成人先天性心臟病面臨的挑戰(zhàn)

成人先天性心臟病面臨的挑戰(zhàn)

先天性心臟病（Congetialheartdisease,CHD）是新生兒最常見(jiàn)的缺點(diǎn)，在新生兒中的發(fā)生率約為0.8％，其中約二分之一為室間隔缺損、房間隔缺損等單一畸形，其它為主動(dòng)脈縮窄、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等復(fù)雜畸形。許多簡(jiǎn)樸的心臟缺點(diǎn)在出生后第一年自發(fā)地關(guān)閉，但最后約有28％－43％的CHD嬰兒需要手術(shù)干預(yù)。隨著診療辦法的改善、心臟外科、導(dǎo)管介入和電生理技術(shù)的提高，CHD患兒的死亡率進(jìn)一步減少，并完全顛覆了傳統(tǒng)原則.現(xiàn)在，90％以上的CHD患兒能存活到成年期，并且成人先天性心臟病（Adultconggetialheartdisease,ACHD）患者數(shù)量將繼續(xù)增加，兩者之比約為3：1。美國(guó)心肺研究所也指出，CHD是一種慢性病，即使壽命已經(jīng)明顯延長(zhǎng)，但涉及智力發(fā)育、認(rèn)知能力以及更高層次的腦皮質(zhì)功效方面的疾病等諸多問(wèn)題需要長(zhǎng)久關(guān)注。并且，日益增加的ACHD患者越來(lái)越需要ACHD專業(yè)醫(yī)生提供的醫(yī)療服務(wù)。一、心臟缺損修復(fù)并不意味著治愈

CHD修補(bǔ)治療最初被認(rèn)為是有療的，隨著時(shí)間的推移，人們逐步認(rèn)識(shí)到，大多數(shù)CHD術(shù)后的小朋友即使在沒(méi)有嚴(yán)重身體缺點(diǎn)的狀況下長(zhǎng)大，但是，由于最初缺點(diǎn)，這些患者一旦進(jìn)入成年期就隨著一系列合并癥，如心律失常、感染性心內(nèi)膜炎、主動(dòng)脈擴(kuò)張、心室功效不全等，其中有些因素會(huì)增加ACHD患者的心血管負(fù)擔(dān)。

ACHD人群穩(wěn)步增加的再住院率反映這類(lèi)患者患病和死亡的風(fēng)險(xiǎn)提高，隨著時(shí)間的推移，患者完全治愈比例下降。Padrutt等發(fā)現(xiàn)從到，蘇黎世大學(xué)醫(yī)院接受專業(yè)隨訪的ACHD患者數(shù)量翻了一番，以及需要住院的患者從3.1％/年增加到5.4％/年，相對(duì)增加了75％。

ACHD患者住院的重要因素是室上性心律失常，手術(shù)或經(jīng)皮介入治療術(shù)后的殘存分流，失代償性心力衰竭，需要植入心臟起搏器、心內(nèi)除顫器（ICD）或其它電生理檢查的室性心律失常，妊娠或分娩，肺高壓的評(píng)定和治療，感染性心內(nèi)膜炎及非心臟手術(shù)的圍手術(shù)期護(hù)理。另外，在老年CHD人群中，獲得性疾?。ㄈ绻谛牟　⒛I功效衰竭、糖尿病、肝功效障礙、內(nèi)分泌及血液系統(tǒng)疾病或癌癥）正與潛在的先天性心臟缺點(diǎn)交錯(cuò)在一起，增加患者的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。二、ACHD患者常見(jiàn)的心血管問(wèn)題

