高三總復(fù)習(xí)基因突變與基因重組概要p

根底梳理一、基因突變的特征和原因1．實(shí)例——鐮刀型細(xì)胞貧血癥(1)病癥：紅細(xì)胞呈__________，容易破裂，使人患溶血性貧血。(2)原因①直接原因：血紅蛋白的多肽鏈上一個(gè)______________。②根本原因：血紅蛋白基因(DNA)上一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生__________，即正常(T∥A)→異常(A∥T)鐮刀狀谷氨酸變成了纈氨酸替換

2．概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的_______________，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。3．時(shí)間、原因、特點(diǎn)及意義(1)時(shí)間：主要發(fā)生在_____________或減數(shù)第一次分裂前的間期。(2)原因替換、增添和缺失有絲分裂間期物理因素化學(xué)因素生物因素紫外線、X射線等亞硝酸鹽、黃曲霉素等病毒、細(xì)菌整個(gè)過程中生物進(jìn)化根本思考

基因突變是改變基因的數(shù)量，還是改變基因的結(jié)構(gòu)？試分析原因。改變基因的結(jié)構(gòu)?；蛲蛔兊慕Y(jié)果是產(chǎn)生新的等位基因，如由a→A(顯性突變)，或由A→a(隱性突變)，故基因突變引起基因“質(zhì)〞的改變，卻沒有引起其數(shù)量和位置的改變。非同源染色體四分體等位基因【特別提示】(1)基因重組會(huì)產(chǎn)生新的基因型，使其性狀重新組合，而未改變基因的“質(zhì)〞和“量〞。(2)基因重組適合有性生殖的生物，但不能說“一定〞是有性生殖的生物，由于還包括“外源基因?qū)毹?，如體外重組質(zhì)粒?？键c(diǎn)一基因突變概念圖解及其與生物性狀的關(guān)系1.基因突變概念圖解2.發(fā)生的過程及時(shí)間基因突變發(fā)生在細(xì)胞分裂間期DNA分子復(fù)制的過程中，即突變DNA→DNA。3．引起基因突變的因素及其作用的大致機(jī)理補(bǔ)充：判定方法:①選取突變體與其他未突變體雜交,據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。假設(shè)后代全為未突變體,那么為隱性突變,假設(shè)后代全為突變體或既有突變體又有未突變體,那么為顯性突變。②讓突變體自交,觀察子代有無性狀別離而判斷。假設(shè)后代出現(xiàn)性狀別離,那么為顯性突變。假設(shè)后代沒有性狀別離,那么為隱性突變。?易錯(cuò)提示①堿基增添或缺失往往比替換對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的影響范圍大。對(duì)插入或缺失位置前結(jié)構(gòu)不影響,但插入后的氨基酸序列可能全改變(如果改變的堿基數(shù)是3的整數(shù)倍,那么僅影響個(gè)別氨基酸)。②增添或缺失位置不同影響結(jié)果也不一樣:發(fā)生在最前端導(dǎo)致氨基酸序列全部改變或不能表達(dá)(破壞起始密碼或形成終止密碼子);在中間某個(gè)位置會(huì)造成肽鏈提前中斷(形成終止密碼子)或插入點(diǎn)后氨基酸序列改變;在該序列最后那么不影響表達(dá)或使肽鏈延長(zhǎng)。5．基因突變對(duì)生物性狀的影響(1)引起生物性狀的改變?nèi)缒承A基對(duì)的增添或缺失，引起局部氨基酸改變，改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，從而引起生物性狀改變。(2)未引起生物性狀的改變①堿基對(duì)替換前后所對(duì)應(yīng)的氨基酸未發(fā)生改變(密碼子的簡(jiǎn)并性)。②由純合子的顯性基因突變成雜合子中的隱性基因。(1)基因突變假設(shè)發(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過程中，這種突變可以通過無性繁殖傳給后代，但不會(huì)通過有性生殖傳給后代。(2)基因突變假設(shè)發(fā)生在精細(xì)胞或卵細(xì)胞形成的過程中，這種突變可以通過有性生殖傳給后代。【例1】(2021·安徽理綜)人體甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞具有很強(qiáng)的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131I治療某些甲狀腺疾病，但大劑量的131I對(duì)人體會(huì)產(chǎn)生有害影響。積聚在細(xì)胞內(nèi)的131I可能直接()A．插入DNA分子引起插入點(diǎn)后的堿基序列改變B．替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變C．造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異D．誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給下一代解析

