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長(zhǎng)綜合征診斷和治療課件演講人01.長(zhǎng)綜合征概述02.長(zhǎng)綜合征診斷目錄長(zhǎng)綜合征概述1長(zhǎng)綜合征定義長(zhǎng)綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為身材矮小、智力障礙、面部特征異常等。長(zhǎng)綜合征的發(fā)病率約為1/100000，是一種常染色體顯性遺傳病。長(zhǎng)綜合征的病因是基因突變，導(dǎo)致生長(zhǎng)激素和胰島素樣生長(zhǎng)因子-1的合成和分泌異常。長(zhǎng)綜合征的治療方法包括生長(zhǎng)激素替代療法、胰島素樣生長(zhǎng)因子-1替代療法、手術(shù)治療等。長(zhǎng)綜合征病因遺傳因素：基因突變導(dǎo)致長(zhǎng)綜合征環(huán)境因素：孕期暴露于有毒物質(zhì)或輻射感染因素：病毒、細(xì)菌等感染可能導(dǎo)致長(zhǎng)綜合征免疫因素：自身免疫反應(yīng)可能導(dǎo)致長(zhǎng)綜合征長(zhǎng)綜合征癥狀01身材矮?。荷砀叩陀谕g人平均水平02骨骼發(fā)育異常：骨骼畸形、關(guān)節(jié)疼痛等03內(nèi)分泌異常：甲狀腺功能減退、生長(zhǎng)激素缺乏等04智力發(fā)育遲緩：學(xué)習(xí)能力、認(rèn)知能力低于同齡人平均水平05心理問題：自卑、焦慮、抑郁等心理問題長(zhǎng)綜合征診斷2診斷方法臨床表現(xiàn)：身高異常、骨骼畸形、內(nèi)分泌異常等01020304實(shí)驗(yàn)室檢查：基因檢測(cè)、內(nèi)分泌檢查等影像學(xué)檢查：X線、CT、MRI等診斷標(biāo)準(zhǔn)：根據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查結(jié)果進(jìn)行綜合判斷診斷標(biāo)準(zhǔn)身高：身高低于同齡人平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差01生長(zhǎng)激素水平：生長(zhǎng)激素水平低于正常范圍02骨齡：骨齡落后于實(shí)際年齡03家族史：家族中有長(zhǎng)綜合征患者04影像

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