ACHD患者終身隨訪能夠早期發(fā)現(xiàn)常見(jiàn)的心血管并發(fā)癥。1.心律失常和腦卒中

大概超出50％的復(fù)雜性ACHD患者在65歲后來(lái)出現(xiàn)心律失常。心律失常是CHD患者不定時(shí)就診的最常見(jiàn)因素，約占該人群全部急診入院的三分之一。全部類(lèi)型的心律失常都有可能出現(xiàn)，涉及臨床隱匿性心律失常，如無(wú)癥狀心房纖顫，可能致命的室性心動(dòng)過(guò)速等。殘存分流、血流動(dòng)力學(xué)異常、外科手術(shù)疤痕是形成心律失?；蛐氖沂湛s不同時(shí)的基礎(chǔ)。因此，ACHD患者在持續(xù)的心悸或運(yùn)動(dòng)能力忽然減少的狀況下應(yīng)常規(guī)咨詢?？漆t(yī)師，行常規(guī)12導(dǎo)聯(lián)心電圖或動(dòng)態(tài)心電圖以排除排除心律失常。

CHD患者發(fā)生室上性心律失常時(shí)的一種特殊挑戰(zhàn)是何時(shí)開(kāi)始口服抗凝治療。心房顫動(dòng)和房?jī)?nèi)折返性心動(dòng)過(guò)速是最常見(jiàn)的心律失常，與血栓形成和栓塞事件有關(guān)。ACHD患者的卒中發(fā)病率比普通人群高9到12倍，特別是在年輕的成年人（55歲下列）。在竇性心律的狀況下，先天性缺點(diǎn)的嚴(yán)重程度，感染性心內(nèi)膜炎，腔內(nèi)起搏器，心臟衰竭，糖尿病，和近期心肌梗死史是缺血性腦卒中的重要預(yù)測(cè)因子。識(shí)別非瓣膜性房顫患者腦卒中風(fēng)險(xiǎn)，CHA2DS2－VASc評(píng)分已被證明含有較大價(jià)值，但對(duì)ACHD患者，其的價(jià)值有限。專家建議心房顫動(dòng)、心房?jī)?nèi)折返性心動(dòng)過(guò)速或和心內(nèi)修復(fù)術(shù)史、紫紺、Fontan術(shù)后、右室形態(tài)的單心室的ACHD患者應(yīng)常規(guī)抗凝治療，而不需要參考CHA2DS2－VASc評(píng)分。

ACHD患者心源性猝死的發(fā)生率為0.1％/年，心源性猝死占ACHD患者死因的15～25％。類(lèi)似于這些成人持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速的發(fā)生率。心肺復(fù)蘇后以及不明因素的自發(fā)性持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速的ACHD患者可考慮植入心臟除顫器（ICD）作為心源性猝死的二級(jí)防止方法，能否作為一級(jí)防止尚有較大爭(zhēng)議?？偟膩?lái)說(shuō)，普通患者，在左心室射血分?jǐn)?shù)≤35％、雙心室生理，和心功效NYHAII或III級(jí)時(shí)推薦植入ICD。而ACHD患者在右室射血分?jǐn)?shù)≤35％和NYHAIII或IV級(jí)，或存在其它其它危險(xiǎn)因素，如暈厥史、QRS時(shí)間＞140毫秒等，則建議植入ICD防止心源性猝死。2.心力衰竭

除了心源性猝死，心力衰竭也是ACHD患者死亡的重要因素。先天性心臟病遲發(fā)性死亡病因中，約50％患者因心力衰竭死亡。CHD心力衰竭的機(jī)制多樣，涉及不同的病理生理途徑。諸多人ACHD患者長(zhǎng)久控制運(yùn)動(dòng)，不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)心力衰竭的癥狀逐步加重或察覺(jué)心臟構(gòu)造的變化，從而造成心衰癥狀的識(shí)別被延遲。

荷蘭先天性心臟病國(guó)家注冊(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)提示ACHD患者心衰入院的發(fā)生率1..2％/年，比同年紀(jì)普通人群的發(fā)病率高10倍。因心臟衰竭入院的ACHD患者死亡率是沒(méi)有心衰病史的CHD患者的5倍。心臟缺點(diǎn)影響右心室的功效，如法洛四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，Ebstein畸形，或單心室生理的高危ACHD患者，初次心衰住院后1、3年后的死亡率分別為24％和35％。

