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高中生物必修二PAGEPAGE9第5章第3節(jié)人類遺傳病課下提能一、選擇題1.(2019·衡陽期末)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()A.可以通過基因診斷的方法查出胎兒是否患貓叫綜合征B.紅綠色盲、哮喘病和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遵循孟德爾遺傳定律C.21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條D.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病[解析]選A貓叫綜合征為染色體異常遺傳病,不能用基因診斷來檢測。2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯誤的是()①一個家庭僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病②一個家庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體一定不會患遺傳病A.①② B.③④C.①②③ D.①②③④[解析]選D人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也可能是遺傳?。灰粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病,也可能是由環(huán)境、營養(yǎng)等因素造成的;攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病,如攜帶白化病基因的基因型為Aa的人并不患??;不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病,如染色體異常遺傳病等。3.(2019·湖北重點高中期中聯(lián)考)國家開放二胎政策后,生育二胎成了人們熱議的話題。計劃生育二胎的準父母們都期望能再生育一個健康的無遺傳疾病的“二寶”。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是()A.調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式,應(yīng)在人群中隨機抽樣,而且調(diào)查群體要足夠大B.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷C.通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,可判斷其不患遺傳病D.胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定[解析]選B調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式,調(diào)查對象應(yīng)為患者家系,在人群中隨機抽樣是調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率,A項錯誤;人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,B項正確;雖然胎兒不攜帶致病基因,但也可能患染色體異常遺傳病,C項錯誤;不是所有先天性疾病都可以通過產(chǎn)前診斷來確定,D項錯誤。4.(2019·宜昌期中)遺傳性血管性水腫是一種由一對等位基因(C和c)控制的常染色體顯性遺傳病。研究發(fā)現(xiàn),C基因表達的產(chǎn)物比c基因表達的產(chǎn)物的相對分子質(zhì)量小很多。下列與遺傳性血管性水腫相關(guān)的敘述,正確的是()A.該遺傳病家族的患者中一定有1/2為男性B.C基因上的終止密碼子可能提前出現(xiàn)C.若某夫妻均患該遺傳病,則子女正常的概率為1/4D.調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率時,應(yīng)保證調(diào)查的群體足夠大[解析]選D常染色體顯性遺傳病,在人群中男性和女性的患病率相同,但對于特定的該遺傳病家族而言,患者中的男性和女性的患病概率不一定相等,A項錯誤;終止密碼子不在基因上,而是位于mRNA上,B項錯誤;該遺傳病患者的基因型為CC或Cc,當患該遺傳病的某夫妻的基因型均為Cc時,所生子女正常的概率才為1/4,C項錯誤。5.下列有關(guān)人類遺傳病的說法中,正確的是()A.先天性疾病是遺傳病,后天性疾病不是遺傳病B.家族性疾病是遺傳病,散發(fā)性疾病不是遺傳病C.遺傳病發(fā)病的根本原因是遺傳因素,但在不同程度上受環(huán)境因素影響D.遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病[解析]選C遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病,同時受環(huán)境因素的影響。先天性疾病和家族性疾病有些完全是由環(huán)境因素引起的,不是遺傳病,后天性疾病有些也是遺傳病。隱性基因控制的遺傳病,發(fā)病概率較小,往往是散發(fā)性的。遺傳病一般不具有流行性,不會因患病個體的流動而散播,不是傳染病。6.由我國科學家獨立實施的“二倍體水稻基因組測序工程”已全部完成,標志著我國對水稻的研究達到了世界先進水平。該工程的具體內(nèi)容是指()A.測定水稻24條染色體上的全部基因序列B.測定水稻12條染色體上的全部基因序列C.測定水稻12條染色體上的全部堿基序列D.測定水稻14條染色體上的全部堿基序列[解析]選C水稻屬于雌雄同株,沒有性染色體,二倍體水稻基因組應(yīng)指水稻一個染色體組中的12條染色體上的全部堿基序列。7.