特殊兒童兒童孤獨癥的診斷

特殊兒童兒童孤獨癥的診斷兒童孤獨癥的診斷、臨床表現(xiàn)及干預(yù)方法浙江省嘉善縣集愛母嬰健康中心李健一、概念與起源兒童孤獨癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復性行為為主要特征的心理發(fā)育障礙，是廣泛性發(fā)育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發(fā)育障礙包括兒童孤獨癥、Aperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨癥以及其他未特定性的廣泛性發(fā)育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨癥、Aperge氏綜合征和非典型孤獨癥統(tǒng)稱為孤獨譜系障礙的趨向，其診療和康復原則基本相同。孤獨癥無種族、社會、宗教之分，與家庭收入、生活方式、教育程度無關(guān)。據(jù)歐美各國統(tǒng)計，約每1萬名兒童中有2-13例。目前，估計在我國約有50萬左右孤獨癥患兒。本癥多見于男孩，男女比例為2.6-5.7：1。1943年Kanner最初加以描述。并稱之為〃情感接觸孤獨障礙〃。當時他報告的11例均在嬰兒出生后就起病，故稱為嬰兒早期孤獨癥。以后，他和其他學者觀察更多病例后，發(fā)見有些患兒開始一、二年發(fā)育尚正常，以后才起病。現(xiàn)今一般人將起病年齡定為30月以內(nèi)。由于孤獨癥起病如此之早，征狀奇特和預(yù)后嚴重，故引起學者的廣泛興趣及社會的關(guān)注。美國、英國、加拿大等國家設(shè)有孤獨癥專門學會、辦有專門雜志，并且從社會、心理、神經(jīng)生理、生化、遺傳等多方面作了深入探討，寫了不少專著和文章。二、診斷兒童孤獨癥主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標準作出診斷。詢問病史。（1） 目前孩子最主要的問題是什么？何時開始的？（2） 言語發(fā)育史：何時對叫他/她名字有反應(yīng)？何時開始呀呀學語，如發(fā)單音“dada，mama”何時能聽懂簡單的指令？何時能講詞組？何時能講句子？有無言語功能的倒退？有無語音語調(diào)上的異常？（3） 言語交流能力：是否會回答他人提出的問題？是否會與他人主動交流？交流是否存在困難？有無自言自語、重復模仿性言語？有無嘰嘰咕咕等無意義的發(fā)音？（4） 非言語交流能力：是否會用手勢、姿勢表達自己的需要？何時會用手指指物品、圖片？是否有用非言語交流替代言語交流的傾向？面部表情是否與同齡兒童一樣豐富？（5） 社會交往能力：何時能區(qū)分親人和陌生人？何時開始怕生？對主要撫養(yǎng)人是否產(chǎn)生依戀？何時會用手指點東西以引起他人關(guān)注？是否對呼喚有反應(yīng)是否回避與人目光對視？會不會玩過家家等想象性游戲？能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩？會不會安慰別人或主動尋求別人的幫助？（6） 認知能力：有無認知能力的倒退？有無超常的能力？生活自理能力如何？有無生活自理能力的倒退?（7）興趣行為：游戲能力如何？是否與年齡相當？是否有特殊的興趣或怪癖？是否有活動過多或過少？有無重復怪異的手動作或身體動作?有無反復旋轉(zhuǎn)物體？有無對某種物品的特殊依戀？（8） 運動能力：何時能抬頭、獨坐、爬、走路？運動協(xié)調(diào)性如何？有無運動技能的退化或共濟失調(diào)？（9） 家族史：父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執(zhí)、缺乏言語交流、社會交往障礙或言語發(fā)育障礙者？有無精神疾病史？