神經(jīng)內(nèi)分泌調(diào)制是治療典型的左心衰竭的基石，β－受體阻滯劑，血管緊張素轉(zhuǎn)換酶克制劑或血管緊張素受體阻滯劑和醛固酮拮抗劑等治療心力衰竭的藥品已被證明明確有效，難治性心力衰竭患者應(yīng)及時(shí)行有創(chuàng)血流動(dòng)力學(xué)評(píng)定。但這些藥品能否改善ACHD患者右心室功效障礙尚未被證明，并且大多數(shù)CHD解決流程與此是相反的：ACHD心功效不全患者第一步應(yīng)精確評(píng)定血流動(dòng)力學(xué)和干預(yù)異常的構(gòu)造。心臟再同時(shí)化治療已被用于某些CHD患者，但數(shù)據(jù)來(lái)自某些小樣本的CHD人群，尚不能清晰地?cái)M定哪些類(lèi)型的ACHD患者將受益?，F(xiàn)在，沒(méi)有肺動(dòng)脈高壓的CHD患者終末期心力衰竭的唯一治療辦法是心臟移植。CHD患者移植后早期死亡率增加，但生存率與非CHD移植受者相似。在心臟移植前，心室輔助裝置可作為一種有效的橋接手段。3.感染性心內(nèi)膜炎

CHD患者終身發(fā)生感染性心內(nèi)膜炎的危險(xiǎn)性明顯增加，這種風(fēng)險(xiǎn)隨潛在的缺點(diǎn)而不同，發(fā)生率約為0.1％/年，是普通人群發(fā)病率的20－30倍。一項(xiàng)ACHD隊(duì)列研究發(fā)現(xiàn)，感染性心內(nèi)膜炎的急性期死亡率為16％，1年死亡率為19％。肺動(dòng)脈閉鎖術(shù)后和矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位成人感染性心內(nèi)膜炎的發(fā)病率最高，分別高達(dá)0.58％/年（95％CI1.8–9.8）和0.23％/年（95％CI0.5–4.1）。另首先是成人單心室、二葉式主動(dòng)脈瓣和室間隔缺損。成人肺動(dòng)脈狹窄或房間隔缺損發(fā)生感染性心內(nèi)膜炎的危險(xiǎn)性很低，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉術(shù)后或靜息型動(dòng)脈導(dǎo)管未閉成年人患者幾乎不發(fā)生感染性心內(nèi)膜炎。除了心臟解剖畸形之外，假體材料的存在也是造成感染性心內(nèi)膜炎的高危因素。生物或機(jī)械瓣膜是感染性心內(nèi)膜炎的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，人工瓣膜植入后發(fā)生感染性心內(nèi)膜炎的風(fēng)險(xiǎn)隨時(shí)間延長(zhǎng)逐步減少：0–6個(gè)月的HR17.29，95％CI7.34–40.70；6–12個(gè)的HR15.91，95％CI6.76–37.45；12個(gè)月后的HR5.26，95％CI3.52–7.86。而只進(jìn)行瓣膜修復(fù)患者感染心內(nèi)膜炎的風(fēng)險(xiǎn)出現(xiàn)在術(shù)后前6個(gè)月（HR3.34，95％CI1.33–8.41），但此后發(fā)生感染性心內(nèi)膜炎的風(fēng)險(xiǎn)非常低。

