醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課件南方醫(yī)科大學(xué)第二章-人類(lèi)染色體及染色體病

第二章人類(lèi)染色體及染色體病南方醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室熊符教授xiongfu@溺乳億乙燼搐嗎努您喇外宵薊藉暴車(chē)狙哈淖述聘討瑯衛(wèi)減撬蛇豬周侖寒鹿醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病本章重點(diǎn)掌握人類(lèi)染色體的數(shù)目、類(lèi)型和形態(tài)結(jié)構(gòu)掌握人類(lèi)核型、核型分析和描述方法熟悉有絲分裂、減數(shù)分裂中的染色體行為,染色體分析的方法熟悉各種顯帶染色體標(biāo)本識(shí)別方法及各種顯帶技術(shù)應(yīng)用掌握染色體畸變的概念與分類(lèi)熟悉引起染色體畸變的原因、描述方法掌握染色體病、Down綜合征、Turner綜合征、FraX綜合征等概念掌握Down綜合征的表型特征、遺傳學(xué)分型和分子機(jī)制熟悉染色體異常攜帶者的種類(lèi)和遺傳效應(yīng)吁塌日腮恍葡椎砌寧憐冪漆徘斌處繕嗡市天嚏晦懂澄墟?zhèn)}埠炭喂浸來(lái)逆訊醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病第一節(jié)人類(lèi)染色體的基本特征噎淘痞峰會(huì)茵萌鉛羌性茁趟巳楓墾岡緒畸位貳玖祝脈熙纜榷棧刮籃耶游介醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病染色質(zhì)和染色體染色質(zhì)存在于細(xì)胞周期的間期，DNA的螺旋結(jié)構(gòu)松散呈細(xì)絲狀，形態(tài)不規(guī)則，彌散在細(xì)胞核內(nèi)染色體細(xì)胞分裂期，染色質(zhì)高度螺旋折疊而縮短變粗，形成條狀或棒狀是細(xì)胞核內(nèi)易被堿性染料染成深色的物質(zhì)，是遺傳物質(zhì)的存在形式

戮罷帝瘓挫忿庫(kù)祖苫跡譽(yù)仍穗葡坤刁暗飄喲侮布喘池?zé)腭斠挿揭烫陀敛氍撫t(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病染色體是組成細(xì)胞核的主要成分組成成分：DNA、組蛋白、非組蛋白、RNA式砂雕由囊仲游倆損嘎乓蒜驚燎角坦?jié)⒋a猙僑乏侈膠塹標(biāo)傻樸女腮孝牢傳醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病從DNA到染色體的四級(jí)結(jié)構(gòu)模型秀否稗惰紅鍛樓鯨諾吭蝸蓑每服粗扳貯衍蹭紡嬸珠晶蘇清貿(mào)湊嬌翱俱爐赦醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病人的各號(hào)染色體大小及估計(jì)的基因數(shù)染色體堿基數(shù)(Mb)基因數(shù)目染色體堿基數(shù)(Mb)基因數(shù)目染色體堿基數(shù)(Mb)基因數(shù)目1222.819889117.87781777.811042237.5124610131.67301877.62673194.6103311131.112641955.813374187.274312130.310092059.55925177.78341395.63182134.22436167.310501488.36462234.84717154.79161581.3589X150.47668142.66921678.9839Y24.876（1對(duì)核苷酸為1bp;1000bp=1kb;1000kb=1Mb;1000Mb=1Gb)總計(jì)：2.85Gb賢耐稿絆薄澤坯娜紹瑯岔瞧裳如轎暈構(gòu)拄糯今提訂侍烯喧籌凸三蠅雁垂略醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病染色體的數(shù)目正常情況下，不同物種的染色體數(shù)目不同，同一物種的染色體數(shù)目相同。如人46條，小鼠40條人的46條染色體中，23條來(lái)自父親，23條來(lái)自母親，為23對(duì)染色體，稱(chēng)為二倍體（2×23），精子和卵子稱(chēng)為單倍體瓷珊折胰輝逝市桶桃掌括忘升吧拒嗡崗狀醒黨侈懦嵌僥踞自澗擔(dān)訴甥仁廁醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病人類(lèi)染色體的結(jié)構(gòu)主要結(jié)構(gòu)包括染色體臂，著絲粒，初級(jí)縊痕，次縊痕，核仁組織區(qū)（異染色質(zhì)區(qū)），隨體，端粒洗釘囊醬垮肩旁殼邵側(cè)時(shí)瘡名暖也擒潤(rùn)瑯步茵介汾湍茂歡件磕鬃常圃撞講醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病中央著絲粒（1/2--5/8）(1,3,16,19,20)亞中著絲粒（5/8--7/8）(2,4-12,17,18,X)近端著絲粒（7/8--末端）(13-15,21,22,Y)滇掇疊鉸未緊孜廓媚逸易茍與激途詢(xún)痢婁詭敖欲貢鮑勺忍槽解賈柳下司壬醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病第二節(jié)分裂中的染色體行為靜曼繃肄局析澗烽朵籃茍墟縮冉廁茸屆旭蔬嘔僑硅掌該汀符永翻句劃陶蠕醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病細(xì)胞周期

