤細(xì)胞來(lái)自胚胎，其DNA可進(jìn)入孕婦血液中形成cffDNA，可用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷，C、D正確。命題變式[設(shè)問(wèn)拓展型]在題干條件不變的情況下，下列敘述正確的是（B）A.血液中能檢測(cè)到cfDNA是因?yàn)檫@些片段在血漿中進(jìn)行了復(fù)制B.孕婦體內(nèi)的cfDNA和cffDNA不一定能進(jìn)行堿基互補(bǔ)配對(duì)C.孕婦血液中存在cffDNA說(shuō)明胎盤細(xì)胞發(fā)生了壞死D.若發(fā)現(xiàn)某孕婦cffDNA序列和cfDNA序列不同，胎兒一定患有遺傳病解析DNA復(fù)制的場(chǎng)所在細(xì)胞內(nèi)，不在血漿中，A錯(cuò)誤；孕婦體內(nèi)的cfDNA是自身的DNA，而cffDNA是其胎兒的DNA，二者不一定能進(jìn)行堿基互補(bǔ)配對(duì)，B正確；胚胎發(fā)育過(guò)程中有細(xì)胞脫落破碎，這是正常的細(xì)胞更新過(guò)程，屬于細(xì)胞凋亡而不是壞死，C錯(cuò)誤；孕婦的cfDNA與cffDNA不同可能是基因重組造成的親子代之間的遺傳物質(zhì)上的差異，并不能說(shuō)明胎兒患有遺傳病，D錯(cuò)誤。命題點(diǎn)4遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷與相關(guān)計(jì)算7.[2022湖北]如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，下列敘述錯(cuò)誤的是（C）A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式B.若Ⅰ－2為純合子，則Ⅲ－3是雜合子C.若Ⅲ－2為純合子，可推測(cè)Ⅱ－5為雜合子D.若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一個(gè)孩子，其患病的概率為1/2解析Ⅱ－3患病，其女兒Ⅲ－1正常，說(shuō)明該病不是伴X染色體顯性遺傳病；Ⅱ－4患該病，其兒子Ⅲ－5正常，說(shuō)明該病不是伴X染色體隱性遺傳病。進(jìn)一步分析可知，該病可能為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，A正確；若Ⅰ－2為純合子，則該病為常染色體顯性遺傳病，設(shè)該病由A/a基因控制，分析題圖可知，Ⅰ－1的基因型為Aa，Ⅰ－2的基因型為aa，則Ⅱ－3（患?。┑幕蛐蜑锳a。Ⅱ－2不患病，其基因型為aa，則Ⅲ－3的基因型為Aa，是雜合子，B正確；若Ⅲ－2為純合子，則該病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)圖示無(wú)法推知Ⅱ－5是否為雜合子，C錯(cuò)誤；若該病為常染色體顯性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳/a，則Ⅱ－2的基因型為aa，Ⅱ－3的基因型為Aa，若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一個(gè)孩子，其患病的概率為1/2；若該病為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳/a，則Ⅱ－2、Ⅱ－3的基因型分別為Aa、aa，若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一個(gè)孩子，其患病的概率為1/2，D正確。8.[2022浙江6月]如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發(fā)病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是（C）A.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ1的體細(xì)胞中基因A最多時(shí)為4個(gè)C.Ⅲ6帶有來(lái)自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6D.若Ⅲ1與正常男性婚配，理論上生育一個(gè)只患甲病女孩的概率為1/208解析由Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，所生Ⅱ2患甲病且為女性，可推知甲病為常染色體隱性遺傳病，結(jié)合題干信息“其中一種病為伴性遺傳”可推知乙病為伴性遺傳，由Ⅱ1、Ⅱ2患乙病，所生Ⅲ3不患病，推知乙病為伴X染色體顯性遺傳病，該遺傳病的女性患者多于男性患者，A錯(cuò)誤；由以上分析可知，Ⅰ1的基因型為AaXBY，基因A最多時(shí)為細(xì)胞進(jìn)行DNA復(fù)制后，此時(shí)細(xì)胞中有2個(gè)基因A，B錯(cuò)誤；只研究甲病，Ⅰ1的基因型為Aa，Ⅰ2的基因型為Aa，可推出Ⅱ4的基因型為1/3AA、2/3Aa，由題干信息可知，Ⅱ5不攜帶致病基因，即Ⅱ5的基因型為AA，Ⅲ6帶有來(lái)自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為2/3×1×1/2×1/2＝1/6，C正確；由題干信息“甲病在人群中的發(fā)病率為1/625”推知，甲病致病基因a的基因頻率為1/25，正?