高中生物-第5章-第3節(jié)-人類遺傳病ppt課件-新人教版必修2

成才之路·生物路漫漫其修遠兮吾將上下而求索人教版·必修21基因突變及其他變異第五章第3節(jié) 人類遺傳病第五章學(xué)習(xí)目標定位2課前自主探究3教材問題釋疑4課堂合作探究5思維創(chuàng)新升華6方法技巧探究7課堂知識構(gòu)建8課

時

作

業(yè)9本節(jié)主攻要點1本節(jié)主攻要點人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進行。人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。學(xué)習(xí)目標定位目標導(dǎo)航：舉例說明遺傳病的類型。(重點)說出遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的方法。了解人類基因組計劃。情境導(dǎo)入：1883年，英國學(xué)者道爾頓對人類學(xué)和遺傳學(xué)進行系統(tǒng)的研究，創(chuàng)造了一個名詞：eugenics，譯做優(yōu)生學(xué)，其本意是在社會的控制下，全面地研究改善后代的遺傳素質(zhì)，使后代智力和體力上都得到不斷的提高，所謂優(yōu)生，其實就是生出健康聰明的孩子。問題探究：我國開展優(yōu)生工程的措施有哪些？提示：(1)禁止近親結(jié)婚；(2)進行遺傳咨詢；(3)提倡“適齡生育”；(4)進行產(chǎn)前診斷。課前自主探究預(yù)

習(xí)

導(dǎo)

學(xué)一、人類常見遺傳病的類型1．遺傳病的概念：通常是指由于

遺傳物質(zhì)改變

而引起的人類疾病。類型概念分類實例2．類單基因遺傳病型及其比較：受一對等位

基因

控制的遺傳病顯性遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等隱性遺傳鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等多基因遺傳病受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病染色體結(jié)構(gòu)變異貓叫綜合征染色體數(shù)目變異21三體綜合征二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防：家庭病史監(jiān)測和預(yù)防措施：主要包括

遺傳咨詢和

產(chǎn)前診斷

。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟：終止妊娠產(chǎn)前診斷傳遞方式再發(fā)風險率3．產(chǎn)前診斷：B超檢查基因診斷遺傳病或先天性疾病三、人類基因組計劃與人體健康：人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。人類基因組計劃的意義：認識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能

及其相互關(guān)系，對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。思

維

激

活白化病患者的白色頭發(fā)與老年人的白色頭發(fā)形成原因相同嗎？人類的遺傳病一定都是先天性的嗎？提示：1.不相同，白化病患者是由于基因突變，體內(nèi)缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素造成的；而老年人是由于酪氨酸酶活性降低，黑色素產(chǎn)生減少造成的。2．不一定，如冠心病等是在成年后才發(fā)生的。教材問題釋疑(一)問題探討

1．提示：人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。2．提示：有人提出“人類所有的病都是基因病”。這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因為

人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，

這種觀點過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起

的，如由大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。(二)拓展題提示：該女性不一定攜帶白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由該女性的弟弟是白化病的事實可知其弟弟的基因型為aa，因而推測其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：

AA和Aa，AA的概率為1/3，Aa的概率為2/3。該女性攜帶白化病基因的概率為2/3，根據(jù)她丈夫攜帶白化病基因的情況，其后代攜帶白化病基因和患白化病的可能性分為三種可能：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一個白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遺傳病史來作出判斷，提供遺傳咨詢。課堂合作探究人類常見遺傳病的類型要

點

歸

納人類的遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于家族性疾病。主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。． 單基因遺傳病 該類病例在前面章節(jié)已經(jīng)學(xué)過，如人的多指、白化病等，包括顯性遺傳病和隱性遺傳病兩類。． 多基因遺傳病 是指由多對基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病的特點是：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境因素影響；在群體中發(fā)病率較高。3

． 染色體異常遺傳病 簡稱染色體病。包括常染色體病和性染色體病。染色體病是由于染色體變異引起的，幾乎涉及每對染色體上遺傳物質(zhì)的改變，其后果是較嚴重的。人類常見遺傳病類型的記憶口訣典

例

導(dǎo)

析[解析]先天性疾病有些是由遺傳物質(zhì)的改變導(dǎo)致的，有些不是由遺傳物質(zhì)的改變引起的，如先天性白內(nèi)障、先天性心臟病等，①錯誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，②正確；21三體綜合征屬于常染色體遺傳病，③錯誤；抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病，屬于伴性遺傳，④正確；基因突變能產(chǎn)生新基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，⑤正確。[答案]

B[答案]

D[

解析

]

對于隱性基因控制的遺傳病，一個家族有可能僅一代人出現(xiàn)疾病，故A錯誤；一個家族幾代人都出現(xiàn)過的疾病可能是由環(huán)境引起，比如某一地區(qū)缺碘導(dǎo)致家族幾代均出現(xiàn)地方性甲狀腺腫患者，B錯誤；對于隱性基因控制的遺傳病，攜帶遺傳病基因的個體表現(xiàn)型正常，C錯誤；患染色體異常遺傳病的個體不攜帶致病基因，D正確。遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防要