某女性患有某種單基因遺傳病,下表是與該女性有關(guān)的部分親屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下列相關(guān)分析不正確的是()家系成員父親母親妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病√√√正?!獭獭獭獭藺.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B.該女性的母親是雜合子的概率為1C.該女性與正常男性結(jié)婚生下正常男孩的概率為1/4D.其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率為1[解析]選C從表格分析得知,該女性的父母患病而其妹妹正常,說明該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳,母親一定是雜合子;其妹妹和舅舅家表弟均表現(xiàn)正常,基因型一定相同;而該女性與正常男性結(jié)婚生下正常男孩的概率是2/3×1/2×1/2=1/6。8.(2019·錦州聯(lián)考)紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,一個家庭中父母色覺正常,生了一個性染色體組成為XXY的孩子。不考慮基因突變,下列說法正確的是()A.若孩子色覺正常,則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親B.若孩子色覺正常,則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親C.若孩子患紅綠色盲,則出現(xiàn)的異常配子不會來自父親D.若孩子患紅綠色盲,則出現(xiàn)的異常配子不會來自母親[解析]選C設(shè)色覺正常與色盲相關(guān)基因分別用B、b表示。父母正常,則父親基因型為XBY,母親基因型為XBXB或XBXb,生了一個染色體組成為XXY的孩子,這個孩子色覺正常,則其基因型為XBXBY或XBXbY。若此孩子基因型為XBXBY,可能是父親提供XBY的異常精子,也有可能是母親提供異常卵細胞XBXB所致;若此孩子基因型為XBXbY,可能是母親提供異常卵細胞XBXb,也可能是父親提供異常精子XBY所致,A、B項錯誤;若此孩子患紅綠色盲,基因型為XbXbY,XbXb異常配子只可能來自母親,C項正確,D項錯誤。9.一對夫婦,其中一人為紅綠色盲患者,在什么情況下需要對胎兒進行基因檢測()選項患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性[解析]選D妻子色盲,丈夫正常,女兒一定正常,兒子一定色盲,不需要進行基因檢測;妻子正常,但可能攜帶色盲基因,丈夫色盲,女兒和兒子均可能色盲,需要對胎兒進行基因檢測。10.如圖中曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險,下列敘述錯誤的是()A.在人類的遺傳病中,患者的體細胞中可能不含致病基因B.在單基因遺傳病中,體細胞中含有某致病基因后,個體就會發(fā)病C.多基因遺傳病的顯著特點是成年人發(fā)病風險顯著增加D.因為大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,發(fā)病率在出生后明顯低于胎兒期[解析]選B染色體異常遺傳病患者的體細胞中不含致病基因。在單基因隱性遺傳病中,致病基因攜帶者表現(xiàn)正常,不會發(fā)病。多基因遺傳病由于受環(huán)境條件的影響,成年人發(fā)病風險顯著增加。大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,在胎兒期發(fā)病率較高。11.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導,不正確的是()遺傳病遺傳方式父母基因型優(yōu)生指導A抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XdXd×XDY選擇生男孩B紅綠色盲伴X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷[解析]選C抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,XdXd×XDY所生男孩均正常,所生女孩均患病,所以選擇生男孩,A正確;紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病,XbXb×XBY所生女孩均正常,所生男孩均患病,所以選擇生女孩,B正確;白化病是常染色體隱性遺傳病,Aa×Aa無論生男生女均有患病的,所以不能選擇生女孩,C錯誤;并指是常染色體顯性遺傳病,Tt×tt無論生男生女均有患病的,所以進行產(chǎn)前基因診斷可以有效預(yù)防患兒的出生,D正確。12.如圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖,Ⅱ2的致病基因位于1對染色體,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對染色體,這2對基因均可單獨致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是()A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B.若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅲ2不患病的原因是無來自父親的致病基因C.若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,Ⅲ2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4D.若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長臂缺失,則該X染色體來自母親[解析]選D設(shè)2對基因分別為A、a和B、b。