第五章 遺傳與變異 講到27張片子 生科

第五章遺傳與變異主講：劉曉璐一、遺傳的基本法則經(jīng)典遺傳學(xué)的創(chuàng)始人MendelMendel遺傳學(xué)第一定律：分離定律Mendel遺傳學(xué)第二定律：自由組合定律Mendel遺傳學(xué)說的重要意義1、孟德爾開創(chuàng)了科學(xué)的遺傳學(xué)1822年7月22日出生在一個貧窮的農(nóng)民家庭；1840年中學(xué)畢業(yè)，到奧爾穆茨學(xué)習(xí)哲學(xué)；1843年中斷學(xué)業(yè)，去布隆修道院當(dāng)教士，

“我的境遇決定了我的職業(yè)選擇”；1847年升任為神父；1851-1853，經(jīng)院長那佩的推薦，進(jìn)入維也納大學(xué)學(xué)習(xí)自然科學(xué)。孟德爾(GregorMendel1822-1884)孟德爾的七對性狀62、孟德爾遺傳學(xué)第一定律

——分離定律3：1規(guī)律等位因子純合子/雜合子顯性和隱性基因分離定律：一對基因在形成配子時完全按照原樣分離到不同的配子中去，相互不發(fā)生影響。3、孟德爾遺傳學(xué)第二定律

——自由組合定律在分析了一對性狀傳遞規(guī)律的基礎(chǔ)上，Mendel進(jìn)一步進(jìn)行了兩對相對性狀雜交的遺傳分析。他選擇了這樣兩個親本進(jìn)行雜交：一個是雙顯性親本：種子是圓形的，種子的顏色為黃色；一個是雙隱性親本：種子是皺縮的，種子的顏色為綠色。組合類型總數(shù)是2n，（n代表相對性狀的個數(shù)）他用兩對性狀不同的品系雜交，子一代全為顯性性狀，子一代自交，子二代出現(xiàn)四種性狀，其數(shù)量比例為9：3：3：18孟德爾因子—遺傳因子

依據(jù)上面的試驗結(jié)果，孟德爾認(rèn)為，每株豌豆植株中的每一對性狀，都是由一對遺傳因子所控制的，遺傳因子有顯性因子和隱性因子之分。當(dāng)一株植株中控制某一性狀的一對遺傳因子均為隱性因子時，該植株才表現(xiàn)出隱性性狀（如白花或綠色豆粒）。其它情況下，包括一對遺傳因子均為顯性，或一個顯性一個隱性，均表現(xiàn)出顯性性狀（如紫花或黃色豆粒）。

當(dāng)兩對性狀或多對性狀一起加以研究時,顯性和隱性的基本規(guī)律仍與上面相同,但要加上一條,控制不同性狀的遺傳因子,在傳代中各自獨立,互不干擾,出現(xiàn)自由組合現(xiàn)象。

（1）孟德爾第一次明確提出遺傳因子的概念，并且提出了遺傳因子控制遺傳性狀的若干規(guī)律：大多數(shù)生物體通常由一對遺傳因子（后來稱為兩個等位基因）控制同一性狀。這樣的生物體稱為2n個體。遺傳因子可以區(qū)分為顯性和隱性?？刂撇煌誀畹倪z傳因子是各自獨立的。4、孟德爾學(xué)說的重要意義（2）孟德爾提出了雜交、自交、回交等一套科學(xué)有效的遺傳研究方法，來研究遺傳因子的規(guī)律。孟德爾創(chuàng)立的這套方法一直沿用到1950s，才被分子遺傳學(xué)方法取代。孟德爾具有良好的數(shù)學(xué)基礎(chǔ)，在分析了前人實驗結(jié)果后，他將數(shù)理統(tǒng)計引入雜交試驗中，孟德爾實驗的成功歸功于他的卓越的觀察力和方法學(xué)。主要包括:（1）設(shè)計嚴(yán)密，層次分明：表現(xiàn)他嚴(yán)格選材，精心設(shè)計。（2）科學(xué)推論。對后代進(jìn)行性狀的分類統(tǒng)計，并進(jìn)行數(shù)學(xué)分析和科學(xué)推論。（3）精確驗證。根據(jù)試驗結(jié)果做出假設(shè)，并設(shè)計測交試驗進(jìn)行驗證。孟德爾由于取得成功的主要原因是什么?“遺傳因子/基因”的設(shè)想一經(jīng)提出，便推動人們?nèi)ふ?，去探索基因在哪里？基因是什么？二、基因概念的發(fā)展151、基因位于染色體上顯微鏡與染色技術(shù)的發(fā)展，使人們注意到，細(xì)胞分裂時，尤其是減數(shù)分裂中，染色體的行為和孟德爾提出的等位基因的分離規(guī)律相當(dāng)一致，所以確定基因在細(xì)胞核中，在染色體上。一個白眼果蠅帶來的信息：

摩爾根與基因理論

榮獲諾貝爾生理學(xué)和醫(yī)學(xué)獎的首位遺傳學(xué)家是摩爾根（ThomasHuntMorgan,1866-1945，1933年獲此獎）。如果說是孟德爾拉開了經(jīng)典遺傳學(xué)的序幕，那么，摩爾根則使它走向高潮。果蠅的4對染色體摩爾根的果蠅突變—伴性遺傳的發(fā)現(xiàn)實驗結(jié)果如下：1.白眼雄蠅與正常雌蠅交配，雜交一代（F1）全是紅眼；2.F1再行交配，F(xiàn)2中有3470只紅眼果蠅782只白眼果蠅，大致符合3：1定律。顯然，紅眼是顯性性狀，白眼是隱性性狀3.凡是白眼果蠅全是雄性，即眼睛的顏色與性別之間存在著某種關(guān)聯(lián)。摩爾根推斷，控制眼睛顏色的基因位于性染色體上。遺傳學(xué)第三定律。23遺傳學(xué)第三定律

