第7單元第1講基因突變和基因重組-2024年高考生物一輪復習精優(yōu)課件

必修2遺傳與進化第七單元生物的變異、育種與進化第1講基因突變和基因重組考點一考點二課標要求核心素養(yǎng)1.闡明基因重組及其意義。2．結合實例，分析基因突變的概念、原因。3．闡明基因突變的特征和意義。4．描述某些基因突變能導致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。1.通過基因結構改變，可引起生物性狀出現(xiàn)變異這一事實，培養(yǎng)結構與功能觀。2．通過探究基因突變與基因重組的原因，培養(yǎng)應用歸納與概括、演繹與推理的能力。3．通過顯性突變與隱性突變類型的判斷，培養(yǎng)實驗探究能力與邏輯推理能力。4．了解引起人類疾病的細菌、病毒的變異，形成關注科學發(fā)展新動向，關注影響人類健康的相關內(nèi)容的意識?？键c一基因突變1．基因突變的實例——鐮狀細胞貧血(1)圖示中編碼血紅蛋白的基因的模板鏈上一個堿基___被替換成了___，從而導致密碼子由_________變?yōu)開________，進而導致血紅蛋白分子中_________變?yōu)開________，引起了蛋白質(zhì)結構的改變，最終導致性狀的改變。TAGAGGUG谷氨酸纈氨酸(2)致病機理①直接原因：在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，發(fā)生了_________的替換。②根本原因：編碼血紅蛋白的基因的____________發(fā)生改變。氨基酸堿基序列2．基因突變的概念、特點與意義(1)概念：DNA分子中發(fā)生_________________________________，而引起的__________________的改變。(2)發(fā)生時間：主要發(fā)生于____________________或________________________。堿基的替換、增添或缺失基因堿基序列有絲分裂前的間期減數(shù)分裂Ⅰ前的間期(3)誘發(fā)因素①物理因素：紫外線、X射線及其他輻射。②化學因素：亞硝酸鹽、堿基類似物等。③生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)。(4)結果：可產(chǎn)生新的______。若發(fā)生在配子中，可遺傳給后代；若發(fā)生在體細胞中，一般不能通過____________遺傳。基因有性生殖(5)特點①_________：一切生物都可以發(fā)生。②_________：生物個體發(fā)育的_____________________。③_________：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。④____________：一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變。⑤_______________：基因突變大多有害。普遍性隨機性任何時期和部位低頻性不定向性多害少利性(6)意義①_________產(chǎn)生的途徑；②____________的根本來源；③提供生物進化的_________。新基因生物變異原材料3．細胞的癌變(1)細胞癌變的機理：與癌變相關的____________和____________發(fā)生了突變。①原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞_____________________所必需的，這類基因一旦_____________________而導致相應蛋白質(zhì)活性過強，就可能引起細胞癌變。原癌基因抑癌基因正常生長和增殖突變或過量表達②抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致______________________________，也可能引起細胞癌變。(2)癌細胞的特征①能夠____________。②____________發(fā)生顯著變化。③容易在體內(nèi)_______________。相應蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性無限增殖形態(tài)結構分散和轉移易錯整合，判斷正誤。(1)觀察細胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置。(

)(2)有絲分裂前期不會發(fā)生基因突變，基因突變不一定會引起生物性狀的改變。(

)(3)基因突變不一定都產(chǎn)生等位基因，基因突變不一定都能遺傳給后代。(

)××√(4)由基因B1突變的等位基因B2可能是由堿基替換或堿基增添造成的。(

)(5)若沒有外界因素的影響，基因就不會發(fā)生突變，基因突變的方向是由環(huán)境決定的。(

)(6)積聚在甲狀腺細胞內(nèi)的131I可能直接誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代。(

