第五章 眼遺傳概述

第五章

眼遺傳概述

學(xué)習(xí)要點(diǎn)遺傳學(xué)中的基本概念遺傳病的分類常見(jiàn)的眼部遺傳病

第一節(jié)

概述一、遺傳性疾病的概念是指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變而罹患的疾病二、遺傳性疾病的分類染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病線粒體遺傳病、體細(xì)胞遺傳病第二節(jié)

遺傳信息的結(jié)構(gòu)和功能一、染色體：

人體共有23對(duì)染色體，1對(duì)性染色體:女性為XX

男性為XY二、基因：

基因是遺傳信息的基本單位三、基因突變指遺傳物質(zhì)的改變，遺傳物質(zhì)不斷改變才能適者生存。有害基因突變構(gòu)成了群體的遺傳負(fù)荷。四、從基因、染色體到臨床癥狀

對(duì)于一個(gè)具體的臨床特征，其發(fā)病原理的判斷方式為：基因（DNA）或染色體的改變

→蛋白質(zhì)或酶的改變

→細(xì)胞或生化特征的改變

→組織或病理特征的改變

→臨床癥狀或體征第三節(jié)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究方法和技術(shù)常用的遺傳研究方法為：系譜分析群體篩選法家系調(diào)查

雙生子法種族差異比較

伴隨性狀研究疾病組份分析第四節(jié)

單基因遺傳性眼病

常染色體顯性遺傳眼病特點(diǎn)：

致病基因位于常染色體上，且呈顯性作用

基因構(gòu)成多為雜合子（如Aa）

純合子（AA）的患者往往病情均較重而難以存活常染色體顯性遺傳眼病主要表現(xiàn)為：

完全顯性：雜合子（Aa）、顯性純合子(AA)

患者的表現(xiàn)型相同

其特點(diǎn)為：

男女均等

父母中必有一人患病，連續(xù)傳代

子代中發(fā)生率50%

基因突變父母無(wú)病子女患病常染色體顯性遺傳眼病不完全顯性：指雜合子患者（Aa）的表現(xiàn)型介于純合子正常人（aa）與純合子患者（AA）的表現(xiàn)型之間共顯性：

指一對(duì)等基因之間沒(méi)有顯性和隱性的差別延遲顯性：

指雜合子中的顯性基因在生命的早期并不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，只是到達(dá)一定年齡時(shí)，才表現(xiàn)出致病基因的作用常染色體顯性遺傳為主的常見(jiàn)眼病

先天性上瞼下垂伴有小瞼裂

卵黃樣黃斑變性

格子狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良

先天性無(wú)虹膜

先天性晶體脫位常染色體顯性遺傳為主的常見(jiàn)眼病

常染色體顯性遺傳性眼病尚包括：先天性小眼球，隱眼，先天性淚小點(diǎn)淚小管閉鎖或缺失

Fuchs角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良家族性玻璃疣，虹膜異色癥→→→→→錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良顯性遺傳性黃斑囊樣水腫等常染色體隱性遺傳病

特點(diǎn)：指致病基因位于常染色體上呈隱性作用，純合狀態(tài)（aa）時(shí)才患病，正常雜合子（Aa）稱為攜帶者。

系譜特點(diǎn)為：男女相等，無(wú)連續(xù)傳代，兩個(gè)正常雜合子所生子女中患者約為1/4，近親婚配后代的發(fā)病率比非近親發(fā)病率高常染色體隱性遺傳為主的常見(jiàn)眼病小口氏病斑狀角膜變性視網(wǎng)膜色素變性高度近視少年型黃斑變性常染色體隱性遺傳為主的常見(jiàn)眼病

常染色體隱性遺傳性眼病尚包括球形晶狀體白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性圓錐角膜→→→先天性視網(wǎng)膜皺襞彌漫性脈絡(luò)膜萎縮變性X-連鎖性顯性遺傳病X-連鎖顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)：

兩性均可，女性為男性的兩倍，但病情較輕

雙親中一名是患者，連續(xù)傳遞

男性患者其女兒全部患病，兒子全部正常女性患者其兒女發(fā)病各為50%X-連鎖性隱性遺傳病特點(diǎn)：

男性多于女性，系譜中可能只見(jiàn)到男性

雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒不發(fā)病

男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等可能是患者，其他親屬不可能是患者

男性傳遞給女兒而不傳遞給兒子X(jué)-連鎖隱性遺傳病--常見(jiàn)眼病

紅綠色盲、色弱紅綠色盲婚配圖解

X-連鎖性遺傳病---常見(jiàn)眼病

脈絡(luò)膜缺失癥

先天性視網(wǎng)膜劈裂癥

部分視網(wǎng)膜色素變性

部分先天性原發(fā)性眼球震顫第五節(jié)

多基因遺傳性眼病

遺傳特點(diǎn)有：

多基因病有家族聚集傾向

患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與遺傳度及群體患病率有關(guān)

家庭中患病成員越多新成員患病的風(fēng)險(xiǎn)就越高

家庭中患病成員病情越重新成員患病的風(fēng)險(xiǎn)就