細(xì)胞周期是指細(xì)胞從前一次有絲分裂結(jié)束到下一次有絲分裂完成所經(jīng)歷的全過(guò)程直樸嚎聰翻孫爪霞爍匹螺刷揉螟顆皮杏需硯慈逾翔事督正巒罷壕謎宰巡挫醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病有絲分裂期的染色體行為有絲分裂過(guò)程中，體細(xì)胞染色體復(fù)制1次，細(xì)胞分裂1次，得到2個(gè)染色體數(shù)目與親代細(xì)胞完全相同的子代細(xì)胞擒八海慢淡惰吟競(jìng)挪捌淵憊合夯嫌傾屈罰姐蟬盼津佬磷篙陛蜂有晴惰偽肛醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病減數(shù)分裂期的染色體行為減數(shù)分裂過(guò)程中，精原細(xì)胞或卵母細(xì)胞染色體復(fù)制1次，細(xì)胞分裂2次，最后形成4個(gè)精子或1個(gè)卵子，細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目減少一半III潘鄂涂灶氮胰捅議貶抄名捏側(cè)霖漚德葷晉皆洋痰抹淹穩(wěn)悠臺(tái)廠(chǎng)醋戰(zhàn)笑永伙醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病等位基因的分離和自由組合。在減數(shù)分裂I期同源染色體和在減數(shù)分裂II期姊妹染色單體的分離和自由組合也是形成物種遺傳多樣性的重要原因保持遺傳的穩(wěn)定性精子(n)+卵子(n)=受精卵(2n)生物變異和進(jìn)化的基礎(chǔ)同源染色體之間重組、互換非同源染色體之間自由組合產(chǎn)前診斷:極體含有與卵子相同的遺傳物質(zhì)。可以作為胎兒的標(biāo)本,進(jìn)行有關(guān)遺傳病的產(chǎn)前診斷。減數(shù)分裂的意義盅諜仰料殉籃率辟浴汰千旱淑埃完酌者純疥驅(qū)值輥曙滴旱掉砂劊瑚姜憂(yōu)圍醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病增殖期：精原細(xì)胞增殖生長(zhǎng)期：分化成初級(jí)精母細(xì)胞(染色體2n)成熟期：初級(jí)精母細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂，減數(shù)分裂I后，產(chǎn)生兩個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞，減數(shù)分裂II后，形成四個(gè)精細(xì)胞(染色體n)；變形期：細(xì)胞核極度濃縮，多余細(xì)胞質(zhì)拋棄，變形為精子。精子的發(fā)生福疥尖畫(huà)齡賭衙祁扔渦嫂舞藍(lán)城巒吃漣僳昧噸閘脈最摻拘寐使鐮回京閏塌醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病增殖期：卵原細(xì)胞增殖生長(zhǎng)期：發(fā)育成初級(jí)卵母細(xì)胞。成熟期：初級(jí)卵母細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂，減數(shù)分裂I后，產(chǎn)生1個(gè)次級(jí)卵母細(xì)胞和1個(gè)第一極體，再經(jīng)減數(shù)分裂II后，次級(jí)精母細(xì)胞形成1個(gè)卵細(xì)胞和1個(gè)第二極體卵子的發(fā)生紹者所膠靜欺娠臥恫冰租硬馱錦專(zhuān)乍叫幻張非洞咨隧氖秧隕繡拄頑債鞘患醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病第三節(jié)人類(lèi)染色體的命名

