腦癱的鑒別診斷及常見(jiàn)合并癥的診治策略

腦癱的鑒別診斷及

常見(jiàn)合并癥的診治策略鑒別診斷（一）肌張力低下型腦癱2不同部位的損傷均可導(dǎo)致肌張力低下肌肉：先天性肌??；Ⅱ型糖原累積癥；神經(jīng)肌接頭：先天性肌遲緩綜合癥；高鎂血癥等；周圍神經(jīng)：多發(fā)性神經(jīng)?。ㄋ枨?、軸突）等；前角細(xì)胞：脊肌萎縮癥等；脊髓：脊髓發(fā)育不良，外傷性脊髓橫斷等；腦（小腦、腦干、基底節(jié)、半球）：腦發(fā)育不全、感染、HIE、遺傳及染色體異常、神經(jīng)退行性病變等；31、脊髓性進(jìn)行性肌萎縮癥（SMA）進(jìn)行性、對(duì)稱性、以近端為主的遲緩性癱及肌肉萎縮；腱反射減弱或消失；智力正常。預(yù)后差。肌電圖顯示肌纖維纖顫電位，基因檢查或肌活檢可確診。42、良性先天性肌張力低下癥：出生時(shí)即有肌張力低下；隨年齡增長(zhǎng)肌張力低下有改善；無(wú)家族史；無(wú)中樞及末梢神經(jīng)病變；反射正常，無(wú)異常姿勢(shì)；肌電圖正常；多在2~2.5歲后能行走。53、智力低下：具有原發(fā)病的特征；精神發(fā)育和運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲的程度相近。64、Prader-Willi綜合癥：父源15號(hào)染色體長(zhǎng)臂物質(zhì)缺失；具有肌張力低下、智力障礙、性腺發(fā)育不全及肥胖四大癥候。75、Angelman綜合癥：母源15號(hào)染色體長(zhǎng)臂物質(zhì)缺失；表現(xiàn)為軀干肌張力減低、四肢肌張力增高，行走時(shí)僵硬腿、闊基步和雙臂屈曲；常見(jiàn)：平衡不佳、共濟(jì)失調(diào)、快樂(lè)情感、語(yǔ)言障礙，故又稱為“快樂(lè)木偶綜合癥”。86、先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良（福山型）：常染色體隱性遺傳；出生時(shí)即出現(xiàn)四肢肌張力低下，之后出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮、智力低下、面部肌肉受累、腓腸肌多假性肥大、腱反射消失；血清CPK增高，肌活檢可確診。97、先天性肌?。喊–entralCoredisease,Nemalinedisease,Myotubulardisease。以非進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙為特征；生后即肌張力極低，運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、反射存在、智力正常。病情漸好轉(zhuǎn)，運(yùn)動(dòng)能力在10歲前恢復(fù)正常。肌電圖有助于診斷，肌活檢可確診。108、嬰兒型肌強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良：常染色體顯性遺傳；除肌張力低下外，主要表現(xiàn)為肌強(qiáng)直為中心的臨床特征，肌強(qiáng)直由下肢向上肢及面部發(fā)展，累及的肌肉常肥大；起步和轉(zhuǎn)身緩慢，握物和咀嚼不易放松，多次重復(fù)后好轉(zhuǎn)。9個(gè)月后肌電圖可有特征性的強(qiáng)直放電。119、假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良：性連鎖隱性遺傳；進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)障礙、腓腸肌假性肥大、Gower’s征陽(yáng)性、翼狀肩胛；CPK升高，基因及肌活檢可協(xié)助診斷。1210、糖原累積?。褐饕寓?、Ⅲ、Ⅳ型為主。診斷靠酶學(xué)檢查。1311、腦白質(zhì)病：表現(xiàn)為松軟兒。其特點(diǎn)為運(yùn)動(dòng)及智力障礙進(jìn)行性加重。腦脊液蛋白含量增高。確診需特殊的酶學(xué)檢查。主要是異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（MLD）和球形細(xì)胞性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（GLD）。