（10） 其他：家庭養(yǎng)育環(huán)境如何？是否有過重大心理創(chuàng)傷或驚嚇？是否上學或幼兒園？在校適應(yīng)情況？是否有過嚴重軀體疾病？是否有因軀體疾病導致營養(yǎng)不良、住院或與親人分離的經(jīng)歷？有無癲癇發(fā)作？有無使用特殊藥物？是否偏食？睡眠如何？精神檢查。主要采用觀察法，有言語能力的患兒應(yīng)結(jié)合交談。檢查要點如下：（1） 患兒對陌生環(huán)境、陌生人和父母離開時是什么反應(yīng)？（2） 患兒的言語理解及表達的發(fā)育水平是否與年齡相當？有無刻板重復言語、即時或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語？是否能圍繞一個話題進行交談以及遵從指令情況？（3） 患兒是否回避與人目光對視？是否會利用手勢動作、點搖頭或其他動作、姿勢及面部表情進行交流?（4） 患兒是否有同理心？如父母或檢查者假裝受傷痛苦時患兒是否有反應(yīng)？是什么反應(yīng)？（5） 患兒是否對玩具及周圍物品感興趣？玩具使用的方式以及游戲能力如何？（6） 患兒是否有刻板動作、強迫性儀式性行為以及自傷行為？（7） 患兒智能發(fā)育的水平是否與年齡相當？是否有相對較好或特殊的能力？體格檢查。主要是軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經(jīng)系統(tǒng)是否有陽性體征等。心理評估。（1）常用篩查量表。1） 孤獨癥行為量表（ABC）:共57個項目，每個項目4級評分，總分N31分提示存在可疑孤獨癥樣癥狀，總分N67分提示存在孤獨癥樣癥狀，適用于8個月?28歲的人群。2） 克氏孤獨癥行為量表（CABS）:共14個項目，每個項目采用2級或3級評分。2級評分總分N7分或3級評分總分N14分，提示存在可疑孤獨癥問題。該量表針對2?15歲的人群，適用于兒保門診、幼兒園、學校等對兒童進行快速篩查。當上述篩查量表結(jié)果異常時，應(yīng)及時將兒童轉(zhuǎn)介到專業(yè)機構(gòu)進一步確診。（2） 常用診斷量表。兒童孤獨癥評定量表（CARS）是常用的診斷工具。該量表共15個項目，每個項目4級評分?？偡諺30分為非孤獨癥，總分30?36分為輕至中度孤獨癥，總分N36分為重度孤獨癥。該量表適用于2歲以上的人群。此外，孤獨癥診斷觀察量表（ADOS-G）和孤獨癥診斷訪談量表修訂版（ADI-R）是目前國外廣泛使用的診斷量表，我國尚未正式引進和修訂。在使用篩查量表時，要充分考慮到可能出現(xiàn)的假陽性或假陰性結(jié)果。診斷量表的評定結(jié)果也僅作為兒童孤獨癥診斷的參考依據(jù)，不能替代臨床醫(yī)師綜合病史、精神檢查并依據(jù)診斷標準作出的診斷。（3） 發(fā)育評估及智力測驗量表?？捎糜诎l(fā)育評估的量表有丹佛發(fā)育篩查測驗（DDST）、蓋澤爾發(fā)展診斷量表（GDDS）、波特奇早期發(fā)育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力測驗量表有韋氏兒童智力量表（WISC）、韋氏學前兒童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比內(nèi)智力量表、Peabody圖片詞匯測驗、瑞文漸進模型測驗（RPM）等。輔助檢查?？筛鶕?jù)臨床表現(xiàn)有針對性地選擇實驗室檢查，包括電生理檢查（如腦電圖、誘發(fā)電位）、影像學檢查（如頭顱CT或磁共振）、遺傳學檢查（如染色體核型分析、脆性某染色體檢查）、代謝病篩查等。（二）診斷標準。參照ICD-10中兒童孤獨癥的診斷標準。1.3歲以前就出現(xiàn)發(fā)育異?