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出生缺陷篩查工作管理制度1.前言出生缺陷是指出生時(shí)或出生后不久就可以診斷出來的身體和智力缺陷。對(duì)于出生缺陷,及時(shí)的篩查和干預(yù)非常重要。本文檔為出生缺陷篩查工作管理制度,旨在規(guī)范出生缺陷篩查工作的流程,確保篩查工作的準(zhǔn)確性和及時(shí)性。2.篩查對(duì)象出生缺陷篩查的對(duì)象為出生在我國(guó)境內(nèi)的所有新生兒,包括在醫(yī)療機(jī)構(gòu)、社區(qū)、家庭等地方出生的嬰兒。3.篩查流程3.1.篩查依據(jù)出生缺陷篩查工作的依據(jù)為《國(guó)家新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)規(guī)范》和《國(guó)家新生兒先天性耳聾篩查技術(shù)規(guī)范》。3.2.篩查范圍遺傳代謝病篩查范圍:新生兒血液中的甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥、丙酮酸尿癥、異戊二酸尿癥、戊酸尿癥、巴氏德氏綜合征、系列胱氨酸尿癥、腎上腺性遺傳病等。先天性耳聾篩查范圍:新生兒的聽力。3.3.篩查方法遺傳代謝病篩查方法:采用新生兒足跟血樣進(jìn)行檢測(cè)。先天性耳聾篩查方法:采用聽性腦干反應(yīng)篩查方法。3.4.篩查時(shí)間遺傳代謝病篩查時(shí)間:新生兒72小時(shí)(出生后3天)至7天。先天性耳聾篩查時(shí)間:出生后1個(gè)月內(nèi)。4.篩查結(jié)果4.1.篩查結(jié)果分類合格:篩查結(jié)果為正常。可疑:篩查結(jié)果需要進(jìn)一步確診。異常:篩查結(jié)果為異常,需要及時(shí)治療。4.2.篩查結(jié)果通知合格:篩查結(jié)果告知父母,無需進(jìn)一步治療??梢桑汉Y查結(jié)果告知父母,建議到醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行進(jìn)一步檢查和治療。異常:篩查結(jié)果告知父母,需要到醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行進(jìn)一步治療。4.3.篩查結(jié)果反饋篩查結(jié)果反饋給篩查機(jī)構(gòu)和醫(yī)療機(jī)構(gòu),以便做好隨訪跟蹤和治療工作。5.篩查記錄管理5.1.篩查記錄報(bào)告篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)按照規(guī)定完成《國(guó)家新生兒疾病篩查信息管理工作規(guī)范》標(biāo)準(zhǔn),對(duì)篩查記錄進(jìn)行全面、準(zhǔn)確的記錄和管理,并將結(jié)果上報(bào)至衛(wèi)生執(zhí)法系統(tǒng)。5.2.篩查記錄保存篩查記錄保存期限:按照國(guó)家有關(guān)規(guī)定保存。篩查記錄保存方式:紙質(zhì)和電子方式保存。6.篩查應(yīng)急處理篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)建立應(yīng)急處理預(yù)案,為可能出現(xiàn)的各種情況(如意外事故、災(zāi)害等)做好準(zhǔn)確、快速、高效的應(yīng)急處理。并及時(shí)上報(bào)衛(wèi)生行政部門。7.篩查質(zhì)量管理篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)按照國(guó)家、行業(yè)和地方相關(guān)規(guī)定,建立健全的質(zhì)量管理體系,加強(qiáng)日常監(jiān)督和檢查,確保篩查工作的準(zhǔn)確性和及時(shí)性。8.篩查機(jī)構(gòu)職責(zé)各級(jí)篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)建立健全的管理機(jī)構(gòu)和質(zhì)量管理體系,明確職責(zé)和工作流程,加強(qiáng)宣傳和培訓(xùn),確保篩查工作的有效開展。9.篩查機(jī)構(gòu)監(jiān)督衛(wèi)生行政部門會(huì)定期組織對(duì)各級(jí)篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)行監(jiān)督檢查,對(duì)不符合要求的機(jī)構(gòu)將按照規(guī)定進(jìn)行處理,并督促其整改。10.總則本制度適用于出

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