)(7)與癌變有關的基因只存在于癌細胞中。(

)√×××1．原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了一個堿基對。在插入位點的附近，再發(fā)生下列哪種情況有可能對其編碼的蛋白質(zhì)結構影響最?。筷U述理由。①置換單個堿基對②缺失3個堿基對③缺失4個堿基對④增加4個堿基對提示：③。因為在原核生物中某一基因的編碼區(qū)插入一個堿基對，再在插入位點的附近缺失4個堿基對，只能導致蛋白質(zhì)中缺少一個氨基酸，而在①②④情況下，可能導致多個氨基酸發(fā)生變化。2．嘗試寫出判斷某突變體發(fā)生了顯性突變還是隱性突變的設計思路。提示：(1)選取突變體與其他已知未突變體雜交，據(jù)子代性狀表現(xiàn)及比例判斷。(2)讓突變體自交，觀察子代有無性狀分離判斷。1．概括基因突變對蛋白質(zhì)與性狀的影響(1)基因結構中堿基對的替換、增添、缺失對氨基酸序列的影響大小類型影響范圍對氨基酸序列的影響替換小可改變一個氨基酸或不改變，也可能使翻譯提前終止增添大不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列類型影響范圍對氨基酸序列的影響缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列增添或缺失3個堿基小增添或缺失位置增加或缺失一個氨基酸對應的序列(2)基因突變未引起生物性狀改變的三大原因①突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。②密碼子的簡并：基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應多種密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應的是同一種氨基酸，則此時突變基因控制的性狀不改變。③隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變。2．細胞癌變的原理(1)癌變機理(2)原癌基因與抑癌基因的關系①原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的。抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡。②抑癌基因與原癌基因共同對細胞的生長和分化起著調(diào)節(jié)作用。③癌變是由原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，導致細胞異常分裂，機體對這種異常分裂又無法阻止而造成的。考向

基因突變的原理及特點例1

(2023·山東泰安高三期末)下圖為果蠅體細胞中一個DNA分子上a、b、c三個基因的分布狀況，圖中Ⅰ、Ⅱ為無遺傳效應的序列。下列有關敘述正確的是(

)例

1AA．Ⅰ、Ⅱ也可能發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，但不屬于基因突變B．基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變具有普遍性C．一個細胞周期中，分裂間期基因突變頻率較高，主要是由于分裂間期時間相對較長D．若b、c分別控制果蠅的白眼、紅寶石眼，則b、c為等位基因解析：Ⅰ、Ⅱ為非基因片段，也可能發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，但不屬于基因突變，A正確；基因突變具有普遍性是指基因突變普遍存在于各種生物中，基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變的隨機性，B錯誤；一個細胞周期中，分裂間期基因突變頻率較高，主要是由于分裂間期發(fā)生DNA復制，C錯誤；題圖中控制白眼與紅寶石眼的基因是同一條染色體上的基因，不是等位基因，D錯誤。┃┃歸納提示?基因突變類型的“二確定”(1)確定突變的形式：若只是一個氨基酸發(fā)生改變，則一般為堿基對的替換；若氨基酸序列發(fā)生大的變化，則一般為堿基對的增添或缺失。(2)確定替換的堿基對：一般根據(jù)突變前后轉錄成mRNA的堿基序列判斷，若只有一個堿基不同，則該堿基所對應的基因中的堿基即為替換堿基?！沧兪接柧殹?．Tay－Sachs病是一種基因病，可能是由基因突變從而產(chǎn)生異常酶引起的。下表為正常酶和異常酶的部分氨基酸序列。根據(jù)題干信息，推斷異常酶mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是(

)D酶的種類密碼子位置4567正常酶蘇氨酸(ACU)絲氨酸(UCU)纈氨酸(GUU)谷氨酰胺(CAG)異常酶蘇氨酸(ACU)酪氨酸(UAC)絲氨酸(UCU)纈氨酸(GUU)A.第5個密碼子中插入堿基AB．第6個密碼子前UCU被刪除C．第7個密碼子中的C被G替代D．第5個密碼子前插入UAC解析：分析表格可知，正常酶的第4～7個密碼子依次為ACU、UCU、GUU、CAG，而異常酶的第4～7個密碼子依次為ACU、UAC、UCU、GUU，比較正常酶和異常酶的密碼子可知，最可能是第5個密碼子前插入了UAC，致使該位點后的密碼子都向后移了一個位點?？枷?/p>

基因突變的類型及細胞癌變例2

(2023·山東萊蕪模擬)果蠅的某個基因若發(fā)生突變，會出現(xiàn)純合致死效應(胚胎致死)，請分析下列說法不正確的是(

)A．如果是常染色體上的隱性突變，與多對野生型果蠅雜交，后代不會出現(xiàn)突變型個體B．如果是常染色體上的顯性突變，一對突變型果蠅雜交后代性狀分離比為2:1例

