【公開(kāi)課】人類遺傳病課件高一下學(xué)期生物人教版必修2

第3節(jié)人類遺傳病第5章基因突變及其他變異問(wèn)題探討

科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無(wú)法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。

1.人體和小鼠的肥胖只是由基因決定的嗎？

人和小鼠的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)多共同作用的結(jié)果。問(wèn)題探討2.有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？

這種說(shuō)法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點(diǎn)，因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來(lái)的性狀。一般來(lái)說(shuō)，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化。

人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾??；有的與基因無(wú)關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。哪些病是遺傳??？哪些病不是遺傳病？確定一個(gè)病是遺傳病的標(biāo)準(zhǔn)是什么？

判斷下列三個(gè)案例是否為遺傳?。骸ぐ咐?/p>

由于飲食中缺少維生素A，一家中多個(gè)成員都患有夜盲癥?！ぐ咐?/p>

一位孕婦在懷孕的前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，胎兒心臟發(fā)育不良，患上先天性心臟病。·案例三母方產(chǎn)生的配子中多了一條21號(hào)染色體，生出患有21三體綜合征的孩子?！ぐ咐?/p>

一位紅綠色盲的女性患者，生下的兒子也是紅綠色盲。家族性疾病≠遺傳病不是先天性疾病≠遺傳病不是是不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患有遺傳病是由致病基因決定的是遺傳病一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型分類：?jiǎn)位蜻z傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。（一對(duì)等位基因控制）（兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制）（由染色體變異引起）思考1：異常遺傳物質(zhì)（基因或異常染色體）一定來(lái)自親代嗎？思考2：遺傳病一定會(huì)遺傳給后代嗎？遺傳病的致病基因多來(lái)自親代，也可能由于胎兒期孕婦接觸了誘變劑或者某些藥物，導(dǎo)致胎兒發(fā)育過(guò)程中發(fā)生突變（基因突變和染色體變異）。①遺傳物質(zhì)的改變發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不遺傳給后代；②患病親本在形成配子的過(guò)程中，未形成遺傳物質(zhì)改變的配子或參與受精作用的是遺傳物質(zhì)未改變的配子，這種情況下，也不會(huì)遺傳給后代。一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病伴Y染色體遺傳病男女患病概率相等多指、并指、軟骨發(fā)育不全男女患病概率相等鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥①患者中女性多于男性；②男患者的母親和女兒一定患病。抗維生素D佝僂?、倩颊咧心行远嘤谂?；②女患者的父親和兒子一定患病。紅綠色盲、血友病男性代代傳外耳道多毛癥一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型①常染色體顯性遺傳病多指并指軟骨發(fā)育不全單基因遺傳病一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型②常染色體隱性遺傳病鐮狀細(xì)胞貧血單基因遺傳病白化病苯丙酮尿癥一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型③伴X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病單基因遺傳病一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型④伴X染色體隱性遺傳病紅綠色盲（嚴(yán)格來(lái)說(shuō)是一種多基因遺傳?。┭巡位蜻z傳病一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型⑤伴Y染色體遺傳病外耳道多毛癥單基因遺傳病多基因遺傳?。?）特點(diǎn)：

①在群體中的發(fā)病率比較________；

②常表現(xiàn)出____________現(xiàn)象；

③易受____________的影響。（2）實(shí)例

主要包括一些______________和一些常見(jiàn)病，如___________、______、_____和______________。一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型高家族聚集環(huán)境先天性發(fā)育異常原發(fā)性高血壓冠心病哮喘青少年型糖尿病判斷：高血壓和糖尿病屬于多基因遺傳病。（

）×多基因遺傳病一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型唇裂無(wú)腦兒染色體異常遺傳病一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型

目前已發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有500多種，這些病幾乎涉及到每一對(duì)染色體。由于牽涉的基因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴(yán)重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。染色體異常遺傳病一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型21三體綜合征貓叫綜合征性腺發(fā)育不良染色體異常遺傳病一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型現(xiàn)學(xué)現(xiàn)用：將下列疾病進(jìn)行分類A.白化病