；驌p害，至少表現(xiàn)在下列領(lǐng)域之一：（1） 人際溝通時所需的感受性或表達性語言；（2） 選擇性社會依戀或社會交往能力的發(fā)展；（3） 功能性或象征性游戲。具有以下（1）、（2）、（3）項下至少六種癥狀，且其中（1）項下至少兩種，（2）、（3）兩項下各至少一種：（1） 在下列至少兩個方面表現(xiàn)出社會交往能力實質(zhì)性異常：1） 不能恰當?shù)貞?yīng)用眼對眼注視、面部表情、姿勢和手勢來調(diào)節(jié)社會交往；2） （盡管有充分的機會）不能發(fā)展與其智齡相適應(yīng)的同伴關(guān)系，用來共同分享興趣、活動與情感；3） 缺乏社會性情感的相互交流，表現(xiàn)為對他人情緒的反應(yīng)偏頗或有缺損；或不能依據(jù)社交場合調(diào)整自身行為；或社交、情感與交往行為的整合能力弱；4） 不能自發(fā)地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就（如不向旁人顯示、表達或指出自己感興趣的事物）。（2） 交流能力有實質(zhì)性異常，表現(xiàn)在下列至少一個方面：1）口語發(fā)育延遲或缺如，不伴有以手勢或模仿等替代形式補償溝通的企圖（此前常沒有呀呀學語的溝通）；2） 在對方對交談具有應(yīng)答性反應(yīng)的情況下，相對地不能主動與人交談或使交談持續(xù)下去（在任何語言技能水平上都可以發(fā)生）；3） 刻板和重復地使用語言，或別出心裁地使用某些詞句；4） 缺乏各種自發(fā)的假扮性游戲，或（幼年時）不能進行社會模仿性游戲。（3）局限、重復、刻板的興趣、活動和行為模式，表現(xiàn)在下列至少一個方面：1） 專注于一種或多種刻板、局限的興趣之中，感興趣的內(nèi)容異?；蚧純簩λ惓５仃P(guān)注；或者盡管內(nèi)容或患兒關(guān)注的形式無異常，但其關(guān)注的強度和局限性仍然異常；2） 強迫性地明顯固著于特殊而無用的常規(guī)或儀式；3） 刻板與重復的怪異動作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的復雜運動；4） 迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質(zhì)（如氣味、質(zhì)感或所發(fā)出的噪音或振動）。臨床表現(xiàn)不能歸因于以下情況：其他類型的廣泛性發(fā)育障礙；特定性感受性語言發(fā)育障礙及繼發(fā)的社會情感問題；反應(yīng)性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙；伴發(fā)情緒/行為障礙的精神發(fā)育遲滯；兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。三、兒童孤獨癥的表現(xiàn)主要癥狀就是不與別人交往和建立正常的社會關(guān)系。患兒沉靜在自己的世界里，無法用語言、表情、動作跟別人甚至自己的父母進行溝通、交流。有的孩子在開始時會被誤認為是弱智或性格內(nèi)向，還有的孩子在一兩歲時看起來很正常，到3歲左右才發(fā)現(xiàn)有異類表現(xiàn)。孤獨癥患者學習正常人的語言會很困難，與人交流及與外界溝通也很困難，他們可能會重復幾種動作（拍手、搖擺）。當日常生活中出現(xiàn)變化，他們會強烈抵制。孤獨癥對行為的影響，除了語言和社交困難外，還會有父母、家人面前表現(xiàn)得極為亢奮或沮喪。具體表現(xiàn)如下：早期表現(xiàn)，極度孤獨，不會對親人微笑。喂奶時，患兒不將身子緊貼大人。伸手去抱時，患兒無迎接姿勢，不會伸手做被抱的準備，不會將身子貼近母親，眼睛也不看抱他的人。語言發(fā)育遲緩或障礙?；純和ǔ＞}默，或說話呈模仿語言，象鸚鵡學舌似地模仿別人的語言。對語言的理解表達能力低下，無法理解稍微復雜一點的句子，不會用手勢表示“再見”。