心肌致密化不全課件

一、（NVM）概念

臨床上比較少見(jiàn)，但不罕見(jiàn)。是一種含有非單一遺傳背景的心肌病。目前研究發(fā)現(xiàn)它的病變基因點(diǎn)位于Xq28聯(lián)結(jié)區(qū)域內(nèi)，有家族發(fā)病的傾向。文獻(xiàn)報(bào)道最高的家族發(fā)病傾向達(dá)到44%。第一頁(yè)第二頁(yè)，共37頁(yè)。一、概念心肌致密化可分為二類孤立性心肌致密不全：無(wú)合并其它心臟畸形的心肌致密化不全?！昂＞d樣心肌”或“持續(xù)性血竇”合并先天性左或右室流出道梗阻的心肌致密不全。第二頁(yè)第三頁(yè)，共37頁(yè)。一、概念1995年之前，心肌病的分類中沒(méi)有心肌致密化不全的確切類型，因此將其歸為未定型心肌病。有些學(xué)者認(rèn)為不存在這種獨(dú)立類型的心肌病，有些認(rèn)為這種類型的心肌病難以診斷。

第三頁(yè)第四頁(yè)，共37頁(yè)。一、概念在2006年AHA的專家共識(shí)中，非常明確地把心肌致密化不全歸類為原發(fā)性心肌病的一種類型，即遺傳性心肌病。這就將心肌致密化不全的分類位置明確了，并提示這種疾病有別于其他心肌病，如擴(kuò)張型心肌病等。第四頁(yè)第五頁(yè)，共37頁(yè)。一、概念以往可能有些學(xué)者會(huì)把心肌致密化不全誤認(rèn)為擴(kuò)張型心肌病，或者認(rèn)為這兩者是同一種疾病。現(xiàn)在按照2006年的專家共識(shí)，心肌致密化不全不同于擴(kuò)張型心肌病，而是原發(fā)性心肌病中遺傳性心肌病的單獨(dú)一種類型。第五頁(yè)第六頁(yè)，共37頁(yè)。二、發(fā)病機(jī)制

心肌致密化不全的發(fā)病主要是由于胚胎發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)異常。第六頁(yè)第七頁(yè)，共37頁(yè)。二、發(fā)病機(jī)制

正常的胚胎發(fā)育過(guò)程，心肌的發(fā)育是在胚胎一個(gè)月以前開始，此時(shí)胎兒的心肌都是由海綿狀心肌組成，心腔內(nèi)的血液通過(guò)隱窩來(lái)供應(yīng)心肌，也就是心臟收縮的時(shí)候，通過(guò)隱窩直接將血液輸送到心肌，因?yàn)楫?dāng)時(shí)它的冠脈系統(tǒng)還沒(méi)有形成。而一個(gè)月之后，海綿狀心肌就逐漸致密化。第七頁(yè)第八頁(yè)，共37頁(yè)。二、發(fā)病機(jī)制

心肌致密化是從心外膜到心內(nèi)膜、從基底部到心尖部逐步進(jìn)行的。最后，隱窩可能壓縮，形成毛細(xì)血管，即微循環(huán)系統(tǒng)。到胎兒發(fā)育成熟時(shí)，心肌致密化基本上全部完成。第八頁(yè)第九頁(yè)，共37頁(yè)。二、發(fā)病機(jī)制：心肌致密化不全就是心肌致密化過(guò)程的異常表現(xiàn)，如流產(chǎn)導(dǎo)致心肌致密化不全等。心肌的致密化由于流產(chǎn)等因素而中斷或失敗，造成部分心肌沒(méi)有致密化第九頁(yè)第十頁(yè)，共37頁(yè)。二、發(fā)病機(jī)制:心肌致密化不全的病理生理改變主要是心衰、心律失常和血栓形成。第十頁(yè)第十一頁(yè)，共37頁(yè)。二、發(fā)病機(jī)制：由于心肌致密化不全，有效收縮心肌減少，因此易于發(fā)生心力衰竭；而心肌肌束不規(guī)則的分支和連接、室壁張力增加、組織損傷和激動(dòng)延遲會(huì)造成心律失常；而隱窩中血流緩慢以及心律失常時(shí)的房顫會(huì)引起血栓形成。第十一頁(yè)第十二頁(yè)，共37頁(yè)。三、病理表現(xiàn)：觀察心肌致密化不全的心臟，大體解剖示心外膜表面的冠狀動(dòng)脈、大血管都正常，致密化心肌變薄，非致密化心肌增厚。連續(xù)切片發(fā)現(xiàn)從心尖到心底的室壁逐漸增厚，心肌的肌小梁和隱窩可達(dá)心肌的外三分之一。第十二頁(yè)第十三頁(yè)，共37頁(yè)。三、病理表現(xiàn)

