《左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國(guó)專家共識(shí)2023》解讀

《左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國(guó)專家共識(shí)2023》解讀2024年1月1.

為提升廣大臨床一線醫(yī)務(wù)工作者對(duì)左心室肥厚的認(rèn)知及指導(dǎo)規(guī)范診治，特制定本中國(guó)專家共識(shí)。2.

左心室肥厚是一類經(jīng)影像學(xué)檢查確診的常見(jiàn)心臟結(jié)構(gòu)性改變，起病隱匿，早期癥狀不典型，易被忽視，延誤診療，本共識(shí)強(qiáng)調(diào)了對(duì)左心室肥厚的早期識(shí)別并制定診斷路徑。3.

多種疾病和情形可導(dǎo)致左心室肥厚，本共識(shí)強(qiáng)調(diào)左心室肥厚的病因診斷。臨床需關(guān)注心臟受累表現(xiàn)，還需關(guān)注心臟以外多系統(tǒng)(腎臟、神經(jīng)、肌肉、消化等)的異常表現(xiàn)和家系情況。篩查流程由簡(jiǎn)入繁，在完善心電圖、X

線胸片、超聲心動(dòng)圖、基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)室檢查的基礎(chǔ)上，某些特定疾病精準(zhǔn)病因診斷確立需結(jié)合包括負(fù)荷超聲心動(dòng)圖、整體縱向應(yīng)變、心臟磁共振成像、放射性核素顯像在內(nèi)的多模態(tài)影

像技術(shù)，以及特殊的實(shí)驗(yàn)室檢查，部分患者尚需結(jié)合組織病理學(xué)檢查、基因檢測(cè)等方法。4.

本共識(shí)強(qiáng)調(diào)左心室肥厚的個(gè)體化診治。既介紹了常見(jiàn)病因，如高血壓、主動(dòng)脈瓣狹窄等的臨床處置，還結(jié)合近年進(jìn)展，重點(diǎn)對(duì)肥厚型心肌病、心臟淀粉樣變、法布雷病的診斷、可及性病因治療、合并癥治療進(jìn)行概述，倡導(dǎo)盡早施治以改善患者預(yù)后。本共識(shí)同時(shí)指出需重視左心室肥厚患者院內(nèi)外連續(xù)性管理和多學(xué)科管理。5.

本共識(shí)強(qiáng)調(diào)需建立左心室肥厚分級(jí)診療體系?；鶎俞t(yī)院接診左心室肥厚者并開(kāi)展初步篩查后，對(duì)診斷困難、存疑或懷疑罕見(jiàn)病者應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至具備心力衰竭/心肌病中心的上級(jí)醫(yī)院，有利于更精準(zhǔn)分級(jí)診療策略的實(shí)施。多種疾病和情形可致左心室肥厚，近年來(lái)針對(duì)部分特定病因的治療顯示可顯著改善患者預(yù)后，故需重視對(duì)左心室肥厚相關(guān)疾病的病因診斷。指南·解讀《左心室肥厚診斷和治療臨床路徑中國(guó)專家共識(shí)2023》內(nèi)容要點(diǎn)左心室肥厚的診斷路徑①

左心室肥厚的診斷標(biāo)準(zhǔn)②

左心室肥厚篩查人群③

左心室肥厚的診斷路徑④

左心室肥厚相關(guān)各類疾病的特點(diǎn)和診斷思路指南·解讀Normal

heart

Hypertrophic

cardiomyopathyLeftatrium診斷標(biāo)準(zhǔn)Hypertrophic左心室任何部位舒張末期心肌厚度增加，男性>

12mm,

女

性>11

mm。Rlohtvertncle指南·解讀一、左心室肥厚的診斷標(biāo)準(zhǔn)■超

聲

心

動(dòng)

圖是臨床上用于測(cè)量心肌厚度的最常用方法，少數(shù)患者若存在超聲心動(dòng)圖檢測(cè)困難或結(jié)果模棱兩可時(shí)，建議行

CMR

檢

查

以評(píng)