B.青少年糖尿病

C.唐氏綜合征D.并指

E.苯丙酮尿癥

F.冠心病G.貓叫綜合征H.軟骨發(fā)育不全

I.血友病單基因遺傳病：__________________________多基因遺傳?。篲_________________________染色體異常遺傳病：________________________A、D、E、H、IB、FC、G【探究·實(shí)踐】調(diào)查人群中的遺傳病1.兩種內(nèi)容調(diào)查內(nèi)容調(diào)查的對(duì)象結(jié)果分析方式發(fā)病率遺傳方式在人群中，隨機(jī)抽樣調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%選擇患者家系進(jìn)行調(diào)查根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制系譜圖，分析遺傳方式——顯隱性和所在的染色體類型【探究·實(shí)踐】調(diào)查人群中的遺傳病2.注意事項(xiàng)（1）調(diào)查時(shí)，最好選取群體中_______________的________遺傳??；（2）為了減少誤差，調(diào)查的樣本量要足夠_______，并且要如實(shí)記錄調(diào)查結(jié)果；發(fā)病率較高單基因大思考1：能否選擇一個(gè)普通學(xué)校調(diào)查唐氏綜合征的發(fā)病率？思考2：多基因遺傳病能否作為調(diào)查對(duì)象？不能；因?yàn)閷W(xué)校是一個(gè)特殊的群體，沒(méi)有做到在人群中隨機(jī)取樣。不能；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。

我國(guó)有20%~25%的人患有遺傳病，僅唐氏綜合征患者的總數(shù)就有60萬(wàn)人以上。遺傳病不但給患者個(gè)人帶來(lái)痛苦，而且給家庭和社會(huì)造成了嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)。作為個(gè)人，應(yīng)該做好檢測(cè)和預(yù)防：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷【角色扮演】有一對(duì)夫婦，丈夫患血友病，妻子正常且無(wú)血友病家族史，若他們準(zhǔn)備生一個(gè)健康的寶寶，你將對(duì)他們提出怎樣的防治對(duì)策與建議？如果妻子已經(jīng)懷孕了呢？二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行_________，了解_________，對(duì)是否______________作出診斷身體檢查家族病史

患有某種遺傳病分析遺傳病的_________；

遺傳方式推算出后代的___________；

再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行________、________等

終止妊娠

產(chǎn)前診斷二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防2.產(chǎn)前診斷

在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如________、_______、_____________以及_________等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測(cè)二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防2.產(chǎn)前診斷各檢測(cè)類型對(duì)應(yīng)的不同水平：①B超檢查屬于_____水平，可以檢查胎兒的外觀和性別，不能檢查染色體異常遺傳病和基因異常遺傳?。虎谘蛩畽z查和孕婦血細(xì)胞檢查屬于______水平，可以檢查染色體異常遺傳病和遺傳性地中海貧血癥；③基因檢測(cè)屬于______水平，可以檢測(cè)基因異常病。個(gè)體細(xì)胞分子現(xiàn)學(xué)現(xiàn)用：針對(duì)下表親本組合請(qǐng)給予合適的建議。遺傳病遺傳方式親本組合優(yōu)生建議白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa并指常染色體顯性遺傳TT×tt抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XaXa×XAY人類紅綠色盲伴X染色體隱性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩，B超檢查，鑒定胎兒性別，若為女孩，建議終止妊娠選擇生女孩，B超檢查，鑒定胎兒性別，若為男孩，建議終止妊娠孩子有1/4的幾率患有該病，建議做產(chǎn)前診斷孩子的患病幾率為100%，建議終止妊娠二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防2.產(chǎn)前診斷基因檢測(cè)（基因探針技術(shù)）：①概念：

