教你如何看染色體檢測報告

如何解讀

人類染色體核型分析報告Blier一、什么是染色體?

染色體是生物遺傳物質(zhì)——是染色質(zhì)的特殊表現(xiàn)形態(tài)，它僅出現(xiàn)在細胞分裂中期，染色質(zhì)在細胞分裂中期形成的特殊形態(tài)稱為染色體。染色體是生物細胞遺傳學(xué)的主要研究對象。不同的物種染色體的數(shù)目是不相同的，人染色體是46條，大猩猩染色體是48條，雞染色體是70條。一般情況下各種生物的染色體數(shù)目和形態(tài)都是恒定的，染色體是種的標志，同一物種染色體數(shù)目相同，但其中一對染色體(我們稱之為“性染色體”)決定生物體的性別，即存在雌性生物與雄性生物染色體形態(tài)差異。

人染色體是46條，23對，其中決定男女性別的一對染色體我們稱之為‘性染色體’，其它22對稱之為‘常染色體”。核型分析主要研究染色體的數(shù)目與形態(tài)，所以人類染色體核型分析報告主要內(nèi)容是報告研究對象的染色體數(shù)目與形態(tài)是否正常(包括性染色體)．二、報告解讀案例一：染色體核型46，XX

解讀：這是一例染色體數(shù)目與形態(tài)未見異常的女性染色體報告。該染色體核型的染色體數(shù)目是46(與正常人數(shù)目一致)，性染色體是XX(與正常女性染色體一致)，并且未見到異常染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)。案例二：染色體核型46，XY

解讀：這是—例染色體數(shù)目與形態(tài)未見異常的男性染色體報告。該染色體核型的染色體數(shù)日是46(與正常人數(shù)目一致)，性染色體是XY(與正常男性染色缽一致)．并且未見到異常染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)。

案例三：染色體核型為45，X

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是45(比正常人少了一條)，性染色體是X(比正常女性丟失了一條X染色體)。這是典型先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，又稱特納綜合征的染色體核型。臨床表現(xiàn)為女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外陰，閉經(jīng)，體型矮小，蹼頸，肘外翻等。案例四：染色體核型為47，XXX

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是47(比正常多了—條)，性染色體是XXX(比正常女性多了—條X染色體)。這是XXX綜合征，又稱超雌綜合征或X三體綜合征的染色體核型。表型大多數(shù)如正常女性，身體發(fā)育正?；蛏圆?，乳腺發(fā)育不良，卵巢功能異常，月經(jīng)失調(diào)或閉經(jīng)，有生育能力或不育，智力發(fā)育遲緩甚至精神異常。

案例五：染色體核型為47，XXY

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是47(比正常多了一條，性染色體是XXY(比正常男性多了一條x染色體)。這是47，XXY綜合征，又稱克氏綜合征或先天性睪丸發(fā)育不全綜合征或稱小睪癥的染色體核型?；颊弑硇湍行?，一般青春期后才出現(xiàn)癥狀。主要癥狀為智力基本正?；蜻t鈍，身材高人，四肢細長。青春期后陰莖小，睪丸不發(fā)育掣丸組織活檢可見曲細精管萎縮，呈玻璃樣變性，排列不規(guī)則，有大量間質(zhì)細胞和支持細胞。無精子、無胡須、不育、男性乳房發(fā)育，陰毛呈女性分布或稀少。案例六：染色體核型為46，XY，t（12；13)(p13；q21)

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)日是46，性染色體是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1區(qū)3號帶，q表示長臂而q21表示長臂2區(qū)1號帶。t（12；13)(p13；q21)表示12號染色體和13號染色體發(fā)生平衡易位，斷裂易位點發(fā)生在12號染色體短臂1區(qū)3號帶和13號染色體短臂2區(qū)1號帶。

案例七：染色體核型為46，XX，t（1；8)(q25；p21)

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是46，性染色體是XX。t(translocation)表示易位，q表示長臂而q25表示長臂2區(qū)5號帶，p表示短臂而p21表示短臂2區(qū)1號帶。t(1：8)(q25；p21)表示1號染色體和8號染色體發(fā)生平衡易位，斷裂易位點發(fā)生在1號染色體長臂2區(qū)5號帶和8號染色體短臂2區(qū)l號

案例八：染色體核型為46，X，i（Xq)