估心肌厚度。LetatrimLet

vertreiaRettshimloftventncleAoht

vntAcrtaAcrn01■

存在任何與心臟結(jié)構(gòu)或功能異常相關(guān)的可疑癥狀或體征者。04■

家系篩查存在肥厚型心肌病、其他遺傳相關(guān)疾病

導(dǎo)致心肌肥厚者的一級(jí)親屬，均建議行超聲心動(dòng)

圖檢查，并每3~5年復(fù)查一次。指南·解讀二、

左心室肥厚篩查人群03■

存在導(dǎo)致左心室肥厚相關(guān)臨床情況者，包括高血

壓、心臟瓣膜病、運(yùn)動(dòng)員、羥氯喹或類固醇激素

等藥物使用史。02■

心電圖顯示異常、X線胸片提示心影異常、心臟

損傷標(biāo)志物檢測(cè)異常者。如何在臨床上早期發(fā)現(xiàn)至關(guān)重要，尤其是在臨床癥狀出現(xiàn)之前。存在以下情況者，建議行超聲心動(dòng)圖檢查第查左心室肥厚，(3)尋找心電圖的特征性改變■

多數(shù)情況下，心電圖改變出現(xiàn)在心臟形態(tài)明顯改變前?！?/p>

心電圖改變包括：

·

P波、·

PR

間期、·

QRS

波形態(tài)(含電壓)、·

ST-T異常和節(jié)律變化等?！?/p>

心電圖改變對(duì)左心室肥厚的病因鑒別、預(yù)后判斷及臨床決策也有重要價(jià)值。(2)完善基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)室篩查■發(fā)現(xiàn)左心室肥厚者建議完善以下基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)室篩查，包括：·血常規(guī)、肌酸激酶、肝功能、腎功能、尿常規(guī)、肌鈣蛋白、N末端B型利鈉肽原(NT-proBNP)或B型利鈉肽(BNP)?！?/p>

肌酸激酶及轉(zhuǎn)氨酶升高常提示神經(jīng)肌肉疾病、線粒體疾病、糖原貯積癥可能?！?/p>

合并腎功能不全、蛋白尿者需警惕心臟淀粉樣變和法布雷病。(1)全面病史采集與系統(tǒng)體格檢查■需尋找高血壓、瓣膜性心臟病以及藥物毒物接觸史等可能導(dǎo)致左

心室肥厚的常見(jiàn)原因?！?/p>

排除常見(jiàn)疾病后，需考慮系統(tǒng)性、遺傳性疾病的可能。■以下癥狀體征常具有重要診斷價(jià)值：特殊面容，智力發(fā)育異常，身材發(fā)育異常，聽(tīng)力、視力異常，肌力、肌張力、步態(tài)異常，神

經(jīng)感覺(jué)異常，無(wú)汗癥，腕管綜合征，椎管狹窄，皮膚異常。指南·解讀三、左心室肥厚的診斷路徑■

對(duì)可疑存在左心室肥厚的患者應(yīng)常規(guī)行X線胸片檢查，尤其在超聲心動(dòng)圖不可及的基層醫(yī)院，以識(shí)別/排除肺部疾病或其他引起呼吸困難的疾病，并提供肺淤血/水腫和心臟增大等信息，但X線胸片正常并不能除外左心室肥厚，仍需進(jìn)一步評(píng)估超聲心動(dòng)圖。(4)完善X

線

胸

片

檢

查(6)及時(shí)轉(zhuǎn)診■

基層醫(yī)院初篩若提示有罕見(jiàn)病/疑難病相關(guān)線索，應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至具

備心力衰竭/心肌病中心的上級(jí)醫(yī)院■

上級(jí)醫(yī)院接診后完善特殊檢查，包括超聲心動(dòng)圖再次評(píng)估有無(wú)乳頭肌肥大，右心室、房間隔、瓣膜增厚，測(cè)量左心室整體縱向應(yīng)變、右心室縱向應(yīng)變，必要時(shí)行負(fù)荷超聲心動(dòng)評(píng)估瓣膜狹窄程度以及運(yùn)動(dòng)相關(guān)舒張功能異常?！?/p>