2CC．如果是X染色體上的隱性突變，為了探究一只雄果蠅在受到致變因素后是否發(fā)生該突變，可選野生型雌果蠅與之雜交，通過后代雌雄比來推測D．如果是X染色體上的隱性突變，為了探究一只雌果蠅在受到致變因素后是否發(fā)生該突變，可選野生型雄果蠅與之雜交，通過后代雌雄比來推測解析：如果是常染色體上的隱性突變(相應的基因用a表示)，與多對野生型果蠅(AA)雜交，后代不會出現(xiàn)突變型個體(aa)，A項正確；如果是常染色體上的顯性突變(相應的基因用A表示)，一對突變型果蠅雜交(Aa×Aa)，后代基因型及比例為AA(胚胎致死):Aa:aa＝1:2:1，因此后代性狀分離比為2:1，B項正確；如果是X染色體上的隱性突變(相應的基因用a表示)，為了探究一只雄果蠅在受到致變因素后是否發(fā)生該突變，若選野生型雌果蠅(XAXA)與之雜交，無論該雄果蠅是否發(fā)生基因突變，后代雌雄比均為1:1，因此不能通過后代雌雄比來推測，C項錯誤；如果是X染色體上的隱性突變(相應的基因用a表示)，為了探究一只雌果蠅在受到致變因素后是否發(fā)生該突變，可選野生型雄果蠅(XAY)與之雜交，若該雌果蠅未發(fā)生基因突變，即XAXA×XAY，則后代雌雄比為1:1，若該雌果蠅發(fā)生基因突變，即XAXa×XAY，則后代雌雄比為2:1，因此可通過后代雌雄比來推測，D項正確。┃┃歸納提示?顯性突變與隱性突變的判斷(1)突變類型(2)判定方法〔變式訓練〕2．某國家男性中不同人群肺癌死亡累積風險如圖所示。下列敘述錯誤的是(

)CA．長期吸煙的男性人群中，年齡越大，肺癌死亡累積風險越高B．煙草中含有多種化學致癌因子，不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風險越低C．肺部細胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時，細胞生長和分裂失控D．肺部細胞癌變后，癌細胞彼此之間黏著性降低，易在體內(nèi)分散和轉移解析：據(jù)圖分析可知，長期吸煙的男性，年齡越大，肺癌死亡累積風險越高，A正確；不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風險越低，B正確；原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質(zhì)活性過強，就可能引起細胞癌變，C錯誤；細胞癌變的特征之一是細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，使得癌細胞彼此之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉移，D正確?？键c二基因重組1．基因重組概念：生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的____________。重新組合2．類型：(1)自由組合型：位于__________________上的_______________隨非同源染色體的____________而發(fā)生重組(如圖)。非同源染色體非等位基因自由組合(2)互換型：位于_________________________________隨非姐妹染色單體的互換而發(fā)生重組(如圖)。同源染色體上的等位基因3．基因重組的結果：產(chǎn)生新的_________，導致重組性狀出現(xiàn)。4．解釋遺傳多樣性的原因(1)在減數(shù)分裂形成生殖細胞的過程中，非同源染色體上的非等位基因自由組合，形成基因組成不同的配子。(2)四分體時期，同源染色體上的非等位基因隨非姐妹染色單體的互換發(fā)生重組，形成基因組成不同的配子?；蛐?3)生殖細胞的類型非常多，由生殖細胞隨機結合的受精卵的類型也就非常多。(4)基因重組的意義：基因重組是可遺傳變異的來源之一，為生物進化提供了豐富的材料。易錯整合，判斷正誤。(1)受精過程中可進行基因重組。(

