人類遺傳病(復(fù)習)

第3講人類遺傳病1．概念：由于__________改變而引起的人類疾病。知識梳理二、遺傳病的檢測和預(yù)防1．手段：主要包括遺傳咨詢和__________。2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解__________，對是否患有某種遺傳病作出診斷。(2)分析__________。(3)推算出后代的__________。(4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如__________、進行__________等。4．產(chǎn)前診斷：指在胎兒__________，醫(yī)生用專門的檢測手段，如__________、__________、孕婦血細胞檢查以及__________等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。5．優(yōu)生措施：禁止__________結(jié)婚，提倡__________生育。三、人類基因組計劃與人類健康1．人類基因組：人體DNA所攜帶的全部__________。2．人類基因組計劃：指繪制人類__________圖，目的是測定人類基因組的__________，解讀其中包含的__________。3．參加人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國。中國承擔__________的測序任務(wù)。4．有關(guān)人類基因組計劃的幾個時間正式啟動時間：__________年。人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年2月。人類基因組的測序任務(wù)完成時間：2003年。5．已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約__________億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3～3.5萬個。6．人類基因組計劃的影響自主核對：一、1.遺傳物質(zhì)2.一對等位基因常染色體X染色體常染色體X染色體兩對以上的等位基因青少年較高染色體異常多了一條21號染色體二、1.產(chǎn)前診斷3.家庭病史遺傳病的傳遞方式再發(fā)風險率終止妊娠產(chǎn)前診斷4.出生前羊水檢查B超檢查基因診斷5.近親適齡三、1.遺傳信息2.遺傳信息全部DNA序列遺傳信息3.1%4.19905.31.61．遺傳病、先天性疾病、家族性疾病有何區(qū)別與聯(lián)系？2．單基因遺傳病的類型如何判斷？考點1人類遺傳病1．人類遺傳病的采源及種類考點突破2．人類遺傳病比較遺傳特點病因分析診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性遺傳?、倌信疾茁氏嗟?；②連續(xù)遺傳都遵循孟德爾遺傳規(guī)律基因突變遺傳咨詢產(chǎn)前診斷(基因診斷)性別檢測(伴性遺傳病)常染色體隱性遺傳病①男女患病幾率相等；②隔代遺傳伴X染色體顯性遺傳?、倥颊叨嘤谀谢颊?；②父親患病則女兒一定患病，母親正常，兒子一定正常；③連續(xù)遺傳伴X染色體隱性遺傳病①男患者多于女患者；②母親患病則兒子一定患病，父親正常則女兒一定正常；③隔代交叉遺傳伴Y染色體遺傳病代代相傳，且患者只有男性，沒有女性遺傳特點病因分析診斷方法多基因遺傳病①家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響一般不遵循孟德爾遺傳規(guī)律可由基因突變產(chǎn)生遺傳咨詢基因檢測染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病不遵循孟德爾遺傳規(guī)律染色體片段的缺失、重復(fù)、倒位、易位產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測)染色體數(shù)目異常遺傳病減數(shù)分裂過程中染色體異常分離3.優(yōu)生的措施優(yōu)生措施具體內(nèi)容禁止近親結(jié)婚直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，有效預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生進行遺傳咨詢①體檢，了解家庭病史，對是否患有遺傳病作出診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推算后代發(fā)病的風險(概率)

④提出防治對策和建議(終止妊娠、產(chǎn)前診斷等)提倡適齡生育隨年齡增大，某些遺傳病及先天性患兒的出生率也增高開展產(chǎn)前診斷①B超檢查(外觀、性別檢查)

②羊水檢查(遺傳病染色體異常檢查)

③孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)④基因診斷(遺傳性地中海貧血檢查)應(yīng)用指南1．上述三類遺傳病只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律。2．攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳?。虎诤筇煨约膊〔灰欢ú皇沁z傳病用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：例1

下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④[答案]

D對點訓練1有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是()①都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的②都是由一對等位基因控制的③都是先天性疾?、芙H結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機會大大增加⑤線粒體基因異常不會導致遺傳?、扌匀旧w增加或缺失都不是遺傳病A．① B．①③⑥C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥解析：人類遺傳病都是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的；遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體異常遺傳病等；有些遺傳病是由環(huán)境條件而誘發(fā)的；近親結(jié)婚會導致隱性遺傳病的發(fā)病機會大大增加；線粒體異常、性染色體增加或缺失都會導致遺傳病的發(fā)生。答案：A考點2單基因遺傳病的判定應(yīng)用指南1．色盲、血友病、抗維生素D佝僂病、進行性肌營養(yǎng)不良等伴X染色體病屬于單基因遺傳病而不是性染色體變異。2．細胞質(zhì)遺傳?。耗覆∽优鼗疾?，父病子女均正常。3．伴性遺傳與常染色體遺傳的比較①伴性遺傳與常染色體遺傳的共性：隱性遺傳——隔代遺傳；顯性遺傳——連續(xù)遺傳。②伴性遺傳與常染色體遺傳的區(qū)別：伴性遺傳——與性別相關(guān)聯(lián)。常染色體遺傳——與性別無關(guān)，在雌、雄(男女)中表現(xiàn)概率相同。例2