點

歸

納1.進行遺傳咨詢遺傳咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”。主要包括：醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員進行身體檢查，并詳細了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上做出診斷。分析、判斷遺傳病的傳遞方式。推算后代患病風險。提出該病防治對策、方法和建議。產(chǎn)前診斷是指胎兒在出生前，醫(yī)生用專門手段對孕婦進行檢查，以確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。能在妊娠早期將有遺傳病和有嚴重畸形的胎兒檢查出來，以便采取相應(yīng)措施，避免胎兒的出生。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟見教材(圖5－14)遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要手段之一，它是檢測遺傳病的方法，不能解決遺傳病的治愈問題。產(chǎn)前診斷是優(yōu)生的重要措施之一，它是檢測遺傳病的方法，不能解決遺傳病的治愈問題。手段有：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等。典

例

導(dǎo)

析[

解析

]

苯丙酮尿癥是位于常染色體上的遺傳病，在后代中無性別的差異。B超檢查、羊水檢查等均為產(chǎn)前診斷的手段。遺傳病的遺傳咨詢過程應(yīng)首先了解家族病史，然后才能確定傳遞方式。[答案]

C[答案]

C[

解析

]

調(diào)查人類遺傳病的基本過程：確定調(diào)查內(nèi)容

→計調(diào)查方案→收集、整理和分析數(shù)據(jù)→撰寫調(diào)查研究報告。人類基因組計劃與人體健康要

點

歸

納(1)人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。

(2)人類基因組計劃(Human

Genome

Project)①啟動時間：1990年。②目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。實際只需測量24條染色體(22條常染色體＋XY)上的基因即可。③測定結(jié)果：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0～2.5萬個(24條染色體上)。(3)意義人類基因組計劃的意義概括為：①認識進化、種族血緣、衰老、疾病等生命現(xiàn)象本質(zhì)的金鑰匙；②戰(zhàn)勝疾病、克服生存障礙(太空、深海)的財富；③促進生物學(xué)不同領(lǐng)域(如神經(jīng)生物學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等)的發(fā)展；④使各種遺傳性疾病和危害人類的惡性腫瘤、心血管病等可能由此得到預(yù)測、預(yù)防、早診和治療；⑤基因組計劃發(fā)展起來的新技術(shù)、新策略，也適合于農(nóng)業(yè)、工業(yè)和環(huán)境科學(xué)。其中最重要的意義是將徹底揭開人類生長、發(fā)育、健康、長壽的奧秘，極大地提高人類的生存質(zhì)量。[答案]

C[

解析

]

人體細胞中有性染色體，人類基因組包括

22

條染色體和一條X染色體、一條Y染色體。玉米為雌雄同株的二倍體，其基因組為10條染色體。調(diào)查人群的遺傳病要

點

歸

納1.原理(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2．調(diào)查流程圖4．“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”調(diào)查比較在做相關(guān)題目時要注意調(diào)查的內(nèi)容是發(fā)病率還是遺傳方式，然后再進行具體的分析。在分析遺傳方式時，要先確定是否為單基因遺傳病，然后再分析致病基因的顯隱性及所在染色體的類型。調(diào)查時，注意談話技巧，尊重調(diào)查對象。調(diào)查遺傳病發(fā)病率的群體要足夠大。典

例

導(dǎo)

析C．為了更加科學(xué)、準確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機取樣D．若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病[

解析

]

調(diào)查人類遺傳病時宜選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病為調(diào)查對象；為保證足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)，應(yīng)分組調(diào)查后再匯總，使數(shù)據(jù)更準確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在群體中隨機抽樣調(diào)查；男女患病比例相近，可能與性別無關(guān)，而發(fā)病率較高則很可能是常染色體顯性遺傳病。[答案]

A[答案]

C[

解析

]

調(diào)查遺傳病常選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病，發(fā)病率的計算是患某種遺傳病的人數(shù)占被調(diào)查人數(shù)的比率，故選C。思維創(chuàng)新升華常見的單基因遺傳病類型與性別的關(guān)系遺傳特點實例常染色體顯性遺傳男女患病機會均等連續(xù)遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體隱性遺傳男女患病機會均等隔代遺傳白化病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥伴X染色體顯性遺傳女性患者多于男性連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂病伴X染色體隱性遺傳男性患者多于女性隔代遺傳色盲、血友病伴Y染色體遺傳只有男性患者連續(xù)遺傳外耳道多毛癥近親婚配是指在前幾代中有共同祖先的個體之間的婚配，夫妻雙方有可能由共同祖先傳來一些特定的基因(包括致病基因)，所以他們之間所具有的基因比非近親之間有更大的可能是相同的，這樣，就有更多的機會使隱性致病基因在后代中純合，因而后代的發(fā)病率較高。方法技巧探究(1)調(diào)查步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)；②設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點如下：③分多個小組調(diào)查，獲得足夠的群體調(diào)查數(shù)據(jù)；④數(shù)據(jù)匯總，統(tǒng)計分析結(jié)果。雙親性狀調(diào)查的家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女雙親正?？傆?2)回答問題：①請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，最可能是

遺傳病。③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色體隱性遺傳病。④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是

遺傳病。⑤若只有男性患病，最可能是

遺傳病。[標準答案](2)①如下表：②常染色體隱性

④伴X染色體顯性

⑤伴Y染色體雙親性狀調(diào)查的家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女雙親正常母患病父正常父患病母正常雙親都患病總計[方法警示]

得分要點：本題的答案唯一，必須與標準答案一致才能得分。(2)①常見的失分情況是：對雙親的性狀列舉[錯因案例]不全。②答案不全，錯答為“常染色體”。④錯答為“伴X染色體顯性或隱性”。[技法提煉]

(1)設(shè)計遺傳調(diào)查類實驗時的注意事項：①要以常見單基因遺傳病為研究對象；②要隨機調(diào)查且調(diào)