兒科學(xué)全套課件

兒童保健

男孩，6月20天，偏瘦，到兒保門(mén)診要求作全面體格檢查，看其生長(zhǎng)發(fā)育是否正常？需要作哪些客觀指標(biāo)檢查？案例一1、體格測(cè)量包括體重、身高、頭圍、胸圍2、常規(guī)體檢3、智力發(fā)育評(píng)估4、血常規(guī)、微量元素檢測(cè)

（包括鋅、鐵、銅、鎂等）

體重5.9kg，身長(zhǎng)63.3cm

頭圍41.0cm，胸圍40.0cm。前囟22cm，乳牙尚未萌出，心肺聽(tīng)診正常，腹平軟，無(wú)包塊觸及，肝脾肋下未及，雙側(cè)睪丸已降。會(huì)靠坐、翻身。

DDST檢查正常。聽(tīng)力篩查正常。血紅蛋白105g/L，紅細(xì)胞數(shù)3.821012/L，血鋅濃度偏低，其餘血微量元素值在正常範(fàn)圍值內(nèi)。請(qǐng)給家長(zhǎng)有關(guān)孩子生長(zhǎng)狀況的一個(gè)評(píng)價(jià)？評(píng)價(jià)：1、體格生長(zhǎng)落後，有輕度營(yíng)養(yǎng)不良2、輕度貧血、缺鋅3、智力發(fā)育屬於正常水準(zhǔn)還需獲得哪些病史資料來(lái)進(jìn)一步分析其可能的原因？1、出生史，包括出生體重、身長(zhǎng)2、父母體型資料3、疾病史、餵養(yǎng)史4、出生後一年內(nèi)的體格生長(zhǎng)資料

G1P1，出生體重3.5kg，出生身長(zhǎng)50cmapgar評(píng)分10分父親體重70kg，身高175cm

母親體重55kg，身高163cm

出生後母乳餵養(yǎng)至11月斷母乳，自6個(gè)月後開(kāi)始添加各類(lèi)輔食，但孩子不喜歡，吃得少，特別不喜歡奶粉和肉類(lèi)食品，曾感冒過(guò)一次。現(xiàn)每天三頓菜粥，少量魚(yú)蝦，牛奶100ml，一個(gè)雞蛋，一個(gè)蘋(píng)果，魚(yú)肝油膠囊一粒，鈣粉一包年齡（月）體重（kg）03691215182124可能原因：斷乳期餵養(yǎng)不當(dāng)，造成孩子目前的體格生長(zhǎng)落後給家長(zhǎng)的建議？1、改進(jìn)目前孩子膳食結(jié)構(gòu)如每天增加牛奶量至400-500ml，每天至少添加一次肉類(lèi)食品等。2、適當(dāng)補(bǔ)充鐵劑和鋅劑3、一個(gè)月後隨訪建議：孩子現(xiàn)在能否去進(jìn)行預(yù)防接種？一歲內(nèi)預(yù)防接種的種類(lèi)及程式？預(yù)防接種的禁忌癥？預(yù)防接種的不良反應(yīng)呼吸系統(tǒng)PBL病例1病史6歲男孩3天前右前臂被蜂叮咬後，出現(xiàn)局部紅腫反應(yīng)第2天出現(xiàn)胸痛，胸片檢查陰性昨天出現(xiàn)發(fā)熱和右前臂紅腫加重，給予頭孢菌素口服今天早晨出現(xiàn)腹痛，復(fù)查胸片提示輕度右下肺炎體檢T38.6oC(oral),P145,R44,BP140/89,SaO296%(roomair)無(wú)明顯氣急紫紺，雙肺呼吸音粗，基底部可聽(tīng)及少許細(xì)濕羅音腹部稍緊張，無(wú)明顯壓痛及肌衛(wèi)，右前臂局部紅腫血常規(guī)HB13.1,WBC33.6,N63%,L29%,M2%,BPT310,000腹部超聲陰性胸腹部攝片及CT病原學(xué)診斷

