醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試作業(yè)題庫(kù)

“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”試題（A或B卷）（五年制臨床醫(yī)學(xué)、兒科、麻醉、救援、老年、預(yù)防、藥理、心理專(zhuān)業(yè)使用）一、選擇題（做在機(jī)讀卡上）（一）單項(xiàng)選擇題（每題有A、B、C、D四個(gè)備選答案，但只有一個(gè)正確答案，將正確答案的字母涂在機(jī)讀卡上）1、家族性癌是指家庭成員中（）患有的同一種腫瘤A.全部成員B.單個(gè)成員C.多個(gè)成員D.多數(shù)男性成員E.多數(shù)女性成員2、有隨體的染色體是下列哪一組A.C+BB.D+EC.D+GD.G+FE.以上都不正確3、下列哪個(gè)不是抑癌基因A.Rb基因B.P53基因C.ras基因D.NF1基因E.WT基因4、癌家族惡性腫瘤的發(fā)病率和發(fā)病年齡的特點(diǎn)是A.發(fā)病率高，年齡大B.發(fā)病率高，年齡小C.發(fā)病率低，年齡小D.發(fā)病率低，年齡大E.以上都不是5、成人血紅蛋白的主要類(lèi)型及珠蛋白組成是A.HbF及αγB.HbA及αβC.HbA及αγD.HbF及αβE.HbA及αβ6、鐮型細(xì)胞貧血的分子機(jī)制是A.α珠蛋白鏈第6位氨基酸由谷氨酸變成纈氨酸B.α珠蛋白鏈第6位氨基酸由纈氨酸變成谷氨酸C.β珠蛋白鏈第6位氨基酸由谷氨酸變成纈氨酸D.β珠蛋白鏈第6位氨基酸由纈氨酸變成谷氨酸E.以上都不是7、HbBart’s胎兒水腫綜合癥屬于下面哪種類(lèi)型A.α地貧1/α地貧1B.α地貧1/α地貧2C.α地貧2/α地貧2D.α地貧1/αE.α地貧2/α8、標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血缺失α基因的數(shù)目是A.4個(gè)B.3個(gè)C.2個(gè)D.1個(gè)E.以上都不對(duì)9、血紅蛋白的珠蛋白基因是下面哪種形式的堿基順序A.衛(wèi)星DNAB.重復(fù)順序C.基因簇D.基因群E.假基因10、慢性粒細(xì)胞白血病發(fā)生的主要遺傳學(xué)機(jī)理是A.ras癌基因點(diǎn)突變B.myc癌基因擴(kuò)增C.病毒誘導(dǎo)D.abl形成融合基因E.以上都不對(duì)11、HbH病可形成下面哪種HbA.HbSB.HbMC.γD.βE.δ12、下面哪種是腫瘤特異性標(biāo)記染色體A.巨A染色體B.巨大近端著絲粒染色體C.環(huán)狀染色體D.雙微體E.Ph染色體13、兩個(gè)靜止型地中海貧血個(gè)體（攜帶者）婚配，出生患兒的幾率是A.1/2B.1/3C.1/4D.2/3E.3/414、下列哪種是癌基因擴(kuò)增的細(xì)胞學(xué)現(xiàn)象A.巨A染色體B.巨大近端著絲粒染色體C.環(huán)狀染色體D.雙微體E.Ph染色體15、癌家族和家族性癌符合下列哪種遺傳方式A.AD和ARB.AR和ADC.AD和多基因遺傳D.AR和多基因遺傳E.以上都不對(duì)16、從廣義來(lái)講，分子病包括A.血紅蛋白病B.血漿蛋白病C.受體病D.遺傳性酶病E.以上都正確17、Ph染色體的形成機(jī)理是A.t(8；11)(q24；q32)B.t(14；8)(q24；q32)C.t(22；9)(q34；q11)D.t(9；22)(q34；q11)E.t(9；22)(q11；q34)18、關(guān)于抑癌基因的描述下面哪一項(xiàng)不正確A.