14（二）痙攣型腦癱：151、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良：多見(jiàn)雙癱，病情進(jìn)行性加重，腦脊液蛋白增高。2、腦腫瘤：多見(jiàn)偏癱，癱瘓呈進(jìn)行性，有顱內(nèi)壓增高。3、脊髓疾病：如脊髓腫瘤、先天畸形、外傷等。多見(jiàn)截癱，有原發(fā)病表現(xiàn)，結(jié)合影像學(xué)檢查可以確診。16（三）共濟(jì)失調(diào)型腦癱：

應(yīng)與進(jìn)展緩慢的小腦退行性病變相鑒別。小腦病變患兒病情隨年齡增加而逐漸加重，影像學(xué)表現(xiàn)可幫助鑒別。17以下表現(xiàn)提示進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變的可能：頭圍異常增大：腦積水、腦瘤；眼部異常：白內(nèi)障、視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜色素變性等；皮膚異常：咖啡牛奶斑、毛細(xì)血管瘤等；肝脾腫大：代謝?。浑旆瓷錅p弱或消失：感覺(jué)異常：痛覺(jué)、位置覺(jué)、輕觸覺(jué)、震動(dòng)減退或消失18鑒別診斷之輔助檢查：（一）生化檢查：

1、肌酸磷酸激酶（CPK）；

2、乳酸、血氨、丙酮酸等；

3、血糖、肝功等；

4、尿常規(guī)及氨基酸檢查；

5、腦脊液檢查。19（二）影像學(xué)檢查：CT,MRI.（三）神經(jīng)電生理學(xué)檢查：腦電圖：肌電圖：誘發(fā)電位：SSEP,BAEP.20腦癱鑒別診斷的一般程序

深部腱反射低下（消失）正?？哼M(jìn)肌電圖頭部MRI肌源性神經(jīng)源性腦電圖血CPK末梢神經(jīng)傳導(dǎo)速度升高正常低下正常必要的血、尿、肌肉活檢末梢神經(jīng)活檢腦脊液檢查肌營(yíng)養(yǎng)不良末梢神經(jīng)障礙CNS變性疾病先天性肌病代謝性疾病代謝性疾病腦性癱瘓21腦癱常見(jiàn)合并癥一、癲癇：腦癱患兒中出現(xiàn)癲癇發(fā)作或腦電圖異常的病例很常見(jiàn)，是腦癱治療中必須考慮的問(wèn)題之一。

22癲癇發(fā)病率我國(guó)約有>900萬(wàn)癲癇患者患病率約7‰約25%為難治性癲癇>150萬(wàn)年發(fā)病率50~70/10萬(wàn)神經(jīng)系統(tǒng)疾病中僅次于腦卒中的第二大常見(jiàn)疾病

23腦癱合并癲癇的特點(diǎn)；1、癥狀性部分性發(fā)作為主；2、臨床下放電比臨床發(fā)作更常見(jiàn)；3、癲癇表現(xiàn)一般遲于腦癱表現(xiàn)而出現(xiàn)；4、癲癇可以和腦癱相同病因，也可以獨(dú)立存在；

24如何診斷？如何選藥？1、加強(qiáng)腦電圖監(jiān)測(cè)，尤其是長(zhǎng)程視頻腦電圖監(jiān)測(cè)，對(duì)診斷癲癇有極大幫助；2、正確判斷發(fā)作情況，避免過(guò)度診斷；3、單純腦電圖異常是否用抗癲癇藥物？4、根據(jù)患兒年齡、發(fā)作類型、病因等合理選擇抗癲癇藥物；25

腦癱合并癲癇能進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練嗎？1、癲癇和康復(fù)訓(xùn)練并不沖突，尤其是單純腦電圖異常不是康復(fù)治療的禁忌癥；2、根據(jù)不同癲癇發(fā)作類型選擇不同的康復(fù)方法；3、注意抗癲癇藥物對(duì)康復(fù)治療的影響；26二、智力低下：腦癱合并智力低下的發(fā)病率；2728精神發(fā)育遲滯（智力低下）

Mentalretardation(MR)1988年我國(guó)：總患病率——1.2%

城市——0.70%

農(nóng)村——1.41%

男性——1.24%

女性——1.16%29精神發(fā)育遲滯的概念和定義

*智力水平明顯落后（IQ低于人群均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差）；*適應(yīng)行為缺陷（指對(duì)社會(huì)環(huán)境日常要求的適應(yīng)能力有明顯的損害）；*發(fā)生在發(fā)育年齡（18歲以下）。