還需哪些資料或檢查來(lái)明確診斷金黃色葡萄球菌性肺炎起病急、病情發(fā)展迅速，死亡率高毒血癥狀明顯，皮膚可出現(xiàn)腥紅熱樣或蕁麻疹樣皮疹明顯的咳嗽和呼吸困難，肺部較早出現(xiàn)中細(xì)濕鑼音可合併迴圈、神經(jīng)及胃腸道功能障礙X線常見(jiàn)肺浸潤(rùn)，多發(fā)性肺膿腫、膿胸、膿氣胸、肺大泡等，易變性是金葡菌的X線特徵部分可散播成敗血癥和其他臟器的遷延性化膿性病灶對(duì)抗生素耐藥性強(qiáng)，病程較長(zhǎng)，常在3～4周以上

呼吸道合胞病毒肺炎

多見(jiàn)於6個(gè)月內(nèi)的嬰兒，起病急，一般無(wú)發(fā)

熱或呈低熱咳喘較明顯，可有明顯喘鳴，并伴氣促、呼

吸困難、發(fā)紺、但一般無(wú)明顯中毒癥狀肺部可聞及廣泛哮鳴音及中細(xì)水泡音

X線顯示支氣管周?chē)准懊黠@的肺氣腫病程較短，一般不超過(guò)2周腺病毒肺炎

多見(jiàn)於6個(gè)月～2歲小兒，

驟起稽留高熱，伴萎靡嗜睡、面色蒼白癥狀重：咳嗽重，嚴(yán)重喘憋、發(fā)紺

肺部體征較少或不明顯易出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)及消化系統(tǒng)等臟器受損表現(xiàn)

X肺部改變較早，可見(jiàn)二肺野大小不一的片狀陰影或融合成大病灶，肺氣腫多見(jiàn)，常伴少量胸腔積液。病灶吸收緩慢，病程可長(zhǎng)達(dá)4周支原體肺炎

常見(jiàn)於5歲以上兒童，好發(fā)年齡有提前趨勢(shì)。以刺激性為突出表現(xiàn)而肺部體征常不明顯，常伴有發(fā)燒可伴有肺外多系統(tǒng)損害，心、腎、肝、血液、神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚均可累及。X線：1)肺門(mén)影增濃,2)支氣管肺炎,3)間質(zhì)性肺炎,4)均一的實(shí)變影診斷：支原體培養(yǎng)、血清抗體檢測(cè)、冷凝集試驗(yàn)治療：選用大環(huán)脂類(lèi)抗生素確定肺部感染的可能病原1.患兒的年齡2.社區(qū)感染或院內(nèi)感染以及本地區(qū)/本醫(yī)院常見(jiàn)的病原資料3.是否存在基礎(chǔ)疾病4.肺炎的特殊臨床表現(xiàn)和影像學(xué)特徵5.病原學(xué)檢測(cè)病原體<3月3月~5歲>5歲肺炎鏈球菌+++++++++病毒++++++++腸桿菌科+++++B族鏈球菌+++--沙眼衣原體++++

金黃色葡萄球菌++++流感嗜血桿菌+++++A族鏈球菌-++肺炎支原體

+++++肺炎衣原體-+++不同年齡兒童社區(qū)獲得性肺炎常見(jiàn)病原醫(yī)院獲得性肺炎病原體核心病原體（coreorganism)腸桿菌科：克雷伯菌屬、腸桿菌屬、大腸埃希菌、變形桿菌屬、沙雷菌屬流感嗜血桿菌MSSA肺炎鏈球菌其他病原體（otherorganism)：厭氧菌糖不發(fā)酵菌：

銅綠假單胞菌等、不動(dòng)桿菌屬、黃桿菌屬M(fèi)RSA真菌

隨訪13小時(shí)後復(fù)查胸片胸腔穿刺與胸水檢查RBC50000，WBC29000,N70%,L18%蛋白：5.4g/dl,糖：8mg/dlGram染色：Gram陽(yáng)性球菌培養(yǎng)：金黃色葡萄球菌診斷金黃色葡萄球菌肺炎

膿胸右上臂蜂窩織炎治療

抗感染局部引流：胸腔引流保持呼吸道通暢營(yíng)養(yǎng)及支持葡萄球菌PEN-S，OXA-S:

青黴素類(lèi)、頭孢菌類(lèi)均敏感首選:青黴素備選:第一,二代頭孢菌類(lèi)PEN-R，OXA-S:

不耐酶的青黴素類(lèi)耐藥主要是細(xì)菌產(chǎn)生內(nèi)醯胺酶首選:苯唑西林和氯唑西林備選:第一,二代頭孢菌類(lèi)PEN-R，OXA-R:

對(duì)所有內(nèi)醯胺類(lèi)抗生素耐藥主要是細(xì)菌PBP2a變異所致首選:萬(wàn)古黴素備選:利福平常見(jiàn)的肺部陰影CaseACaseBCaseJCaseLCaseMCaseN病例210月男孩喘息、咳嗽1天，無(wú)發(fā)熱、嘔吐、腹瀉以往曾因咳嗽、喘息於1、3、4月齡住院治療輕度呼吸急促，雙肺可聞喘鳴音和細(xì)濕羅音給予沙丁胺醇噴霧吸入後，喘息癥狀明顯緩解主要資訊：

假設(shè)：10月男孩支氣管哮喘反復(fù)咳喘4次毛細(xì)支氣管炎沙丁胺醇噴霧吸入有效先天性心臟病伴心衰異物吸入進(jìn)一步資訊：

病史體檢影像學(xué)檢查 心肺復(fù)蘇生命救護(hù)哪些病人需要緊急救護(hù)和生命支持？如何判斷？復(fù)蘇的目標(biāo)重建心肺功能，保護(hù)腦功能復(fù)蘇時(shí)應(yīng)考慮如何進(jìn)行心肺復(fù)蘇？如何利用現(xiàn)有條件進(jìn)行復(fù)蘇？復(fù)蘇初步成功以後怎麼辦？心肺復(fù)蘇有那些要求條件：時(shí)間、人員、設(shè)備搶救方法的選擇救護(hù)效果的判斷尋求支援和病人轉(zhuǎn)運(yùn)復(fù)蘇後繼續(xù)要解決的問(wèn)題疾病原因的考慮心肺復(fù)蘇可採(cǎi)用的方法及步驟A

維持病人呼吸道通暢B

呼吸支持方法C

迴圈支持D

復(fù)蘇藥物的應(yīng)用E

心電監(jiān)護(hù)及直流電除顫F

復(fù)蘇後的處理一.野外復(fù)蘇搶救病人的安置注意點(diǎn)可以進(jìn)行的復(fù)蘇方法人員的調(diào)配維持呼吸道通暢方法（野外）清除口腔、咽喉部異物或分泌物採(cǎi)取適當(dāng)姿勢(shì)維持呼吸道通暢特殊病人的特殊姿勢(shì):

外傷建立人工氣道：口腔或氣管插管(醫(yī)院)人工呼吸（野外）方法：需注意的問(wèn)題：

吹氣量 與胸外按壓的協(xié)調(diào) 氧供問(wèn)題胸外按壓方法可選擇的方法：正確的操作胸外按壓：位置，背墊，按壓深度， 手勢(shì)，力量和按壓頻率效果的判斷二.醫(yī)院內(nèi)復(fù)蘇搶救（ALS）以BLS為基礎(chǔ)採(cǎi)用醫(yī)療設(shè)施干預(yù)病人的安置注意點(diǎn)可以進(jìn)行的復(fù)蘇方法人員的調(diào)配“A”步的其他方法氣管插管：經(jīng)鼻、經(jīng)口氣管切開(kāi)人工喉罩面罩“B”步的其他方法復(fù)蘇器面罩氣管插管支持通氣給氧濃度：21～100％O2胸外按壓機(jī)胸內(nèi)心髒按壓“C”步的其他方法“D”急救藥物急救藥物在搶救中的作用復(fù)蘇成功率，ECM缺點(diǎn)，缺氧損害復(fù)蘇藥物的特長(zhǎng)和二重性 治療作用及毒性，臟器功能應(yīng)與其他治療配合給藥途徑的選擇ECG在復(fù)蘇中的作用電除顫的使用及指征與藥物的相互配合“E”步及其方法停止心肺復(fù)蘇的指征積極搶救15～20分鐘無(wú)效自主呼吸、心跳、意識(shí)、瞳孔心跳一度恢復(fù)，但搶救1小時(shí)無(wú)效腦死亡基礎(chǔ)疾病嚴(yán)重?zé)o法逆轉(zhuǎn)復(fù)蘇治療反應(yīng)差復(fù)蘇後處理（Follow-up）目的及要求主要內(nèi)容“F”步及其方法心肺復(fù)蘇