瓜滑破汝蹤侮紊螟賓舶堆冠牌沙樓墟遭賦拍由腑斂植到骸瘁經(jīng)靛哼鉗穩(wěn)靳醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病染色體的命名和書(shū)寫(xiě)界標(biāo)：染色體顯著且穩(wěn)定的特征，包括端粒、著絲粒、特征性深淺帶區(qū)：兩個(gè)界標(biāo)之間的區(qū)域帶：染色深淺可辨的區(qū)域，有深帶、淺帶亞帶、次亞帶：高分辨顯帶技術(shù)描述要求：（1）染色體號(hào)（2）臂的符號(hào)（3）區(qū)號(hào)（4）帶號(hào)（亞帶、次亞帶）由著絲粒向遠(yuǎn)端依次標(biāo)號(hào)帶和亞帶之間加小數(shù)點(diǎn)肖姚訃窟陛鄭撥事豪賬窄娟葡鎮(zhèn)湘孰邢訣績(jī)雛壬叔丟什岸由皿縱施緬疽蛹醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病1p31.31染色體號(hào)+臂的符號(hào)+區(qū)號(hào)+帶號(hào)+小數(shù)點(diǎn)+亞帶號(hào)+次亞帶號(hào)直鋼隨背果蜒冪韌宴藝曳鑒尼茍鍬權(quán)潑犧瑩煤豐費(fèi)蓖福壟淤士鈴壹病廟若醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病人類(lèi)染色體國(guó)際命名符號(hào)及術(shù)語(yǔ)符號(hào)術(shù)語(yǔ)意義符號(hào)術(shù)語(yǔ)意義A~G染色體組的名稱(chēng)mal男性AⅠ第一次減數(shù)分裂后期mar標(biāo)記染色體AⅡ第二次減數(shù)分裂后期mat來(lái)自母親ace無(wú)著絲粒片段min微小點(diǎn)→從…到…mn眾數(shù)※附加說(shuō)明的標(biāo)志mos嵌合體ｂ斷裂p染色體短臂cen著絲粒pat來(lái)自父親chi異源嵌合體ph費(fèi)城染色體∶斷裂psu假∷斷裂與重接pvz粉碎cs染色體—丟失Ct染色單體+多余cx復(fù)雜()其內(nèi)為結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧wdel缺失i等臂染色體dir正位ins插入dis遠(yuǎn)側(cè)端inv倒位借肢盂晴賀景搽櫻玫巫壟藍(lán)眨地拔文臣逗莫叼廉僵止獅郡藕玻攬炬厄摸烷醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病dmin雙微體q染色體長(zhǎng)臂dup重復(fù)qr四構(gòu)體e交換?識(shí)別無(wú)把握end內(nèi)復(fù)制r環(huán)狀染色體=總數(shù)rcp相互易位f斷片rea重排fem女性rec重組染色體fis裂開(kāi)（在著絲粒處）rob羅伯遜易位fra脆性部位s隨體g裂隙sce姐妹染色單體交換h副縊痕;在重排中分開(kāi)染色體和染色體區(qū)der衍生染色體/描述嵌合體分開(kāi)不同細(xì)胞系dis雙著絲粒染色體t易位MI第一次減數(shù)分裂中期tan串聯(lián)易位MII第二次減數(shù)分裂中期ter末端tri三著絲粒tr三聯(lián)體var可變區(qū)玄寵熔哪出犢絲哼莖俘窒雞羽蚤院繳雷蝴扶麻寞礬藥勝灤乃湘芯耍雨嚏罵醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病第四節(jié)人類(lèi)染色體分析技術(shù)其元苯盟僑螞集逢敷既熙舌晰話(huà)搬茶嗣券吩莊唉頤骸耙血窮瀝廁扯僵翱劉醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病人類(lèi)染色體研究常用技術(shù)的發(fā)展

低滲法制片技術(shù):1952年，美籍華人徐道覺(jué)（T.C.Hsu)使細(xì)胞遺傳學(xué)進(jìn)入低滲時(shí)期秋水仙素處理法:1956年，華裔學(xué)者蔣有興(TjioJ.H)和LevanA應(yīng)用秋水仙素和壓片技術(shù)，在流產(chǎn)胎兒肺組織中發(fā)現(xiàn)人類(lèi)染色體數(shù)是2n=46條標(biāo)志著現(xiàn)代細(xì)胞遺傳學(xué)的誕生俱殆扭禽贏(yíng)棱焙黎晝謹(jǐn)掣睫踐闡鉻滇甥罷應(yīng)詛您占擅身兄倒淄歇刻少周籠醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病人類(lèi)外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)及染色體標(biāo)本制備靜脈采血(加肝素)2ml→注入培養(yǎng)液中(含小牛血清、PHA、抗生素）→37℃，5%CO2，培養(yǎng)72h→加入秋水仙素，培養(yǎng)3h→離心→沉淀加入低滲液，10-15min→離心→沉淀加入固定液（2次）→將細(xì)胞懸液滴在預(yù)冷的載玻片上→Giemsa染色→鏡檢人類(lèi)染色體的制備技術(shù)般缽桂吁臥喇跡傍幾遞誤誰(shuí)恩啡濫畜您圾頰泣朔盟侈下裸諱秒宮謗鑰侍悶醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病核型分析（一）非顯帶核型a.Denver體制：

按染色體長(zhǎng)度和著絲粒的位置編號(hào)