由Ⅰ3、Ⅰ4正常,Ⅱ3、Ⅱ6患病,推知此病由隱性基因控制,由于Ⅱ3為女性,父親正常,則致病基因不可能在X染色體上,只能位于常染色體上,A錯誤;若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,則該致病基因一定會傳給其女兒Ⅲ2,B錯誤;若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,則Ⅲ2的基因型為AaBb,她與相同基因型的人婚配,子女中正常個體的基因型為A_B_,所占比例為9/16,則子女患先天聾啞的概率為7/16,C錯誤;Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,他們女兒患先天聾啞不是由Ⅱ3的致病基因決定的,假設(shè)Ⅱ2的致病基因位于常染色體上,又因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,則他們的女兒不會患??;假設(shè)Ⅱ2的致病基因位于X染色體上,這個基因一定傳給女兒,當Ⅱ3傳給女兒的X染色體正常時,女兒必定不會患先天聾啞,當X染色體缺失時,就會丟失正?;颍率古畠夯枷忍烀@啞,D正確。二、非選擇題13.(2019·新鄉(xiāng)期末)遺傳病在人類疾病中非常普遍,對遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查是預(yù)防遺傳病的首要工作。下面是對某種遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查過程,請回答下列問題:(1)調(diào)查遺傳病發(fā)病率:①確定調(diào)查范圍;②在人群里________抽查人數(shù)若干,調(diào)查并記錄,計算;③得出結(jié)果。(2)調(diào)查遺傳方式:①選取具有患者的家族若干;②畫出系譜圖;③根據(jù)各種遺傳病的________推導出遺傳方式。(3)以下是某個家族某種遺傳病的系譜圖,根據(jù)所學知識回答問題(用A、a表示相關(guān)基因):①該遺傳病的遺傳方式為________染色體上的________性遺傳病。②6號和7號個體為同卵雙胞胎,8號和9號個體為異卵雙胞胎,假設(shè)6號和9號結(jié)婚,婚后所生孩子患該病的概率是________。[解析](1)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機取樣。(2)調(diào)查遺傳病的遺傳方式通常在患者家系中,通過繪制系譜圖,利用各種遺傳病的遺傳規(guī)律推導出遺傳方式。(3)依圖示中親代(3號和4號個體)正常,而其女兒(10號個體)患病,可直接推出該病為常染色體隱性遺傳病。由于6號和7號為同卵雙胞胎,故6號和7號的基因型相同,均為Aa,而8號和9號個體為異卵雙胞胎,9號個體的基因型為1/3AA、2/3Aa,因此6號和9號婚配,后代患病的概率為2/3×1/4=1/6。[答案](1)隨機(2)遺傳規(guī)律(3)①常隱②1/614.如圖為某單基因遺傳病的遺傳系譜圖,據(jù)圖回答:(1)若該病為常染色體隱性遺傳病(如白化病),致病基因用a表示,則1號個體的基因型是________,3號個體是雜合子的概率為________。(2)若該病為常染色體顯性遺傳病(如多指),則2號個體________(填“可能”或“不可能”)是純合子,因為他們的后代中有表現(xiàn)型正常的個體。(3)若該病為伴X染色體隱性遺傳病(如紅綠色盲、血友病),致病基因用b表示,則4號個體的基因型是________,如果1號和2號夫婦再生一個小孩,建議他們進行產(chǎn)前診斷,因為他們所生的________(填“兒子”或“女兒”)一定患病。(4)若該病為伴X染色體顯性遺傳病(如抗維生素D佝僂病),則1號和2號夫婦再生一個女兒,表現(xiàn)型正常的概率是________。[解析](1)若該病為常染色體隱性遺傳病,根據(jù)4號個體為患者,可推斷1號個體一定含有致病基因,基因型為Aa;根據(jù)2號個體為患者,可推斷3號個體一定含有致病基因,基因型為Aa。(2)若該病為常染色體顯性遺傳病,根據(jù)3號個體正常,可判斷2號個體一定含有正?;?。(3)若該病為伴X染色體隱性遺傳病,則4號男性患者的基因型一定是XbY,1號、2號的基因型分別為XBY、XbXb,其所生的兒子一定患病。(4)若該病為伴X染色體顯性遺傳病,1號、2號的基因型分別為XbY、XBXb,再生一個女兒,表現(xiàn)型正常的概率為1/2(或50%)。[答案](1)Aa100%(2)不可能(3)XbY兒子(4)1/2(或50%)15.已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,某校動員全體學生參與該遺傳病的調(diào)查,為了使調(diào)查更為科學準確,請你為該校學生設(shè)計調(diào)查步驟,并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)。②分多個小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。③匯總總結(jié),統(tǒng)計分析結(jié)果。設(shè)計匯總記錄表格如下:雙親性狀調(diào)查家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女總計(2)回答問題①請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。②若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,可能是________________遺傳病。③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是________________遺傳病。④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是________________遺傳病。⑤若只有男性患病,可
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