葉酸代謝障礙遺傳檢驗(yàn)項(xiàng)目zx

葉酸代謝障礙遺傳檢驗(yàn)項(xiàng)目出生缺陷中國(guó)衛(wèi)生部發(fā)表的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》指出，中國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，約為5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中出生時(shí)臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。出生缺陷新生兒缺陷的主要類型：1.神經(jīng)管畸形2.唇腭裂3.先天性心臟病4.唐氏綜合征一級(jí)預(yù)防：防止出生缺陷兒的發(fā)生——懷孕前/期預(yù)防，最重要！出生缺陷與葉酸補(bǔ)充葉酸有助于降低后代發(fā)生唇腭裂的風(fēng)險(xiǎn)文獻(xiàn)支持：ShawGM,etal.Risksoforofacialcleftsinchildrenborntowomenusingmultivitaminscontainingfolicacidpericonceptionally.Lancet.1995Aug12;346(8972):393-6.50%39%27%36%基于人群的病例對(duì)照研究，納入731例唇腭裂嬰兒的母親和734例非畸形嬰兒的母親結(jié)果，圍孕期服用含葉酸多維元素片的女性，后代發(fā)生唇腭裂的風(fēng)險(xiǎn)降低27-50%出生缺陷與葉酸文獻(xiàn)支持：楊江帆;楊戎威;李煒等.葉酸預(yù)防先天性心臟病的作用.中國(guó)新生兒科雜志.2007;22(03):129-132孕前3月至孕后3月增補(bǔ)葉酸可減少先心病,尤其是嚴(yán)重復(fù)雜先心病的發(fā)生我國(guó)一項(xiàng)前瞻性隊(duì)列研究，共納入8332例新生兒及其母親，其中葉酸增補(bǔ)組n=3216例，未補(bǔ)組n=5116例出生缺陷與葉酸研究表明，孕期每天補(bǔ)充0.4-0.8mg葉酸片，能降低神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)50-70%降低NTDs的比率（%）補(bǔ)充單純?nèi)~酸片-50%--70%文獻(xiàn)支持：HannahBetal.Folicacidtoreduceneonatalmortalityfromneuraltubedisorders[J].2010,39Suppl1(Suppl1):i110-21.葉酸不足？葉酸攝入不足（孕婦葉酸需求較大）葉酸不足葉酸代謝存在障礙（遺傳因素）葉酸代謝障礙引起血液葉酸不足葉酸代謝與妊娠高血壓（HDP）文獻(xiàn)支持：中華醫(yī)學(xué)雜志，2008,88（42）：2957-2962妊娠高血壓（HDP），約占所有孕婦的9.4%，多數(shù)發(fā)生在妊娠20周與產(chǎn)后兩周。HDP是孕產(chǎn)婦及圍生兒死亡的重要原因。葉酸代謝障礙使重度先兆子癇風(fēng)險(xiǎn)增加4.1倍。綜合114項(xiàng)研究，總計(jì)37,381例研究對(duì)象：葉酸代謝障礙的孕婦患妊娠高血壓的風(fēng)險(xiǎn)顯著高于無代謝障礙。葉酸代謝障礙危害葉酸代謝障礙增加亞洲懷孕女性流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。Gene.2013.514(2):105-11.葉酸代謝障礙危害葉酸代謝存在障礙的患者卒中、心梗等心腦血管風(fēng)險(xiǎn)事件的發(fā)生率更高，風(fēng)險(xiǎn)比約為1.93葉酸代謝障礙危害當(dāng)葉酸代謝障礙和低水平葉酸共同存在時(shí)，對(duì)個(gè)體造成的危害相當(dāng)大。葉酸代謝？注：MTHFR：5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶基因MTRR：甲硫氨酸合成酶還原酶基因葉酸代謝關(guān)鍵基因注：MTHFR：5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶基因MTRR：甲硫氨酸合成酶還原酶基因基因位點(diǎn)風(fēng)險(xiǎn)基因型MTHFRC677TTT；CT與A1298C［AC］協(xié)同作用MTHFRA1298CCC；AC與C677T［CT］協(xié)同作用MTRRA66GAG;GG不同的基因型組合不同的葉酸代謝風(fēng)險(xiǎn)不同的葉酸補(bǔ)充方案葉酸的補(bǔ)充國(guó)家葉酸強(qiáng)化標(biāo)準(zhǔn)（ug/100g面粉）方式日期美國(guó)140強(qiáng)制1998.1加拿大150強(qiáng)制1998.11澳大利亞和新西蘭285自愿英國(guó)