出生缺陷防治規(guī)范化培訓試題題庫及答案

出生缺陷防治規(guī)范化培訓TOC\o"1-2"\h\u460出生缺陷防治規(guī)范化培訓 111590產(chǎn)前篩查與診斷 130020遺傳代謝病篩查 74086先天性心臟病篩查 1212810聽力篩查 18產(chǎn)前篩查與診斷1、開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構出具的產(chǎn)前診斷報告，應當由（）名以上經(jīng)資格認定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)[單選題]*A、1B、2√C、3D、42、血清學產(chǎn)前篩查的病種是（）[單選題]*A、21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征B、21-三體綜合征、18-三體綜合征、47，XXY綜合征C、21-三體綜合征、18-三體綜合征、45，X綜合征D、21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經(jīng)管畸形√3、1-型糖尿病孕婦的生化指標有變化，具體是（）[單選題]*A、hAFP高10%、free-beta-hcg低11%、uE3低7%B、hAFP低10%、free-beta-hcg低11%、uE3高7%C、hAFP低10%、free-beta-hcg高11%、uE3高7%D、hAFP低10%、free-beta-hcg低11%、uE3低7%√4、如果一個孕婦懷有一個T18的胎兒，其生化指標檢測結果通常表現(xiàn)為（）[單選題]*A、AFP降低、Free-βhCG升高B、AFP升高、Free-βhCG升高C、AFP降低、Free-βhCG降低√D、AFP降低、Free-βhCG降低5、血清學產(chǎn)前篩查的篩查對象是（）[單選題]*A、大于35歲的孕婦B、小于18歲的孕婦C、20-34歲的孕婦√D、所有懷孕的孕婦6、染色體異常不包括（）[單選題]*A、整條染色體的增加或減少B、單核苷酸點突變√C、不同大小片段的缺失、重復D、不同大小片段的易位7、血清學唐氏篩查標志物，在胎兒是21三體時的變化特征，不正確的是（）[單選題]*A、PAPP-A↓B、游離β-hCG↓√C、AFP↓D、uE3↓8、《江蘇省出生缺陷防治辦法》中提到，鼓勵懷孕婦女（）前至少接受1次產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)高風險或者懷疑胎兒異常的，醫(yī)療機構應當書面告知孕婦[單選題]*A、孕13周B、孕20周C、孕26周√D、孕28周9、母血產(chǎn)前篩查技術中陽性預測值（PPV）是指（）[單選題]*A、如果胎兒是21三體，這個檢查有多大的把握能查出來B、如果胎兒不是21三體，這個檢查有多大的概率會誤判C、篩查結果是21三體高風險的，這個結果做對的可能有多大√D、篩查結果是21三體低風險的，這個結果說對的可能有多大10、如果一個孕婦懷有一個T21的胎兒，其生化指標檢測結果通常表現(xiàn)為（）[單選題]*A、AFP降低、Free-βhCG升高√B、AFP升高、Free-βhCG升高C、AFP降低、Free-βhCG降低D、AFP降低、Free-βhCG降低11、在先證者所患遺傳病較嚴重且難于治療，再發(fā)風險高，但患兒父母又迫切希望有一個健康的孩子的情況下，可運用（）[單選題]*A．產(chǎn)前診斷√B．遺傳咨詢C．產(chǎn)前咨詢D．