組織病理示心內(nèi)膜有增厚的纖維組織；內(nèi)層心肌細(xì)胞肥大、交錯(cuò)，有核異型；外層心肌走行和形態(tài)基本正常；非致密化心肌肌束粗大，紊亂交錯(cuò)。

第十三頁(yè)第十四頁(yè)，共37頁(yè)。三:病理表現(xiàn):高倍鏡下觀察發(fā)現(xiàn)致密化心肌與非致密化心肌有明顯區(qū)別，致密化心肌的細(xì)胞走行規(guī)律，排列整齊，細(xì)胞核形態(tài)正常；而非致密化心肌細(xì)胞走行紊亂、粗大，細(xì)胞核異型改變。

第十四頁(yè)第十五頁(yè)，共37頁(yè)。

四、臨床表現(xiàn)

心肌致密化不全的臨床表現(xiàn)主要是心衰、心律失常和血栓形成。第十五頁(yè)第十六頁(yè)，共37頁(yè)。

四、臨床表現(xiàn)

它是一種先天性的心肌病變，因此癥狀的首發(fā)年齡差別較大，一般來(lái)說(shuō)，疾病早期都沒(méi)有癥狀，青中年發(fā)病居多。這主要是因?yàn)樾募≈旅芑蝗闹饕R床表現(xiàn)是心衰，它是一種漸進(jìn)性的心功能障礙?；颊咴缙诳赡懿](méi)有表現(xiàn)，直到疾病進(jìn)展出現(xiàn)心衰表現(xiàn)，才到醫(yī)院就診。第十六頁(yè)第十七頁(yè)，共37頁(yè)。

四、臨床表現(xiàn)

臨床上，心肌致密化不全常伴有系統(tǒng)性血栓形成，血栓主要形成于左室內(nèi)，血栓脫落可造成體循環(huán)栓塞。部分患者還伴有心律失常和其他的先天性畸形等。

第十七頁(yè)第十八頁(yè)，共37頁(yè)。

五、輔助檢查

1、超聲心動(dòng)圖。2、磁共振（MRI）和鉈－201心肌顯像。3、心室造影。第十八頁(yè)第十九頁(yè)，共37頁(yè)。1、超聲心動(dòng)圖

心肌致密化不全可通過(guò)超聲心動(dòng)圖檢查來(lái)明確診斷。根據(jù)超聲心動(dòng)圖的表現(xiàn)，可把心肌致密化不全分為左室型、右室型和雙室型。左室型即心肌致密化不全所累及的心肌主要以左室壁心肌為主。第十九頁(yè)第二十頁(yè)，共37頁(yè)。1、超聲心動(dòng)圖1）心腔內(nèi)粗大而豐富的肌小梁，其間可見(jiàn)呈網(wǎng)狀的交錯(cuò)管道;2）主要累及心尖部，可波及室壁的中段，基底部一般不累及。游離壁較常見(jiàn)，很少見(jiàn)室間隔病變；3）病變區(qū)外層致密心肌菲薄，運(yùn)動(dòng)幅度減低；第二十頁(yè)第二十一頁(yè)，共37頁(yè)。1、超聲心動(dòng)圖4）可伴有室間隔缺損等先天性心臟病；5）乳頭肌受累時(shí)可伴有二尖瓣關(guān)閉不全；6）晚期多出現(xiàn)心功能衰竭，包括射血分?jǐn)?shù)降低、左心室擴(kuò)大等。第二十一頁(yè)第二十二頁(yè)，共37頁(yè)。1、超聲心動(dòng)圖臨床上以左室型最為多見(jiàn)。病變累及的節(jié)段，往往是越靠近心尖部，致密化不全越明顯；它還可累及到室壁中段；一般不累及基底段。同時(shí)，心內(nèi)膜的心肌比靠近心外膜的心肌非致密化更明顯。第二十二頁(yè)第二十三頁(yè)，共37頁(yè)。磁共振（MRI）MRI主要表現(xiàn)為非致密化心肌增厚，致密化心肌變薄，心尖區(qū)高強(qiáng)度顯影，病變區(qū)域室壁運(yùn)動(dòng)減低。