)(2)親子代之間的差異主要是由基因重組造成的。(

)(3)減數(shù)分裂四分體時期，姐妹染色單體的局部交換可導致基因重組。(

)×√×(4)基因型為Aa的個體自交，因基因重組導致子代發(fā)生性狀分離。(

)(5)有絲分裂和減數(shù)分裂過程中非同源染色體之間均可發(fā)生自由組合，導致基因重組。(

)(6)一對等位基因存在基因重組，一對同源染色體不存在基因重組。(

)×××1．貓由于基因重組而產(chǎn)生毛色變異，從基因重組的角度解釋貓子代個體性狀多樣性的原因。提示：親代在形成配子時，非等位基因隨著非同源染色體的自由組合而自由組合，從而產(chǎn)生不同種類的配子。此外，在四分體時期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導致基因重組，使配子種類更加多樣化。多樣化的雌雄配子通過隨機融合得到多種多樣的受精卵，從而使子代個體性狀多樣性。2．在金魚的培育過程中，利用了哪些育種方法？其依據(jù)的原理是什么？提示：誘變育種和雜交育種。依據(jù)的原理分別是基因突變和基因重組。1．歸納概括基因重組的四個關注點(1)基因重組只是原有基因間的重新組合。(2)自然條件下基因重組發(fā)生在配子形成過程中，而不是受精作用發(fā)生時。(3)基因重組一般發(fā)生于有性生殖產(chǎn)生配子的過程中，無性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的個體體細胞增殖時也不會發(fā)生。(4)雜合子(Aa)自交產(chǎn)生的子代出現(xiàn)性狀分離，不屬于基因重組的原因是A、a控制的性狀是同一性狀中的不同表型，而非不同性狀。2．姐妹染色單體上等位基因來源的判斷方法(1)據(jù)細胞分裂圖判斷圖示解讀①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖甲②如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結果，如圖乙③如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為互換(基因重組)的結果，如圖丙(2)據(jù)細胞分裂方式判斷①如果是有絲分裂中染色單體上基因不同，則為基因突變的結果。②如果是減數(shù)分裂過程中染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或互換。(3)據(jù)親子代基因型判斷①如果親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體上B與b不同的原因是基因突變。②如果親代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體上B與b不同的原因是基因突變或互換?？枷?/p>

結合基因重組特點及判斷，考查理解能力例3

(2023·鄂州期末)下列有關基因重組的敘述，錯誤的是(

)A．非同源染色體的自由組合能導致基因重組B．兩條非同源染色體之間互換片段也屬于基因重組C．肺炎鏈球菌的轉化實驗可以證明細菌之間也可以發(fā)生基因重組D．同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換可引起基因重組例

3B解析：非同源染色體的自由組合能導致其上的非等位基因自由組合，即導致基因重組，A正確；兩條非同源染色體之間互換片段屬于染色體結構變異(易位)，B錯誤；肺炎鏈球菌的轉化實驗可以證明細菌之間也可以發(fā)生基因重組，C正確；同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換可引起基因重組，D正確?！沧兪接柧殹?．下列各項與基因重組無關的是(

)A．基因型為Aa的個體自交，后代發(fā)生性狀分離B．YyRr個體自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型C．“肺炎鏈球菌轉化實驗”中R型菌轉變?yōu)镾型菌D．基因重組是生物變異的來源之一，有利于產(chǎn)生多樣化的基因組合的子代A解析：基因型為Aa的個體自交，后代發(fā)生性狀分離，這是基因分離的結果，與基因重組無關，A符合題意；YyRr個體自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型，這是基因重組的結果；“肺炎鏈球菌轉化實驗”中R型菌轉變?yōu)镾型菌的實質(zhì)是基因重組；基因重組是生物變異的來源之一，有利于產(chǎn)生多樣化的基因組合的子代，B、C、D符合題意。考向

考查基因重組與基因突變的判斷，考查科學思維能力例4

(2023·大連模擬)某動物的初級卵母細胞中，由一個著絲粒相連的兩條染色單體所攜帶的基因不完全相同，其原因一定不是(

)A．發(fā)生基因突變 B．發(fā)生過互換C．染色體結構變異

D．發(fā)生了自由組合例

4D解析：兩條姐妹染色單體所攜帶的基因不完全相同的原因有三種可能：間期發(fā)生了基因突變、四分體時期發(fā)生了互換或染色體結構變異。自由組合只發(fā)生在非同源染色體之間。┃┃歸納提示?基因突變與基因重組的比較項目基因突變基因重組變異本質(zhì)基因分子結構發(fā)生改變原有基因的重新組合發(fā)生時間通常發(fā)生在有絲分裂間期和減數(shù)分裂前的間期減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期和減數(shù)分裂Ⅰ后期適用范圍所有生物(包括病毒)進行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物等項目基因突變基因重組結果產(chǎn)生新基因(等位基因)，控制新性狀產(chǎn)生新基因型，不產(chǎn)生新基因意義生物變異的根本來源，生物進化的原始材料生物變異的重要來源，有利于生物進化應用人工誘變育種雜交育種、基因工程育種聯(lián)系基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供了自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎〔變式訓練〕4．(2023·長沙模擬)基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法正確的是(