婚前咨詢12、下列哪項不是中孕期母血清學產(chǎn)前篩查的主要檢查項目（）[單選題]*A、唐氏綜合征B、18-三體綜合征C、開放性神經(jīng)管缺陷D、13-三體綜合征√13、產(chǎn)前篩查應按照（）的原則，醫(yī)務人員應事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質[單選題]*A、自主選擇、平等自愿B、知情選擇、孕婦自愿√C、權利義務一致原則D、平等互利，信守約定14、產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有（）的高風險孕婦，以便進一步明確診斷[單選題]*A、先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒√B、先天性缺陷和傳染性疾病胎兒C、先天性缺陷和癡呆兒D、先天性缺陷和無腦兒15、超聲產(chǎn)前篩查指南2022版建議早孕期、中孕期篩查的合適孕周是（）[單選題]*A、建議在妊娠10~13+6周和妊娠22~24+6周接受超聲產(chǎn)前篩查B、建議在妊娠11~13+6周和妊娠20~24+6周接受超聲產(chǎn)前篩查√C、建議在妊娠10~13+6周和妊娠20~24+6周接受超聲產(chǎn)前篩查D、建議在妊娠10~13+6周和妊娠18~24+6周接受超聲產(chǎn)前篩查16、嚴重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出胎兒顱腦伴發(fā)的特征性超聲表現(xiàn)是（）[單選題]*A、“草莓頭”伴腦積水B、“檸檬頭”伴“香蕉小腦”√C、“小頭畸形”伴“腦穿通畸形”D、“檸檬頭”伴“Dandy-walker畸形”17、血清學篩查質控中采血規(guī)范很重要，通常（）[多選題]*A、采集靜脈血2-3ml，置18-25攝氏度室溫30分鐘-2小時、離心2000rpm10分鐘分離血清，冷藏不得超過7天檢測?！藼、采集靜脈血2-3ml，置18-25攝氏度室溫30分鐘-2小時、離心2000rpm10分鐘分離血清，冷藏不得超過7天檢測。-20攝氏度以下保存，應避免反復凍融。√C、采集靜脈血2-3ml，置18-25攝氏度室溫30分鐘-2小時、離心2000rpm10分鐘分離血清，冷藏不得超過7天檢測。樣本檢測后-70攝氏度以下保存不少于二年?！藾、血清樣本采集建議空腹抽血、采血管要注明孕婦姓名、樣本號、采血醫(yī)師?！?8、血清學產(chǎn)前篩查要重視Free-beta-hcg值（）[多選題]*A、并不是Free-beta-hcg值越高，DS的風險越高√B、當Free-beta-hcgMOM小于0、25時，要考慮有染色體異常的可能√C、Free-beta-hcgMOM值增高，可能胎兒畸形、早產(chǎn)、新生兒呼吸窘迫綜合征等疾病發(fā)生可能?！藾、以上都不是19、從事（）的人員，必須經(jīng)考核合格，取得《母嬰保健技術考核合格證》或者在《醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書》上加注母嬰保健技術服務考核合格及技術類別[多選題]*A、終止妊娠手術√B、產(chǎn)前診斷√C、產(chǎn)前篩查D、助產(chǎn)技術√20、超聲篩查的九種嚴重畸形之一單一大動脈包括那幾種先天性心臟畸形（）[多選題]*A、肺動脈瓣缺如B、共同動脈干√C、肺動脈閉鎖√D、主動脈閉鎖√21、胎兒超聲軟指標包括以下那幾項（）[多選題]*A、頸項透明層增厚√B、鼻骨發(fā)育不良√C、腦室輕度擴張√D、室間隔缺損√22、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體基因篩查慎用人群包括（）[多選題]*A、早、中孕產(chǎn)前篩查高風險√B、預產(chǎn)期年齡大于35歲√C、重度肥胖（體重指數(shù)大于40）√D、通過體外受精-胚胎移植方式受孕√遺傳代謝病篩查1、先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥共同的臨床表現(xiàn)是（）。[單選題]*A、生理功能低下B、特殊面容C、智力低√D、體液鼠尿臭味2、新生兒血片采集遞送時間，最遲不宜超過（）天。[單選題]*A、5天√B、7天C、14天D、21天3、我國先天性甲狀腺功能減低癥篩查的TSH切值多數(shù)設在（）。