通過(guò)檢測(cè)人體_________________，以了解人體的_________。②樣本來(lái)源：

人的_______、_______、_______、_______或___________等，都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)。細(xì)胞中的DNA序列基因狀況血液唾液精液毛發(fā)人體組織二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防2.產(chǎn)前診斷基因檢測(cè)（基因探針技術(shù)）：③基因檢測(cè)生物應(yīng)用④如何正確看待基因檢測(cè)a.精確地診斷病因；b.預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，幫助個(gè)體通過(guò)改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生；c.檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率。基因檢測(cè)有利有弊，應(yīng)該合理利用。復(fù)習(xí)回顧：1.人類遺傳病的定義、類型，并舉例說(shuō)明。2.做好遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防，應(yīng)該做好什么？3.基因檢測(cè)的概念、樣本來(lái)源和應(yīng)用。二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防思考：除了做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，還有哪些優(yōu)生措施呢？母親生育年齡21三體綜合征發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50提倡適齡生育最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35歲二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防禁止近親結(jié)婚三代以內(nèi)的直系、旁系親屬二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防禁止近親結(jié)婚危害：增加了某些隱性遺傳病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。思考：遺傳病可以治療嗎？三、基因治療

基因治療是指用______基因______或______患者細(xì)胞中________的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的?；蛑委煹难芯恳呀?jīng)取得了不少進(jìn)展，其發(fā)展趨勢(shì)是令人鼓舞的，但在臨床上還存在________和________等問(wèn)題。正常取代修補(bǔ)有缺陷穩(wěn)定性安全性一、概念檢測(cè)1.人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。（）（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。（）（3）通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測(cè)，可以完全避免遺傳病的發(fā)生。

（）×××一、概念檢測(cè)2.預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是（）A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D.產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病C二、拓展應(yīng)用1.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她是否攜帶白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化??？如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢？

由于要推測(cè)該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知，其弟弟的基因型為aa，推測(cè)其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。二、拓展應(yīng)用1.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她是否攜帶白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化??？如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢？

遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來(lái)作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過(guò)白化病患者，應(yīng)建議她通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)一步確定她的孩子是否患病。二、拓展應(yīng)用2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系。（1）從圖中你可以得出什么結(jié)論？

從圖中可以得出的結(jié)論是：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高，說(shuō)明子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過(guò)40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。二、拓展應(yīng)用2.（2）從減數(shù)分裂的角度推測(cè)唐氏綜合征形成的原因。

唐氏綜合征患者體細(xì)胞中有3條21號(hào)染色體。在形成精子或卵細(xì)胞的減數(shù)分裂過(guò)程中，如果由于某種原因，減數(shù)分裂I時(shí)兩條21號(hào)染色體沒(méi)有分離而是進(jìn)入了同一個(gè)次級(jí)精（卵）母細(xì)胞，再經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂Ⅱ，就會(huì)形成含有兩條21號(hào)染色體的精子或卵細(xì)胞；如果減數(shù)分裂I正常，減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)21號(hào)染色體的著絲粒分裂，形成了兩條21號(hào)染色體，但沒(méi)有分別移向細(xì)胞的兩極，而是進(jìn)入了同一個(gè)精子或卵細(xì)胞，這樣異常的精子或卵細(xì)胞就含有24條染色體，其中21號(hào)染色體是兩條。當(dāng)一個(gè)正常的卵細(xì)胞或精子（含23條染色體，其中21號(hào)染色體是1條）與上述異常的精子或卵細(xì)胞結(jié)合成受精卵時(shí)，則該受精卵含47條染色體，其中21號(hào)染色體是3條。由這樣的受精卵發(fā)育而成的個(gè)體就是唐氏綜合征患者。二、拓展應(yīng)用2.（3）我國(guó)相關(guān)法規(guī)規(guī)定，35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病。這樣做的原因是什么？有哪些社會(huì)意義？