對(duì)于病因不明的左心室肥厚建議行CMR,CMR

檢查應(yīng)包括電影成

像序列、T2加權(quán)序列、T1mapping

系列、釓延遲增強(qiáng)(LGE)。■

懷疑法布雷病者需行血a-半乳糖苷酶A(α-GalA)

活性水平和基因檢測(cè)等，■

懷疑心臟淀粉樣變者需行血尿免疫固定電泳、血清游離輕鏈、

99Tcm-PYP

心肌核素顯像檢查，■

懷疑線粒體疾病者需完善血乳酸、尿肌紅蛋白檢測(cè)?！?/p>

部分疑難心肌病建議進(jìn)行基因檢測(cè)、組織病理學(xué)檢查(圖1);基

于上述信息即可進(jìn)行左心室肥厚的初步病因鑒別診斷(圖2)。(5)強(qiáng)調(diào)超聲心動(dòng)圖的規(guī)范評(píng)估■

左心室肥厚根據(jù)肥厚范圍可分為對(duì)稱性和非對(duì)稱性，壓力負(fù)荷導(dǎo)致的左心室肥厚多為對(duì)稱性，浸潤(rùn)性、貯積性疾病同樣可表現(xiàn)為對(duì)稱性，且常累及右心室。■

肥厚型心肌病主要表現(xiàn)為以室間隔增厚為主的非對(duì)稱性左心室肥厚，少數(shù)患者以累及心尖部為主，基本不累及右心室?！?/p>

浸潤(rùn)性、貯積性疾病所導(dǎo)致的左心室肥厚常伴以下特征，具有重要鑒別診斷價(jià)值，包括合并房間隔、右心室、瓣膜的增厚，乳頭

肌肥大，

顯著向心性肥厚(>30mm)

,

舒張功能異常呈限制性改變，心房明顯增大，彌漫性收縮功能減退，少到中量的心包積液。指南·解讀三、左心室肥厚的診斷路徑指南·解讀三、

左心室肥厚的診斷路徑詳細(xì)病史和體檢·

個(gè)人史和3代以內(nèi)家族

史·病史回顧：面容、發(fā)育、

智力、聽(tīng)力、視力、步態(tài)、肌力、肌張力、神經(jīng)功

能、皮疹、腕管綜合征、

椎管獲窄、腎功能不全、

蛋白尿?qū)嶒?yàn)室檢查·心臟淀粉樣變：血

尿免疫固定電泳

+血清游離輕鏈·

法

布雷

?。貉猘-Gal

A

及

其

底物·線粒體疾?。貉?/p>

酸、尿肌紅蛋白基本實(shí)驗(yàn)室檢查·血常規(guī)·肌酸激酶·肝功能·腎功能·蛋白尿·肌鈣蛋白·NT-PrOBNP

或

BNP規(guī)范評(píng)估

UCG·左心室肥厚部位·心肌肥厚程度·乳頭肌肥大，右心室、房間隔、瓣膜肥厚·心包積液·舒張功能·收縮功能注：NT-proBNP:N末端B

型利納肽原；BNP;B型利納肽；UCG;超聲心動(dòng)圖；CMR:心臟礎(chǔ)共抗成像；a-GalA;a-半乳糖甘酶A;99Tcm

PVP;99Tcm-焦磷酸鹽；ATTR-CA;轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變.再次評(píng)估UCG·