[單選題]*A、8-10mIU/L√B、10-12mIU/LC、6-8mIU/LD、12-14mIU/L4、經(jīng)典型苯丙酮尿癥的飲食干預治療時間，建議（）。[單選題]*A、終身治療√B、持續(xù)至青春期C、學齡期D、3歲5、新生兒遺傳代謝病篩查正常采血時間為（）。[單選題]*A、生后24小時以內B、生后24-48小時C、生后48-72小時√D、生后7天以后6、以下哪項不是傳統(tǒng)新生兒遺傳代謝病篩查的局限性（）[單選題]*A、存在假陰性漏篩風險B．假陽性率高C．覆蓋病種少D．篩查周期長√7、傳統(tǒng)新生兒生化篩查暫不能夠篩查以下哪種疾?。ǎ單選題]*A．希特林蛋白缺乏癥B．苯丙酮尿癥C．肝豆狀核變性√D．原發(fā)性肉堿8、以下哪項不是新生兒基因篩查應用于高危兒群體的好處（）[單選題]*A．提高高危兒新生兒篩查陽性預測值B．減少高危兒召回的人數(shù)C．降低高危兒新生兒篩查假陽性率D．減少高危兒人數(shù)√9、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏患兒是因為下面哪種物質合成缺陷導致（）。[單選題]*A、NADHB、NADC、NADPH√D、NADP10、我國PKU和CH的發(fā)病率分別是多少（）[單選題]*A、1/10000和1/5000B、1/10000和1/2000-4000√C、1/5000和1/2000D、1/5000和1/2000-400011、新生兒疾病篩查足跟采血深度不超過（）[單選題]*A、2毫米B、4毫米C、5毫米D、3毫米√12、以下指標中，（）會受到抗生素干擾。[單選題]*A、C5√B、C3C、C0D、ORN13、以下哪兩項指標受溫濕度影響較大（）。[單選題]*A、ARG和ORNB、ORN和C3C、MET和C3D、MET和ARG√14、CAH患兒最常見的是下面哪個酶缺乏導致（）。[單選題]*A、11-羥化酶B、17羥化酶C、21羥化酶√D、21羧化酶15、經(jīng)典型PKU患兒，出生時正常，若不進行干預，一般在出生后多久出現(xiàn)癥狀（）[單選題]*A、3歲時B、新生兒期C、3-6個月時√D、學齡期16、確診的先天性甲狀腺功能減低癥，應盡快接受（）替代治療，并定期隨訪。[單選題]*A、多巴胺B、左旋甲狀腺素√C、右旋甲狀腺素D、鈷胺素17、中國出生缺陷干預救助基金會“出生缺陷干預救助項目”，救助對象年齡范圍（）[單選題]*A、6歲B、10歲C、3歲D、18歲（含）以下√18、中國出生缺陷干預救助基金會“出生缺陷干預救助項目”，遺傳代謝性疾病救助每次最多可申請救助金額是多少（）[單選題]*A、1萬元√B、2.5萬元C、3000元D、5000元19、基因篩查疾病的選擇標準不包括（）[單選題]*A、篩查疾病必須是具有治療方法的√B、疾病危害嚴重，早期癥狀不明顯C、篩查有一定發(fā)病率，不及時干預預后不良D、疾病尚不可治療但可以指導生育的20、苯丙酮尿癥屬于哪一類營養(yǎng)代謝性疾病（）[單選題]*A、氨基酸√B、脂肪酸C、有機酸D、糖21、診療科目中設有（）的醫(yī)療機構，應當按照《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》的要求，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽力初篩及復篩工作。不具備開展新生兒疾病篩查血片采集、新生兒聽力初篩和復篩服務條件的醫(yī)療機構，應當告知新生兒監(jiān)護人到有條件的醫(yī)療機構進行新生兒疾病篩查血片采集及聽力篩查。[多選題]*A、婦產(chǎn)科B、產(chǎn)科√C、兒科√D、婦科22、從事（）的人員，必須經(jīng)考核合格，取得《母嬰保健技術考核合格證》或者在《醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書》上加注母嬰保健技術服務考核合格及技術類別。