不會理解和運用面部表情、動作、姿態(tài)及音調(diào)等與人交往。缺乏想象力和社會性模擬，不能像正常兒童一樣去用玩具“做飯”、“開火車”、“造房子”。有的患兒語言刻板，代詞錯用，如“我要”說成“你要”，或?qū)⒆约悍Q為他。與外界交流困難，不能將生詞與其含義相聯(lián)，用手勢而不是語言與人交流。儀式性和強迫性行為。由于缺乏變化與想象力，患兒常常堅持重復刻板的游戲模式，重復一些身體工作，重復相同的生活，如反復給玩具排隊，總要玩弄自己的腳趾，穿衣順序相同，堅持某些物件的擺置形式，不能變動。一旦有所變化，他們會極為沮喪，別人變動，患兒便大吵大鬧。對自己房間的任何變化也都會表示反對和不安，加家具的移位、裝飾品的變化等。5、 腦部智力大多低于正常人，只有20%的人智商高于正常人或與正常人相當。6、 對某些物件，如一只杯子、一塊磚，表示出特殊興趣，甚至產(chǎn)生依戀，而對親人卻不產(chǎn)生依戀。此外，有的患兒還可能有感知障礙，對視、聽、觸等多種感覺遲鈍或過敏。有的存在認知障礙，智力低下，抽象思維能力很差，少數(shù)患兒可能伴有癲癇發(fā)作?；脊陋毎Y的孩子有時會聾，對聲音沒反應(yīng)。正常孩子會被聲音例如狗叫驚嚇，而孤獨癥小孩會無動于衷。他們對疼痛、冷熱也不太敏感，不愛交朋友，寧肯獨自一人，很少會接觸別人的眼睛或笑。四、 孤獨癥治療原則：①孤獨癥沒有特效藥物治療。早期診斷早期干預(yù)可以改善孤獨癥的預(yù)后，因此孤獨癥治療一般認為是年齡越小、效果越好，但是到目前為止并沒有一個年齡的截止點，事實上也存在著部分患者在較大年齡獲得改善。②世界各國尤其是發(fā)達國家建立了許多的孤獨癥特殊教育和訓練課程體系，前述幾個主要的訓練方法各有優(yōu)缺點，尚無證據(jù)表明哪一種療法顯著優(yōu)于另外一種。目前各種方法有互相融合的趨勢。③由于孤獨癥缺乏特效治療，目前尚存在數(shù)以百種的另類療法(alternativetherapy)，這些療法缺乏循證醫(yī)學證據(jù)，使用需慎重。少部分未經(jīng)特別訓練和治療的孤獨癥兒童有自我改善的可能，部分療法聲稱的療效可能與此有關(guān)。孤獨癥療法分為以下4類。五、 干預(yù)方法。（1） 行為分析療法（ABA）。原理與目的：ABA采用行為主義原理，以正性強化、負性強化、區(qū)分強化、消退、分化訓練、泛化訓練、懲罰等技術(shù)為主，矯正孤獨癥患兒的各類異常行為，同時促進患兒各項能力的發(fā)展。經(jīng)典ABA的核心是行為回合訓練法（DTT），其特點是具體和實用，主要步驟包括訓練者發(fā)出指令、患兒反應(yīng)、訓練者對反應(yīng)作出應(yīng)答和停頓，目前仍在使用?，F(xiàn)代ABA在經(jīng)典ABA的基礎(chǔ)上融合其他技術(shù)，更強調(diào)情感與人際發(fā)展，根據(jù)不同的目標采取不同的步驟和方法。用于促進兒童孤獨癥患兒能力發(fā)展、幫助患兒學習新技能時主要采取以下步驟：①對患兒行為和能力進行評估，對目標行為進行分析。②分解任務(wù)并逐步強化訓練，在一定的時間內(nèi)只進行某項分解任務(wù)的訓練。③患兒每完成一個分解任務(wù)都必須給予獎勵（正性強化），獎勵物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢的表揚，獎勵隨著患兒的進步逐漸隱退。④運用提示和漸隱技術(shù)，根據(jù)患兒的能力給予不同程度的提示或幫助，隨著患兒對所學內(nèi)容的熟練再逐漸減少提示和幫助。⑤兩個任務(wù)訓練間需要短暫的休息。（2） 孤獨癥以及相關(guān)障礙患兒治療教育課程（TEACCH）。原理與目的：兒童孤獨癥患兒雖然存在廣泛的發(fā)育障礙，但在視覺方面存在一定優(yōu)勢。