有趣的是，感染性心內(nèi)膜炎在女性中發(fā)生率較低（or：0.5，95％CI0.4－0.7），與基礎(chǔ)缺點(diǎn)或其它危險(xiǎn)因素?zé)o關(guān)。某些科研數(shù)據(jù)證據(jù)發(fā)現(xiàn)，口腔衛(wèi)生和日?；顒?dòng)時(shí)菌血癥有關(guān)的心內(nèi)膜炎明顯有關(guān)。瑞士一項(xiàng)大型人口研究表明：ACHD患者中，女性、良好的口腔衛(wèi)生疾病知識(shí)及良好的口腔衛(wèi)生與感染性心內(nèi)膜的發(fā)生率親密有關(guān)。因此，加強(qiáng)患者健康教育，以及牙科保健在感染性心內(nèi)膜炎防止中起著重要的作用。根據(jù)現(xiàn)在的指導(dǎo)方針，最佳的口腔健康被認(rèn)為比防止性抗生素用于牙科手術(shù)更重要，不倡導(dǎo)經(jīng)驗(yàn)性使用抗生素治療疑似細(xì)菌感染，除非在開(kāi)始抗生素治療之前獲得血培養(yǎng)成果。三、ACHD與妊娠

許多CHD患者處在育齡期，需要考慮懷孕。從心臟的角度來(lái)看，懷孕會(huì)增加心律失常的風(fēng)險(xiǎn)、增加心輸出量，減少外周阻力以及血栓前狀態(tài)持續(xù)的時(shí)間。

雙心室功效正常，無(wú)嚴(yán)重流出道梗阻的女性CHD患者多數(shù)能耐受妊娠。然而，收縮功效受損，主動(dòng)脈縮窄、二尖瓣狹窄、重度肺動(dòng)脈高壓，機(jī)械、主動(dòng)脈擴(kuò)張和殘存紫紺型心臟病會(huì)增加產(chǎn)婦的心血管風(fēng)險(xiǎn)，以及妊娠和分娩期間的并發(fā)癥。任何因素引發(fā)的肺動(dòng)脈高壓、嚴(yán)重的心功效不全（射血分?jǐn)?shù)＜30％或心功效NYHAIII或IV級(jí)），重度二尖瓣或主動(dòng)脈瓣狹窄，重度主動(dòng)脈縮窄，馬凡氏綜合征且升主動(dòng)脈直徑＞45毫米或二葉主動(dòng)脈瓣且升主動(dòng)脈直徑不不大于50毫米，圍產(chǎn)期心肌病和左室功效損傷史的產(chǎn)婦死亡率明顯增高。如果在這些狀況下懷孕，應(yīng)考慮終止妊娠。涉及心血管醫(yī)生，產(chǎn)科醫(yī)生和麻醉師在內(nèi)的一種多學(xué)科團(tuán)體在CHD患者懷孕前和懷孕期間，分娩和產(chǎn)后應(yīng)監(jiān)測(cè)生命體征。分娩后，心輸出量可能需要6個(gè)月恢復(fù)到孕前水平。因此，CHD患者在換孕前應(yīng)在優(yōu)生門(mén)診咨詢有關(guān)避孕，妊娠風(fēng)險(xiǎn)和遺傳等有關(guān)問(wèn)題。在孕前咨詢中，醫(yī)生首要任務(wù)是告知患者備孕的風(fēng)險(xiǎn)，并根據(jù)不同的風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)，建議患者采用對(duì)應(yīng)的備孕、避孕方案。最后結(jié)合孕婦的自主決定，給出最后的方案。對(duì)于首診的合并先心病的孕婦，則根據(jù)同樣的原則，給出對(duì)應(yīng)的圍產(chǎn)期方案或是流產(chǎn)/引產(chǎn)方案。值得一提的是，決定避孕的患者如合并肺動(dòng)脈高壓，醫(yī)生需要注意避孕藥與PAH靶向藥品的互相作用。

若孕婦接受風(fēng)險(xiǎn)，決定分娩，以心內(nèi)科、婦產(chǎn)科為主體，包含介入、電生理、肺動(dòng)脈高壓、兒科、遺傳學(xué)等專家在內(nèi)的多學(xué)科團(tuán)體需要根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)給出個(gè)性化的孕期隨訪、分娩、孕后隨訪的方案。

盡管現(xiàn)在對(duì)合并先心病的孕婦管理已有較為詳盡的指南指導(dǎo)，但仍有相稱一部分群體需要終身避孕。另