C

DNA分子的組成元素為C、H、O、N、P，不含碘元素，故碘不能插入DNA分子中或替換某一堿基；大劑量的放射性同位素131I積聚在甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞可誘發(fā)其發(fā)生基因突變，但因突變發(fā)生在體細(xì)胞而不是生殖細(xì)胞，故不能遺傳給下一代；大劑量131I可能造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異。以下圖是鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因的圖解。據(jù)圖答復(fù)：(1)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由____________產(chǎn)生的一種遺傳病。(2)圖中的“突變〞是指________________。發(fā)生這種變化通常是在細(xì)胞分裂________的時(shí)候發(fā)生的。(3)從變異的種類看，它屬于________________?；蛲蛔僁NA分子結(jié)構(gòu)的改變間期可遺傳的變異解析此題是以鐮刀型細(xì)胞貧血癥這一病癥為例考查基因突變。根據(jù)圖示可知，鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是DNA分子的一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生了變化，導(dǎo)致基因突變而引發(fā)疾病。所以圖中的“突變〞指的就是DNA分子結(jié)構(gòu)的改變，這種變化是在DNA分子復(fù)制時(shí)發(fā)生的，也就是發(fā)生在細(xì)胞分裂的間期。生物的變異有兩類——可遺傳的變異和不可遺傳的變異，基因突變屬于前者。

考點(diǎn)二基因重組及其與基因突變的區(qū)別和聯(lián)系1.基因重組的理解類型交叉互換自由組合基因工程過程發(fā)生時(shí)間同源染色體上非等位基因的重組非同源染色體上非等位基因間的重組人為導(dǎo)致基因重組(DNA重組)減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期減數(shù)第一次分裂后期體外目的基因與運(yùn)載體重組和導(dǎo)入細(xì)胞內(nèi)與細(xì)胞內(nèi)基因重組發(fā)生機(jī)制圖像示意同源染色體非姐妹染色單體之間交叉互換導(dǎo)致染色單體上的基因重新組合同源染色體分開，等位基因別離，非同源染色體自由組合，導(dǎo)致非同源染色體上非等位基因間的重組目的基因經(jīng)運(yùn)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致基因重組2．基因突變與基因重組的區(qū)別和聯(lián)系項(xiàng)目基因突變基因重組發(fā)生時(shí)間發(fā)生原因有絲分裂間期、減數(shù)第一次分裂前的間期減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期和減數(shù)第一次分裂后期在一定外界或內(nèi)部因素作用下，DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，引起基因結(jié)構(gòu)的改變減數(shù)第一次分裂過程中，同源染色體中的非姐妹染色單體交叉互換，或非同源染色體之間自由組合項(xiàng)目基因突變基因重組適用范圍應(yīng)用種類結(jié)果所有生物都可以發(fā)生只適用于真核生物有性生殖細(xì)胞核遺傳通過誘變育種培育新品種通過雜交育種使性狀重組，可培育優(yōu)良品種①自然突變②人工誘變①基因自由組合②基因交叉互換產(chǎn)生新基因，控制新性狀產(chǎn)生新的基因型，不產(chǎn)生新的基因項(xiàng)目基因突變基因重組意義是生物變異的根本來源，生物進(jìn)化的原始材料生物變異的重要來源，有利于生物進(jìn)化聯(lián)系通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)鑒定方法不能用顯微鏡檢測(cè),可通過分子雜交檢測(cè)或后代性狀推測(cè)不能用顯微鏡檢出,據(jù)是否產(chǎn)生性狀的重組類型來確定易錯(cuò)提示①基因突變能在所有生物中發(fā)生,基因重組只能發(fā)生在進(jìn)行有性生殖的生物中。②基因突變能發(fā)生在有絲分裂、減數(shù)分裂、無絲分裂及病毒的增殖中,基因重組僅發(fā)生在減數(shù)分裂中。③基因突變是對(duì)某一基因而言,基因重組至少是兩對(duì)或兩對(duì)以上的基因才會(huì)發(fā)生?！纠?】如圖是某個(gè)二倍體動(dòng)物的幾個(gè)細(xì)胞分裂示意圖(數(shù)字代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因)。據(jù)圖判斷不正確的選項(xiàng)是()A．該動(dòng)物的性別是雄性B．乙細(xì)胞說明該動(dòng)物發(fā)生了基因突變或基因重組C．1與2或1與4的片段交換，前者屬基因重組，后者屬染色體結(jié)構(gòu)變異D．丙細(xì)胞不能發(fā)生基因重組解析B根據(jù)染色體的形態(tài)和行為判斷細(xì)胞的分裂方式是作答的關(guān)鍵。根據(jù)題干，圖中細(xì)胞是同一個(gè)體的細(xì)胞；那么乙圖為有絲分裂，乙圖表示的細(xì)胞中有兩條對(duì)應(yīng)的染色體分別含A和a兩種基因，其原因是發(fā)生了基因突變，不可能發(fā)生基因重組；丙細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂，基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期和減數(shù)第一次分裂后期。右圖為高等動(dòng)物的細(xì)胞分裂示意圖。以下說法不正確的選項(xiàng)是()①該細(xì)胞一定發(fā)生了基因突變②該細(xì)胞一定發(fā)生了基因重組③該細(xì)胞可能發(fā)生了基因突變④該細(xì)胞可能發(fā)生了基因重組A．①②B．③④C．①③D．②④解析