當(dāng)母親的生育年齡超過(guò)35歲時(shí)，子女患其他遺傳病的概率會(huì)大幅增加，因此，對(duì)35歲以上的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病，可以避免遺傳病患兒的出生。我國(guó)相關(guān)法規(guī)規(guī)定35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以有效地提高人口質(zhì)量，保障優(yōu)生優(yōu)育；同時(shí)，這也是對(duì)孕婦及其家庭的關(guān)懷。1.已知珠蛋白是血紅蛋白的重要組分之一，由其α肽鏈合成障礙所引起的疾病稱為人類α型地中海貧血（簡(jiǎn)稱α地貧），α肽鏈的合成由第16號(hào)染色體上的4個(gè)α珠蛋白基因共同控制（如圖），α珠蛋白基因的數(shù)量與表現(xiàn)型及壽命如下表。下列有關(guān)敘述正確的是（）A.兩條染色體同一位置上的2個(gè)α珠蛋白基因互為等位基因B.4個(gè)α珠蛋白基因的遺傳遵循基因的自由組合定律（相同）（位于一對(duì)同源染色體上，不遵循自由組合定律）透視高考C透視高考1.已知珠蛋白是血紅蛋白的重要組分之一，由其α肽鏈合成障礙所引起的疾病稱為人類α型地中海貧血（簡(jiǎn)稱α地貧），α肽鏈的合成由第16號(hào)染色體上的4個(gè)α珠蛋白基因共同控制（如圖），α珠蛋白基因的數(shù)量與表現(xiàn)型及壽命如下表。下列有關(guān)敘述正確的是（）C.一對(duì)輕型α地貧的夫婦，所生子女壽命正常的概率是3/4D.該種疾病可以在孕期通過(guò)對(duì)胎兒的B超檢查來(lái)進(jìn)行篩查（進(jìn)行羊水檢查或者基因檢測(cè)）C2.已知一對(duì)正常的夫婦生下了一個(gè)患21三體綜合征的男孩，下列相關(guān)判斷，錯(cuò)誤的是（）A.該男孩體細(xì)胞中含有47條染色體B.該男孩一定不攜帶任何遺傳病致病基因C.該男孩患21三體綜合征的原因可能是其父親精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的D.該男孩患21三體綜合征的原因可能是其母親卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的B透視高考3.人類多指基因T對(duì)正常基因t為顯性，白化病基因a對(duì)正?；駻為隱性，這兩對(duì)基因位于兩對(duì)常染色體上。在一個(gè)家庭中父親多指，母親正常，他們有一個(gè)白化病但手指正常的孩子，則這對(duì)夫婦再生育的子女中只患一種病或同時(shí)患此兩種病的概率分別為（）A.1/2，1/8 B.3/4，1/8 C.3/4，1/4 D.1/4，1/8A父親：AaTt