)DA．甲圖中基因a最可能來源于互換B．乙圖中基因a不可能來源于基因突變C．丙細胞產(chǎn)生的子細胞中發(fā)生的變異屬于染色體結構變異D．丁圖中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關解析：甲圖是有絲分裂后期圖像，圖像中基因a出現(xiàn)的原因是基因突變，A錯誤；乙圖是減數(shù)分裂Ⅱ圖像，圖像中基因a出現(xiàn)的原因可能是互換，也可能是基因突變，B錯誤；丙細胞產(chǎn)生的2個子細胞中，一個多一條染色體，一個少一條染色體，屬于染色體數(shù)目變異，但是a出現(xiàn)的原因可能是互換，也可能是基因突變，C錯誤；丁圖是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，圖像中基因a出現(xiàn)的原因可能是互換，也可能是基因突變，基因突變的頻率是很低的，最可能的原因是減數(shù)分裂Ⅰ前期的四分體時期發(fā)生了互換，互換會導致基因重組，因此基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關，D正確。1．(2022·山東卷)野生型擬南芥的葉片是光滑形邊緣，研究影響其葉片形狀的基因時，發(fā)現(xiàn)了6個不同的隱性突變，每個隱性突變只涉及1個基因。這些突變都能使擬南芥的葉片表現(xiàn)為鋸齒狀邊緣。利用上述突變培育成6個不同純合突變體①～⑥，每個突變體只有1種隱性突變。不考慮其他突變，根據(jù)表中的雜交實驗結果，下列推斷錯誤的是(

)CA.②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形B．③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀C．②和⑤雜交，子代葉片邊緣為光滑形D．④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形雜交組合子代葉片邊緣①×②光滑形①×③鋸齒狀①×④鋸齒狀①×⑤光滑形②×⑥鋸齒狀解析：①×③、①×④的子代葉片邊緣全為鋸齒狀，說明①與③④應是同一基因突變而來，因此②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形，③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀，A、B正確；①×②、①×⑤的子代葉片邊緣為全為光滑形，說明①與②、①與⑤是分別由不同基因發(fā)生隱性突變導致，但②與⑤可能是同一基因突變形成的，也可能是不同基因突變形成的；若為前者，則②和⑤雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀，若為后者，子代葉片邊緣為光滑形，C錯誤；①與②是由不同基因發(fā)生隱性突變導致，①與④應是同一基因突變而來，②×⑥的子代葉片邊緣為全為鋸齒狀，說明②⑥是同一基因突變形成的，則④與⑥是不同基因突變形成的，④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形，D正確。2．(2022·湖南卷)關于癌癥，下列敘述錯誤的是(

)A．成纖維細胞癌變后變成球形，其結構和功能會發(fā)生相應改變B．癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個基因突變的累積效應C．正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因D．樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性C解析：細胞癌變之后結構和功能會發(fā)生相應改變，如成纖維細胞癌變后變成球形，A正確；癌變發(fā)生的原因是基因突變，基因突變在自然條件下具有低頻性，故癌癥發(fā)生的頻率不是很高，且癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結果，而是多個相關基因突變的累積效應，B正確；人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因，其中原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的，抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，細胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變所致，C錯誤；開朗樂觀的心理狀態(tài)會影響神經(jīng)系統(tǒng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)的調(diào)節(jié)功能，良好的生活習慣如遠離輻射等，能降低癌癥發(fā)生的可能性，D正確。3．(2022·廣東卷)為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達)，發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時間進程體內(nèi)會出現(xiàn)腫瘤(如圖)。下列敘述正確的是(

)A．原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖B．三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力C．兩種基因在人體細胞內(nèi)編碼功能異常的蛋白質(zhì)D．兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應D解析：抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或促進細胞凋亡，A錯誤；腫瘤細胞可無限增殖，B錯誤；原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和分裂是必須的，原癌基因Myc和Ras在人體細胞內(nèi)編碼功能正常的蛋白質(zhì)，C錯誤；據(jù)圖分析，同時轉入Myc和Ras的小鼠中，腫瘤小鼠比例大于只轉入Myc或Ras的小鼠，說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應，D正確。4．(2021·湖南卷)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB－100結合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細胞表面受體結合，將膽固醇運輸?shù)郊毎麅?nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是(