[多選題]*A、終止妊娠手術√B、產(chǎn)前診斷√C、產(chǎn)前篩查D、助產(chǎn)技術√23、篩查中心職責包括（）。[多選題]*A、確診疑似患兒√B、負責病人隨訪，進行療效評估√C、建立病人檔案，并妥善管理√D、濾紙片發(fā)放24、新生兒基因篩查的最終目的不包括（）[多選題]*A．篩查全部的遺傳病√B．降低殘疾率和死亡率，優(yōu)生優(yōu)育C．研發(fā)新的應用于臨床的篩查技術√D．解決倫理問題√。先天性心臟病篩查1、下面哪個是新生兒危重先天性心臟?。ǎ單選題]*A、室間隔缺損B、房間隔缺損C、動脈導管未閉D、完全性肺靜脈異位引流√2、嚴重的主動脈縮窄下面說法正確的是（）[單選題]*A、上肢血壓大于下肢血壓√B、上肢血壓等于下肢血壓C、上肢血壓低于下肢血壓3、法洛四聯(lián)癥目前推薦的手術年齡是（）[單選題]*A、6歲B、新生兒期C、4-6月√4、肺動脈閉鎖/室間隔完整、完全性大動脈換位/室間隔完整、主動脈離斷的術前處理哪個是正確的（）[單選題]*A、盡快建立靜脈通路輸注前列腺素E1，保持動脈導管開放?！藼、立即吸入高濃度的氧氣C、使用抗生素D、無需特殊處理5、因各種原因未完成篩查即轉診至NICU的新生兒，由助產(chǎn)機構通知NICU所在機構在（）完成篩查。[單選題]*A、出生后24小時內B、出生后48小時內√C、出生后72小時內D、出院前6、（）機構信息系統(tǒng)上傳完整超聲心動圖診斷。[單選題]*A、治療機構B、篩查機構C、項目管理辦公室D、診斷機構√7、篩查結果經(jīng)皮血氧飽和度測定右手或任一足經(jīng)皮血氧飽和度為90-94%或右手與任一足經(jīng)皮血氧飽和度差異>3%者，于（）小時內重復測定后。[單選題]*A、1-5B、2-4√C、3-6D、4-88、下列哪項不是先天性心臟病篩查陽性結果（）[單選題]*A、心臟聽診雜音≥2/6級B、只要心臟聽到雜音√C、右手與任一足經(jīng)皮血氧飽和度＜90%D、連續(xù)兩次（間隔2-4h）右手與任一足經(jīng)皮血氧飽和度90-94%，或差值>3%9、經(jīng)皮血氧飽和度測定右手或任一足經(jīng)皮血氧飽和度為（），或右手與任一足經(jīng)皮血氧飽和度差異（）者篩查陽性。[單選題]*A、85-94%，>4%B、90-94%，>3%√C、90-95%，>5%D、85-95%，>3%10、鏡面右位心不正確的是（）。[單選題]*A、心房反位B、心臟位于右側胸腔C、心尖朝右D、內臟位置正?！?1、胎兒期最常見的心臟良性腫瘤是（）[單選題]*A、橫紋肌瘤√B、纖維瘤C、脂肪瘤D、粘液瘤12、左心室形態(tài)學標志不包括（）[單選題]*A、牛角狀左心耳B、粗大調節(jié)束√C、二尖瓣略高于三尖瓣D、二尖瓣前葉與主動脈后壁連續(xù)13、Ebstein’s畸形與三尖瓣發(fā)育不良最特征性區(qū)別（）[單選題]*A、右房室增大B、三尖瓣大量反流C、肺動脈狹窄D、三尖瓣下移√14、動脈導管早閉或收縮，可出現(xiàn)的聲像表現(xiàn)不包括（）[單選題]*A、胎兒全身水腫B、三尖瓣大量反流C、卵圓孔血流受限√D、右心增大15、下面哪項是青紫類型的先天性心臟?。ǎ單選題]*A、完全性大動脈轉位（室間隔完整型）√B、卵圓孔未閉C、動脈導管未閉D、室間隔缺損16、法洛四聯(lián)癥不包括哪項（）[單選題]*A、室間隔缺損B、肺動脈瓣狹窄C、主動脈騎跨D、房間隔缺損√17、心臟超聲檢查結果：殘存左上腔入冠狀靜脈竇。是否需要手術[單選題]*A、需要B、不需要√18、肺動脈高壓患者其3年生存率及平均壽命分別約為（）[單選題]*A、65%，20、3歲B、75%，31、1歲C、77%，32、5歲√D、79%，36、4歲19、2022年8月底歐洲心臟病學會與呼吸學會（ESC/ERS）聯(lián)合發(fā)布了《2022ESC/ERS肺動脈高壓診斷與治療指南》，推薦的PH血流動力學標準，即靜息時平均肺動脈壓（mPAP）>（）mmHg。