人類遺傳病-(2)課件

制作\主講:沈藝第五節(jié)關注人類遺傳病概念：

遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。1、我國遺傳的發(fā)病狀況：每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。…h(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學污染（一）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良二、遺傳病對人類的危害

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；某些精神病患者給社會治安帶來危害。三、遺傳病的監(jiān)測和預防２、遺傳咨詢：３、產(chǎn)前診斷

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?、禁止近親結(jié)婚：1

禁止近親結(jié)婚

禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)（2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

1禁止近親結(jié)婚祖父母外祖父母直系血親旁系血親旁系血親旁系血親

科學推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。在隨機結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少，

我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢？但是在近親結(jié)婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。例一、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹實例1：

例二、生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理.達爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）2進行遺傳咨詢遺傳咨詢又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導”主要包括以下幾個內(nèi)容和步驟：（1）醫(yī)生對咨詢對象和有關家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷。（2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型的遺傳?。?）推算出后代的再發(fā)風險率（4）向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議。通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。3產(chǎn)前診斷又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。人類基因組計劃并指

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全

一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期?？咕S生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α住⑩}吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。白化病

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。唇裂

多基因遺傳病，21三體綜合征先天性愚型

屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖?，發(fā)育緩慢。性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良四、人類基因組計劃與人體健康1、人類基因組計劃正式啟動于哪一年？2、人類基因組計劃的目的是什么？3、哪幾個國家參加了這項工作？4、中國承擔了多少測序工作？5、人類基因組計劃有何意義？6、人類基因組計劃測序結(jié)果得知，人類基因組由多少個堿基對組成，以發(fā)現(xiàn)的基因約有多少個？反饋苯丙酮尿癥21三體綜合征抗維生素D佝僂病軟骨發(fā)育不全進行性肌營養(yǎng)不良青少年型糖尿病性腺發(fā)育不良常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳X染色體顯性遺傳X染色體隱性遺傳多基因遺傳病常染色體病性染色體病該遺傳病的最可能的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳該遺傳病的遺傳方式是遺傳病的解題步驟是：第一步：判斷性狀顯隱性；無中生有，“有”的為隱性性狀有中生無，“有”的為顯性