；駻的基因頻率為24/25，則人群中AA基因型頻率為24/25×24/25，Aa基因型頻率為2×24/25×1/25，換算后，正常人群中AA基因型頻率為12/13，Aa基因型頻率為1/13，利用正推、反推的方法得出：Ⅲ1的基因型為1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，與其婚配的正常男性基因型為12/13AAXbY、1/13AaXbY，理論上生育一個(gè)只患甲病女孩（aaXbXb）的概率為1/13×1×1/4×1/2×1/4＝1/416，D錯(cuò)誤。思維提升“男孩患病”與“患病男孩”的概率問(wèn)題命題點(diǎn)5遺傳系譜圖與其他圖像的綜合分析9.[2021河北，多選]杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ－2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果（顯示部分序列，其他未顯示序列均正常）如圖。下列敘述錯(cuò)誤的是（ABD）A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分別遺傳其母親的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一個(gè)兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低C.不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8D.人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4000解析由家系甲的部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果可知，家系甲Ⅱ－1的母親的基因序列正常，故家系甲Ⅱ－1的DMD致病基因不是遺傳其母親，A錯(cuò)誤；由題意可知，DMD和紅綠色盲都是伴X染色體隱性遺傳病，設(shè)與DMD和紅綠色盲相關(guān)的基因分別為A/a和B/b，則家系乙Ⅱ－2的基因型為XabY，進(jìn)而推出家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分別為XABY和XABXab，若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一個(gè)兒子，則兒子患兩種病的概率為1/2，患一種病的概率為0，B錯(cuò)誤；若只考慮DMD，則家系甲Ⅱ－2的基因型為XAY，家系乙Ⅱ－1的基因型為XAXA（占1/2）或XAXa（占1/2），不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4＝1/8，C正確；由男性中DMD的發(fā)病率為1/4000可推出該病致病基因在人群中的基因頻率為1/4000，女性患者頻率為1/4000×1/4000＝1/16000000，女性中攜帶者的頻率約為2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D錯(cuò)誤。命題變式[設(shè)問(wèn)拓展型]（1）家系乙患DMD的原因是基因突變。（2）從基因控制蛋白質(zhì)合成的過(guò)程的角度分析，家系甲、乙中的兩位患者，誰(shuí)的病情更為嚴(yán)重，寫出分析過(guò)程：家系甲中患者的病情更嚴(yán)重；原因是甲家系中的患者是由于發(fā)生了堿基的增添，而乙家系中的患者是發(fā)生了堿基的替換，堿基增添對(duì)于氨基酸序列的影響更大。解析（1）分析DMD基因測(cè)序結(jié)果可知，家系乙Ⅱ－2患病，且與母親Ⅰ－2均含有異常堿基T，故家系乙患DMD的原因?yàn)槠淠赣H發(fā)生了C—T的基因突變，且遺傳給了Ⅱ－2，故屬于基因突變。（2）據(jù)圖可知，家系甲中的患者是由于發(fā)生了堿基的增添，而家系乙中的患者是發(fā)生了堿基的替換，由于堿基增添對(duì)于氨基酸序列的影響更大，故家系甲中患者的病情更為嚴(yán)重。通性通法采用集合模型解答兩種遺傳病的概率計(jì)算問(wèn)題（1）當(dāng)兩種病的遺傳符合自由組合定律時(shí)，各種患病情況的概率分析如圖所示：（2）利用乘法原理計(jì)算相應(yīng)概率，再進(jìn)一步拓展：類型計(jì)算公式已知患甲病的概率m不患甲病的概率為1－m患乙病的概率n不患乙病的概率為1－n①同時(shí)患兩病的概率mn②只患甲病的概率m（1－n）③只患乙病的概率n（1－m）④不患病的概率（1－m）（1－n）拓展求解患病的概率（①＋②＋③）或（1－④）只患一種病的概率（②＋③）或[1－（①＋④）]10.[山東