應(yīng)當充分利用患兒的視覺優(yōu)勢安排教育環(huán)境和訓練程序，增進患兒對環(huán)境、教育和訓練內(nèi)容的理解、服從，以全面改善患兒在語言、交流、感知覺及運動等方面存在的缺陷。（3）人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)（RDI）。RDI是人際關(guān)系訓練的代表。其他方法還有地板時光、圖片交換交流系統(tǒng)、共同注意訓練等。原理：目前認為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨癥的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時期開始不能如正常嬰兒一樣形成與養(yǎng)育者同時注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對他人心理的推測能力，表現(xiàn)為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等，因此患兒無社會參照能力，不能和他人分享感覺和經(jīng)驗，無法與親人建立感情和友誼。RDI通過人際關(guān)系訓練，改善患兒的共同注意能力，加深患兒對他人心理的理解，提高患兒的人際交往能力。步驟：①評估確定患兒人際關(guān)系發(fā)展水平。②根據(jù)評估結(jié)果，依照正常兒童人際關(guān)系發(fā)展的規(guī)律和次序，依次逐漸開展目光注視-社會參照-互動-協(xié)調(diào)-情感經(jīng)驗分享-享受友情等能力訓練。③開展循序漸進的、多樣化的訓練游戲活動項目。活動多由父母或訓練老師主導，內(nèi)容包括各種互動游戲，例如目光對視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。要求訓練者在訓練中表情豐富夸張但不失真實，語調(diào)抑揚頓挫。（4）其他干預(yù)方法。地板時光訓練也將人際關(guān)系和社會交往作為訓練的主要內(nèi)容，與RDI不同的是，地板時光訓練是以患兒的活動和興趣決定訓練的內(nèi)容。訓練中，訓練者在配合患兒活動的同時，不斷制造變化、驚喜和困難，引導患兒在自由愉快的時光中提高解決問題的能力和社會交往能力。訓練活動分布在日常生活的各個時段。應(yīng)當充分考慮時間、經(jīng)濟等因素，慎重選擇感覺統(tǒng)合治療、聽覺統(tǒng)合治療等輔助治療方法。藥物治療。目前尚缺乏針對兒童孤獨癥核心癥狀的藥物，藥物治療為輔助性的對癥治療措施。基本原則。權(quán)衡發(fā)育原則：0?6歲患兒以康復訓練為主，不推薦使用藥物。若行為問題突出且其他干預(yù)措施無效時，可以在嚴格把握適應(yīng)證或目標癥狀的前提下謹慎使用藥物。6歲以上患兒可根據(jù)目標癥狀，或者合并癥影響患兒生活或康復訓練的程度適當選擇藥物。平衡藥物副反應(yīng)與療效的原則：藥物治療對于兒童孤獨癥只是對癥、暫時、輔助的措施，因此是否選擇藥物治療應(yīng)當在充分考量副作用的基礎(chǔ)上慎重決定。知情同意原則：兒童孤獨癥患兒使用藥物前必須向其監(jiān)護人說明可能的效果和風險，在充分知情并簽署知情同意書的前提下使用藥物。單一、對癥用藥原則：作為輔助措施，僅當某些癥狀突出(如嚴重的刻板重復、攻擊、自傷、破壞等行為，嚴重的情緒問題，嚴重的睡眠問題以及極端多動等)時，才考慮使用藥物治療。應(yīng)當根據(jù)藥物的類別、適應(yīng)證、安全性與療效等因素選擇藥物，盡可能單一用藥。逐漸增加劑量原則：根據(jù)兒童孤獨癥患兒的年齡、體重、身體健康狀況等個體差異決定起始劑量，視臨床效果和副反應(yīng)情況逐日或逐周遞增劑量，直到控制目標癥狀。藥物劑量不得超過藥物說明書推薦的劑量。各類藥物的主