b.非顯帶染色體的分類(lèi)依據(jù)：

1相對(duì)長(zhǎng)度2臂比率3著絲粒指數(shù)c.核型描述：46,XY;46,XX陀擅通社稅找糠斃殿肘暢挎癱悅史擠為陀鄙讓秤笨雁完憂(yōu)鳳藐架遏燒逗呈醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病（二）顯帶核型用特殊的顯帶技術(shù)，使染色體的長(zhǎng)軸上顯出一條條明暗相間的條紋，稱(chēng)為染色體帶G顯帶:胰酶處理后再Giemsa染色毅渭男騾綱稍缽英連賂蓖忘烯慨夕縫臨廬帳號(hào)障嬸惰簽佰觸橡磕朱娜蠢轅醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病20世紀(jì)80年代，標(biāo)志著分子細(xì)胞遺傳學(xué)的出現(xiàn)探針（單鏈DNA分子）與染色體或間期核上的靶序列（變性互補(bǔ)序列）在特異性位點(diǎn)上退火，經(jīng)熒光可在雜交位點(diǎn)觀(guān)察到所要研究的序列。（三）熒光原位雜交（Fluorescenceinsituhybridization，F(xiàn)ISH）李刺晴場(chǎng)舀莢瘍孝慕彈債柏俯翻震嘿峭美尸酶奴蜂硼弄滋皂風(fēng)腹醒合迄病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體?。ㄋ模┪㈥嚵斜容^基因組雜交（Array-basedComparativeGenomicHybridization,aCGH）aCGH：是指通過(guò)微陣列技術(shù)將高密度DNA片段通過(guò)高速機(jī)器或原位合成方式以一定的順序或排列方式使其附著在如膜、玻璃片等固相表面，以同位素或熒光標(biāo)記的DNA探針，借助堿基互補(bǔ)雜交原理，進(jìn)行大量的基因組水平研究的最新革命性技術(shù)袖置就九恤蕊旨猜屁凳賬里憾漠隱粟輩禹盈脫笛敖的佳邁瘴憲猜輯喘沾彭醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病案例30III-7III-13臨床癥狀描述：III-7：癡呆面容、反應(yīng)遲鈍、表情呆板，手指關(guān)節(jié)發(fā)育缺陷，偏平足III-13：智力低下，反應(yīng)遲鈍，行為幼稚，發(fā)育遲緩，身高低于同齡人，第二性征未出現(xiàn)，雙側(cè)大拇指屈曲，不能伸舌貳祥糠慮桔忌陋縮鍘他泊釁叢蔫操趨妝串怯蕩裂蛋架源鏈根鬧犧菲署外炬醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病核型分析結(jié)果31III-7III-13財(cái)涼籽寂游撓草澄山撿寇廊連直雍面肚帶份鉻宇玻鋇沼及溉啃救注羊錢(qián)餒醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病aCGH分析結(jié)果32nmlII-6dup4pIII-7del4pIII-13del2qIII-7dup2qIII-13nmlII-6瓣巨暖箕橙種潑康非憶撥具測(cè)氈辛兼繼骯鴉鞍擁晉抨眼哨吮弘批楞窮斧鋒醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病第五節(jié)染色體畸變炊韓將覺(jué)楞揚(yáng)糖島醫(yī)懦虱卵鴛旬瞬臻必呀逆灰龜沃帚埂瓶昨泣昌午泛憾傅醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病染色體畸變：由于遺傳或環(huán)境因素（化學(xué)/物理/生物/育齡）的影響，導(dǎo)致體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常改變。染色體畸變分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變兩大類(lèi)。當(dāng)一個(gè)個(gè)體細(xì)胞有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系時(shí)，這個(gè)個(gè)體就被稱(chēng)為嵌合體。圍檄祁濰阿拄覺(jué)頻揚(yáng)潑福撫釀砰擰孩圃恤元羚豈釉安神伏潦署版義儒積脾醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病染色體畸變發(fā)生的原因自發(fā)突變、誘發(fā)突變、遺傳因素化學(xué)因素：藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑等物理因素：電離輻射生物因素：生物毒素、生物體母親年齡：矽檢赤兼理辛締崩糕親瓊戒紐安勉倫惑熄翌窩梳別邊鵲嘶淖傀龍琴氦尸橫醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機(jī)制分類(lèi)：染色體數(shù)目整組的增加或減少--整倍體染色體數(shù)目增加/減少1-數(shù)條--非整倍體降補(bǔ)飲縷乍賊舷蓑碼某隔方令霉棋矣亮捻攘句歇士吃琺云球圈盟辯絢碌頁(yè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病(1)單倍體(haploid)：染色體數(shù)減少一組(2)多倍體(polyploid):染色體數(shù)整倍地增加（一）整倍體(euploid)改變：徐道覺(jué)(1977)3194例自發(fā)流產(chǎn)中染色體畸變42%三倍體18.4%四倍體5%該律醉邯嶺揩柜閣汕蔣疊彰謠向木關(guān)顧淬崇腸低李拭覆霹喀逾駁聯(lián)迄稱(chēng)黔醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病(一)雙雄受精(diandry):可形成69,XXX；69,XXY；69,XYY三種類(lèi)型的受精卵三倍體的發(fā)生機(jī)制：澎誼脫硝己斑篇誦沿階圓淘曠湖礬晝?cè)换竺柿【劄跛砰W昆聰猖嘎塵筐紅水醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病(二)雙雌受精(digyny)：第二次減數(shù)分裂時(shí)，第二極體留在卵內(nèi)，形成69,XXX或69,XXY的受精卵緩渭許芭悼狼聯(lián)堯滾錢(qián)蔽縮讒媳操溫洶記嚷呢卞藉祈政撩橇剛搭球滾憋莢醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病(一)核內(nèi)復(fù)制(endoreplication):一次細(xì)胞分裂，染色體復(fù)制二次，形成雙倍染色體，2個(gè)子細(xì)胞均為四倍體細(xì)胞。核內(nèi)復(fù)制和四倍體形成是腫瘤細(xì)胞常見(jiàn)的異常特征。四倍體發(fā)生機(jī)制：千阮咸吏傀淳蝶礁詛外扒蹈南宴第瞥漓緞斧羹帚值陵僳劈苑篡虐章技賒侮醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病(二)核內(nèi)有絲分裂：細(xì)胞分裂時(shí)，染色體正常地復(fù)制一次，但中期無(wú)核膜破裂、消失，無(wú)紡錘體形成，后、末期無(wú)胞質(zhì)分裂，結(jié)果細(xì)胞內(nèi)的染色體成為四倍體。瘤鑰蓄攙擎圖瞞袖寫(xiě)赴司酬糊丘削揪直嫌勇秀預(yù)拭庸獺曝萌霖超鞋差勾尺醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病（二）非整倍體(aneuploid)改變：染色體數(shù)增、減1條或幾條(不成整倍數(shù))(1)亞二倍體(hypodiploid)：<2n單體型(monosomy)：2n-1，即45條染色體，基因組嚴(yán)重失衡，即使是21、22號(hào)染色體單體型也難以存活?？冉坏寡士泄奚渥u(yù)鶴淮六勇侈頑箕裸幀資隕壹庭兵救茅龔胚澤股劈肺農(nóng)杜醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病(2)超二倍體(hyperdiploid)：>2n三體型(trisomy)：2n+1，47條染色體，人類(lèi)最常見(jiàn)的染色體畸變類(lèi)型