(小結(jié))心肺復(fù)蘇心跳呼吸驟停定義

強(qiáng)烈刺激或打擊，嚴(yán)重疾病

心臟停搏和呼吸停止

CPR流行病學(xué)資料病死率85～95％（院外90～97％）新生兒死亡率500萬(wàn)/年新生兒復(fù)蘇率5～10％（人工通氣1％）復(fù)蘇成功者長(zhǎng)期存活率75～92％心肺復(fù)蘇技術(shù)強(qiáng)調(diào)復(fù)蘇的有效性，成功率，存活率強(qiáng)調(diào)預(yù)測(cè)，早期復(fù)蘇和腦復(fù)蘇強(qiáng)調(diào)專(zhuān)業(yè)人員培訓(xùn)ALS與BLSALS＝advancedlifesupportBLS＝basedlifesupport心肺復(fù)蘇處理原則爭(zhēng)分奪秒，就地?fù)尵日偌藛T協(xié)同幫助正確應(yīng)用人工心肺復(fù)蘇技術(shù)(ABCDEF...)早期腦復(fù)蘇支持復(fù)蘇後繼續(xù)給予支持問(wèn)題熱點(diǎn)有關(guān)技術(shù)，藥物的正確應(yīng)用和改進(jìn)併發(fā)癥防治：氧中毒，感染醫(yī)學(xué)倫理：存活品質(zhì)與放棄搶救兒科CPR病因各種意外事件：溺水、觸電、創(chuàng)傷重要臟器疾?。盒?、肺、休克、腦 疝、電解質(zhì)紊亂及MOSF。醫(yī)源性因素：各種侵入性檢查、外 科手術(shù)、藥物過(guò)量、中毒或過(guò)敏。其他原因：SIDS共同努力，挽救生命！心肺復(fù)蘇對(duì)象

心跳呼吸驟停心跳呼吸微弱呼吸節(jié)律明顯異常，心跳緩慢

其他：紫紺、昏迷、抽搐心跳呼吸驟停診斷意識(shí)，面色蒼白心跳，心音消失(或<60次/分)血壓和動(dòng)脈搏動(dòng)消失自主呼吸消失兩瞳孔散大、對(duì)光反應(yīng)消失心電圖病人的安置就近選擇場(chǎng)地：爭(zhēng)分奪秒平面硬質(zhì)：便於胸外按壓墜落傷、外傷者注意頸椎制動(dòng)心肺復(fù)蘇病人安放頸椎損傷病人制動(dòng)頸部損傷的安置要求固定頸部：平仰臥於硬質(zhì)擔(dān)架或床防止彎曲活動(dòng)：搶救時(shí)防止頸椎扭動(dòng)可給予頸托固定頸部可進(jìn)行的復(fù)蘇方法基本生命支持（BLS）

A氣道通暢方法··· B 人工呼吸方法··· C 胸外按壓方法···人員的調(diào)配和求援人員調(diào)配：

1名施救者復(fù)蘇

2名或2名以上人員進(jìn)行復(fù)蘇求援方法： 時(shí)間 通訊：近，快，專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)(120)注意： 安全性，提高支持力度壓背法（嬰兒）壓腹法Heimlich法目視異物時(shí)可借助手指，鉗鑷取出目視不見(jiàn)異物者切忌用手摳挖排除氣道異物其他方法仰頭提頦法提齶法（頸椎損傷者適用）口對(duì)口鼻呼吸（嬰幼兒）口對(duì)口呼吸（年長(zhǎng)兒）人工呼吸（野外）吹氣量：胸廓起伏與胸外按壓的協(xié)調(diào)：HR:RR氧供問(wèn)題：FiO2胃氣體過(guò)度瀦留：壓迫膈肌人工呼吸需注意的問(wèn)題心肺復(fù)蘇方法胸外按壓操作按壓位置背墊按壓深度

手勢(shì)及力量按壓頻率胸外按壓方法嬰兒年長(zhǎng)兒心肺復(fù)蘇方法胸外按壓有效的標(biāo)誌動(dòng)脈搏動(dòng)，血壓瞳孔及對(duì)光反應(yīng)紫紺，自主呼吸及心跳血氧飽和度病人安置就地?fù)尵龋翰〈玻操|(zhì)背墊騰出搶救空間急救箱、藥物及器材到位醫(yī)護(hù)人員3～5名，高年醫(yī)師指揮院內(nèi)復(fù)蘇可採(cǎi)用的方法及步驟