×

母親：Aatt透視高考4.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A.單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳疾病B.調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)最好選擇發(fā)病較高的單基因遺傳病，如白化病、高度近視（600度以上）C.貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體缺失引起的D.B超檢查能有效地檢測(cè)胎兒是否患有苯丙酮尿癥B（一對(duì)）（部分缺失）（B超無(wú)法檢測(cè)單基因、隱性遺傳?。┩敢暩呖?.原發(fā)性高血壓屬于一種多基因遺傳病，下列選項(xiàng)所列疾病與原發(fā)性高血壓所屬類型相同的是（）A.XYY型個(gè)體 B.白化病C.青少年型糖尿病 D.唐氏綜合征C（染色體數(shù)目異常）（常染色體隱性遺傳）（多基因遺傳）（染色體數(shù)目異常）透視高考6.神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病是一種常染色體單基因隱性遺傳病，患者體內(nèi)的一種酶完全沒(méi)有活性，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損壞，患者通常在4歲之前死亡。下列相關(guān)敘述正確的是（）A.單基因遺傳病指由單個(gè)基因控制的遺傳病B.該病的致病基因通過(guò)雜合子在親子代之間傳遞C.該病攜帶者不發(fā)病是因?yàn)轱@性基因抑制了隱性基因的表達(dá)D.進(jìn)行遺傳咨詢就一定能完全杜絕該遺傳病患兒出生B（一對(duì)）（顯性基因表達(dá)，控制產(chǎn)生的相關(guān)酶活性正常）（在一定程度上預(yù)防）透視高考限時(shí)訓(xùn)練1.如圖為某家系關(guān)于甲、乙兩種遺傳病的系譜圖，其中一種為紅綠色癥，且Ⅱ4只攜帶一種致病基因。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為紅綠色盲癥B.I1和I2的基因型可以確定C.Ⅱ1和Ⅱ2生一個(gè)患兩病孩子的概率為1/16D.Ⅱ3和Ⅱ4生一個(gè)患病男孩的概率為1/4B（甲病不確定）AaXBY×AaXBXbA_XbY×AAXBXb甲?。撼ｋ[乙病：伴X隱10.如圖是人類某一家族遺傳病甲和乙的遺傳系譜圖。甲病受A，a這對(duì)等位基因控制，乙病受B，b這對(duì)等位基因控制，且甲、乙其中之一是伴性遺傳?。ú豢紤]XY同源區(qū)段）。（2）若Ⅲ－7與某患甲病女性婚配，生了一個(gè)患甲病的男孩，則這對(duì)夫妻再生一個(gè)正常男孩的概率是_________。1/4甲病：常隱乙?。喊閄隱Aa×aa10.如圖是人類某一家族遺傳病甲和乙的遺傳系譜圖。甲病受A，a這對(duì)等位基因控制，乙病受B，b這對(duì)等位基因控制，且甲、乙其中之一是伴性遺傳?。ú豢紤]XY同源區(qū)段）。（3）II—5可能產(chǎn)生卵細(xì)胞基因組成的類型為_(kāi)______________________。II—5的一個(gè)卵原細(xì)胞可能產(chǎn)生卵細(xì)胞基因組成的類型為_(kāi)____________________________。AXB、AXb、aXB、aXb甲?。撼ｋ[乙?。喊閄隱AaXBXbAXB或AXb或aXB或aXb10.如圖是人類某一家族遺傳病甲和乙的遺傳系譜圖。甲病受A，a這對(duì)等位基因控制，乙病受B，b這對(duì)等位基因控制，且甲、乙其中之一是伴性遺傳病（不考慮XY同源區(qū)段）。（4）Ⅲ-8與Ⅲ-10結(jié)婚，生育子女中只患一種病的可能性是__________。5/12甲病：常隱乙?。喊閄隱AaXBXbⅢ-8：1/2aaXBXb、1/2aaXBXBⅢ-10：1/3AAXbY、2/3AaXbY貓是XY型性別決定的二倍體生物，當(dāng)貓細(xì)胞中存在兩條或兩條以上的X染色體時(shí)，只有一條X染色體上的基因能表達(dá)，其余X染色體高度螺旋化失活成為巴氏小體，如下圖所示。請(qǐng)回答：（1）利用顯微鏡觀察巴氏小體可用_______________________________染色。巴氏小體能用來(lái)區(qū)分正常貓的性別，理由是_______________________________________________________________________。