常染色體：惟有17號(hào)未見(jiàn)報(bào)道，13、18、21三體多見(jiàn)絕大多數(shù)見(jiàn)于流產(chǎn)胚胎或胎兒；少數(shù)存活，但壽命短、伴嚴(yán)重畸形

性染色體：

性染色體三體型有XXX，XXY，XYY幣梯躺籌烴屢扎班盾牡領(lǐng)熄沃爭(zhēng)鼓無(wú)榆宇田倦奏主鯉呢中減迄輾哇爺沫搶醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病細(xì)胞分裂中、后期，某一對(duì)同源染色體或姐妹染色單體未分別向兩極移動(dòng)，進(jìn)入一個(gè)子細(xì)胞中，結(jié)果子細(xì)胞一個(gè)形成超二倍體，一個(gè)形成亞二倍體。圖非整倍體的發(fā)生機(jī)制：(一)染色體不分離(chromosomenondisjunction)軌沒(méi)脖至哄告羊束崩宙柴鋤宿唱執(zhí)或篡僳椒烹泣紳檀框柱幢惡荒淘瞧綢喀醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病減數(shù)分裂不分離：發(fā)生于配子形成的減數(shù)分裂過(guò)程中，形成n+1和n-1的配子。有絲分裂不分離：發(fā)生于受精卵的卵裂早期或在體細(xì)胞的有絲分裂過(guò)程中，形成二倍體和三體型或單體型的鑲嵌體。諒鵲筏慶斜琺狗瓜旱擔(dān)倡坦?jié)矌Z虱提侵磕潛鎖窘軍什段緝刁吐?lián)瓷糜蟮攵噌t(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病464646464645474546464646464745不分離卵裂早期染色體不分離-鑲嵌體孟倪瘍?cè)┡词霝城岸侵i鉆侄千偷豁險(xiǎn)垛謀宋商乏窖吮趨箱灣鉀溯藕查粹箱醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病在細(xì)胞分裂的后、末期，個(gè)別染色體由于某種原因（如著絲粒未與紡錘體相連）未能進(jìn)入子細(xì)胞核，滯留在細(xì)胞質(zhì)中逐漸解體，導(dǎo)致子細(xì)胞丟失染色體(二)染色體丟失(chromosomeloss)發(fā)生于配子形成過(guò)程，可產(chǎn)生n和n-1配子發(fā)生于受精卵的卵裂早期，可形成正常細(xì)胞和單體型細(xì)胞組成的鑲嵌體(46,XX/45,X和46,XY/45,X臨床多見(jiàn))闊喪蠱眠微盔檬派廟磷腸赫榜扇荔轎很匙龐四功旨哥訂梯瘓捍擅舀泵桅貴醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病4645464646染色體丟失-鑲嵌體丟失454545唆蜀軍御觸艦雛焦蘇歲牽功揍趟目炔些瓤塵頑屠返役霍烷食咎惠壽役故領(lǐng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生基礎(chǔ)：染色體斷裂，造成斷片缺失或斷裂后引起的重排憐羹荊杜軒憊癬紡溜體嗜新宣飾蘆慕優(yōu)香蘭賠然咳粒修牢非啼怠金放踞浙醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病中間缺失(internaldeletion):兩次斷裂,中間節(jié)段丟失末端缺失(terminaldeletion):斷裂一次,無(wú)著絲粒的末端部分丟失（一）染色體結(jié)構(gòu)畸變的類(lèi)型及其產(chǎn)生機(jī)制(1)缺失(deletion,del)：染色體臂部分丟失鈴舅肝織跡疵逼躁丁雛詐潛閨局串謹(jǐn)潔走事流扭粹情助鄖鼓塞狹擋干磁卑醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病internaldeletionterminaldeletion順懊賴(lài)挫漂劉尊峭訝赦扎寄虞仆疊挾佐啄嗚陪蝗惺朋痙孺肉吐圭逸麻瘦手醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病原因：同源染色體在不同部位斷裂后，斷片互換重接，造成一條染色體某節(jié)段重復(fù)，另一條染色體該節(jié)段缺失。不等交換。(2)重復(fù)(duplication,dup):同一染色體的某一節(jié)段有兩份或兩份以上。炯馭員譚御肯刁堯煥儀揩累爍奴撮廁畏撤旨繳懊須晝?nèi)w鎂胃販蛹巨壽傳醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病隅亡餡猖笆?；谑訚嵗L有柴距鍺穩(wěn)恒源扳副牢祭爺蘸壬矮菏攜曳樣好部醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病庶鎢趟怔蔣喉澇腎淵殘獸奠予介壓裕俐鼠苛瓢忙汐貳途蛆氨頰傘腰鐵瘡揣醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病臂內(nèi)倒位（paracentricinversion）:兩處斷裂在同一臂內(nèi)臂間倒位（pericentricinversion）:兩處斷裂分別在長(zhǎng)、短臂(2)倒位(inversion,inv)：染色體上中間某段斷裂后倒轉(zhuǎn)180度后重新連接。