——基因連鎖和互換規(guī)律摩爾根用果蠅為材料的工作，發(fā)現(xiàn)了基因的連鎖和互換規(guī)律：（1）基因交換導(dǎo)致基因重（2）染色體上各基因間的重組率與基因位點間的距離成正比（3）三點測交法，遺傳學(xué)圖2、遺傳物質(zhì)是DNA在20世紀(jì)的前40年，困擾科學(xué)家的兩個最基本的問題依然沒有解決：（1）基因是由什么物質(zhì)組成的？（2）基因是如何工作的？在Mendel和Morgan時代，使用的實驗材料主要是豌豆和果蠅等，非常復(fù)雜的多細(xì)胞生物后來，在對細(xì)菌和病毒這些極其簡單的生命形式的研究中，科學(xué)家才發(fā)現(xiàn)了遺傳物質(zhì)的蛛絲馬跡。25更有說服力的噬菌體實驗1952年，Hershey和Chase，病毒（噬菌體）實驗表明：DNA在病毒和生物體復(fù)制或繁殖中的關(guān)鍵作用。27Watson和Crick提出DNA雙螺旋模型和半保留復(fù)制(1953)親代細(xì)胞子代細(xì)胞StoreinformationStableAllowmutationEasyreplicationDNA作為遺傳物質(zhì)的性質(zhì)

①Storinginformation②Stability2)Covalentbondsareverystrong4)Doublehelix3)Manyhydrogenbonds1)Basesareprotected③AllowingmutationAttack!Evolution④EasyreplicationDNA是否是唯一的遺傳物質(zhì)？

中心法則二、基因的表達(dá)35從DNA到

蛋白質(zhì)DNA前體RNAmRNA多肽鏈36基因表達(dá)含義：決定合成什么樣的蛋白質(zhì)的遺傳信息，貯存在細(xì)胞內(nèi)的DNA大分子中，體現(xiàn)為DNA大分子中核苷酸排列次序，最終表達(dá)為蛋白質(zhì)大分子中的氨基酸序列的過程。基因表達(dá)可以分為轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個過程：

轉(zhuǎn)錄：由DNA指導(dǎo)mRNA合成的過程

翻譯：由mRNA指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的過程37遺傳密碼的破譯1966年，Nirenberg和Khorana，全部遺傳密碼字典64個密碼子，61個負(fù)責(zé)20種氨基酸翻譯，3個無義密碼子1968年，諾貝爾獎三聯(lián)密碼子：mRNA分子中每三個核苷酸序列決定一個氨基酸。ACGUGAUUAmRNA細(xì)胞質(zhì)中的mRNAAG

T

AC

AA

A

T

UCAUGUUUAACGUGAUUAAAU甲硫氨酸ACU天冬氨酸

核糖體mRNA與核糖體結(jié)合AG

T

AC

AA

A

T

UCAUGUUUAAUG異亮氨酸UCAUGAUUA

兩個氨基酸分子縮合縮合AUG異亮氨酸AG

T

AC

AA

A

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UCAUGUUUAAAU甲硫氨酸ACU天冬氨酸

一個個氨基酸分子縮合成鏈狀結(jié)構(gòu)UCAUGAUUAAG

T

AC

AA

A

T

UCAUGUUUA甲硫氨酸ACU天冬氨酸AUG異亮氨酸UCAUGAUUA

tRNA離開，再去轉(zhuǎn)運下一個氨基酸AG

T

AC

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A

T

UCAUGUUUA甲硫氨酸天冬氨酸AUG異亮氨酸AG

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AC

AA

A

T

UCAUGUUUAUCAUGAUUA以mRNA為模板形成了有一定氨基酸順序的蛋白質(zhì)

甲硫氨酸天冬氨酸異亮氨酸三、生物的變異1.基因突變2.染色體結(jié)構(gòu)變異3.染色體數(shù)目變異生物體親代與子代之間以及子代的個體之間總存在著或多或少的差異,這就是生物的變異現(xiàn)象1.基因突變基因突變—核苷酸或堿基序列的改變堿基置換:

轉(zhuǎn)換:一種嘌呤轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N嘌呤,A→G或G→A

顛換:一種嘧啶轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N嘌呤,或者相反,如C→A或A→T等.堿基插入或缺失正常型紅細(xì)胞與鐮刀型紅細(xì)胞鐮刀型貧血癥GAACTT谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GAAGUAGTACAT突變分析鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因

鐮刀形細(xì)胞貧血病高發(fā)區(qū)在非洲，是一種致死性疾病，但他能抵抗一種流行于非洲的瘧疾（致死性疾?。?、染色體結(jié)構(gòu)變異缺失重復(fù)倒位易位1、缺失染色體的某一片段消失消失２重復(fù):染色體增加了某一片段重復(fù)顛倒斷裂連接３倒位:染色體的某一片段顛倒了180o４易位:染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上移接染色體的結(jié)構(gòu)變異

——人類的貓叫綜合癥第5號染色體缺失（短臂缺失）患兒發(fā)出咪咪聲，耳位低下，智商僅20～40四.染色體數(shù)目變異非整倍性整倍性變異按染色體基數(shù)(x)成倍增加或減少的變異稱為整倍性變異。整倍體（多倍體）的個體一般比正常的大，所以常用來育種。個別或