乳頭肌肥大，

右心室、房間

隔、爵膜肥厚·左心室整體縱向應(yīng)變、右心室縱向應(yīng)變·負(fù)荷

UCG·超聲造影基因檢測(cè)·ATTR-CA·法布雷病·Danon

病·糖原貯積癥·PRKAG2

心臟綜合征·線粒體疾病

·罕見(jiàn)綜合征組織病理學(xué)檢查·心臟淀粉樣變·法布雷病·Danon

病·糖原貯積癥·PRKAG2

心臟綜合征·線粒體疾病尋找心電圖特征·QRS

波電壓·病理性

Q

波

·PR

間

期·T波倒置·心律失常圖1左心室肥厚診斷路徑左心室肥厚X線胸片·肺部病變·肺淤血/水腫·胸腔積液·心影大小/外形"Te"-PYP心肌核素顯像·

心

臟

淀

粉樣支第一步基層醫(yī)院完善(所有患者推薦)CMR·所有病因診斷不明者第二步上級(jí)醫(yī)院完善

(按需推薦)存在可疑診斷左心室肥厚對(duì)稱性肥厚

否肥厚型心肌病嗜酸性粒細(xì)胞增多癥貯積性疾病神經(jīng)肌肉和線粒體疾病心尖部肥厚/閉塞

伴血栓形成肥厚型心肌病高血壓、主動(dòng)脈舞狹窄Danon病、Pompe

綜合征(心臟淀粉樣變)法布雷病、糖原貯積癥神經(jīng)肌肉疾病、線粒體疾病合并肌力減退、共濟(jì)失調(diào)、智力障礙、肌酶、肝酶升高等心電圖提示短

PR間期壓力超負(fù)荷相關(guān)證據(jù)青少年，顯著向心性肥厚合并乳頭肌肥大、右心室肥厚、

房間隔增厚、瓣膜增厚三、

左心室肥厚的診斷路徑

圖2左心室肥厚初步鑒別診斷流程

是嗜酸性粒細(xì)胞增多癥壓力負(fù)荷相關(guān)性疾病貯積性疾病神經(jīng)肌肉和線粒體疾病貯積性疾病(Danon病，法布雷病，

PRKAG2心臟綜合征)指南·解讀壓力負(fù)荷相關(guān)性疾病

浸潤(rùn)性疾病心電圖：左心室高電壓尋找其他特征浸潤(rùn)性疾病指南·解讀四、

左心室肥厚相關(guān)各類疾病的特點(diǎn)和診斷思路■主動(dòng)脈瓣狹窄具有典型的臨床癥狀和體征，結(jié)合超聲心動(dòng)圖表

現(xiàn)可以明確診斷?！鋈缬龅土魉俚蛪翰钪鲃?dòng)脈瓣狹窄，需鑒別是否為真性主動(dòng)脈瓣

狹窄，對(duì)于年齡>65歲主動(dòng)脈瓣狹窄，室間隔厚度>13mm,

需除外ATTR-CA。壓力負(fù)荷相關(guān)左心室肥厚■高血壓是引起左心室肥厚最常見(jiàn)的原因，高血壓患者如平素血

壓控制欠佳，結(jié)合相關(guān)輔助檢查，并除外其他原因，左心室肥

厚應(yīng)考慮為高血壓所致。02

主動(dòng)脈瓣狹窄01

高血壓主要包括高血壓和主動(dòng)脈瓣狹窄。(

壓力負(fù)荷相關(guān)左心室肥厚·高血壓病史>5年·血壓控制不佳·心電圖

SV?+RV?>3.5

mV左心室肥厚UCG·主動(dòng)脈瓣增厚，回聲增強(qiáng)，活動(dòng)受限，瓣口開(kāi)放面積減小·收縮期出現(xiàn)高速血流信號(hào)，探

及瓣口兩側(cè)存在壓力階差’·左心室向心性肥厚，升主動(dòng)脈

可出現(xiàn)狹窄后擴(kuò)張注：ATTR-CA:轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變；UCG:

超聲心動(dòng)圖；CMR:心臟磁共振成像。*:如在收縮期出現(xiàn)低流速信號(hào)，探及瓣口兩側(cè)存在壓力階差，建議進(jìn)行多巴酚丁胺藥物激發(fā)試驗(yàn)，以鑒別是否為真性嚴(yán)重主動(dòng)脈瓣狹窄。四

、左心室肥厚相關(guān)各類疾病的特點(diǎn)和診斷思路UCG向心性左心室肥厚CMR排除其他原因

圖3壓力負(fù)荷相關(guān)左心室肥厚的診斷路徑

·主動(dòng)脈簿狹窄·>65歲患者，需

除外ATTR-CA呼吸困難/心絞痛/

黑矇/暈厥主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)