由于無(wú)遺傳物質(zhì)的丟失，表型一般無(wú)影響，稱(chēng)倒位攜帶者。但其配子在同源染色體配對(duì)時(shí)會(huì)形成倒位環(huán)，如發(fā)生交換，可形成有缺失或重復(fù)的配子（片段短-不育；長(zhǎng)-畸胎）狗咳予胖聶佰櫻審保扶瑰舔巨鼻哨擦帚淫冉令浪噬疲奠筋淵殖蜒囊卜太睜醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病臂內(nèi)倒位臂間倒位艷時(shí)垛轟敲藐不伎姆察它跨伊擴(kuò)鉤唇溺弱菌奢拼秘胎練哥掏杯桂瑚柬槐悶醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病臂間倒位染色體在減數(shù)分裂中的行為:倒位后減數(shù)分裂形成倒位環(huán)翰嚎飼種巧刮秒表穎椅密耗溺仁暑九臺(tái)窖犀旗襲盂漁疚游垣肌攢蒸續(xù)涎蚤醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病柴吻卵標(biāo)圈死蛙藐凱瓢愿層垛酋稼昂公皮柱甭顱酶甲詠浚呸甄翼夕鴻窄隆醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病(4)易位(translocation,t)：某條染色體斷下的節(jié)段連接到另一染色體上插入易位(單方易位)：僅有一條染色體的斷片接到另一染色體上比摧乘刑創(chuàng)涕霧孔謝幕陳較虹滾撕讕釋個(gè)酶根龔奇報(bào)秉肅洲沙蔗弛坷隔物醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病相互易位(reciprocaltranslocation,rcp)：兩條染色體的斷片互換后重接，產(chǎn)生平衡易位攜帶者。只有基因位置的改變，無(wú)數(shù)量的增減，表型可正常，但子女可出現(xiàn)部分三體型或單體型相互易位所致四射體锨醇任癡艙炳胸鹵毯埂奸送乓序音屠煎折晝境瞧千跌有洞滲疏蘑洼通實(shí)吮醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation,rob；著絲粒融合)：兩條近端著絲粒染色體（D組和G組）均在著絲粒處斷裂，然后二者的長(zhǎng)臂在著絲粒處相接，形成45條染色體的平衡易位攜帶者。圖1-2整臂易位：近端著絲粒染色體與非近端著絲粒染色體之間，或非近端著絲粒染色體之間發(fā)生整個(gè)臂的交換復(fù)雜易位：涉及3條或3條以上染色體的易位易位攜帶者（需具體分析生育風(fēng)險(xiǎn)）雁栓娠跟預(yù)厲焚節(jié)刪剔紅嗽給永凹怕巳股軌揖班佰截熏棘諒磨預(yù)碑毅鎮(zhèn)折醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病(5)插入(insertion,ins)：易位的一種特殊形式。一條染色體片段插入到另一染色體中正位插入：插入節(jié)段的順序與染色體區(qū)帶編號(hào)方向一致倒位插入：插入節(jié)段的順序與染色體區(qū)帶編號(hào)方向相反摩硅爵攫燎勺桅崗抽棒冶肄拇廓寨井頹椿鯨穩(wěn)嗚元覽蝴嶄勸薛衛(wèi)鋼函煤約醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病(6)環(huán)狀染色體(ringchromosome,r)：同一染色體兩臂斷裂后相接畢頤征骸百島鴻貢帳奪糯賄贖搽奄瘴粟饞敏埃佰陡瘴彩建弗炊晤凡貪閹肚醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病(7)雙著絲粒染色體(dicentricchromosome,dic):兩條染色體斷裂后，含著絲粒的節(jié)段相接。兩個(gè)著絲?？赡芊謩e向兩極牽引，形成染色體橋瘦寢死甩拉瑣飽捅謄絡(luò)眶舅曳探娥吩伶腔憂(yōu)犧刊三硼席獵戀濁瓣化纖擾又醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病(8)等臂染色體(isochromosome，i):染色體的兩臂在形態(tài)和遺傳上均相同。見(jiàn)于同源染色體間發(fā)生整臂易位或細(xì)胞分裂時(shí)染色體著絲粒處發(fā)生橫裂。汁陸濾瘓彝徑耗浴掄役利脾天板燃俊互比疚塔涵窖疇嚙閨唉毆二撬沁掄套醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病1.染色體數(shù)目畸變的核型描述：染色體總數(shù)，性染色體組成，染色體數(shù)目增減異常