)CA．引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高D．編碼apoB-100的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高解析：分析題干，血漿膽固醇與載脂蛋白apoB－100結合形成低密度脂蛋白與細胞表面的受體結合，將膽固醇運輸?shù)郊毎麅?nèi)，從而使血漿中的膽固醇含量降低；LDL受體減少和載脂蛋白apoB－100減少，均會影響膽固醇被細胞利用，導致血漿中的膽固醇含量較高。LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運進細胞，導致血漿中的膽固醇含量升高，A正確；由于密碼子的簡并，PCSK9基因的某些突變不一定會導致PCSK9蛋白活性發(fā)生改變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；引起PCSK9蛋白活性增強的基因突變會導致細胞表面LDL受體數(shù)量減少，使血漿中膽固醇的含量增加，C錯誤；編碼apoB－100的基因失活，則apoB－100蛋白減少，與血漿中膽固醇結合形成LDL減少，進而被運進細胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。5.(2021·山東卷)利用農(nóng)桿菌轉化法，將含有基因修飾系統(tǒng)的T－DNA插入到水稻細胞M的某條染色體上，在該修飾系統(tǒng)的作用下，一個DNA分子單鏈上的一個C脫去氨基變?yōu)閁，脫氨基過程在細胞M中只發(fā)生一次。將細胞M培育成植株N。下列說法錯誤的是(

)A．N的每一個細胞中都含T－DNAB．N自交，子一代中含T－DNA的植株占3/4C．M經(jīng)n(n≥1)次有絲分裂后，脫氨基位點為A—U的細胞占1/2nD．M經(jīng)3次有絲分裂后，含T－DNA且脫氨基位點為A—T的細胞占1/2D解析：在M培育成N的過程中，增殖方式為有絲分裂。根據(jù)題意M細胞中某條染色體上含有T－DNA，有絲分裂過程中T－DNA會隨著水稻DNA的復制而復制，復制后精確分到子細胞中去，所以細胞M培育成的植物N的每個子細胞中都含有T－DNA，A正確；N的原始生殖細胞中其中一條染色體含有T－DNA(可記為T)，其同源染色體不含T－DNA(可記為O)，那么N植株可表示為TO，根據(jù)分離定律N植物(TO)自交子一代中含T的植物占3/4，也就是含T－DNA的植物占3/4，B正確；根據(jù)題意M細胞染色體一個DNA分子的單鏈中C變?yōu)閁，由于DNA復制的原料是脫氧核苷酸不含堿基U，故復制n次后脫氨位點含有A—U的細胞只有一個，復制n次后細胞總數(shù)為2n個，所以脫氨位點為A—U的細胞占1/2n,C正確；據(jù)A項解析知M經(jīng)3次有絲分裂后的細胞都含有T－DNA，由于M細胞中一個DNA的單鏈的C變U，其互補鏈的對應位點正常為G，所以子代細胞1/2是正常的G—C,1/2是堿基對被替換的，M經(jīng)3次復制后形成8個子DNA，其中4個脫氨位點正常的(G—C或C—G)；4個脫氨位點為替換的，其中一個DNA含有U－A(或A—U)，三個DNA為A—T(或T—A)，綜上分析M經(jīng)3次有絲分裂后，含T－DNA且脫氨基位點為A－T的細胞占3/8,D錯誤。6．(2020·天津卷)一個基因型為DdTt的精原細胞產(chǎn)生了四個精細胞，其基因與染色體的位置關系如圖。導致該結果最可能的原因是(

)A．基因突變B．同源染色體非姐妹染色單體互換C．染色體變異D．非同源染色體自由組合B解析：一個基因型為DdTt的精原細胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生了四個精細胞，正常情況下產(chǎn)生兩種精細胞，基因型為DT、dt(或Dt、dT)，但結果產(chǎn)生了四種精細胞，最可能的原因是在減數(shù)分裂過程中同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了互換，故選B。

7．(2020·山東卷)野生型大腸桿菌可以在基本培養(yǎng)基上生長，發(fā)生基因突變產(chǎn)生的氨基酸依賴型菌株需要在基本培養(yǎng)基上補充相應氨基酸才能生長。將甲硫氨酸依賴型菌株M和蘇氨酸依賴型菌株N單獨接種在基本培養(yǎng)基上時，均不會產(chǎn)生菌落。某同學實驗過程中發(fā)現(xiàn)，將M、N菌株混合培養(yǎng)一段時間，充分稀釋后再涂布到基本培養(yǎng)基上，培養(yǎng)后出現(xiàn)許多由單個細菌形成的菌落，將這些菌落分別接種到基本培養(yǎng)基上，培養(yǎng)后均有菌落出現(xiàn)。該同學對這些菌落出現(xiàn)原因的分析，不合理的是(