30什么是智力？智力是一種綜合的認(rèn)識(shí)方面的心理特征。它主要包括：感知記憶能力，特別是觀察力，是智力的基礎(chǔ)；抽象概括能力，是智力的核心；創(chuàng)造能力，是智力的高級(jí)表現(xiàn)。智力水平采用智商（intelligencequotient,IQ）來(lái)衡量。31請(qǐng)問(wèn)：汽車是往A方向開(kāi)呢，還是往B方向開(kāi)？32什么是適應(yīng)行為？adaptivebehavior，（AB）又稱社會(huì)生活能力。它是指人的適應(yīng)外界環(huán)境賴以生存的能力，也就是說(shuō)個(gè)體對(duì)其周圍的自然環(huán)境和社會(huì)做出的反應(yīng)和適應(yīng)的能力。也就是指相對(duì)于個(gè)人年齡與文化背景條件，對(duì)其獨(dú)立處理日常生活與承擔(dān)社會(huì)責(zé)任的期待。兒童要較好地適應(yīng)社會(huì)生活，必須學(xué)習(xí)和掌握一些最基本的生活自理和動(dòng)作協(xié)調(diào)，社會(huì)交往及自我管理等方面的能力。適應(yīng)行為能力采用社會(huì)商數(shù)（socialquotient，SQ）做為衡量的指標(biāo)，不同量表的標(biāo)準(zhǔn)不同。33智力低下的病因生物醫(yī)學(xué)因素90%社會(huì)心理文化因素10%34原因不明的智力低下占相當(dāng)比重，據(jù)國(guó)外報(bào)道：重度智力低下約20％～30%原因不明，輕度智力低下約40％～55％。重度智力低下多能找到病因，輕度智力低下許多無(wú)臨床異常發(fā)現(xiàn)，常常找不到病因。腦癱合并智力低下的特點(diǎn)；1、早期表現(xiàn)不明顯，容易誤診及漏診；2、對(duì)腦癱兒容易重運(yùn)動(dòng)輕認(rèn)知；3、智力低下可以與腦癱同源或異源；3536精神發(fā)育遲滯的早期表現(xiàn)：

1．微笑出現(xiàn)晚，不注意別人說(shuō)話，伴有運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。