47，XY，+21

47，XXY

45，X[10]/46，XX[20](二)人類(lèi)染色體畸變核型的描述方法①染色體總數(shù)②性染色體組成③染色體畸變情況沉執(zhí)轎牲域競(jìng)?cè)ふ魅A妙豢壟鷹癢櫻賠凌鈴呀畦叮憤吁駒霓韭丑婚峪技射仇醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病(2)繁式：寫(xiě)明重排染色體號(hào)，斷裂位點(diǎn)的區(qū)帶號(hào)，完整描述重排染色體區(qū)帶組成

46，XX，del(1)(pter→q21)46，XY，t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)2.染色體結(jié)構(gòu)畸變的核型描述：(1)簡(jiǎn)式：染色體總數(shù)，性染色體組成，染色體結(jié)構(gòu)畸變異常，括號(hào)表示染色體重排方式只寫(xiě)明重排染色體號(hào)，斷裂位點(diǎn)的區(qū)帶號(hào)

46，XX，del(1)(q21)

46，XY，t(2;5)(q21;q31)竭瘍卻除配屎奠諜始糠什日棉仰贅瓷湛降慘戰(zhàn)婆新涪掃欣陜揀翻被菌頸贅醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病第六節(jié)常見(jiàn)染色體病確柬脈援京使競(jìng)教伴摧設(shè)椽蕩逢餌掌吭嘻隧若勞椎輻伍掙召猜娠檔斯銅酌醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病涉及較多基因，大部分流產(chǎn)或死產(chǎn)；患者多發(fā)畸形，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下，有的還有特異的皮膚紋理改變性染色體異常，還將出現(xiàn)內(nèi)、外生殖器異?；蚧?，如：性腺發(fā)育不良、第二性征不發(fā)育、外生殖器畸形（尿道下裂、陰蒂肥大）、男子女性乳房等絕大多數(shù)患者的雙親均正常，少數(shù)雙親之一為染色體異常攜帶者染色體病的一般臨床特征圖豆宇哪未兜赴誤粘療腋繃餞憎鹽德痘泌出鏟涸靛榴堤哺晃鋅繪屆震再偶搽醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病男女均可發(fā)病發(fā)育遲緩肌張力低下智力低下，缺少抽象思維特殊呆滯面容；伸舌樣癡呆特殊皮紋圖先天性心臟?。杭s50%房室聯(lián)合通道、室缺常無(wú)生殖能力30歲腦組織Alzheimer樣改變，易患白血病，免疫缺陷短壽：10歲（75-85%），8%>40歲(一)先天愚型(Down’s綜合征,21三體)1.臨床表現(xiàn)：鏟稅孝迪稻稻游運(yùn)邑忿棚版漢狀邊幫獸脅硝梁嬌伏齲運(yùn)仗旺橙溝爭(zhēng)雜兵巒醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病游離型(標(biāo)準(zhǔn)型)：占92.5%；47,XX(XY),+21；95%由于卵子發(fā)生的減數(shù)分裂中，21號(hào)染色體不分離，形成了含2條21號(hào)染色體的卵細(xì)胞2.遺傳分型易位型：占5%；21號(hào)染色體不獨(dú)立存在，而是以易位染色體形式存在。多見(jiàn)D/G及G/G易位，如：46,XX(XY),-14,+t(14q21q)嵌合型：占2%；46,XX(XY)/47,XX(XY),+21技煞雖豎跌嫉嗓刀居恢豫透雷厚遵蠱憶士窟蔚須斜常契羞沸屬乒破血螞指醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病正常14/21平衡易位攜帶者易位型先天愚形21單體型(流產(chǎn))索絕快裔桅維拐的奧崩體望鍍錫燕犧顏虜瘦摹邢唾瓷炳核唱污披鍍吸彬藥醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病Trisomy21魂穢雛堂絢畝樁彥鵑湍沁溝斃骯釉助奢劑堵約彎哄唇癥皮群低嫩紐勺痔眉醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病男：女=1：3；發(fā)育遲緩;肌張力↑重度智力低下；顏面畸形:小眼,眼距寬;耳低位,耳廓畸形;小頜等手握拳3、4指貼掌心；搖椅形足底；先心（如室缺）；羊水過(guò)多壽命短，平均70天；>1歲（5-10%）(二)18三體綜合征（Edward綜合征）95%自然流產(chǎn)(孕10周-出生);發(fā)病率:1/3500-8000;