（ALS）A

維持病人呼吸道通暢B

呼吸支持方法C

迴圈支持D

復(fù)蘇藥物的應(yīng)用E

心電監(jiān)護(hù)及直流電除顫F

復(fù)蘇後的處理經(jīng)鼻氣管插管喉罩人工氣道呼吸支持方法

復(fù)蘇器面罩氣管插管支持通氣給氧濃度：100％O2復(fù)蘇器（加壓面罩）可接氣管插管

2人操作單人操作機(jī)械通氣治療心肺復(fù)蘇藥物的應(yīng)用it=intratracheal心肺復(fù)蘇藥物的應(yīng)用呼吸興奮劑藥物：苯甲酸咖啡因，可拉明，洛貝林不主張應(yīng)用於呼吸衰竭缺點(diǎn)：呼吸支持療效不佳，不可靠 不能維持有效通氣 應(yīng)用劑量範(fàn)圍小，易中毒 無(wú)效呼吸增加 驚厥，腦氧耗增加給藥方法對(duì)療效的影響心內(nèi)注射不推薦使用的方法僅在無(wú)法得到其他途徑時(shí)採(cǎi)用可給藥物：腎上腺素，碳酸氫鈉，阿托品副作用嚴(yán)重：心臟填塞，冠脈破損，氣胸 心肌壞死，頑固性心律失常藥物間的相互配合腎上腺素＋碳酸氫鈉腎上腺素＋碳酸氫鈉＋甘露醇腎上腺素＋阿托品＋異丙腎上腺素腎上腺素＋碳酸氫鈉＋利多卡因藥物與其他治療的配合腎上腺素利多卡因電除顫供氧及呼吸支持中毒解救藥心肺復(fù)蘇（ABC）靜脈通道（或骨髓通道）IC腎上腺素（IV/IO0.01mg/kg） （IT0.1mg/kg）腎上腺素（0.1mg/kg,3~5min重複）其他藥物阿托品碳酸氫鈉鈣劑 電除顫利多卡因復(fù)蘇成功復(fù)蘇後處理藥物與其他治療的配合ECG在復(fù)蘇中的作用判斷心臟停搏原因判斷心臟復(fù)蘇效果指導(dǎo)復(fù)蘇用藥判斷復(fù)蘇併發(fā)癥電除顫的使用及指征嚴(yán)重快速心律失常室速、室撲、室顫室上速、房撲、房顫直流電除顫室性快速心律採(cǎi)用非同步除顫。兒童2J/kg/次或10J/歲/次。10分鐘後可重複，4J/kg/次；重複應(yīng)用一般不超過(guò)2次電除顫復(fù)蘇後的處理目的維持生命體征穩(wěn)定腦復(fù)蘇及降顱壓監(jiān)護(hù)及維持重要臟器功能 1.維持生命體征穩(wěn)定呼吸支持：機(jī)械呼吸，呼吸管理維持血壓及灌注：擴(kuò)容，多巴胺維持心功能：強(qiáng)心，抗心律失常腦復(fù)蘇及降顱壓維持有效腦灌注壓：足夠血壓改善腦氧供：給氧，降顱溫降低顱內(nèi)壓：脫水劑，利尿改善腦功能：止痙劑，能量合劑重要臟器功能支持肝腎功能DIC消化道

維持內(nèi)環(huán)境平衡及穩(wěn)定復(fù)蘇後的其他處理防治感染病因治療病人的轉(zhuǎn)運(yùn)：安全性糾正代謝性酸中毒糾正缺氧，改善迴圈及代謝5％NaHCO3(ml)=BE×0.5×體重(kg)0.3M-THAM(ml)=BE×體重(kg)(Tromethamine,三羥甲基氨基甲烷)0.3M相當(dāng)於3.6％濃度(等滲)1ml＝0.3mmol使用時(shí)宜用葡萄糖稀釋3倍糾正代堿輕度：0.9%氯化鈉溶液，糾正低鉀血癥嚴(yán)重：

(1)25％鹽酸精氨酸(ml)＝

BE×0.3×體重(kg)×0.8

（20克含96mmol氯離子）

(2)10％氯化銨(ml)＝

(HCO3－22)×0.16×體重(kg)

（1ml含1.6mmol氯離子）腦死亡診斷標(biāo)準(zhǔn)大腦及腦幹功能不可逆喪失腦組織嚴(yán)重?fù)p害，深昏迷，無(wú)自主呼吸

除外鎮(zhèn)靜麻醉，肌松劑，低溫及代謝因素腦幹功能喪失癥狀持續(xù)>24h，由2位以上醫(yī)師檢查確定腦死亡診斷標(biāo)準(zhǔn)腦幹功能喪失