可聞及收縮期雜音指南·解讀高血壓性心臟病指南·解讀四、

左心室肥厚相關(guān)各類疾病的特點(diǎn)和診斷思路

藥物及強(qiáng)化運(yùn)動(dòng)相關(guān)左心室肥厚■有長(zhǎng)期大量使用羥氯喹、類固醇激素等藥物史，心電圖可見(jiàn)各

種緩慢性心律失常，超聲心動(dòng)圖檢查提示雙心室肥大，需考慮

藥物相關(guān)左心室肥厚。■運(yùn)動(dòng)員經(jīng)一定時(shí)間高強(qiáng)度訓(xùn)練后可出現(xiàn)左心室肥厚，其左心室

后壁和室間隔厚度僅輕度增加或?yàn)檎８呦?，常在進(jìn)行心電圖

或超聲心動(dòng)圖檢查中發(fā)現(xiàn)異常而就診。02

強(qiáng)化運(yùn)動(dòng)相關(guān)左心室肥厚01

藥物相關(guān)左心室肥厚心律失常心室肥大停止運(yùn)動(dòng)幾周或幾個(gè)月，心肌恢復(fù)正常厚度·竇性心動(dòng)過(guò)緩·左心室高電壓心電圖·不完全性右束支阻滯·T

波高尖·室間隔及左心室后壁厚度<13mm·室間隔厚度/左心室后壁厚度<1.3:1UCG·SAM

征陰性·LVEDD:53~58mm四

、左心室肥厚相關(guān)各類疾病的特點(diǎn)和診斷思路注：UCG:超聲心動(dòng)圖；SAM:二尖瓣前葉收縮期前向運(yùn)動(dòng)；LVEDD:

左心室舒張末期內(nèi)徑。*:心動(dòng)過(guò)緩/房室阻滯/室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯/QT

間期延長(zhǎng)。

圖

4藥物及強(qiáng)化運(yùn)動(dòng)相關(guān)左心室肥厚診斷路徑

強(qiáng)化運(yùn)動(dòng)(從事耐力訓(xùn)練5~6

h/周)指南·解讀長(zhǎng)期大量羥氯喹、

類固醇激素使用史強(qiáng)化運(yùn)動(dòng)相關(guān)左心室肥厚藥物相關(guān)左心室肥厚左心室肥厚無(wú)癥狀Uc6·一個(gè)或多個(gè)左心室節(jié)段舒張末期最大心室壁厚度>15mm;有家族史者好強(qiáng)末期最大心室壁厚度13

mm·左心室流出通梗阻評(píng)怙·SAM征和二尖瓣反流·左心重舒張功能障礙CR左心案肥厚星節(jié)段性改變，心尖型肥厚型心機(jī)病合并室壁瘤，室間隔與右心室游離壁交界處可見(jiàn)LGE基因檢測(cè)以明確診新、評(píng)估預(yù)后及指導(dǎo)治療確診肥厚型心肌病左心章流出通梗阻的評(píng)估與治療無(wú)癥狀左心室流出道梗阻管理1年后復(fù)查UCG峰

值mmHg血

液

動(dòng)

力

學(xué)

分

型·非梗阻型：靜息狀態(tài)及激發(fā)后，LVOTG

峰值均<30mmHg·隱匿梗阻型：靜息狀態(tài)LVOTG峰值<30mmHg,激發(fā)后LVOTG

峰值≥

3

0

mmHg·靜息梗阻型：靜息狀態(tài)

LVOTG

峰值≥30mmHg注

：UCG:

超聲心動(dòng)圖；SAM:二尖瓣前葉收縮期前向運(yùn)動(dòng)；

LGE:釓延遲增強(qiáng)；CMR:心臟磁共振成像；LVOTG:

左

心

室

流

出

道

壓

力

階

差

。1mmHg=0.133kPa。疑似肥厚型心肌病患者,不明原因癥狀(果厥或先亮塑厥，呼吸困難、胸痛、心悸、·收墑期噴射性雜音

-

·

主動(dòng)脈需第二聽(tīng)診區(qū)、二尖舞聽(tīng)診區(qū))·詢問(wèn)家族史四

、左心室肥厚相關(guān)各類疾病的特點(diǎn)和診斷思路左心室流出道梗阻的評(píng)估與治療靜息、Valsalva

動(dòng)作和站立時(shí)的二維和多普勒

UCG圖

5肥厚型心肌病診斷路徑

心電圖·左心室高電壓·左心房P波·病理性口波-ST-T

改變，部

分可有巨大倒

置T

波-QT間期題長(zhǎng)有癥狀運(yùn)動(dòng)負(fù)荷UCG指南·解讀3

肥

厚

型

心

肌

病

峰

值mmHg藥物治療LVOTG≥50LVOTG≥50否星是家系篩查乏力等1隨訪

肥厚型心肌病

■心臟淀粉樣變是一組由淀粉樣蛋白沉積在心肌間質(zhì)引起的限制型心肌病，主要分為AL-CA和ATTR-CA。CMR

表現(xiàn)為彌漫性心內(nèi)膜下延遲強(qiáng)化。當(dāng)單克隆免疫球蛋白檢查結(jié)果為陰性且99Tcm-PYP心肌核素顯像2~3分時(shí)可確診為ATTR-CA。

圖6

心臟淀粉樣變?cè)\斷路徑

血液科排查AL-CAATTR-CA

TTR

基因檢測(cè)組織病理學(xué)檢查排查其他類型心臟淀粉樣變四、

左心室肥厚相關(guān)各類疾病的特點(diǎn)和診斷思路注

：AL-CA:輕鏈型心臟淀粉樣變；99Tcm-PYP:99Tcm-焦磷酸鹽；ATTR-CA:轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變；TTR:轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白。陽(yáng)性2~3分0~1分血尿免疫固定電泳血清游離輕鏈指南·解讀臨床表現(xiàn)疑似心臟淀粉樣變Tc"-PYP

心肌核素顯像檢查野生型遺傳型(-)(+)

圖7

法布雷病診斷路徑

α-Gal

A

酶活性檢測(cè)(外周血白細(xì)胞、血漿、干血紙片)下降致病突變GLA基因檢測(cè)臨床表現(xiàn)疑做法布雷病否糖?；手?病理半乳糖苷酶.·

合并心電圖短PR

間期、T

波倒置、QRS

波增寬、房室阻滯；超聲心動(dòng)圖發(fā)現(xiàn)左心室向心性肥厚、乳頭肌肥大、主動(dòng)脈擴(kuò)張、瓣膜增厚和反流、基底段下外側(cè)區(qū)縱向應(yīng)變減低；CMR

平掃

T1值減低、

LGE

位于左心室前外側(cè)和下外側(cè)壁基底段和中段的肌層內(nèi)；家族史有

X

連鎖的腎臟、心臟疾??；心臟外系統(tǒng)出現(xiàn)皮膚血管角質(zhì)瘤、肢端感覺(jué)異常、少汗、早發(fā)腦卒中、角膜渦狀渾濁、腎功能不全、蛋白尿、聽(tīng)力減退時(shí).溶

酶

體

貯

積

癥

■溶酶體貯積癥是一類因基因突變導(dǎo)致蛋白功能異常，導(dǎo)致未代謝的底物在溶酶體積聚，最終造成組織損傷和身體多部位的

癥狀，常見(jiàn)疾病如法布雷病。在診斷左心室肥厚的基礎(chǔ)上，需警惕法布雷病.如：四

、左心室肥厚相關(guān)各類疾病的特點(diǎn)和診斷思路指南·解讀α-GalA酶活性檢測(cè)