2．視功能發(fā)育不良，常被誤診為盲。

3．缺乏視覺(jué)注意和雙眼追物。

4．對(duì)聲音缺乏反應(yīng)，常被誤診為耳聾。

5．咀嚼差，致喂養(yǎng)困難，出現(xiàn)吞咽障礙并常嘔吐。

6．常持續(xù)存在注視手的動(dòng)作，（＞8個(gè)月后）。

7．放進(jìn)口的動(dòng)作持續(xù)存在，（＞2~3歲）。

8．＞2歲故意把東西往地下扔。

9.＞1．5歲淌口水。

10．在清醒時(shí)，可見(jiàn)磨牙動(dòng)作。

11.哭聲尖銳，或呈尖叫/哭聲無(wú)力，無(wú)音調(diào)變化。

12.缺乏興趣及精神不集中對(duì)玩具興趣短暫，反應(yīng)遲鈍。

13.智力低下兒童小時(shí)候常表現(xiàn)為多睡和無(wú)目的的多動(dòng)。

14.過(guò)度激惹和驚跳，易哭，睡眠不寧，入睡難或易醒。診療策略：1、重視智力低下的早期表現(xiàn)；2、診斷智力低下一定要有評(píng)估依據(jù)；3、盡可能明確病因；4、把認(rèn)知訓(xùn)練與運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練相結(jié)合，做到全面發(fā)展；5、看到孩子的長(zhǎng)處；37三、免疫功能低下：在腦癱治療中，反復(fù)感染嚴(yán)重影響腦癱患兒的康復(fù)治療，也使康復(fù)效果大打折扣。38什么原因？1、腦損傷可導(dǎo)致機(jī)體免疫功能低下；2、呼吸及吞咽功能障礙容易導(dǎo)致呼吸道感染；3、長(zhǎng)期住院增加院內(nèi)交叉感染的機(jī)會(huì)；4、不合理的長(zhǎng)期用藥損害患兒免疫功能，增加了感染的風(fēng)險(xiǎn)；5、家長(zhǎng)不恰當(dāng)?shù)淖o(hù)理方式也會(huì)使患兒抵抗力下降，容易感染；6、正常疫苗接種缺失；39常見(jiàn)感染性疾病：1、呼吸道感染：2、感染性腹瀉；3、皮膚感染；4、傳染?。?0免疫低下的診治策略：1、及時(shí)診斷，找出病因；2、合理及時(shí)的治療，盡量避免抗生素等藥物長(zhǎng)期使用；3、免疫增強(qiáng)劑的使用；4、病房及家庭環(huán)境改善；5、家庭養(yǎng)育方式評(píng)估及改善；6、非絕對(duì)禁忌下進(jìn)行正常的疫苗接種；41四、胃腸道異常與營(yíng)養(yǎng)不良：

胃腸與腦的關(guān)系日益引起人們的重視。

2015.10.16日，《自然》雜志專門就胃腸與腦的關(guān)系發(fā)表文章論述。424344胃腸微生物與許多腦部疾病相關(guān)4546髓鞘發(fā)育與胃腸微生物關(guān)系密切4748營(yíng)養(yǎng)對(duì)腦癱康復(fù)至關(guān)重要。但遺憾的是，一方面腦癱兒普遍攝食能力較差，另一方面現(xiàn)有的飲食結(jié)構(gòu)單調(diào)，缺乏均衡性和針對(duì)性。49營(yíng)養(yǎng)與疾病的關(guān)系50

在神經(jīng)康復(fù)科，造成營(yíng)養(yǎng)不足/不良的主要原因喂養(yǎng)不當(dāng)：乳類不足、低能量、低蛋白食物喂養(yǎng)不良飲食行為：挑食、偏食、厭食等疾病因素：感染、難產(chǎn)、黃疸、窒息、牛奶蛋白過(guò)敏、消化道畸形、內(nèi)分泌、遺傳代謝病、反復(fù)感染、心肝腎損害等腦癱高發(fā)人群：早產(chǎn)、低出生體重、多胎、母親高齡51

需求增加攝入不足消化吸收障礙52腦癱導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不足的原因體重不增攝食困難，喂養(yǎng)、護(hù)理困難消化吸收障礙動(dòng)作不協(xié)調(diào)痙攣發(fā)作大運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，手握拳，斜視智力低下、語(yǔ)言障礙攝入

丟失

需求

營(yíng)養(yǎng)不良腦癱患兒

53“饑餓”時(shí)機(jī)體的代謝變化蛋白質(zhì)-熱量缺乏性營(yíng)養(yǎng)不良體重下降，瘦體組織消耗，負(fù)氮平衡，體脂分解，免疫力下降，組織修復(fù)/愈合緩慢，低蛋白血癥，激素合成下降血糖濃度下降糖異生蛋白質(zhì)分解，脂肪分解代謝性酸中毒，酮尿消化道形態(tài)和功能下降腸粘膜萎縮，各種酶分泌下降，腹瀉，細(xì)菌菌群紊亂呼吸功能下降肺表面活性物質(zhì)減少心功能下降節(jié)律紊亂，輸出量下降，肌纖維溶解54

