醫(yī)學(xué)遺傳與胚胎發(fā)育：整合課程-考試要求

單項(xiàng)選擇題解題說(shuō)明：每個(gè)考題下面都有A、B、C、D、E五個(gè)備選答案。解題時(shí)只許從中選出一個(gè)你認(rèn)為最合適的答案，將此答案的編號(hào)字母圈出。在血友病患者中，有少數(shù)女性患者的基因型為XHXh，請(qǐng)說(shuō)明這些女性患血友病的原因。

A.母系遺傳B.復(fù)合雜合子C.擬表型

D.

顯示雜合子E.基因多效性在某種XR遺傳病的男性群體中，致病基因頻率應(yīng)用什么表示？（設(shè)顯性基因頻率為p，隱性基因頻率為q）A.pB.qC.p2D.q2E.2pq下列哪一種遺傳病有限性遺傳現(xiàn)象

A.成骨發(fā)育不全B.禿發(fā)

C.家族性高膽固醇血癥D.Marfan綜合征

E.

男性性早熟有一個(gè)20歲女青年，因原發(fā)閉經(jīng)前來(lái)婦產(chǎn)科就診。體檢見(jiàn)該女青年身高1.45米，乳房未發(fā)育，外陰幼女型，無(wú)陰毛，無(wú)腋毛，肘關(guān)節(jié)外翻，婦科檢查子宮似蠶豆大小。你對(duì)此女青年有何印象？

A.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）B.超雌綜合征C.睪丸女性化綜合征D.女性假兩性畸形E.真兩性畸形某群體經(jīng)典苯丙酮尿癥群體發(fā)病率為1/10000，一對(duì)表現(xiàn)型正常夫婦為姨表兄妹婚配，試估計(jì)他們子女累及經(jīng)典苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)

A.1/100B.1/200C.1/400D.1/1600E.1/5000

單項(xiàng)選擇題ph1小體形成腫瘤的機(jī)理是由于:

A.BCR-ABL融合基因B.ABL基因擴(kuò)增

C.微衛(wèi)星不穩(wěn)定D.ABL基因產(chǎn)物數(shù)量增加

E.ABL基因點(diǎn)突變

下列為影響Hardy-Weinberg平衡的因素，但有一項(xiàng)除外：

A.基因突變B.外顯率C.選擇

D.遷移E.遺傳異質(zhì)性一個(gè)Turner綜合征患者核型為45,X,該患者并發(fā)血友病。她父母均無(wú)血友病，但她的一個(gè)舅舅和一個(gè)弟弟均是血友病患者。試問(wèn)該患者血友病基因和異常核型的來(lái)源？

A.血友病基因?yàn)楦冈?異常核型為母源

B.血友病基因?yàn)槟冈?異常核型為父源

C.血友病基因和異常核型均為父源

D.血友病基因和異常核型均為母源

E.以上均不是在三胚層的分化中，下列哪項(xiàng)是由外胚層形成的？

A.睪丸B.卵巢C.消化管上皮D.骨骼肌E.脊髓﹣##外表感神腺，內(nèi)呼消肝胰，其余為中胚層

DNA聚合酶的校正功能是指它具有下列活性A.5’→3’內(nèi)切酶B.3’→5’內(nèi)切酶C.5’→3’外切酶D.3’→5’外切酶﹣E.5’→3’解旋酶減少染色體DNA端區(qū)降解和縮短的方式是

A.重組修復(fù) B.UvrABC

C.SOS修復(fù) D.DNA甲基化修飾

E. 端粒酶﹣當(dāng)前尋找多基因遺傳病易感基因的最佳方法是

A.連鎖分析法B.分離分析法

C.全基因組關(guān)聯(lián)分析法D.雙生子法E.候選基因法在DNA復(fù)制中RNA引物的作用是

A.使DNA聚合酶Ⅲ活化B.使DNA雙鏈解開(kāi)

C.提供5’末端作合成新DNA鏈起點(diǎn)

D.提供3’OH作合成新DNA鏈起點(diǎn)﹣E.提供3’OH作合成新RNA鏈起點(diǎn)對(duì)乳糖操縱子來(lái)說(shuō)

A.CAP是正性調(diào)節(jié)因素，阻遏蛋白是負(fù)性調(diào)節(jié)因素﹣B.CAP是負(fù)性調(diào)節(jié)因素，阻遏蛋白是正性調(diào)節(jié)因素

C.CAP和阻遏蛋白都是正性調(diào)節(jié)因素

D.CAP和阻遏蛋白都是負(fù)性調(diào)節(jié)因素

E.cAMP-CAP是負(fù)性調(diào)節(jié)因素

寫(xiě)出下列核型符號(hào)的含義

46,XY,inv(3)(p13p24)47,XY,+14p+46,XY,t(9;22)(q34;q11)46，X，fra(X)(q27.3)45,XO/46,XX/47,XXX46,X,i(Xq)48，XXXY46，XY，del(2)(p13p24)寫(xiě)出下列核型符號(hào)的含義一個(gè)弱智女孩經(jīng)核型分析，發(fā)現(xiàn)她的染色體總數(shù)為46，一條X染色體正常，另一條X染色體呈環(huán)狀，短臂2區(qū)1帶及長(zhǎng)臂2區(qū)7帶以遠(yuǎn)的片段丟失，請(qǐng)寫(xiě)出其核型。

一個(gè)Down綜合征男孩，染色體分析發(fā)現(xiàn)染色體總數(shù)為46，少了一條15號(hào)染色體，多了一條由15和21號(hào)染色體易位（羅伯遜易位）后形成的染色體，請(qǐng)寫(xiě)出其核型。