[單選題]*A、15B、20√C、25D、3020、下列哪種疾病可包繞氣管形成完整的“O”形血管環(huán)（）[單選題]*A、右弓右導管伴左鎖骨下動脈迷走B、雙主動脈弓√C、右弓左導管伴左鎖骨下動脈迷走D、左弓右導管伴右鎖骨下動脈迷走21、胎兒期冠狀靜脈竇增寬的可能原因（）[多選題]*A、永存左上靜脈√B、肺靜脈異位引流√C、動脈導管提前收縮√D、三尖瓣重度反流√22、大型室間隔缺損，肺動脈高壓的病人表現(xiàn)有哪些（）[多選題]*A、吃奶累，有停歇√B、多汗√C、體重增長緩慢√D、容易反復呼吸道感染√23、肺動脈高壓患者晚期主要死亡原因包括（）[多選題]*A、猝死√B、心力衰竭√C、咯血√24、篩查機構應具備以下哪些設備（）[多選題]*A、經(jīng)皮脈搏血氧飽和度儀√B、計算機及相關設備√C、嬰兒專用雙面聽診器√聽力篩查1.2021年世界衛(wèi)生組織(WHO)頒布聽力分級標準，根據(jù)500Hz、1000Hz、2000Hz、4000Hz的4個頻率的聽力平均值，將聽力損失分為4級，其正常聽力為（）。[單選題]*A.≤20dBHLB.＜25dBHL√C.＜30dBHLD.小于40dBHL2.關于自動聽性腦干反應，說法錯誤的是（）。[單選題]*A.是以ABR為基礎的一種電生理測試技術B.結果判讀由儀器自動完成，消除人為影響C.常規(guī)選取40dBnHL為通過標準√D.采用的刺激聲有Click聲或者CE-Chirp聲3.2010年國家衛(wèi)生部關于新生兒聽力篩查技術規(guī)范規(guī)定NICU嬰兒初篩時間是（）。[單選題]*A.NICU出院前√B.出生后一月內C.出生后10小時后D.出生后48小時-72小時4.江蘇省聽力篩查質量評估標準中規(guī)定OAE測試背景噪聲（）。[單選題]*A.〈25dB（A）B.〈50dB（A）C.〈40dB（A）√D.〈30dB（A）5.耳聲發(fā)射反映哪一部分功能狀態(tài)（）。[單選題]*A.聽骨鏈B.鼓膜C.聽神經(jīng)D.耳蝸√6.新生兒重癥監(jiān)護病房嬰兒出院前進行自動聽性腦干反應篩查，未通過者應（）。[單選題]*A.在出院后3天后復診B.直接轉診至聽力障礙診治機構√C.立即行聽覺-言語訓練D.采取手術治療7.以下描述正確的是（）。[單選題]*A．所有新生兒在出生后24小時內必須行聽力篩查B．正常出生新生兒實行初篩的時期為出生后24小時至出院前C．具有聽力損傷高危因素的新生兒，即使通過聽力篩查仍應當在2年內每年至少隨訪1次D．在尚不具備條件開展新生兒聽力篩查的醫(yī)療機構，應當告知新生兒監(jiān)護人在3個月齡內將新生兒轉診到有條件的篩查機構完成聽力篩查√8.以下哪一項不是耳廓正常結構（）。[單選題]*A.耳輪B.耳輪腳C.對耳輪D.鼓室√9.先天性失聰或在出生早期罹患聽力損失的兒童，如能在（）前識別聽力損失并給予適當干預措施，其語言能力可與聽力正常的同齡兒童達到相同水平。[單選題]*A.3個月B.6個月√C.1歲D.3歲10.下列哪一項在遺傳性聾中占比最大（）。[單選題]*A.線粒體突變母系遺傳B.常染色體顯性遺傳C.性染色體遺傳D.常染色體隱性遺傳√11.以下哪一項不是遺傳性耳聾基因（）。[單選題]*A.GJB3B.GJB2C.PAD51C√D.mtDNA12srRNA12.以下哪一項不是SLC26A4相關耳聾聽力學特點（）。[單選題]*A、墮床、輕微頭部外傷、感冒、噪聲等可誘發(fā)及加重聽力損失B、可表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度感音神經(jīng)性聽力損失；C、多數(shù)為出生后即發(fā)病，部分為嬰幼兒期或青少年發(fā)病√D、隨著年齡但隨著年齡增長聽力逐漸下降，最終全聾13.若新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查均“未通過”，下列哪一項是不正確的（）。[單選題]*A.進入目前成熟的聽力篩查流程√B.進行聽力學、醫(yī)學及遺傳學聯(lián)合診斷C.及時