A由圖中沒有同源染色體，同時(shí)著絲點(diǎn)分開，可以確定該細(xì)胞為減數(shù)第二次分裂后期的圖像。同時(shí)注意到該細(xì)胞中，由兩條姐妹染色單體形成的子染色體中所含的基因不完全相同，分別是B、b，其原因可能是減數(shù)分裂間期染色體復(fù)制出現(xiàn)錯(cuò)誤，發(fā)生了基因突變，也可能是減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期，同源染色體的非姐妹染色單體發(fā)生了交叉互換，使得兩姐妹染色單體上的基因不完全相同。探究引起基因突變的因素1．誘變?cè)碛筛鞣N誘變劑誘發(fā)產(chǎn)生的突變稱為誘發(fā)突變。但凡可誘發(fā)基因突變的因素均稱為誘變劑，某些誘變劑往往同時(shí)具有致癌作用，因而也是致癌劑。2．常見的誘變因素(1)物理因素：紫外線、X射線、γ射線等。(2)化學(xué)因素：堿基類似物、亞硝酸等。(3)生物因素：某些病毒等。3．設(shè)計(jì)思路設(shè)置對(duì)照，實(shí)驗(yàn)組用某一因素(物理或化學(xué)或生物因素)處理動(dòng)物細(xì)胞(如小白鼠細(xì)胞)，對(duì)照組不用此因素處理，比照分析實(shí)驗(yàn)組與對(duì)照組的細(xì)胞形態(tài)變化，從而得出該因素是否是引起基因突變的因素?！纠?】某胰島素生產(chǎn)小組利用培育青霉素高產(chǎn)菌株的方法對(duì)重組大腸桿菌進(jìn)行了如下操作：(1)實(shí)驗(yàn)操作：①將適量大腸桿菌隨機(jī)均分為四組，分別編號(hào)為A、B、C、D。②對(duì)四組大腸桿菌按下表操作36h。ABCD正常培養(yǎng)紫外線照射解析以活體做實(shí)驗(yàn)要注意保證其正常的生命活動(dòng)的進(jìn)行，實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)應(yīng)注意對(duì)照組的設(shè)計(jì)及意義?！敬鸢浮?/p>

(1)②ABCD正常培養(yǎng)

紫外線照射

③統(tǒng)計(jì)四組胰島素產(chǎn)量，產(chǎn)量低于A組的被淘汰，高于A組的繼續(xù)重復(fù)實(shí)驗(yàn)。(2)實(shí)驗(yàn)分析：①設(shè)置實(shí)驗(yàn)組數(shù)為多組的原因是________。②A組的作用是_______________________。③實(shí)驗(yàn)原理是______________，其在育種方面的優(yōu)點(diǎn)是_____________________________。

基因突變具有不定向性，表現(xiàn)出的性狀具有多樣性作為對(duì)照組，增強(qiáng)實(shí)驗(yàn)的說服力基因突變可能產(chǎn)生新的性狀，且能大幅度改進(jìn)某些性狀(3)假設(shè)該實(shí)驗(yàn)為探究紫外線是否是影響基因突變的因素，那么可能的結(jié)果及結(jié)論為_________

②假設(shè)B、C、D三組的胰島素產(chǎn)量與A組的胰島素產(chǎn)量無明顯差異，那么紫外線不是影響基因突變的因素①假設(shè)B、C、D三組的胰島素產(chǎn)量與A組的胰島素產(chǎn)量差異較大，那么紫外線是影響基因突變的因素a、b、c、d是某細(xì)菌DNA片段上