中腦：瞳孔對(duì)光反射消失垂直眼球（玩偶眼球）運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)陰性 橋腦：角膜反射消失水準(zhǔn)眼頭運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)陰性 延髓：眼心反射消失 阿托品試驗(yàn)陰性

呼吸暫停試驗(yàn)

(PaCO2>8kPa,pH<7.3)兒科免疫PBL病例1患兒男15月於生後8月、12月患肺炎2次，給予抗感染治療後，均於2周後治癒出院。本次因右踝部蟲(chóng)咬後皮膚化膿持續(xù)不愈而要求免疫學(xué)檢查?；純喊磿r(shí)接種各種疫苗，未發(fā)現(xiàn)明顯不良反應(yīng)，家族中無(wú)類(lèi)似疾病史。營(yíng)養(yǎng)發(fā)育狀態(tài)可，右踝部皮膚潰瘍，有膿性分泌物，左上臂可見(jiàn)卡介苗疤痕，全身未及腫大淋巴結(jié)；心肺無(wú)特殊，肝脾不腫大。

血常規(guī)：WBC14.2×109/L,N62%,L30%,M6%考慮疾病的診斷需要進(jìn)一步的檢查各類(lèi)免疫缺陷病對(duì)病原微生物的易感程度免疫缺陷類(lèi)型的提示PHA皮試陽(yáng)性PPD皮試1+血清免疫球蛋白：

IgG120mg/dl(1.2g/L)IgA8mg/dl(0.08g/L)IgM9mg/dl(0.09g/L)CD:CD363%,CD442%,CD826%CD190%,CD200%臨床診斷X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥

(XLA，Bruton病)臨床特點(diǎn)：

男，5~6月齡以後，反復(fù)化膿性細(xì)菌性感染免疫學(xué)特徵：

幾乎沒(méi)有生成抗體的能力

各類(lèi)免疫球蛋白濃度低下

IgG<2g/L(<200mg/dl)IgA<0.02g/L(<2mg/dl)IgM<0.1g/L(<10mg/dl)迴圈B細(xì)胞顯著減少,通常占淋巴細(xì)胞0.5%以下淋巴結(jié)和骨髓中無(wú)漿細(xì)胞即使反復(fù)免疫接種，所屬淋巴結(jié)仍無(wú)生髮中心。

T淋巴細(xì)胞細(xì)胞的數(shù)量和功能均無(wú)損

基因缺損

X染色體長(zhǎng)臂Xq21.3-22位置編碼B細(xì)胞酪氨酸激酶

(BrutontyrosineKinase,btk)基因突變

發(fā)病環(huán)節(jié)骨髓血液及外周淋巴組織StemcellProBPreBBcell鑒別診斷暫時(shí)性低丙球血癥X-伴性低丙球血癥性別男女均可發(fā)病 男性發(fā)病血清IgG>2.0g/LIgA,IgM多正常<2.0g/LIgA,IgM缺如3-5個(gè)月隨訪IgG，IgA,IgM上升IgG,IgA,IgM無(wú)增加外周血B細(xì)胞數(shù)量正常缺乏B細(xì)胞骨髓、直腸粘膜活檢有漿細(xì)胞缺乏漿細(xì)胞治療IVIG替代療法主要為定期靜脈注射人丙種球蛋白病例2患兒男2月咳嗽4天，間隙性發(fā)熱1天伴抽搐1次新生兒期曾患“肺炎及鵝口瘡”家族中有多起男性早期夭折，患兒舅舅7月齡時(shí)因“肺炎”死亡發(fā)育尚可，淺表淋巴結(jié)不腫大，口腔有鵝口瘡，肺部可聞細(xì)濕羅音，肝脾不腫大血常規(guī)：WBC3.8109/L，L31%，N62%，

M6%胸片：支氣管肺炎CSF：常規(guī)生化正常，檢測(cè)到腸道病毒痰培養(yǎng)：土生克雷伯菌血培養(yǎng)：白色念株菌考慮疾病的診斷需要進(jìn)一步的檢查蛋白電泳：總蛋白45.8g/L,

