分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)第1章

《分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)》

第二版

主編樊綺詩(shī)

呂建新

主審周新

制作王佳鳴

衛(wèi)生部“十一五”規(guī)劃教材全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材呂建新（溫州醫(yī)學(xué)院）

張吉林（北華大學(xué)）

范紅（四川大學(xué)）

鄭芳（武漢大學(xué)）

羅建新（中南大學(xué)）

趙春艷（大連醫(yī)科大學(xué)）

編者（以姓氏筆畫為序）

衛(wèi)生部“十一五”規(guī)劃教材全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材唐冬生（佛山科學(xué)技術(shù)學(xué)院）

錢暉（江蘇大學(xué)）

倪培華（上海交通大學(xué)）

黃迪南（廣東醫(yī)學(xué)院）

彭穎（溫州醫(yī)學(xué)院）

樊綺詩(shī)（上海交通大學(xué)）編者（以姓氏筆畫為序）

衛(wèi)生部“十一五”規(guī)劃教材全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材第一章緒論

上海交通大學(xué)樊綺詩(shī)衛(wèi)生部“十一五”規(guī)劃教材全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材第一章緒論

第一節(jié)分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)的理論基礎(chǔ)

第二節(jié)分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)的分析對(duì)象

第三節(jié)分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)的應(yīng)用前景

第一節(jié)分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)的理論基礎(chǔ)

衛(wèi)生部“十一五”規(guī)劃教材全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材第一節(jié)分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)的理論基礎(chǔ)

一、病原生物基因與人類感染性疾病二、基因變異與單基因病

三、基因變異與多基因病

四、線粒體基因變異與線粒體遺傳病

五、腫瘤相關(guān)基因與惡性腫瘤一、病原生物基因與人類感染性疾病

嚴(yán)重影響人類健康的病原微生物如結(jié)核桿菌、肝炎病毒、人免疫缺陷病毒、SARS相關(guān)冠狀病毒、人禽流感病毒和原蟲等，目前受到廣泛關(guān)注。一、病原生物基因與人類感染性疾病對(duì)于這些病原生物基因和基因組的研究已經(jīng)成為消滅病原生物、控制人類感染性疾病的重要內(nèi)容。二、基因變異與單基因病

單基因病

：當(dāng)致病基因核苷酸發(fā)生缺失、插入、倒位、易位、點(diǎn)突變等基因突變，并且這種突變改變了基因的編碼序列或影響了基因的調(diào)控序列時(shí)，基因的功能發(fā)生異常導(dǎo)致的疾病。二、基因變異與單基因病

1.致病基因結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，影響了編碼產(chǎn)物量和質(zhì)的改變，如血紅蛋白病、血友病、Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良等。2.致病基因中核苷酸三聯(lián)體重復(fù)序列發(fā)生高度擴(kuò)展，如脆性X綜合征、亨廷頓病、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。三、基因變異與多基因病

多基因病的發(fā)病機(jī)制十分復(fù)雜，遺傳因素和環(huán)境因素共同起作用。這些病的發(fā)病有一定遺傳基礎(chǔ)，常表現(xiàn)出家族傾向，但卻又不符合一般的遺傳方式。

參與多基因病發(fā)生的基因被稱為疾病相關(guān)基因。多基因病的發(fā)生涉及諸多因素，某一因素的變異不足以解釋多基因病的發(fā)病機(jī)制。三、基因變異與多基因病

四、線粒體基因變異與線粒體遺傳病

線粒體DNA突變使線粒體功能發(fā)生障礙，直接影響人體組織和細(xì)胞的各種生物學(xué)功能，導(dǎo)致線粒體遺傳病。它具有母系遺傳、基因突變具閾值效應(yīng)以及多系統(tǒng)受累等遺傳學(xué)特征。五、腫瘤相關(guān)基因與惡性腫瘤腫瘤的發(fā)生是由多種致癌因素綜合作用的結(jié)果。與腫瘤發(fā)生相關(guān)的基因稱為腫瘤相關(guān)基因，包括癌基因和抑癌基因。癌基因包括病毒癌基因和細(xì)胞癌基因,它們具有潛在誘導(dǎo)細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的特征。抑癌基因是存在于正常細(xì)胞內(nèi)的一類可以抑制細(xì)胞生長(zhǎng)的基因，具有潛在抑癌作用。