(女性V

脫乙?；阂饬x不明/良性/未發(fā)現(xiàn)突變注

：a-GalA:a-

半乳糖苷酶A;GLA:a-家族史心臟表現(xiàn)心臟外表現(xiàn)確診法布雷病隨

訪男性正常排除女性5■在診斷左心室肥厚的基礎(chǔ)上，如合并：·血清肌酸激酶、乳酸脫氫酶、轉(zhuǎn)氨酶升高；·心電圖提示預(yù)激綜合征、房室阻滯；·心臟外系統(tǒng)出現(xiàn)近端肌無(wú)力、肌肉萎縮、智力發(fā)育遲滯、

視網(wǎng)膜病變等。需警惕

Danon

病?？蛇M(jìn)一步檢查

LAMP2基因突變?！鎏窃A積癥是一類因基因突變導(dǎo)致糖原合成和分解所需的酶缺乏或缺陷的遺傳病?！龀０樾氖翌A(yù)激和傳導(dǎo)異常的心電圖表現(xiàn)，以及多系統(tǒng)受累的臨床表現(xiàn)?！鲈谠\斷左心室肥厚的基礎(chǔ)上，如合并血清肌酸激酶升高；心電

圖短PR間期，T

波倒置，QRS

波電壓增高；心臟外系統(tǒng)出現(xiàn)

肌無(wú)力、肌張力低下、脊柱強(qiáng)直、畸形，呼吸肌無(wú)力等需警惕

Pompe

病。02

Pompe病01

Danon病四、

左心室肥厚相關(guān)各類疾病的特點(diǎn)和診斷思路糖原貯積癥指南·解讀左心室肥厚的治療路徑指南·解讀表

1

左

心

室

肥

厚

患

者

的

治

療

要

點(diǎn)項(xiàng)目壓力負(fù)荷相關(guān)左心室肥厚

肥厚型心肌病

心臟淀粉樣變高血壓主動(dòng)脈瓣狹窄

梗阻性

非梗阻性AL-CA

ATTR-CA法布雷病病因治療(1)優(yōu)選RAS抑制劑、

CCB降壓；(2)能耐受者，降壓目標(biāo)

<130/80mmHg有適應(yīng)證者，外科手術(shù)或介入治療有癥狀者：(1)藥物

治療，β受體阻

滯劑、非二氫吡

啶

類

C

C

B

或

丙

吡胺；(2)新型心

肌肌球蛋白變構(gòu)抑制劑；(3)室間

隔減容手術(shù)(1)尚無(wú)病因治療

方法：(2)有癥狀

者：β受體陽(yáng)滯

劑、非二氫吡啶類CCB(1)化療：硼替佐(1)穩(wěn)定TTR,如(1)酶替代治療；

(2)分子伴侶治

療米/地塞米松；

2)達(dá)雷木單抗

(CD38抗體);

(3)自體干細(xì)胞

移植氯苯唑酸；(2)抑制

T

T

R

基

因

表

達(dá)：Inotersen,Patisiran;(3)促

進(jìn)

T

T

R

清

除

：TTR抗體；(4)肝

移植、肝-心聯(lián)合移植對(duì)癥治療合并高血壓同上未手術(shù)者，慎用血

管擴(kuò)張劑優(yōu)

選β

受

體

阻

滯

劑、非二氫吡啶類CC

B優(yōu)選β受體阻滯劑

改善左心室舒張功能慎用血管擴(kuò)張劑，警惕低血壓、心動(dòng)過(guò)緩(

1

)

優(yōu)

選

R

A

S

抑

制劑；(2)有竇房結(jié)、房室結(jié)

功能障礙風(fēng)險(xiǎn)

者，慎用B受體阻滯劑合并心力衰竭(1)HFpEF:利尿劑

緩解淤血+SGLT2

+ARNI;(2)HFrEF

利尿劑緩解淤血+GDMT未手術(shù)者，利尿

劑級(jí)解淤血為

主，無(wú)證據(jù)支持GDMT可改善預(yù)后或延緩進(jìn)展(1)緩解梗阻、緩

解淤血為主：(2)避免過(guò)度利尿?qū)?/p>

致血容量不足，

加重梗阻(1)HFpEF:

利

尿劑

緩

解

淤

血

+SGLT2i+ARNI;