一個(gè)嵌合型Turner綜合征患者的染色體總數(shù)分別為45，46和47，請(qǐng)寫(xiě)出該患者的染色體核型。

名詞解釋（舉例）遺傳瓶頸易患性癌家族超二倍體雜質(zhì)顯示雜合子癌基因抑癌基因遺傳異質(zhì)性整倍體畸變亞二倍體嵌合體缺失倒位易位易感性遺傳度限性遺傳遺傳早現(xiàn)先證者外顯率親代印跡基因頻率近婚系數(shù)移碼突變?nèi)诤匣蚧蚪M印跡問(wèn)答題試述多基因遺傳病的遺傳特征。試述線粒體基因病的傳遞規(guī)律和外顯特點(diǎn)。簡(jiǎn)述單基因遺傳病與多基因遺傳病、線粒體基因病的主要異同點(diǎn)。請(qǐng)從群體遺傳學(xué)角度分別說(shuō)明為何在XD遺傳時(shí)，女性患者多于男性患者，而在XR遺傳時(shí)，男性患者多于女性患者。表觀遺傳學(xué)的修飾機(jī)制有哪些？舉例說(shuō)明它們的調(diào)控機(jī)制。試分別說(shuō)明癌基因和抑癌基因的特征。以慢性粒細(xì)胞白血病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞為例，分別說(shuō)明這兩種腫瘤發(fā)生的機(jī)制。一個(gè)9歲男孩被診斷為血友病，調(diào)查其家系知患兒的曾外祖父也患有此病，患兒的父母均正常，他們是姨表兄妹婚配，患兒還有一個(gè)正常的姑媽和一個(gè)正常的阿姨，患兒還有一個(gè)正常的姐姐和兩個(gè)正常的姨表兄弟。1）試?yán)L出家系圖。2）患兒母親欲生第三胎，問(wèn)再生此癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大？3)患兒的阿姨欲生第三胎，再生此癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)有多大？如第三胎為患兒，第四胎的風(fēng)險(xiǎn)有多大？名詞解釋:Embryonicdisc;TelomereandTelomerase;Trans-actingfactors;DNApolymeraseⅠ;asymmetrictranscription;blastocyst;ectopicpregnancy

……

問(wèn)答題簡(jiǎn)述肽鏈合成后的加工與修飾方式。簡(jiǎn)述干擾素的作用機(jī)制

胎膜的結(jié)構(gòu)包括哪些？請(qǐng)簡(jiǎn)述各種結(jié)構(gòu)的功能。簡(jiǎn)述原核生物轉(zhuǎn)錄終止的方式.請(qǐng)簡(jiǎn)述胎盤的結(jié)構(gòu)和功能.請(qǐng)簡(jiǎn)述受精的時(shí)間、地點(diǎn)及意義……

問(wèn)答題請(qǐng)就右側(cè)家系回答問(wèn)題：(1)指出該家系最可能的遺傳方式，為什么？(2)A和正常女性結(jié)婚，第一胎再顯危險(xiǎn)率是多少？(3)B與C再生一胎，子代的再顯危險(xiǎn)率是多少？(4)E與D的女兒結(jié)婚，子代的再顯危險(xiǎn)率是多少？。（設(shè)該病的群體發(fā)病率為1/10000）

答：（1）該家系最可能的遺傳方式為AR，因?yàn)槟信傻貌?，有近親婚配存在，且共同祖先均為雜合子。（2）A和正常女性結(jié)婚，因A肯定為雜合子，又因該病的群體發(fā)病率(q2)為1/10000，q為1/100，2pq約為1/50，即其妻為雜合子的機(jī)會(huì)為：1/50，他們第一胎再顯危險(xiǎn)率為：1×1/50×1/4=1/200。（3）B與C再生一胎，子代的再顯危險(xiǎn)率是：1/4。（4）E與D的女兒結(jié)婚，D女兒結(jié)婚為雜合子的機(jī)會(huì)為：1/2×1/2=1/4，子代的再顯危險(xiǎn)率為：1/4×1/2=1/8。有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦A和B已有二個(gè)正常的女兒，但各自家庭中均曾有過(guò)Wilson病患者。丈夫(A)的父親死于Wilson病的肝、腎功能衰竭.妻子(B)的父母均正常，但B的母親有一孿生妹妹(C)和一患有Wilson病的弟弟(D)，C有一個(gè)正常兒子(E)，(已知Wilson病群體發(fā)病率為1/10,000)(1)請(qǐng)繪出家系圖(2)A和B如果生第三胎,得病風(fēng)險(xiǎn)是多少？(3)如果A與B的第三個(gè)孩子是患者，那么C的兒子E與群體中表現(xiàn)型正常的女性婚配后，子代的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是多少？(提示：應(yīng)分別考慮B的母親與C可能是一卵雙生，也可能是異卵雙生)答：（1）家系圖因此，A和B如果生第三胎，得病風(fēng)險(xiǎn)是：9/41×1/4=9/164（3）當(dāng)A與B的第三個(gè)孩子是患者時(shí)，B與她的母親肯定是雜合子。假設(shè)B的母親與C是一卵雙生姐妹，C也肯定是雜合子，E為雜合子的機(jī)會(huì)為1/2，E的妻子為雜合子的機(jī)會(huì)為：2pq=1/50，所以子代風(fēng)險(xiǎn)為：1/2×1/50×1/4=1/