第二十三頁(yè)第二十四頁(yè)，共37頁(yè)。鉈－201心肌顯像鉈－201心肌顯像，部分患者會(huì)出現(xiàn)相關(guān)區(qū)域的低灌注狀態(tài)第二十四頁(yè)第二十五頁(yè)，共37頁(yè)。左室造影左室造影可見(jiàn)鵝毛征。第二十五頁(yè)第二十六頁(yè)，共37頁(yè)。左室造影隆突的肌小梁和深陷的隱窩，造影劑都充填到隱窩中，肌小梁沒(méi)有造影劑就像羽毛一樣，因此稱為鵝毛征。第二十六頁(yè)第二十七頁(yè)，共37頁(yè)。

六、鑒別診斷

擴(kuò)張型心肌病相鑒別共同點(diǎn)：兩者超聲表現(xiàn)往往有心腔擴(kuò)大、二尖瓣返流、左室內(nèi)附壁血栓形成和彌漫性心肌運(yùn)動(dòng)障礙。不共同點(diǎn)：擴(kuò)心?。撼暀z查下室壁多均勻變薄內(nèi)膜光滑；心肌致密化不全：致密化心肌變薄，非致密化心肌增厚，內(nèi)膜不光滑隱窩特別明顯，心內(nèi)膜呈網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)。第二十七頁(yè)第二十八頁(yè)，共37頁(yè)。六、鑒別診斷：肥厚型心肌病鑒別：超聲檢查可有粗大的肌小梁，但缺乏深陷的隱窩

第二十八頁(yè)第二十九頁(yè)，共37頁(yè)。六、鑒別診斷：左室腔內(nèi)血栓鑒別。第二十九頁(yè)第三十頁(yè)，共37頁(yè)。六、鑒別診斷：高負(fù)荷心臟?。撼暀z查可發(fā)現(xiàn)肌小梁增粗，同時(shí)致密心肌也增厚；第三十頁(yè)第三十一頁(yè)，共37頁(yè)。六、鑒別診斷：缺血性心肌病其冠脈造影異常。第三十一頁(yè)第三十二頁(yè)，共37頁(yè)。七、并發(fā)癥：瓣膜脫垂：如果非致密化心肌累及到乳頭肌，會(huì)使乳頭肌功能障礙，造成瓣膜脫垂，導(dǎo)致返流，甚至重度返流。這種情況下，如果盲目地進(jìn)行瓣膜修復(fù)術(shù)或瓣膜置換術(shù)，效果常常不好。因?yàn)橥饪瓶赡苤魂P(guān)注到瓣膜的返流，卻沒(méi)有更多地關(guān)注到心肌的狀態(tài)，導(dǎo)致術(shù)后心臟頑固的低心排，患者心功能較差，最后可能會(huì)導(dǎo)致患者死亡，所以，臨床上要謹(jǐn)慎對(duì)待。第三十二頁(yè)第三十三頁(yè)，共37頁(yè)。八、治療心肌致密化不全的治療目前主要是對(duì)癥治療，心功能不全者予以利尿、擴(kuò)血管、強(qiáng)心等抗心衰治療。第三十三頁(yè)第三十四頁(yè)，共37頁(yè)。八