羊水染色體平衡易位在產前診斷中的應用研究

羊水染色體平衡易位在產前診斷中的應用研究

【摘要】目的：探討研究羊水染色體平衡易位在產前診斷中的應用。方法：選取我院2016.2－2017.2收治的羊水染色體平衡易位患者50例進行回顧分析。結果：經過產前診斷發(fā)現(xiàn)，50例羊水染色體平衡易位患者中高齡妊娠15例，夫婦易位攜帶者20例，不良孕產史10例，B超結果異常5例。結論：羊水染色體平衡易位患者可能因染色體數(shù)目的異常、染色體簡單易位及染色體復雜易位而導致胎兒畸形或產婦懷孕率降低，甚至于出現(xiàn)死胎?！娟P鍵詞】羊水染色體；平衡易位；產前診斷；正常人體細胞中含23對（46條）染色體，染色體數(shù)目及結構相對恒定，若人體細胞染色體數(shù)目多于或少于正常染色體數(shù)目，都會引發(fā)胎兒畸形[1]。隨著現(xiàn)代科學技術的發(fā)展，可以通過PGD技術對胚胎染色體進行篩選[2]，因此，近年來因染色體異常而誘發(fā)胎兒畸形的情況趨于減少。本研究選擇我院2016年2到2017年2收治的羊水染色體平衡易位患者50例作為研究對象，旨在探討研究羊水染色體平衡易位在產前診斷中的應用，現(xiàn)將具體報道介紹如下。1資料與方法1.1一般資料選取我院2016年2月到2017年2月收治的羊水染色體平衡易位患者50例作為研究對象，對所研究對象的病例進行回顧分析。觀察發(fā)現(xiàn)，50例羊水染色體平衡易位患者中高齡妊娠15例，夫婦易位攜帶者20例，不良孕產史10例，B超結果異常5例。其中患者年齡位于25~35歲之間，平均年齡28.31±0.17歲。本次研究均取得患者知情同意，并經過我院倫理委員會批準實施。1.2方法羊水染色體檢查：①用B超定位；②進行羊水穿刺；③穿刺后，取羊水細胞20ml；④對羊水細胞進行離心操作；⑤將離心后的細胞懸浮液接種于培養(yǎng)基中，進行羊水細胞的培養(yǎng)；⑤將羊水細胞放置在37℃的二氧化碳培養(yǎng)箱中；⑥定期更換培養(yǎng)基中的液體；⑦實時觀察細胞的生長情況。1.3評定指標觀察50例患者染色體數(shù)目及結構是否正常（男：46，XY；女性：46，XX；缺失的染色體用O來表示），統(tǒng)計不同類型患者異常核型檢出率。此外，對羊水染色體異性核型進行對比分析。1.4統(tǒng)計學方法本實驗所有的數(shù)據均采用SPSS18.0系統(tǒng)進行數(shù)據分析，計數(shù)資料采用平均數(shù)±標準差（x±s）表示，計數(shù)資料組間比較采用x2檢驗，檢驗水準P＜0.05，具有可比性。2結果2.150例患者羊水產前診斷指標據觀察結果顯示，夫婦中易位攜帶者異性核型檢出率較高，具體情況見表1。3討論染色體平衡易位是指一條染色體上的一段移動到另一條染色體上，即染色體內部遺傳物質的轉移[3]。染色體平衡易位并不影響人類的外貌、智力等。染色體平衡易位的原理是兩條染色體發(fā)生斷裂后，相互交換位置。染色體平衡易位分為簡單易位和復雜易位[4]。簡單易位是指人體細胞內一條染色體發(fā)生斷裂后，染色體的無著絲粒片段移動連接到另一條非同源染色體的末端[5]。近年來，隨著現(xiàn)代科學技術的發(fā)展，雖然可以使用PGD技術對染色體進行篩選，挑選健康的染色體進行胚胎移植，但此種技術費用昂貴，不適合絕大多數(shù)人群使用。加之，晚婚晚育已成為近年來的趨勢，高齡產婦的數(shù)量日趨增多，染色體平衡易位的診斷在產前診斷中發(fā)揮著重要的作用。羊水細胞培養(yǎng)是指取出羊水中含有胎兒脫落的上皮細胞進行培養(yǎng)，通過研究上皮細胞，進而分析胎兒染色體核型。據臨床顯示，采用此種方法診斷較為準確，但此種方法要求產婦年齡必須在20周歲以上，妊娠時間必須小于12周。因此，臨床醫(yī)護人員在對患者進行羊水細胞培養(yǎng)檢查時，應注意這一點。據觀察結果顯示，15例高齡產婦中通過羊水檢測有6.7％為異常核型，夫婦中兩位都是染色體平衡易位攜帶者數(shù)目少于夫婦中一人易位攜帶者，核型檢出率（20％）較高，有不良孕史的患者被檢測出異常核型的概率為10％，B超結果檢查異常者核型檢出率為20％，這一結果證明羊水染色體平衡易位在產前診斷中發(fā)揮著重要的作用，應該得到臨床重視。此外，實驗觀察也發(fā)現(xiàn)，所研究的6例羊水染色體異常核型患者中，多表現(xiàn)為性染色體異常及平衡易位。這一結果證明臨床檢查時，應盡可能的全面檢查，篩查不應僅局限于三體征，注意考慮其他染色體是否正常。臨床觀察研究發(fā)現(xiàn)，如果胚胎接受的是父母雙方兩條正常的染色體，則胚胎發(fā)育健康。如若胚胎接受父母雙方1條或2條異常的染色體，則會出現(xiàn)胚胎染色體易位不平衡的現(xiàn)象，導致胎兒畸形或死胎。綜上所述，羊水染色體平衡易位患者可能因染色體數(shù)目的異常、染色體簡單易位及染色體復雜易位而導致胎兒畸形或產婦懷孕率降低，甚至于出現(xiàn)死胎。因此，羊水染色體平衡易位在產前診斷中發(fā)揮著重要的作用，產婦可經過檢查，決定是否中斷妊娠，有利于降低臨床新生兒畸形率。因此，產婦在生產前，應做產前診斷羊水染色體平衡易位。Reference：[1]鐘銀環(huán)，尹愛華，傅文婷，等.廣東地區(qū)10516例不良生育患者染色體核型分析[J].中華醫(yī)學遺傳學雜志，2014，31（2）：250-251.[2]劉英芹，李琳，鄭書琪，等.染色體平衡易位伴男性不育六例[J].中國醫(yī)學遺傳學雜志，2013，6（30）：764-765.[3]柴紅娟，施薇，基因芯片在產前診斷中的應用進展[J].實用醫(yī)學雜志，2012，28（5）：697－698.[4]殷文靜，周平，易菁，等.