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是46，性染色體是X(比正常女性丟失了一條X染色體)，但增加了一條(結(jié)構(gòu)異常的)染色體i(xq)。i（iSOChroaosoae)等臂染色體，i(Xq)表示X長臂等臂。患者表型近似45，X特納綜合征，但癥狀較輕。身材矮小，第二性征不發(fā)育，閉經(jīng)，肘外翻等。

案例九：染色體核型為46，X，i（Xq)

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是46，性染色體是K(比正常女性丟失了一條x染色體)，但增加了一條(結(jié)構(gòu)異常的)染色體i（Xp)。i(Xp)表示x短臂等臂。患者表犁近似45，X特納綜合征．第二性征發(fā)育不良，但身材不矮。案例十：染色體核型為46，XY，inv(9）（p11：q13)

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是46，性染色體是XY。Inv（inversion)表示倒位，inv（9）（p11；q13)表示9號染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生了(臂間)倒位，發(fā)生結(jié)構(gòu)倒位的部位是9號染色體的短臀1區(qū)1號帶和9號染色體的長臂1區(qū)3號帶。

倒位可能不發(fā)生遺傳物質(zhì)丟失，但中間片段的位置順序顛倒了。一般認為，臂間倒位片段的長短關(guān)系到了胚胎的存活。倒位片段越長，則該片段內(nèi)配對交換的機會越多，而非倒位片段比較短，重復(fù)或缺失比較少，因而對子代生存的危害不會太大：相反，倒位片段越短，則該片段內(nèi)配對交換的機會教少，而非倒位片段比較長，重復(fù)或缺失比較多，因而對子代生存的危害較大，可能會導(dǎo)致胚胎死亡。但亦有人認為9號染色體的臂間倒位可能是一種多態(tài)現(xiàn)象。

案例十一：染色體核型為46，XY，9qh+

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)日是46，性染色體是XY。q表示長臂、h表示副縊痕，qh+表示9號染色體的長臂副縊痕增長。

三、什么是染色體多態(tài)現(xiàn)象?

用Q帶、G帶C帶顯帶技術(shù)的研究發(fā)現(xiàn)，所有個體的染色體顯帶核型均有微小變化，這種現(xiàn)象稱帶型多態(tài)性。對染色體的多態(tài)現(xiàn)象存在爭議，有人提出染色體微小變異影響性腺發(fā)育，四種染色體微小變異者：1、性染色體Y長臂增長；2、S+，即13、14、15、21、22號染色體隨體增加；3、Inv(9)，即9號染色體臂間倒位；4、1，9，16號次縊痕增加。它們的臨床癥狀與染色體平衡易位者的臨床癥狀驚人相似。有性生殖細胞中分子水平配子之間微小的不等交換同樣可以對后代產(chǎn)生遺傳效應(yīng)和相應(yīng)的臨床特征，諸如性腺發(fā)育異?；蛏称靼l(fā)育異常，出現(xiàn)無精癥、原發(fā)性閉經(jīng)、尿道下裂進而性畸形。在染色體檢測中出現(xiàn)以上現(xiàn)象者，一定要作產(chǎn)前診斷，以防止遺傳病的發(fā)生。四、什么是染色體平衡易位?

染色體平衡易位攜帶者的臨床意義某個體兩條或兩條以上染色體發(fā)生斷裂，斷片發(fā)生相互交換(易位)，但這種易位一般沒有遺傳物質(zhì)丟失或者丟失不多而未引起足夠變化以使個體表型(身體外表)改變，臨床上稱這種染色體易位為平衡易位。具有染色體平衡易位結(jié)構(gòu)異常的個體稱為染色體平衡易位攜帶者，個體表型正常，但可將結(jié)構(gòu)異常的染色體往子代傳遞，而引起胎兒流產(chǎn)、死亡，新生兒死亡或生出畸形兒等。人群中，染色體平衡易位攜帶者的發(fā)生率約為1／200——1／400。五、什么是染色體的羅伯遜易位?D組(13、14、15號染色體)和G組(2l、21號染色體)近端著絲粒染色體間通過著絲粒融合而成的易位，稱之為羅伯遜易位。這種易位保留了兩條染色體的整個X臂，只缺少兩個短臂，由于D組(13、14、15號染色體)和C組(21、22號染色體)染色體短臂小，含基因少，所以這種易位攜帶者一般表型正?；驘o嚴重先天畸形，智力發(fā)育正常，但其子代中可形成單體或三體，引起自然流產(chǎn)或出