堿性染料（甲紫染液、醋酸洋紅液）

正常雄貓?bào)w細(xì)胞中沒(méi)有巴氏小體，正常雌貓?bào)w細(xì)胞中有巴氏小體貓是XY型性別決定的二倍體生物，當(dāng)貓細(xì)胞中存在兩條或兩條以上的X染色體時(shí)，只有一條X染色體上的基因能表達(dá)，其余X染色體高度螺旋化失活成為巴氏小體，如下圖所示。請(qǐng)回答：（2）顯微鏡下觀察到某雌貓?bào)w細(xì)胞的細(xì)胞核中有2個(gè)巴氏小體，該雌貓的性染色體組成為_(kāi)________。高度螺旋化的染色體上的基因由于__________過(guò)程受阻而不能表達(dá)。XXX轉(zhuǎn)錄貓是XY型性別決定的二倍體生物，當(dāng)貓細(xì)胞中存在兩條或兩條以上的X染色體時(shí)，只有一條X染色體上的基因能表達(dá)，其余X染色體高度螺旋化失活成為巴氏小體，如下圖所示。請(qǐng)回答：（3）控制貓毛皮顏色的基因A（橙色）、a（黑色）位于X染色體上，基因型為XAY的貓毛皮顏色是__________。現(xiàn)觀察到一只橙黑相間的雄貓?bào)w細(xì)胞核中有一個(gè)巴氏小體，則該雄貓的基因型為_(kāi)_________。橙色XAXaY貓是XY型性別決定的二倍體生物，當(dāng)貓細(xì)胞中存在兩條或兩條以上的X染色體時(shí)，只有一條X染色體上的基因能表達(dá)，其余X染色體高度螺旋化失活成為巴氏小體，如下圖所示。請(qǐng)回答：（3）若該雄貓的親本表現(xiàn)型為黑色雌貓和橙色雄貓，則產(chǎn)生該貓是由于其_______（填“父方”或“母方”）形成了異常的生殖細(xì)胞，導(dǎo)致出現(xiàn)這種異常生殖細(xì)胞的原因是_________________________________________________。父方減數(shù)第一次分裂后期，XA、Y染色體沒(méi)有分離貓是XY型性別決定的二倍體生物，當(dāng)貓細(xì)胞中存在兩條或兩條以上的X染色體時(shí)，只有一條X染色體上的基因能表達(dá)，其余X染色體高度螺旋化失活成為巴氏小體，如下圖所示。請(qǐng)回答：（4）已知某環(huán)境條件下貓的AA和Aa個(gè)體全部存活，aa個(gè)體在出生前會(huì)全部死亡，現(xiàn)有該動(dòng)物的一個(gè)大群體，只有AA、Aa兩種基因型，其比例為1：2。假設(shè)每對(duì)親本只交配一次且成功受孕，均為單胎。在上述環(huán)境條件下，理論上該群體隨機(jī)交配產(chǎn)生的第一代中AA和Aa的比例是________。1：1復(fù)習(xí)與提高一、選擇題1.DNA復(fù)制過(guò)程中發(fā)生的堿基序列變化，可能導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生。下列能產(chǎn)生新基因的是（）A.基因重組B.基因突變C.基因分離D.染色體倍增2.將基因型為AaBb的植株的花粉?；蚧ò昙?xì)胞同時(shí)在適宜的條件下進(jìn)行離體培養(yǎng)，正常情況下，花粉?；蚧ò昙?xì)胞發(fā)育成的幼苗的基因型不可能是（）A.abB.AbC.aaBBD.AaBbBC復(fù)習(xí)與提高一、選擇題3.癌癥是當(dāng)前嚴(yán)重威脅人類生命的疾病，是導(dǎo)致我國(guó)城市居民死亡的首要原因。下列有關(guān)癌細(xì)胞的敘述，錯(cuò)誤的是（）A.具有細(xì)胞增殖失控的特點(diǎn)B.癌細(xì)胞只有原癌基因沒(méi)有抑癌基因C.基因突變可能使正常細(xì)胞變成癌細(xì)胞D.細(xì)胞膜上糖蛋白減少，癌細(xì)胞易分散轉(zhuǎn)移B復(fù)習(xí)與提高一、選擇題4.基因重組使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A.基因重組可導(dǎo)致同胞兄妹間的遺傳差異B.非姐妹染色單體的交換可引起基因重組C.非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組D.純合子自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離D復(fù)習(xí)與提高二、非選擇題1.一對(duì)夫婦，女方由于X染色體上攜帶一對(duì)隱性致病基因而患有某種遺傳病，男方表型正常。女方懷孕后，這對(duì)夫婦想知道胎兒是否攜帶這個(gè)