白蛋白30.2g/L,

球蛋白15.6g/L免疫球蛋白：IgG4.0g/L(2.75~7.50)IgA0.28g/L(0.05~0.60)IgM0.43g/L(0.10~0.70)IgE255KU/L(480)PPD皮膚試驗(yàn)：陰性CD系列：CD30%CD40%CD80%CD1995%CD16+564%CD絕對(duì)計(jì)數(shù)(109/L):WBC2.85.4~9.4L1.92.8~5.7CD301.8~3.3CD400.9~2.3CD800.7~1.5CD191.80.7~1.7

重癥聯(lián)合免疫缺陷血清IgB細(xì)胞T細(xì)胞病因遺傳T-B+1.XL

/

IL-2,4,7,9,15R突變XL2.AR

/

Jak3突變ART-B-1.RAG1/2缺陷

RAG1/2基因突變AR2.ADA缺陷

dATP毒性AR3.網(wǎng)狀發(fā)育不良

幹細(xì)胞缺陷AR臨床診斷X連鎖，T-B+

型，重癥聯(lián)合免疫缺陷治療最好的治療方法：外周血幹細(xì)胞移植、骨髓幹細(xì)胞移植和臍血幹細(xì)胞移植最好的供者：HLA-A,B和D位點(diǎn)相同的同胞次之的供者：?jiǎn)伪扼w相同的父母和HLA配型相同的非親屬供者，需去除T細(xì)胞其他治療:

IVIG替代治療、複方新諾明預(yù)防卡氏肺囊蟲(chóng)病、輸注血製品必須經(jīng)過(guò)25Gy的輻射照射嚴(yán)禁接種任何活疫苗PBL教學(xué)矮小癥、兒童糖尿病

病例1 10歲6個(gè)月的女孩，從小生長(zhǎng)慢，目前是同班同學(xué)中最矮的。病例1 10歲6個(gè)月的女孩，從小生長(zhǎng)慢，目前是同班同學(xué)中最矮的。主要資訊?主要問(wèn)題?----------出生史 G1P1，足月順產(chǎn)，Bw：3200g， 出生時(shí)曾有搶救史生長(zhǎng)發(fā)育史 自幼兒園起，就比同齡孩子矮小， 每年長(zhǎng)高約3～4釐米既往史 平素體健，無(wú)心髒病史，無(wú)哮喘史， 無(wú)多飲，多尿，平時(shí)胃口一般，不挑食家族史 父，38歲，172釐米，12歲開(kāi)始發(fā)育 母，39歲，156釐米，13歲初潮 家族中無(wú)特殊疾病史。問(wèn)病史1.測(cè)身高 124.0cm，體重25kg2.對(duì)答好，無(wú)特殊面容，身材勻稱(chēng)，腹部皮下脂肪大於1.0釐米，未見(jiàn)明顯頸蹼，無(wú)肘外翻，尚未青春發(fā)育。體格檢查實(shí)驗(yàn)室檢查骨齡：3歲，無(wú)佝僂病等骨骼異常表現(xiàn)7歲患兒的骨齡生長(zhǎng)激素刺激試驗(yàn)甲狀腺功能： T3、T4、TSH均在正常範(fàn)圍頭顱CT： 未見(jiàn)明顯異常染色體： 46XXIGF-1： 74ng/mL (<-2SD)IGF-BP3: 1700ng/mL (<-3SD)矮小鑒別診斷思路

臨床鑒別（一）

瘦全身內(nèi)科疾病 社會(huì)心理問(wèn)題緩慢染色體病(特納)

胖內(nèi)分泌疾病身材矮小外表正常生長(zhǎng)速度

低出生體重正常家族性矮小

矮小鑒別診斷思路

臨床鑒別（二）身材矮小外表異?；伪憩F(xiàn)身體比例異常骨軟骨發(fā)育不良軀幹及四肢短小四肢短小脊椎骨骺發(fā)育異常粘多糖綜合癥生長(zhǎng)障礙綜合癥常見(jiàn)鑒別診斷1. 體質(zhì)性生長(zhǎng)和青春發(fā)育延遲2. 特納(Turner)綜合癥

3. 先天性甲狀腺功能減退癥4. 宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩5. 家族性矮小6. 軟骨發(fā)育不全7. 精神心理障礙性矮小8.體質(zhì)性青春發(fā)育延遲