)BA．操作過程中出現(xiàn)雜菌污染B．M、N菌株互為對方提供所缺失的氨基酸C．混合培養(yǎng)過程中，菌株獲得了對方的遺傳物質(zhì)D．混合培養(yǎng)過程中，菌株中已突變的基因再次發(fā)生突變解析：操作過程當中出現(xiàn)雜菌污染，基本培養(yǎng)基上生長的為雜菌，A合理；若M、N菌株互為對方提供所缺失的氨基酸形成的菌落，需要M、N混合在一起才能生存，而在分別接種到基本培養(yǎng)基上時，不會出現(xiàn)菌落，B項不合理；M、N菌株混合培養(yǎng)后在基本培養(yǎng)基上可以生存，推測可能是混合培養(yǎng)過程當中，菌株間發(fā)生了基因交流，獲得了對方的遺傳物質(zhì)，C合理；基因突變是不定向的，在混合培養(yǎng)過程中，菌株當中己突變的基因也可能再次發(fā)生突變得到可在基本培養(yǎng)基上生存的野生型大腸桿菌，D合理。8．(2019·海南卷)下列有關基因突變的敘述，正確的是(

)A．高等生物中基因突變只發(fā)生在生殖細胞中B．基因突變必然引起個體表型發(fā)生改變C．環(huán)境中的某些物理因素可引起基因突變D．根細胞的基因突變是通過有性生殖傳遞的C解析：高等生物中基因突變可以發(fā)生在體細胞或生殖細胞中，A錯誤；由于密碼子的簡并，基因突變不一定引起個體表型發(fā)生改變，顯性純合子中只有一個基因發(fā)生隱性突變，表型也不發(fā)生改變，B錯誤；環(huán)境中的某些物理因素如射線可引起基因突變，C正確；根細胞不是生殖細胞，其基因突變只能通過無性生殖傳遞，D錯誤。9．(2019·江蘇卷)人鐮狀細胞貧血是基因突變造成的，血紅蛋白β鏈第6個氨基酸的密碼子由GAG變?yōu)镚UG，導致編碼的谷氨酸被置換為纈氨酸。下列相關敘述錯誤的是(

)A．該突變改變了DNA堿基對內(nèi)的氫鍵數(shù)B．該突變引起了血紅蛋白β鏈結構的改變C．在缺氧情況下患者的紅細胞易破裂D．該病不屬于染色體異常遺傳病A解析：人的鐮狀細胞貧血的發(fā)病的根本原因是基因突變，由于血紅蛋白基因中堿基替換造成的蛋白質(zhì)結構異常，患者的紅細胞呈鐮刀型，容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴重時會導致死亡。鐮狀細胞貧血是由于血紅蛋白基因中T—A堿基對被替換成A—T，A—T堿基對和C—G堿基對的數(shù)目均不變，故氫鍵數(shù)目不變，A錯誤；血紅蛋白基因中堿基對的替換造成基因結構改變，進而導致血紅蛋白結構異常，B正確；患者的紅細胞呈鐮刀型，容易破裂，使人患溶血性貧血，C正確；鐮狀細胞貧血屬于單基因遺傳病，不屬于染色體異常遺傳病，D正確。10．(2022·湖南卷)中國是傳統(tǒng)的水稻種植大國，有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過程中，發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制。回答下列問題：(1)突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)自交3代，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占_____。2/9(2)測序結果表明，突變基因C1轉錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5′－GAGAG－3′變?yōu)?′－GACAG－3′，導致第_________位氨基酸突變?yōu)開___________，從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機理__________________________________________________。(部分密碼子及對應氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA蘇氨酸；CAG谷氨酰胺)243谷氨酰胺基因突變影響與色素形成有關酶的合成，導致葉片變黃(3)由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個限制酶酶切位點。從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進行電泳(電泳條帶表示特定長度的DNA片段)，其結果為圖中___(填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。Ⅲ(4)突變型2葉片為黃色，由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變？___(填“能”或“否”)，用文字說明理由____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。能

若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代CC2表現(xiàn)為綠色，C1C2表現(xiàn)為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若突變型2為顯性突變，突變型2(C2C)與突變型1(CC1)雜交，子代表型及比例應為黃