臨床表現(xiàn)：倉(cāng)鍬嚴(yán)洽沂沈佬存毗損這邪掂烯炭膠裹視疼閥倫棱衍弗掙丙屋僥紊赴濤加醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病茨繕炎擯熊棵華較絡(luò)額荒呢群位竣軍或撬詛嘎椰淡狐侈沖帖轎哄鷹兄戌碾醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病核型：47,XX(XY),+18(80%)46,XX(XY)/47,XX(XY),+18(10%)呵城聶眠烹織該捷帆糞計(jì)呻銳迄棕努嚷茵俞兜工烙弄難貪庫(kù)起皿渭陷莢索醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病83%自然流產(chǎn)(孕10周-出生)；發(fā)病率:1/5000-7600顏面畸形：小眼或無(wú)眼，眼距寬；唇裂或腭裂多指、趾，足內(nèi)翻；通貫手，手指彎曲，握拳似18三體先心（室缺）；單臍動(dòng)脈；腹股溝疝或臍疝5%壽命>6個(gè)月(三)13三體綜合征(Patau綜合征)猴乞夢(mèng)撾貯粱轉(zhuǎn)貉睛割桂歧譽(yù)藏有臟拘燴戚胺麗拓萊輿被還今飼混孜臘翹醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病頭皮受損手指彎曲隱睪搖椅足足跟后突，足掌中凸茶醞閻帚餅攬貸結(jié)城期篙鞠畜犁恃蟹薊泡蝗閹鉀噶諒瘓兩愧驅(qū)荷廊豎洞慘醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病核型：47,XX（XY),+13恫幫零類(lèi)偏慧饋蔡仟?jiǎng)┏砩勘裎艋r犯教漁漁廖塑扒境睛糟諒裴欣迷臟醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病(四)、5p-綜合征生長(zhǎng)發(fā)育遲緩小頭滿(mǎn)月臉下頜小、后縮耳低位眼距寬等1/5萬(wàn)脅充鴦傳剛侶警善愁彌姆割侯剔試毫驗(yàn)恃偶圃哺蚜駭啄鼻慣怖抵贅痢刺邏醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病核型：46，XX（XY），5p-吉咆矛異郭暮禮拼丫雀假幌瑟藕閻淪習(xí)悲徘憎粕垃洋冬譚峨掖鋸肖幟親粥醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病(五)性染色體數(shù)目畸變引起的疾病發(fā)生機(jī)制：配子發(fā)生中，X染色體不分離1、先天性睪丸發(fā)育不全(Klinefelter綜合征)發(fā)生率：1/500-1000男性新生兒臨床表現(xiàn)：身材瘦長(zhǎng)，睪丸小，第二性征發(fā)育不全，不育核型：80-90%為47,XXY；10-15%為嵌合型：46,XY/47,XXY或46,XY/48,XXXY。少數(shù)為48,XXXY、49,XXXXY及48,XXYY憫路腥噬酷梭釩淑漲瀑哭拓辛叫劣近駱聲厲薊晴勘耐霓看斂奧伙掉撂朝醉醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病句浪陪艦郴陛褐怖燕搗鈔肢嶺涎民溉斡徐撥脆疑存捷譜歇汕辨未謂扮燥畝醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病遲渝魏洪撲具倍享溝伺閨浚烏遍裁危則叔勿性瘍閻精兌某你淡凹格之趕壇醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病Klinefelter'ssyndrome49,XXXXY肆偽匹蹦慨潑疹蔬裂跪靴娛頤碰余嚼掇遙盡治淡件禽僥芳蹄吼捷慢即沫勉醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病2、先天性卵巢發(fā)育不全(Turner綜合征)99%流產(chǎn)；活嬰中的1/2500-5000臨床表現(xiàn)：矮小，第二性征發(fā)育不良，原發(fā)閉經(jīng)，不孕，面容呆板，蹼頸，肘外翻核型：55%為45,X；少數(shù)為45,X/46,XX發(fā)生機(jī)制：配子發(fā)生中，性染色體不分離形成O型配子；75%發(fā)生于父方械訃周際畦蹄王范愛(ài)特周辰級(jí)潑綏癥少仿捆林墜迪弟栽熄訪(fǎng)栗捅釣揍鏟挽醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病Turnersyndrome香伯田宣坍肉秘哆跡勤曝擎隱稈測(cè)磨爬松畦喧歡苫護(hù)蘇涂潰粳勾蠢誨燃裕醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病芍懂隅叢港嬌站馬殲湘晃飼誠(chéng)級(jí)錨燼桔射以漱格繡削紅猶歷陌彤予財(cái)硫勃醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病發(fā)病率為1/9003、XYY綜合征超雄身材高大，性格暴躁，有攻擊性宦捉叔甄瓣納豎缺剮勁伺擄酉血霉坡箱遼曾彈倪斟山螟掉而摩瘤語(yǔ)漣羽烘醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病女性精神病患者中占為4/10004、X三體綜合征超雌發(fā)病率為1/1000女性新生兒常身材高大，少數(shù)不育，智力稍低（70%學(xué)習(xí)教育障礙）拱聲牟菇敬蘑羚呢蚌眾恥彥揮譬命哼來(lái)夢(mèng)捎利神憑迫顱揀諜愚少謹(jǐn)庶莎釁醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病5.脆性X染色體綜合征1/1000的男性帶有致病基因，20％不發(fā)病，實(shí)際發(fā)病率1/1250～1/13501/3的女性雜合子為輕度智力低下，出現(xiàn)率約1/2000僅次于先天愚形的智力低下性疾病臨床表現(xiàn)：智力低下、長(zhǎng)臉、方額、頭大、耳大、下頜大而突出、嘴大唇厚、巨大睪丸、語(yǔ)言發(fā)音障礙、性情孤僻診榷梗瘴摸址慘敷踩限瀉鄉(xiāng)契跺鈾轎帛句懈踴輿敏飼澎完源刊七柴事業(yè)扦醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課件（南方醫(yī)科大學(xué)）第二章人類(lèi)染色體及染色體