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單基因病課件演講人01.單基因病的概述02.單基因病的遺傳機制目錄單基因病的概述1單基因病的定義單基因病是由單個基因突變引起的疾病單基因病通常具有家族遺傳性單基因病可以影響多個器官和系統(tǒng)單基因病通常具有特定的臨床表現(xiàn)和診斷方法單基因病的分類常染色體顯性遺傳病：如馬凡氏綜合癥、亨廷頓舞蹈病等常染色體隱性遺傳?。喝绫奖虬Y、白化病等X連鎖顯性遺傳?。喝缈咕S生素D佝僂病、遺傳性腎炎等X連鎖隱性遺傳?。喝缪巡 ⑸さ萗連鎖遺傳?。喝缤舛蓝嗝Y等線粒體遺傳?。喝鏛eber遺傳性視神經(jīng)病變、線粒體肌病等321456單基因病的特點遺傳方式：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳等臨床表現(xiàn)：多種多樣，包括生長發(fā)育遲緩、智力障礙、代謝異常、免疫缺陷等發(fā)病率：相對較低，但某些疾病如地中海貧血、苯丙酮尿癥等發(fā)病率較高診斷方法：基因檢測、生化檢測、影像學檢查等單基因病的遺傳機制2孟德爾遺傳規(guī)律孟德爾遺傳規(guī)律是遺傳學的基本原理，由奧地利生物學家孟德爾發(fā)現(xiàn)孟德爾遺傳規(guī)律包括分離定律和自由組合定律分離定律：在生物的遺傳過程中，控制不同性狀的基因在配子形成過程中彼此分離，分別進入不同的配子中自由組合定律：在生物的遺傳過程中，控制不同性狀的基因在配子形成過程中自由組合，形成各種類型的配子染色體異常43染色體基因異常：如單基因突變、基因缺失等染色體功能異常：如染色體非整倍體、染色體不穩(wěn)定等21染色體數(shù)目異常：如三體綜合
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