綠＝31，與題意不符解析：(1)突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死，說明突變型1應為雜合子，C1對C為顯性，突變型1自交1代，子一代中基因型為1/3CC、2/3CC1，子二代中3/5CC、2/5CC1，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占2/9。(2)突變基因C1轉錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5′－GAGAG－3′變?yōu)?′－GACAG－3′，突變位點前對應氨基酸數(shù)為726/3＝242，則會導致第243位氨基酸由谷氨酸突變?yōu)楣劝滨０?。葉片變黃是葉綠體中色素含量變化的結果，而色素不是蛋白質(zhì)，從基因控制性狀的角度推測，基因突變影響與色素形成有關酶的合成，導致葉片變黃。(3)突變型1應為雜合子，由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個限制酶酶切位點。Ⅰ應為C酶切、電泳結果，II應為C1酶切、電泳結果，從突變型1葉片細胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進行電泳，其結果為圖中Ⅲ。(4)用突變型2(C2_)與突變型1(CC1)雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若C2是隱性突變，則突變型2為純合子，則子代CC2表現(xiàn)為綠色，C1C2表現(xiàn)為黃色，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50%。若突變型2為顯性突變，突變型2(C2C)與突變型1(CC1)雜交，子代表型及比例應為黃:綠＝3:1，與題意不符。故C2是隱性突變。11．(2022·浙江卷)某種昆蟲野生型為黑體圓翅，現(xiàn)有3個純合突變品系，分別為黑體鋸翅、灰體圓翅和黃體圓翅。其中體色由復等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b控制。為研究突變及其遺傳機理，用純合突變品系和野生型進行了基因測序與雜交實驗。回答下列問題：(1)基因測序結果表明，3個突變品系與野生型相比，均只有1個基因位點發(fā)生了突變，并且與野生型對應的基因相比，基因長度相等。因此，其基因突變最可能是由基因中堿基對發(fā)生______導致。替換(2)研究體色遺傳機制的雜交實驗，結果如表所示：雜交組合PF1F2♀♂♀♂♀♂Ⅰ黑體黃體黃體黃體3黃體:1黑體3黃體:1黑體Ⅱ灰體黑體灰體灰體3灰體:1黑體3灰體:1黑體Ⅲ灰體黃體灰體灰體3灰體:1黃體3灰體:1黃體注：表中親代所有個體均為圓翅純合子。根據(jù)實驗結果推測，控制體色的基因A1(黑體)、A2(灰體)和A3(黃體)的顯隱性關系為______________________(顯性對隱性用“>”表示)，體色基因的遺傳遵循______定律。A2＞A3＞A1分離(3)研究體色與翅形遺傳關系的雜交實驗，結果如表所示：雜交組合PF1F2♀♂♀♂♀♂Ⅳ灰體圓翅黑體鋸翅灰體圓翅灰體圓翅6灰體圓翅:2黑體圓翅3灰體圓翅:1黑體圓翅:3灰體鋸翅:1黑體鋸翅Ⅴ黑體鋸翅灰體圓翅灰體圓翅灰體鋸翅3灰體圓翅:1黑體圓翅:3灰體鋸翅:1黑體鋸翅3灰體圓翅:1黑體圓翅:3灰體鋸翅:1黑體鋸翅根據(jù)實驗結果推測，鋸翅性狀的遺傳方式是__________________，判斷的依據(jù)是_____________________________________________________________________________________________________________。(4)若選擇雜交Ⅲ的F2中所有灰體圓翅雄蟲和雜交Ⅴ的F2中所有灰體圓翅雌蟲隨機交配，理論上子代表現(xiàn)型有___種，其中所占比例為2/9的表現(xiàn)型有哪幾種？_______________________________________。(5)用遺傳圖解表示黑體鋸翅雌蟲與雜交Ⅲ的F1中灰體圓翅雄蟲的雜交過程。伴X染色體隱性遺傳

雜交V的母本為鋸翅，父本為圓翅，F(xiàn)1的雌蟲全為圓翅，雄蟲全為鋸翅6灰體圓翅雄蟲和灰體鋸翅雄蟲答案：(5)圖解如下解析：(1)由題干信息可知，突變的基因

“與野生型對應的基因相比長度相等”，基因突變有堿基替換、增添或缺失三種類型，突變后基因長度相等，可判定是堿基的替換導致。(2)由雜交組合Ⅰ的F1可知，黑體(A1)對黃體(A3)