（constitutionaldelayofgrowthandpuberty）

多見(jiàn)於男孩，占兒童矮小1/3

父母可有青春發(fā)育延遲史

內(nèi)分泌功能一般檢測(cè)正常，GH激發(fā)

試驗(yàn)可部分性或暫時(shí)性缺乏

青春發(fā)育延遲

青春發(fā)育後最終身高和性成熟達(dá)到正常水準(zhǔn)先天性卵巢發(fā)育不全

（TurnerSyndrome）

女孩矮小常見(jiàn)原因，1/2500

1/5000

核型:45XO、45XO/46XX、46XXq-、46XXp

表現(xiàn):蹼頸、肘外翻、發(fā)際低、盾狀胸、乳頭間距較寬、色素志、凸指甲；3歲後生長(zhǎng)速率下降，無(wú)正常青春發(fā)育，骨骺閉合延遲

GH激發(fā)試驗(yàn)：9歲以下正常，9歲以上低於正常，IGF-1相對(duì)減低

女13歲

身高：124.0cm

女15歲

身高：130.5cm先天性甲狀腺功能減退癥

（Congentialhypothyroidism）特殊面容：面部臃腫，表情淡漠，反應(yīng)遲鈍，毛髮稀疏，唇厚舌大，舌外伸。

神經(jīng)系統(tǒng)：智力低下，記憶力、注意力下降；運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，感覺(jué)遲鈍，嚴(yán)重者產(chǎn)生黏液水腫。

生長(zhǎng)發(fā)育停滯：矮小，軀體長(zhǎng)，四肢短，骨齡延遲。

其他：納呆，腹脹，便秘，HR慢，心音低，心髒擴(kuò)大，心包積液，低電壓等男，3歲，85cm宮內(nèi)發(fā)育遲緩兒

（Intrauterinegrowthregardation,IUGR）

足月兒：BW<2.5kg

分類(lèi)：普通型：勻稱(chēng)性矮??；不對(duì)稱(chēng)身材矮?。篟ussell-Silver綜合癥

普通型：矮小不伴畸形，消瘦，腹部脂肪堆積三角臉，前額寬大，小下頜，性發(fā)育異常，骨齡延遲。家族性矮小

（Familialshortstature）

家族史

表現(xiàn)：體態(tài)勻稱(chēng)，矮小不嚴(yán)重，出生時(shí)身長(zhǎng)體重正常；身高增長(zhǎng)速度近似正?；蛏云?。

GH水準(zhǔn)：GH水準(zhǔn)及激發(fā)試驗(yàn)正常。軟骨發(fā)育不全

（Achondroplasia）

AR,發(fā)病率1/150002/26000

表現(xiàn)：出生時(shí)體癥即明顯，四肢短，頭大、面寬、前額突出、鼻樑扁平，胸部扁平，肋骨外翻，腹部前突、臀部後突。

X線：頭顱頂部增大，顱底和枕骨大孔較窄。管狀骨變粗、短，密度增高，幹骺端明顯變粗，骺板中心呈“U”形。腰椎過(guò)度彎曲，椎弓根縮短，椎管彎曲。

GH水準(zhǔn)：GH水準(zhǔn)及激發(fā)試驗(yàn)正常。成骨發(fā)育不全勞穆比綜合癥顱內(nèi)松果體瘤，13歲，136cm,28kg顱內(nèi)松果體瘤顱內(nèi)松果體瘤心理障礙性矮小

（psychosocialshortstature）

病因：精神心理受挫，影響GH-IGF軸。

表現(xiàn)：生長(zhǎng)停滯，青春發(fā)育延遲，骨齡落後，常消瘦伴飲食、行為異常。

檢查：血IGF-1、ACTH、糖皮質(zhì)激素可減低，甲狀腺功能正常。

治療：去除生活中的不利因素。GH缺乏癥的治療1.GH0.1u/kg/日,ih.晚睡前皮下注射

注意：定期復(fù)查甲狀腺功能2.性激素：女孩：15－16歲，乙炔雌二醇

0.05mg/d,P.O.

男孩：16－18歲，絨毛膜促性腺激素1000－1500u/w,im.4－6周3.手術(shù)：顱內(nèi)腫瘤可行手術(shù)治療應(yīng)用生長(zhǎng)激素注意事項(xiàng)每晚睡前注射，每天一次；先抽取注射用水

毫升（相當(dāng)於

小格），將藥稀釋?zhuān)匀蝗芙猓?/p>