營(yíng)養(yǎng)不良的社會(huì)，衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)后果病人生活質(zhì)量下降及心理障礙整體治療費(fèi)用增加家庭，社會(huì)的負(fù)擔(dān)增加55營(yíng)養(yǎng)不良的判斷營(yíng)養(yǎng)篩查營(yíng)養(yǎng)評(píng)估56營(yíng)養(yǎng)篩查1.身高：體重：頭圍：（<-2SD=0分；>-2SD=1分）2.主要診斷：營(yíng)養(yǎng)需要量輕度增加。慢性疾病急性發(fā)作或有并發(fā)癥者□一般腫瘤患者□營(yíng)養(yǎng)需要量中度增加。腹部大手術(shù)□腦卒中□重度肺炎□血液惡性腫瘤□營(yíng)養(yǎng)需要量重度增加。顱腦損傷□骨髓移植□ICU患者（APACHE>10分）□3.有任何一下一種情況：腹瀉>5天；嘔吐>3天；住院前幾天內(nèi)進(jìn)食減少（非手術(shù)準(zhǔn)備等原因）；此前有接受過(guò)營(yíng)養(yǎng)干預(yù)；由于痛而不能進(jìn)食足量4.體重下降或者是生長(zhǎng)遲緩？患者在過(guò)去1-3個(gè)月內(nèi)有體重下降嗎？是□否□或者沒(méi)有增重（嬰兒<1歲）？是□否□無(wú)營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)：每周例行再篩查。中等營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)：要求進(jìn)行全面檢查并咨詢營(yíng)養(yǎng)師，考慮營(yíng)養(yǎng)干預(yù)。稱重每周2次，每周繼續(xù)營(yíng)養(yǎng)篩查。高營(yíng)養(yǎng)風(fēng)險(xiǎn)：要求臨床醫(yī)生與營(yíng)養(yǎng)師進(jìn)行全面檢查，進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)干預(yù)及跟進(jìn)，給予管飼直到診斷明確。57學(xué)齡前兒童(3~6歲)簡(jiǎn)易達(dá)標(biāo)身高體重計(jì)算：與嬰幼兒相比，生長(zhǎng)發(fā)育減慢，但仍屬于迅速增長(zhǎng)階段體重增長(zhǎng)約平均2kg/年身高增長(zhǎng)約平均5cm/年粗略公式：體重（kg）=年齡*2+7（或8）身高（cm）=年齡*7+70培養(yǎng)良好飲食習(xí)慣的重要時(shí)期

58營(yíng)養(yǎng)評(píng)估飲食史體重變化人體測(cè)量學(xué)指標(biāo)生化指標(biāo)系統(tǒng)回顧確定能量,蛋白質(zhì),液體和其它營(yíng)養(yǎng)素的需要量59營(yíng)養(yǎng)不良診斷標(biāo)準(zhǔn)體重低于標(biāo)準(zhǔn)15%以上；血漿白蛋白35mg/L； 21mg/L嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良血清轉(zhuǎn)鐵蛋白2.0mg/L負(fù)氮平衡5mg經(jīng)腸營(yíng)養(yǎng),邵繼智等,軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)出版社，1999：157-159

60

祛除病因積極治療并發(fā)癥和合并癥調(diào)整飲食補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)類產(chǎn)品補(bǔ)充適量蛋白質(zhì)、能量和相應(yīng)的營(yíng)養(yǎng)素（WHO建議）糾正營(yíng)養(yǎng)不足的關(guān)鍵是需要解決兩個(gè)問(wèn)題——營(yíng)養(yǎng)攝入不足或不均衡營(yíng)養(yǎng)吸收障礙神經(jīng)系統(tǒng)損傷患兒營(yíng)養(yǎng)不足的治療61臨床營(yíng)養(yǎng)

臨床營(yíng)養(yǎng)不是“吃飯,喂食”營(yíng)養(yǎng)不良的定義(公共衛(wèi)生學(xué)中的流行病觀點(diǎn))通常來(lái)講就是某種營(yíng)養(yǎng)素的缺乏所導(dǎo)致的流行病結(jié)果Eg,缺鈣導(dǎo)致骨質(zhì)疏松，缺鐵導(dǎo)致缺鐵性貧血這種流行病學(xué)的原因往往是由于飲食，生活方式，地理地質(zhì)等外部因素。而處理這種營(yíng)養(yǎng)不良的方式也很簡(jiǎn)單，既飲食中營(yíng)養(yǎng)素的強(qiáng)化。這種營(yíng)養(yǎng)素的強(qiáng)化方案往往針對(duì)大樣板人群。用通俗的話來(lái)講，就是缺什補(bǔ)什么。62

臨床營(yíng)養(yǎng)不是“吃飯,喂食”營(yíng)養(yǎng)不良——對(duì)于臨床病人營(yíng)養(yǎng)素的缺乏病人的病理，生理，心理以及治療手段所導(dǎo)致