(2)HFrEF:利尿劑

緩解淤血+GDMT(1)利尿劑緩解淤血為主；(2)GDMT缺

乏循證證據(jù)：(3)慎用RAS抑制劑、β受體阻滯劑、禁用洋地黃類藥物，

可能加重低血壓和心律失常1)LVSD患者可

考慮RAS抑制劑和MRA,但ARNI無(wú)證據(jù)；(2)有竇房結(jié)、房室結(jié)功能障

礙風(fēng)險(xiǎn)者，慎

用β受體阻滯

劑、依伐布雷定揮讀項(xiàng)目壓

力

負(fù)

荷

相

關(guān)

左

心

室

肥

厚高血壓

主

動(dòng)

脈

舞

狹

窄梗阻性肥

厚

型

心

肌

病非梗阻性AL-CA心臟淀粉樣變ATTR-CA法布雷病合并心房顫動(dòng)抗凝(1)根據(jù)CHA

.DS

.-

VASc評(píng)分；(2)優(yōu)選

N

O

A

C(1)根據(jù)CHA,DS?-VASc評(píng)分*;(2)優(yōu)

選

N

O

A

C(1)無(wú)需考慮CHA,DS,-VASc評(píng)分，無(wú)禁忌證時(shí)均應(yīng)進(jìn)行抗凝治療；(2)優(yōu)選NOAC心率/節(jié)律控制(1)優(yōu)選節(jié)律控制，導(dǎo)管消融術(shù)成功率

和維持率優(yōu)于藥物復(fù)律；(2)心率控制

初始目標(biāo)為靜息心

率<110次/min,

如癥狀持續(xù)則考慮

更嚴(yán)格的心率控制(1)同高血壓合并

心房顫動(dòng)；(2)慎

用

洋

地

黃

類

藥物；(3)擬行外科

舞膜手術(shù)治療，可考慮外科肺靜脈隔離或迷宮手術(shù)，以及左心耳切除或結(jié)扎(1)同高血壓合并

心房顫動(dòng)；(2)心率

控

制

優(yōu)

選

β受體阻滯劑、維拉帕米或地爾硫草，慎用洋地黃類藥物(1)同高血壓合并心

房顫動(dòng)；(2)心率控

制優(yōu)選β受體陽(yáng)滯劑、維拉帕米或地爾硫草，可考慮洋地黃類藥物(1)心率控制慎用洋地黃類藥物，其與

心肌間質(zhì)中的淀粉樣纖維結(jié)合而引起中毒；(2)慎用含a阻斷作用的藥物，如卡維地洛，可能加重體位性低血壓；(3)導(dǎo)管消融術(shù)缺乏循證證據(jù)(1)優(yōu)選節(jié)律控制，可考慮導(dǎo)

管消融術(shù)；(2)

慎用胺碘酮，可能干擾溶酶體代謝合并緩慢型

心

律

失

常符合指征者需考慮植入心臟永久起搏器猝死預(yù)防二級(jí)預(yù)防一級(jí)預(yù)防合并HFrEF時(shí)，ICD

植入適應(yīng)證參見(jiàn)心

力意竭指南瓣

膜

術(shù)

后

合

并

HF

rEF時(shí)，ICD

植入適應(yīng)證參見(jiàn)

心力衰竭指南患

者參見(jiàn)肥厚型心肌病治療指南

，

結(jié)合家族史

、

心臟影

像學(xué)

和

5

年

S

C

D發(fā)生

風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)

模

型

評(píng)

估，

評(píng)

估

I

C

D

適

應(yīng)

癥(1)缺乏循證證據(jù)支持；(2)少數(shù)研究發(fā)現(xiàn)ICD植入并不能延長(zhǎng)心臟淀粉樣變患者生存期(

1

)

缺

乏

循

證

證

據(jù)

支持：(2)基于

少數(shù)

回顧性研

究，

以下患者在充分知情

園

意后，可考慮

I

C

D

植

入

：

左

心室肥厚

或纖

旗

化

近

期

進(jìn)

展

。

不

明

原

因

暈

厥