抑癌基因是核基因組內(nèi)的一段DNA片段B.體細(xì)胞中，抑癌基因都有兩份C.抑癌基因是顯性基因D.抑癌基因是隱性基因E.Rb是一種抑癌基因19、正常配子的染色體與體細(xì)胞相比A.數(shù)目不同B.數(shù)目相同C.數(shù)目減少D.數(shù)目增加E.數(shù)目減半20、近端著絲粒染色體短臂末端的隨體其主要成分是A.tRNA基因B.rRNA基因C.mRNA基因D.rRNAE.以上都不對(duì)21、常染色體平衡易位攜帶者，在臨床上最常見(jiàn)的表現(xiàn)是A.身體發(fā)育遲緩B.智力低下C.多發(fā)畸形D.皮紋異常E.自發(fā)性流產(chǎn)22、根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，G顯帶核型分析中，染色體臂上作為界標(biāo)的帶應(yīng)屬于A.屬于界標(biāo)后一個(gè)區(qū)B.屬于界標(biāo)前一個(gè)區(qū)C.不屬于任何區(qū)D.分成兩半，各屬兩個(gè)區(qū)E.前一個(gè)區(qū)和后一個(gè)區(qū)重復(fù)計(jì)算23、我國(guó)正常漢族人的∠atd角一般為A.＜30°B.＜50°C.＜60°D.＜70°E.以上都不對(duì)24、Turner’s綜合征患者身高正常的核型是A.45,XB.45,X/46,XXC.46,Xi(Xp)D.46,Xi(Xq)E.46,X(Xp－)25、1號(hào)染色體的G顯帶帶型特點(diǎn)是A.深帶和淺帶分布均勻B.長(zhǎng)臂近著絲粒處有一個(gè)較明顯的深帶呈黑三角C.短臂近著絲粒處有一個(gè)較明顯的深帶呈黑三角D.長(zhǎng)臂和短臂近著絲粒處各有一個(gè)較明顯的深帶呈黑三角E.以上都不對(duì)26、有一個(gè)紋心和兩個(gè)三叉點(diǎn)的指紋類(lèi)型是A.弓形紋B.箕形紋C.雙箕斗形紋D.螺旋斗形紋E.以上都不對(duì)27、在下列核型中，除外哪一種均為先天愚型患者的核型A.47,XX+21B.46,XX/47,XX+21C.46,XX，－14，＋t（14q，21q）D.45,XX，－14，－21，＋t（14q，21q）E.以上都不對(duì)28、如果染色體不分離發(fā)生在第一次減數(shù)分裂過(guò)程中，其產(chǎn)生的配子情況是A.全部異常B.全部正常C.一半形成單體型，一半形成三體型D.1/2正常，1/4單體型，1/4三體型E.以上都不對(duì)29、下列哪種疾病需要進(jìn)行染色體核型分析A.地中海貧血B.著色性干皮病C.Klinefelter綜合征D.唇裂±腭裂E.以上都不用30、完全型21三體最常見(jiàn)的原因是A.父親年齡大，精子形成時(shí)染色體不分離B.母親年齡大，卵子形成時(shí)染色體不分離C.受精卵分裂時(shí)染色體發(fā)生不分離D.母親妊娠期間有病毒感染E.以上都不是（二）是非判斷題（每題有正確和錯(cuò)誤2個(gè)答案，判斷正確的選A，判斷錯(cuò)誤的選B，并將相應(yīng)的字母涂在機(jī)讀卡上）31、靜止型地中海貧血與兩種基因型的標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血婚配都可以生出HbH病的患兒。32、正常細(xì)胞中也存在癌基因。33、某些癌基因可能同時(shí)具有致癌能力和腫瘤轉(zhuǎn)移能力。34、位于手掌的三叉點(diǎn)t點(diǎn)一個(gè)人只有一個(gè)。35、先天愚型患者都有通貫手等皮紋改變。二、名詞解釋?zhuān)?分，每個(gè)2分）1、腫