以下家系圖中屬于常染色體隱性遺傳病、Y染色體遺傳病、X染色體上顯性遺傳病、X染色體上隱性遺傳病的依次是()A．③①②④ B．②④①③C．①④②③ D．①④③②[解析]①③中出現(xiàn)“無中生有”，為隱性遺傳?。虎僦信曰颊叩母赣H表現(xiàn)正常，屬于常染色體隱性遺傳病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父親患病，可以判斷為伴X染色體隱性遺傳??；④中患者全部為男性，為伴Y染色體遺傳?。虎谥心行曰颊叩呐畠喝繛榛颊?，可以判斷為伴X染色體顯性遺傳病。[答案]

C對點訓練2下列為某一遺傳病的家系圖，已知I－1為攜帶者?？梢詼蚀_判斷的是()A．該病為常染色體隱性遺傳B．Ⅱ－4是攜帶者C．Ⅱ－6是攜帶者的概率為1/2D．Ⅲ－8是正常純合子的概率為1/2解析：由家系圖判斷，可知該遺傳病為隱性遺傳病(常染色體隱性或X染色體隱性都有可能)，因此，不管是常染色體隱性，還是X染色體隱性，Ⅱ－4一下攜帶者。答案：B考點3實驗面面觀：調(diào)查人群中的遺傳病1．實驗原理(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(3)某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。2．實驗流程應(yīng)用指南1．要以常見單基因遺傳病為研究對象。2．調(diào)查的群體要足夠大。3．調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的區(qū)別例3

已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以動員全體學生參與該遺傳病的調(diào)查，為了調(diào)查的科學準確，請你為該校學生設(shè)計調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調(diào)查步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。②設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點(如下)。雙親性狀調(diào)查的家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女③分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。④匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析。(2)回答問題：①請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是__________遺傳病。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隱性遺傳病。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________遺傳病。⑤若只有男性患病，可能是__________遺傳病。[解析]父母患病情況有四種：雙親正常、母患病父正常、父患病母正常、雙親都患病。表格不但要有數(shù)據(jù)的記錄內(nèi)容還要體現(xiàn)出數(shù)據(jù)的處理，例如求總數(shù)、取平均值等內(nèi)容，根據(jù)題干靈活設(shè)置。[答案]

(2)①如下表：雙親性狀調(diào)查的家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女雙親正常母患病父正常父患病母正常雙親都患病總計②常染色體隱性④伴X染色體顯性⑤伴Y染色體例1

下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病'②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病'③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病'④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④錯因分析易錯選A或C。對遺傳病的概念不理解。解析遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，不一定代代都患病，也就是說不一定能傳給后代；代代都出現(xiàn)的疾病也不一定是遺傳病，也可能是傳染??；攜帶遺傳病基因的個體也不一定患遺傳病，如隱性基因攜帶者；不攜帶致病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體病。故選D。答案

D例2

下列有關(guān)遺傳病的說法，正確的是()A．一對夫婦，生育了一個“新生兒無腦”患者，則其下一個孩子患此病的概率為1/4B．“貓叫綜合征”是常染色體數(shù)目缺失一條所致C．“先天愚型”患者是體內(nèi)第21號常染色體缺失一條所致D．性腺發(fā)育不良是由患者體內(nèi)缺少一條X染色體所致錯因分析

易錯選B。對遺傳病的類型和特點沒有掌握。解析

“無腦兒”是胚胎發(fā)育異常引起的，不是單基因隱性遺傳?。弧柏埥芯C合征”是第5號染色體部分缺失引起的，屬染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳??；“先天愚型”是第21號染色體多了一條引起的染色體數(shù)量變異，屬于遺傳??；性腺發(fā)育不良是由于性染色體X缺失引起的。故選D。答案

D例3

下列有關(guān)人類遺傳病的相關(guān)內(nèi)容中，不正確的是()選項實例遺傳方式遺傳特點與性別聯(lián)系A(chǔ)多指癥常染色體顯性遺傳代代相傳男女患病均等B進行性肌營養(yǎng)不良伴X染色體隱性遺傳隔代交叉遺傳男性患者多于女性C血友病伴X染色體隱性遺傳隔代交叉遺傳女性患者多于男性D軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳連續(xù)遺傳男女患病機會均等錯因分析易錯選B。對各種單基因遺傳病的特點沒有掌握。解析X染色體隱性遺傳病中，男性患者多于女性患者。故選C。答案

C典例1

某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A．對正常個體與畸形個體進行基