240自愿2000.1智利220強(qiáng)制2000.1哥斯達(dá)黎加180強(qiáng)制1998各國(guó)在面粉中強(qiáng)化葉酸的效果非常明顯：美國(guó)和加拿大：成年人血漿葉酸水平增加了2倍,神經(jīng)管畸形的發(fā)生率下降了20～50%加拿大：育齡婦女血清葉酸水平提高近1倍，神經(jīng)管畸形發(fā)生率由4.37‰下降到0.98‰哥斯達(dá)黎加：城市居民血漿葉酸水平由1996年的10.1ng/ml上升到2000年的15.8ng/ml,在該國(guó)國(guó)家兒童醫(yī)院出現(xiàn)的神經(jīng)管畸形由1995年的105例減少到2001年的26例全球有多個(gè)國(guó)家開展面粉強(qiáng)化強(qiáng)制政策，實(shí)施了葉酸強(qiáng)化。文獻(xiàn)支持：營(yíng)養(yǎng)健康新觀察（第四十期）：孕期營(yíng)養(yǎng)專題.2012.掩蓋VitB12缺乏，引發(fā)巨幼紅細(xì)胞貧血掩蓋VitB12缺乏，增加永久神經(jīng)損害的危險(xiǎn)對(duì)于素食主義的孕婦易產(chǎn)生胰島素抵抗6.干擾抗葉酸藥物的藥效3.增加多胎妊娠的危險(xiǎn)性導(dǎo)致鋅缺乏，使胎兒發(fā)育遲緩，低出生體重發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加。過量補(bǔ)充葉酸葉酸不能過量補(bǔ)充葉酸的正確補(bǔ)充根據(jù)基因型確定葉酸代謝風(fēng)險(xiǎn)型，實(shí)現(xiàn)個(gè)體化增補(bǔ)葉酸！中國(guó)疾控中心《婦幼保健醫(yī)療臨床遺傳檢測(cè)項(xiàng)目資料匯編》第六卷臨床應(yīng)用指南之二十一《葉酸利用能力》表：不同基因位點(diǎn)的風(fēng)險(xiǎn)型定義葉酸的正確補(bǔ)充根據(jù)基因型確定葉酸代謝風(fēng)險(xiǎn)型，實(shí)現(xiàn)個(gè)體化增補(bǔ)葉酸！中國(guó)疾控中心《婦幼保健醫(yī)療臨床遺傳檢測(cè)項(xiàng)目資料匯編》第六卷臨床應(yīng)用指南之二十一《葉酸利用能力》檢測(cè)結(jié)果孕前3個(gè)月孕早期（0-12周）孕中/后期（13-40周）未發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)400微克/天400微克/天注意食物補(bǔ)充，可以不需要額外增補(bǔ)低度風(fēng)險(xiǎn)400微克/天400微克/天400微克/天中度風(fēng)險(xiǎn)400微克/天800微克/天400微克/天高度風(fēng)險(xiǎn)800微克/天800微克/天400微克/天葉酸代謝能力檢測(cè)報(bào)告模板報(bào)告模板：報(bào)告首頁會(huì)列出受檢者三個(gè)基因位點(diǎn)的基因型，并得出風(fēng)險(xiǎn)型，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)論對(duì)照臨床補(bǔ)充建議實(shí)現(xiàn)個(gè)體化增補(bǔ)葉酸。正確補(bǔ)充葉酸的必要衛(wèi)生部發(fā)文增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷十三五—防治重大出生缺陷，規(guī)范開展基因檢測(cè)準(zhǔn)確補(bǔ)充葉酸的必要中國(guó)疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心：為普及與提高分子醫(yī)學(xué)技術(shù)在我國(guó)婦幼保健服務(wù)體系的應(yīng)用，在全國(guó)婦幼保健系統(tǒng)內(nèi)組織實(shí)施“婦幼分子遺傳醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)項(xiàng)目”正確補(bǔ)充葉酸的必要GTP:婦幼保健分子遺傳醫(yī)學(xué)研究專項(xiàng)計(jì)劃2013年3月9日，在首都北京召開“婦幼保健分子遺傳醫(yī)學(xué)研究專項(xiàng)計(jì)劃”發(fā)布與啟動(dòng)會(huì)上，培訓(xùn)《中國(guó)孕前及孕早期婦女葉酸代謝障礙相關(guān)基因位點(diǎn)分布與出生缺陷干預(yù)》—中國(guó)女性的葉酸代謝相關(guān)酶基因的多態(tài)性分布存在地域差異，其突變率呈現(xiàn)北高南低的現(xiàn)象，這與我國(guó)神經(jīng)管畸形發(fā)病率分布一致。正確補(bǔ)充葉酸的必要樣本采集及檢測(cè)流程樣本要求：口腔黏膜細(xì)胞采樣方法：使用專業(yè)采樣包，取出棉簽在口腔壁上下刮取20下，折斷棉簽前部，裝入管內(nèi)，包裝好，常溫運(yùn)輸。檢測(cè)流程：